구형 세포 빈혈

그만큼 구형 세포 빈혈 빈혈의 주요 증상이있는 유전 질환입니다. 빈혈은 적혈구 막의 결함으로 인한 적혈구의 수명 감소 때문입니다. 치료는 비장 제거로 구성됩니다.

구형 세포 빈혈이란 무엇입니까?

유전성 막 결손으로 인해 적혈구는 원래 의도 한 모양을 잃게됩니다. 평평한 양면 오목 모양은 표면 장력이 낮은 구형이됩니다.
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용혈성 빈혈은 적혈구의 수명이 크게 감소하는 빈혈의 한 유형입니다. 용혈성 빈혈은 또한 볼 세포 빈혈. 질병도 유전성 구상 세포증 따라서 적혈구의 구조적 결함에 기초한 유전 적 빈혈이라고합니다.

이 형태의 빈혈은 중부 유럽에서 가장 흔한 빈혈 질환입니다. 유병률은 2000 년 미만의 영향을받은 사람으로 주어지며 그에 따라 높습니다. 전문가들에 따르면,보고되지 않은 질병 사례의 수는 아마도 훨씬 더 많을 것입니다. 대부분의 경우 볼 세포 빈혈이 유전됩니다. 그러나 어떤 경우에는 특정 유전자의 산발적 인 새로운 돌연변이에 해당하기도합니다.

헤모글로빈 병증이며 비정상적인 헤모글로빈의 형성에 의해 유발되는 겸상 적혈구 빈혈은 구형 세포 빈혈과 구별되어야합니다. 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 구형 세포 빈혈은 적혈구 용혈성 빈혈입니다. 이러한 형태의 빈혈은 주로 적혈구 성분 중 하나의 유전 적 결함에 기반합니다. 구형 세포 빈혈에서 결함은 세포 골격의 스펙 트린 또는 안 키린에 있습니다.

원인

상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 형태의 구상 세포 빈혈이 있습니다. 상 염색체 열성 유전에서 인과 적 결함은 막 단백질 스펙 트린과 관련이 있습니다. 그러나 상 염색체 우성 유전 방식에서 결함은 막 단백질 안 키린에 있습니다. 언급 된 단백질은 적혈구의 주요 구성 요소 중 하나이며 따라서 특히 투과성을 조절하는 세포 골격의 구조에 참여합니다.

유전성 막 결손으로 인해 적혈구는 원래 의도 한 모양을 잃게됩니다. 평평한 양면 오목 모양은 표면 장력이 낮은 구형이됩니다. 이것은 혈액 점도의 중요한 구성 요소 인 미세 구 세포의 변형성을 감소시킵니다. 막의 결함은 또한 막 투과성을 증가시킵니다. 이는 해당 과정과 ATP의 전환을 증가시킵니다.

변화의 결과로, 미세 구 세포의 수명은 비장 내에서 증가 된 식균 작용에 굴복하기 때문에 현저하게 감소합니다. 가장 흔한 형태의 구상 세포 빈혈은 8 번 염색체의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 유전의 일부로 발생하거나 새로운 돌연변이로 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

구형 세포 빈혈은 임상 적으로 특징적인 여러 증상으로 구성됩니다. 구형 세포는 비장을 통과 할 때 이미 대사 적으로 손상되었습니다. 이것은 세포의 부분적 또는 전체 론적 용해로 이어집니다. 환자의 비장은 일반적으로 심하게 부어 있습니다. 사진은 비장 비대에 해당합니다. 빌리루빈은 세포가 간을 통과 할 때 축적됩니다.

혈액 세포가 분해되면 배설 시스템이 과부하되고 황달이 발생합니다. 질병이 심할수록 빈혈과 수반되는 황달이 높아집니다. 담즙 색소가 너무 많기 때문에 종종 환자는 담석으로 고통받습니다. 철분은 적혈구 분해의 일부로 점점 더 많이 전환되고 이후에 간에서 철의 저장으로 이어질 수 있으며, 이는 종종 조직의 간경변 성 재형 성과 관련이 있습니다.

환자의 빈혈은 일반적으로 피로, 피로, 성능 저하 및 창백함 또는 두통과 관련이 있습니다. 또한 호흡 곤란, 집중력 저하 또는 심계항진이 발생할 수 있습니다. 질병의 조기 발병으로 정신 및 신체 발달 장애가 발생할 수도 있습니다.

특정 감염의 맥락에서 용혈성 위기는 골수에서 적혈구의 복제가 크게 감소하기 때문에 구상 세포 빈혈 환자에게 생명을 위협 할 수 있습니다. 용혈성 위기는 주로 열, 오한, 순환기 붕괴 및 통증으로 나타납니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 의료 실험실 검사를 통해 구형 세포 빈혈을 진단합니다. 혈구 수는 정상 변색 성 빈혈과 고 빌리루빈 혈증 또는 합 토글 로빈 감소 및 LDH 값 증가와 같은 용혈 징후를 보여줍니다. 헤몰 로빈의 평균 미립자 농도는 증가를 보여줍니다. 또한 적혈구가 구형이기 때문에 중앙에서 빛이 나지 않는 적혈구의 가벼운 현미경 검사가 수행 될 수 있습니다.

의사가 삼투압이 감소하는 용액을 사용하여 용혈 행동을 테스트하면 병리학 적 적혈구가 삼투 저항성이 감소한 것으로 나타납니다. 구형 세포 빈혈 환자의 예후는 유망한 치료 옵션이 현재 이용 가능하기 때문에 상대적으로 유리합니다.

합병증

대부분의 경우 스페 로이드 세포 빈혈은 비장에 손상과 불편 함을 유발합니다. 환자의 비장은 분명히 부어 오르고 비 대해지며 드물게 통증이 없습니다. 간 증상은 환자의 황달을 유발할 수도 있습니다. 담석도 발생하여 환자에게 극도로 심각하고 불편한 통증을 유발합니다.

환자는 피곤하고 지치고 더 이상 일상 생활에 적극적으로 참여할 수 없습니다. 영향을받은 사람의 회복력 또한 구형 세포 빈혈로 인해 상당히 감소합니다. 집중력 장애와 비교적 심한 두통도 있습니다. 심계항진이 드물지 않도록 심박수가 증가합니다. 볼 세포 빈혈은 또한 어린이의 발달 장애로 이어질 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 또한 오한과 열을 앓고 있으며, 이는 환자가 의식을 잃는 순환계 붕괴로 이어질 수 있습니다. 넘어지면 부상을 입을 수 있습니다. 최악의 경우 스페 로이드 세포 빈혈은 다양한 장기의 고장으로 이어지고 따라서 사망에 이르게됩니다. 치료는 약물의 도움으로 수행됩니다. 질병의 진행 과정은 구형 세포 빈혈의 원인에 크게 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

스페 로이드 세포 빈혈은 반드시 치료할 필요는 없습니다. 전문적인 진단과 치료는 용혈성 위기가 발생할 때만 필요합니다. 빈혈을 나타내는 특이하지 않은 증상이 나타나면 다음 1 ~ 2 주 이내에 의사와 상담해야합니다. 가벼운 신체 활동 중에도 숨가쁨, 현기증 또는 심장이 뛰는 경우 같은 주 내에 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 볼 세포 빈혈은 빠르게 진행되는 유전성 질환입니다.

치료를 일찍 시작하면 장기적인 정신적, 육체적 결과를 피할 수 있습니다. 치료가 없을 경우이 질병은 순환계 문제, 발달 장애, 최악의 경우 사망으로 이어집니다. 특정 감염은 생명을 위협 할 수있는 용혈성 위기를 유발할 수도 있습니다. 그렇기 때문에 의심이 생기면 의사와 상담해야합니다. 합병증이 발생하면 응급 처치 요원이 민원 구조 서비스를 요청해야합니다. 동시에 응급 조치를 취해야합니다. 추가 치료는 증상의 심각성과 형태에 따라 가정의, 내과 의사 또는 심장 전문의가 수행합니다.

치료 및 치료

구상 세포 빈혈은 모든 경우에 치료 단계가 필요하지 않습니다. 용혈성 위기가 발생하지 않는 한 치료는 절대적으로 필요하지 않습니다. 용혈 발작이 재발하면 비장 절제술을 시행 할 수 있습니다. 이 절차는 비장을 제거하는 수술 절차에 해당합니다. 비장 절제술 후 적혈구의 평균 수명은 보통 정상화됩니다.

비장을 제거하기위한 외과 적 개입은 6 세 미만의 어린이에게는 수행되지 않아야합니다. 이 아이들은 비장 절제술의 합병증으로 알려진 OPSI 증후군의 위험이 높습니다. 합병증은 심각한 패혈증 임상상으로 여러 장기 부전과 혼수 상태로 이어질 수 있으며 극단적 인 경우 치명적일 수 있습니다.

이러한 합병증 위험을 최소화하려면 폐렴 구균, 헤모필루스 인플루엔자 B 형 및 수막 구균과 같은 질병에 대한 사전 예방 접종이 필요합니다. 극단적 인 경우 6 세 미만의 어린이는 수술을받을 수 있지만 비장을 부분적으로 만 제거해야합니다.

또한 환자의 비장을 제거하기 전에 의사는 보조 비장의 존재를 배제해야합니다. 보조 비장이 존재하고 비장 절제술 중에 제거하지 않으면 환자의 임상 증상이 지속됩니다.

전망 및 예측

치료를 사용하면 일반적으로 발생한 건강 이상이 완화됩니다. 전반적으로 질병의 예후는 좋은 것으로 설명 될 수 있습니다. 의사가 개별 상황에 따라 사용할 수있는 다양한 치료 방법이 있습니다. 또한 모든 경우에 집중적이고 광범위한 치료를 시작할 필요는 없습니다. 그 결과, 구형 세포 빈혈 진단을받은 일부 환자에게는 더 이상의 의료 조치가 필요하지 않습니다. 그들은 문제없이 질병으로 일상 생활에 대처할 수있는 기회가 있습니다.

그러나 의료 감독 없이는 문제와 불편 함이 증가 할 가능성이 높아집니다. 따라서 환자가 정기적으로 의사를 만나는 것이 좋은 예후를 위해 중요합니다. 이것이 좋은 시간에 변화에 대응하는 유일한 방법입니다.

특히 심한 경우에는 감염된 사람의 비장이 제거됩니다. 수술 중 합병증이 발생하지 않으면 환자는 상처와 치유 과정이 완료된 후 회복 된 상태로 치료에서 정상적으로 퇴원 할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 6 세 미만의 환자는 수술을하지 않습니다. 여기서 건강 상태는 약을 복용해야만 개선됩니다. 최소 연령에 도달해야만 비장이 제거 될 수 있습니다.

예방

구형 세포 빈혈은 유전 질환이기 때문에 좁은 의미에서 예방할 수 없습니다.

보도

대부분의 경우 구상 세포 빈혈에 걸린 사람들은 사용 가능한 후속 조치가 없거나 거의 없지만 대부분의 경우 매우 제한적입니다. 무엇보다도 더 이상 합병증이나 기타 불만이 발생하지 않도록 포괄적 인 진단 및 치료를 수행해야합니다. 어떤 경우에는 완전한 치유가 없을 수도 있습니다.

영향을받는 대부분의 사람들은 증상을 완화 할 수있는 다양한 외과 적 개입에 의존합니다. 영향을받은 사람은 그러한 수술 후 휴식을 취하고 침대에 있어야합니다. 어쨌든 신체에 불필요하게 부담을주지 않도록 격렬하거나 스트레스가 많은 활동은 피해야합니다.

마찬가지로 많은 경우 심리적 지원이 필요하지만 영향을받은 많은 사람들은 가족의 도움과 지원을 필요로합니다. 비장이 제거 된 후, 감염된 사람은 건강한 식습관과 함께 건강한 생활 방식을 따라야합니다. 영양 계획은 의사가 작성할 수도 있습니다. 많은 경우, 구상 세포 빈혈이있는 다른 환자와의 접촉도 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

구형 세포 빈혈 환자는 질병의 증상으로 인해 일상 생활에서 심각하게 제한됩니다. 병자는 종종 어린이이기 때문에 불만에 대한 적절한 치료는 부모의 책임입니다. 피로와 성능 저하는 환자의 웰빙을 제한하고 종종 직장이나 학교 출석을 방해하므로 긴급한 조치가 필요합니다.

질병의 진행 상황을 모니터링하려면 의사와의 정기적 인 검진이 필수적입니다. 모든 경우에 운영 조치가 필요한 것은 아닙니다. 두통과 심계항진과 같은 불만은 때때로 의약 물질로 치료할 수 있기 때문에 환자는 전문의의 처방 된 복용량 지침을 엄격하게 준수합니다.

어떤 경우에는 질병이 용혈 위기를 동반하기 때문에 영향을받은 사람들의 생명에 심각한 위험을 나타내므로 사회 환경에 질병의 존재와 유형에 대해 알려야합니다. 이것은 응급 상황에서 환자가 적절한 응급 처치를 받고 응급 치료를 신속하게받을 수 있도록합니다. 심한 경우 비장 제거가 필요하며 의사는 입원 기간 동안 장기를 제거합니다. 수술 후 얼마 동안 환자는 여전히 신체 기능에 장애가 있으며 격렬한 신체 활동을 피합니다.