리실 수산화 효소 단백질 내 라이신 잔기의 하이드 록 실화를 담당하는 효소 그룹을 나타냅니다. 따라서 그들은 주로 결합 조직의 구조에 기여합니다. lysyl hydroxylases의 기능 장애는 괴혈병이나 유전성 Ehlers-Danlos 증후군과 같은 질병에서 나타납니다.
리실 수산화 효소는 무엇입니까?
라이 실 하이드 록 실라 제는 하이드 록실기를 하이드 록실 라이신에 통합함으로써 아미노산 라이신의 번역 후 변형을 촉매하는 역할을하는 효소입니다. 이것은 단백질 사슬이 하이드 록실 그룹을 통해 더 많은 네트워크를 형성 할 수있는 기회를주기 때문에 결합 조직을 강화시킵니다.
인간 리실 수산화 효소는 727 개의 아미노산으로 구성됩니다. 리실 하이드 록 실라 제는 또한 하이드 록 실라 제 그룹, 즉 일반적으로 하이드 록실 그룹을 분자로 통합하는 것을 촉매하는 효소에 속합니다. 리실 히드 록 실라 제에 더하여, 히드 록 실라 제 또는 산화 환원 효소는 또한 프 롤릴 히드 록 실라 제, 페닐알라닌 히드 록 실라 제, 티로신 히드 록 실라 제 또는 트립토판 히드 록 실라 제를 포함한다. 특히 프 롤릴 수산화 효소와 함께 리실 수산화 효소는 결합 조직의 기능에서 중요한 역할을합니다. 두 효소 그룹 모두 기능을 위해 코엔자임 비타민 C가 필요합니다.
기능, 효과 및 작업
리실 하이드 록 실라 제의 기능은 단백질 내의 라이신 잔기로의 하이드 록실 그룹의 통합을 촉매하는 것으로 만 구성됩니다. 번역 후 변형 과정에서 아미노산 하이드 록실 아민은 라이신으로부터 형성됩니다.
하이드 록실 아민도 유리하지만이 형태로 단백질에 통합 될 수 없습니다. 따라서 번역 후 변형은 단백질이 구축 된 후이 아미노산의 후속 전환을 의미합니다. 수소 원자가 수산기로 교환되면이 시점에서 가교 기능을 수행 할 수있는 작용기가 단백질에 내장됩니다. 수산기의 도움으로 서로 다른 단백질 사슬이 서로 연결될 수 있습니다. 또한, 당 분자는이 작용기에 결합 할 수 있습니다. 두 반응 모두 결합 조직의 발달에있어 매우 중요합니다.
결합 조직은 유기체와 내부 장기를 둘러싸고 있습니다. 기능적으로 다른 기관을 구별 할 수 있으려면 단단하고 팽팽해야합니다. 이것은 아미노산 라이신과 프롤린의 높은 비율을 포함하는 결합 조직의 단백질에 의해 보장됩니다.이를 위해 두 아미노산은 하이드 록실 그룹을 추가하여 단백질에 통합 된 후 부분적으로 변형됩니다. 이미 언급했듯이, 프롤린의 경우이 반응은 프 롤릴 하이드 록 실라 제에 의해 촉매되고 리신은 리실 하이드 록 실라 제에 의해 촉매됩니다. 단백질 형성 후 이러한 변형 반응은 단단한 결합 조직을 나타내는 단백질 사슬 네트워크를 만듭니다.
두 효소의 기능이 없으면 기능성 결합 조직의 발달이 전혀 불가능할 것입니다. 그러나 두 효소는 모두 코엔자임 아스코르브 산, 즉 비타민 C의 도움으로 만 작동합니다. 돌연변이 또는 비타민 C 부족을 통해 구조적으로 변형 된 효소로 인해 결합 조직의 구조가 파괴되어 심각한 질병이 발생할 수 있습니다.
교육, 발생, 속성 및 최적의 가치
PLOD1 유전자는 인간 리실 하이드 록 실라 제를 코딩하는 역할을합니다. PLOD1이라는 이름은 라이 실 하이드 록 실라 제 "프로 콜라겐 라이신, 2- 옥소 글 루타 레이트 -5- 디옥 시게나 제 1"의 이름에서 유래되었습니다. 이 유전자는 염색체 1에 있습니다. 새로운 결합 조직이 지속적으로 생산되고 있기 때문에 리실 하이드 록 실라 제 생산에 대한 영구적 인 필요성도 있습니다. 따라서이 유전자의 돌연변이는 유기체의 건강에 매우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.
질병 및 장애
lysyl hydroxylases의 기능 장애는 괴혈병과 Ehlers-Danlos 증후군에서 특히 중요한 역할을합니다. 괴혈병은 비타민 C 부족으로 인해 발생하는 고대 항해 질병으로 알려져 있습니다. 아스코르브 산이라고도 알려진 비타민 C는 리실 수산화 효소와 프 롤릴 수산화 효소의 조효소 역할을합니다. 이것이 없으면 결합 조직 단백질의 아미노산 라이신과 프롤린이 더 이상 수산화 될 수 없습니다.
결합 조직 단백질이 지속적으로 축적되고 분해되기 때문에 비타민 결핍 기간 동안 단백질 사슬이 점점 더 네트워크화 할 수 없습니다. 결합 조직이 느슨해지고 더 이상 기능을 제대로 수행 할 수 없습니다. 일반적인 피로, 감염에 대한 감수성, 잇몸 출혈, 치아 손실, 상처 치유 불량, 심각한 피부 문제, 근육 소모 및 기타 여러 건강 장애를 포함한 다양한 증상이 발생합니다. 괴혈병은 궁극적으로 일반적인 심부전이나 심각한 감염으로 사망 할 수 있습니다. 고대 선원들은 바다에서 긴 항해 중에 충분한 비타민 C를 얻을 수 없었기 때문에 특히 영향을 받았습니다.
소금에 절인 양배추와 같은 특정 음식이 주어지면 질병이 즉시 치유되는 것으로 나타났습니다. 나중에 야 질병의 원인이 비타민 C 결핍이라는 사실이 밝혀졌습니다. 선원 병 괴혈병의 발병은 나중에 선원들에게 소금에 절인 양배추를 먹임으로써 예방되었습니다. 인간 lysyl hydroxylase의 결함에 부분적으로 만 기인 할 수있는 또 다른 질병은 Ehlers-Danlos 증후군입니다. Ehlers-Danlos 증후군은 원인이 다른 다양한 유전성 결합 조직 질환의 총칭입니다. 이 증후군은 심각한 결합 조직 약화가 특징입니다.
피부는 과도하게 늘어나고 관절은 과도하게 움직일 수 있습니다. 유전자 변형 된 lysyl hydroxylase는 Ehlers-Danlos 증후군 VI 형을 유발합니다. 염색체 1에 위치한 PLOD1이라는 돌연변이 유전자가이를 담당합니다. 이로부터 형성된 결함이있는 효소는 더 이상 완전히 기능하지 않으며 라이신에 대한 수산화 반응을 불충분하게 촉매 할 수 있습니다. 약한 결합 조직은 알려진 증상뿐만 아니라 눈과 내부 장기의 추가 침범으로 발전합니다. 유형 VI Ehlers-Danlos 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전 될 수 있습니다.
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