그녀의 질병

그녀의 질병 글리코겐 저장 질환 그룹에 할당되며 대부분의 경우 특정 효소의 결핍으로 특징 지어지는 질환입니다. 이 효소는 특히 간에서 발견되는 소위 알파-글루칸 포스 포 릴라 제 효소입니다.

그녀의 질병은 무엇입니까?

질병과 함께 그녀의 질병 글리코겐의 저장이 손상되는 대사성 질환입니다. 이 질병은 상 염색체 열성 또는 X- 연관 형질로 유전됩니다. 독일 이름에서는 종종 소위 글리코겐 증 VI 형이 존재하는 Hers 질병으로 불립니다.

간에서 포스 포 릴라 아제의 병리학 적 결핍은 글리코겐 물질이 충분히 분해 될 수 없음을 의미합니다. 결과적으로 글리코겐은간에 남아 있으며 신체에서 에너지 원으로 사용할 수 없습니다. 간을 제외하고 대부분의 경우 Hers '질병에서 포스 포 릴라 아제의 결핍으로 인해 다른 기관은 영향을받지 않습니다.

원인

Hers 질병에는 몇 가지 잠재적 인 원인이 있습니다. 일반적으로 선천성 인 간과 근육의 포스 포 릴라 제 키나제 시스템의 효소 결함과 관련이 있습니다. 원인은 간의 소위 포스 포 릴라 아제 b- 키나아제의 X- 연결 결함, 간 포스 포 릴라 아제의 결함 및 근육과 간에서 포스 포 릴라 아제 b- 키나아제의 실패의 조합으로 알려져 있습니다.

간 인산화 효소와 관련하여 특정 유전자 인 PYGL 유전자의 돌연변이에 대한 연결이 확립되었습니다. PHKB 유전자는 근육과 간 인산화 효소의 결합 된 결함과 관련하여 확인되었습니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 그녀의 질병의 증상은 어린 시절과 사춘기에 나타납니다. 이 질병은 일반적으로 비교적 경미한 과정이 특징입니다. Hers 질병의 전형적인 주요 증상은 간의 병리학 적 비대 (의학 명 hepatomegaly)와 성장 지연으로 구성됩니다.

또한 경증에서 중등도의 저혈당증이 발생할 수 있지만 이는 나이가 들면서 퇴화합니다. 많은 경우, 간 비대 또한 영향을받은 사람의 나이가 증가함에 따라 가라 앉고 완전히 퇴보 할 수도 있습니다. 일부 de-novo 돌연변이에서, 약간의 콜레스테롤, 트리글리세리드 및 트랜스 아미나 제 수준뿐만 아니라 경미한 케토시스를 동반하는 잔류 효소 활성이 입증되었습니다.

간 포스 포 릴라 아제 키나아제의 X- 연관 결함과 관련하여 골다공증, 간경변, 신경계 질환, 기본 비만 또는 젖산 수치 증가와 같은 신체 질환과의 연관성도 덜보고되었습니다.

질병의 진단 및 경과

그녀의 질병은 전문적인 검사와 실험실 분석을 통해서만 확실하게 진단 할 수 있습니다. Hers의 질병을 신뢰할 수있는 진단을 내리기위한 다양한 옵션이 있으며, 그 사용은 개별 사례와 관련하여 가중치가 부여됩니다. 많은 경우 간 효소 활성 감소 (의학 명 포스 포 릴라 아제)가 증거로 사용됩니다.

마찬가지로 백혈구와 적혈구 모두에서 감소 된 효소 활성은 Hers 질병의 가능한 증거가 될 수 있습니다. 또한 트랜스 아미나 제 수치 증가와 관련하여 글리코 오스 및 젖산 수치가 감소하면 Hers 질병의 존재를 나타냅니다. 일반적으로 효소 결함은 간과 림프구 모두에서 발견 될 수 있습니다.

또한, 임상 적 발견과 함께 특수 유전자의 돌연변이에 대한 분자 유전 적 검출은 Hers 질병을 진단 할 수있는 또 다른 가능성을 나타내며, Hers 질병을 진단하기위한 장치로 간 생검도 고려 될 수 있습니다.

합병증

그녀의 질병으로 인해 특히 아이들은 이미 다양한 증상과 질병으로 고통 받고 있습니다. 대부분의 경우 성장 및 아동 발달 장애가 발생합니다. 영향을받은 사람들이 일상 생활에서 제한을 받고 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자의 삶의 질은 Hers 질병으로 인해 현저히 감소합니다.

또한 정신 지체가 발생할 수 있으며 이는 학습 장애로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 아이들은 놀림이나 괴롭힘의 희생자가 될 수 있으며 그 결과 심리적 불만이나 우울증이 생길 수 있습니다. 마찬가지로, 질병은간에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. Hers 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다.

따라서 영향을받는 사람들은 증상을 제한하기위한 다양한 치료법에 의존합니다. 그러나 드물지 않게 장애는 노년기에 저절로 퇴보합니다. 일반적으로 치료는 줄기 세포의 도움으로 수행됩니다. 면역 억제제는 Hers 질병을 제한 할 수도 있습니다. 일반적으로 이것이 기대 수명 감소로 이어질지 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Hers 질병의 첫 증상은 어린 시절부터 사춘기까지 나타납니다. 신체의 성장 장애 또는 부기가 특히 두드러집니다. 같은 나이의 어린이와 직접 비교하여 성장 과정에서 신체 크기가 현저히 감소한 것으로 인식되면 의사와 정보를 논의해야합니다. 간 수준에서 상체에 부기가있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 장기의 비대가 있는지 검사하고 명확히해야합니다. 일반적인 기능 장애, 이상 또는 안색 변화가 있거나 드라이브가 감소하면 의사가 필요합니다.

피부가 창백하거나 노랗게 변색되면 의사와 상담해야합니다. 내면의 안절부절 함, 과민성 증가 및 집중력 장애는 검사하고 치료해야하는 건강 장애를 나타냅니다. 갈망과 심한 피로 또는 피로를 동반 한 공격은 기존 불규칙성의 추가 징후입니다. 증상이 며칠 또는 몇 주 동안 지속되면 의사와 상담해야합니다. 행동 문제, 정서적 또는 심리적 문제가 있거나 강한 금단 행동이 관찰되면 우려할만한 원인이 있습니다. 원인을 명확히하기 위해서는 의사의 방문이 필요합니다. 의사는 또한 정상적인 성능 저하를 보여야합니다.

치료 및 치료

글리코겐 증 VI 형으로 Hers 질병을 치료하는 것은 감염된 대다수의 환자에서 순전히 증상이 나타날 수 있으므로 증상을 피해야합니다. 이러한 맥락에서 치료의 주요 목표는 저혈당 단계의 예방뿐입니다. 이 예방 요법을 수행하려면 개별 사례에 대해 Hers 질병의 전반적인 좋은 예후를 사용할 수 있어야합니다.

반면 더 복잡한 경우에는 기존의 대사 장애를 보상하고 장기 기능 장애를 보상해야합니다. 또한 동반 영양 요법도 고려해야합니다. 식단은 고 탄수화물과 소량의 식사를 특징으로해야합니다. 면역 억제제의 사용은 약물 요법으로 사용될 수 있습니다.

그녀의 질병은 또한 줄기 세포를 이식하여 외과 적으로 치료할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 Hers 질병에 대한 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 정기적 인 검사의 형태로 의사가 질병을 모니터링해야합니다.

개별 증상 또는 관련 환자의 전반적인 상태가 잠재적으로 악화되는 경우 적절한 치료 조치를 즉시 시작할 수 있습니다. 일반적으로 Hers 질병의 예후는 주로 좋은 것으로 분류 될 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

그녀의 질병은 일반적으로 좋은 예후를 제공합니다. 이 질병은 종종 사춘기 나 성인기 초기에 해결됩니다. 그때까지 질병은 큰 불만을 일으키지 않는 비교적 가벼운 과정을 가지고 있습니다. 일반적으로 저혈압, 저혈당증 및 성장 문제가 발생합니다. 결핍 증상을 제거함으로써 심각한 불만을 피할 수 있습니다.

전제 조건은 일반적으로 엄격한식이 요법을 영구적으로 준수하는 것입니다. 건강에 해로운 생활 습관이나 임신과 함께 Hers 질병은 심각한 합병증을 유발할 수있는 만성 질환으로 발전 할 수 있습니다. 생활 방식의 변화 나 임신의 종합적인 치료는 예후를 향상시키고 환자가 눈에 띄는 제한없이 비교적 정상적인 생활을 할 수있게합니다.

그녀의 질병은 종종 치료가 필요한 정서적 불만을 초래합니다. 호르몬 불균형으로 인해 발생하는 우울한 기분도 일반적입니다. 주요 문제는 신체적 한계로 삶의 질이 저하됩니다. 합병증은 표적식이 요법과 의사의 정기 검진을 통해 예방할 수 있습니다. 예후는 증상과 선택한 치료법을 고려하여 전문가가합니다.

예방

허스 병은 예를 들어 유전자 돌연변이 나 특정 염색체 결함에 의해 유발되는 유전병이기 때문에 지금까지 질병에 대한 예방 조치가 없습니다. Hers 질병은 주로 어린이와 청소년에서 발생하므로 증상이 나타나면 즉시 건강 진단을 시작하는 것이 중요합니다.

그런 다음 치료 의사는 개별 임상 상황에 적합한 예방 및 치료 조치를 주문할 수 있습니다. 이것은 그녀의 질병의 예후에 매우 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

보도

진정한 의미의 애프터 케어는 유전 적 대사 질환 인 Hers 'disease에 사용할 수 없습니다. 질병의 원인은 치료할 수 없습니다. 고통에도 불구하고 건강의 기초는 적절한 식단과 검진입니다. 이에 따라 후속 검사는 치료의 성공 여부를 제어하기위한 검사에서만 발생합니다.

이것은 모든 경미한 형태의 VI 형 글리코겐 증에 충분합니다. 일반적으로 추가 치료 및 후속 조치를 초래할 의학적 합병증은 없습니다. 따라서 좁은 의미의 의학적 후속 조치는 없습니다. 더 심한 경우 장기 기능이 제한되면 상황이 다릅니다.

특히 간은 대사 질환으로 고통받을 수 있으며 때로는 조직의 병리학적인 변화와 간경변이 발생할 수 있습니다. 따라서 때때로 이식을 포함한 외과 적 조치가 필요합니다. 이로 인해 환자를 안정시키고 환자의 신체가 기증자 자료를 수용 할 수 있도록 의료 후속 조치가 필요합니다. 후속 검사가 계획되어 있습니다.

전반적으로, 영향을받은 모든 사람들은 정기적으로 신진 대사를 확인하는 것이 좋습니다. 변화된 생활 조건과 신체적 변화로 인해 때때로 치료법을 적용해야하며, 그 성공 여부는 후속 검사로 모니터링해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

Hers 질병을 앓고있는 환자는 무엇보다도 일상적인 습관, 특히 식단에 적응해야합니다. 식단은 저혈당 단계를 예방하기 위해 장기적인 에너지를 제공하고 혈당 수치를 안정화해야합니다.

더 긴 금식 기간은 피해야합니다. 환자는 적은 양의 식사를 더 자주하고 균형 잡힌 식사를해야합니다. 나쁜 탄수화물과 단당류는 제한된 양으로 만 섭취해야합니다. 대신, 조리되지 않은 옥수수 전분 및 기타 느린 소화 식품을 사용하여 혈당 수치를 안정시킬 수 있습니다.

구조화 된 치료는 웰빙과 육체적, 정신적 성능을 향상시킵니다. 환자는 의사 및 영양사와 협력하여 개별 증상에 맞는 적절한 식단을 설정해야합니다.

또한 사용 가능한 스포츠 조치가 있습니다. 저혈당 단계에서 짧은 산책이 도움이 될 것입니다. 그러나 심각한 증상이있는 경우 심각한 합병증이 발생할 수 있으므로 의사에게 알려야합니다. 약물 치료와 관련하여 Hers의 질병은 언급 된 자조 조치로 잘 치료 될 수 있습니다. 심한 경우 전문 클리닉의 입원 치료가 필요합니다.