McArdle의 질병

에서 McArdle의 질병 유전 적 원인이있는 에너지 이용 장애입니다. 영향을받은 사람들은 검은 색 소변, 근육 약화, 경련 및 골격근의 뻣뻣함으로 고통받습니다. 지금까지 McArdle의 질병은 치료가 불가능하며식이 요법과 물리 요법으로 만 증상이 치료됩니다.

McArdle의 질병은 무엇입니까?

McArdle의 질병 또한 McArdle 근육 병증, 같이 맥아들 병 또는 맥아들 증후군 모두 다 아는. 때때로 에너지 사용 질병은 또한 글리코겐 저장 질환 V 형 그 연설. McArdle의 질병은 Brian McArdle이 처음 설명한 이름을 따서 명명되었습니다. 1951 년 소아과 의사는 알파-글루칸 포스 포 릴라 아제의 결함을 처음으로 문서화했습니다.

이것은 효소 글리코겐 포스 포 릴라 제의 동형입니다. 이 효소는 인간의 골격근에서 특히 발생하며 포도당의 이용을 담당합니다. 유전 적 결함은 글리코겐 포스 포 릴라 제의 활성을 손상시켜 에너지 이용 장애를 유발할 수 있습니다. 신체는 글리코겐의 형태로 근육에 에너지 원 포도당을 저장합니다. 글리코겐 포스 포 릴라 아제는 글리코겐을 포도당 잔기로 다시 전환합니다. 이러한 방식으로 효소는 해당 과정 또는 산화성 구연산주기 동안 에너지를 생성하는 물질을 신체에 제공합니다. 이 공급 과정은 McArdle의 질병에서 방해받습니다.

원인

McArdle의 질병은 유전 적 결함으로 인해 발생하며 비교적 드문 유전성 질병입니다. 유전 적 효소 결함은 글리코겐이 포도당으로 고갈되는 것을 방해합니다. 결과적으로 글리코겐이 축적되고 유기체에 더 이상 에너지가 적절하게 공급되지 않습니다. PGYM 돌연변이라는 용어는 종종 McArdle 's disease와의 인과 관계에 사용됩니다.

McArdle의 질병은 상 염색체 열성 유전으로 전달됩니다. 이것은 유전자 결함의 두 운반자의 자손 만이 현상을 일으킬 수 있음을 의미합니다. 이것의 확률은 유전자 결함의 두 보인을 가진 네 명 중 한 명입니다. 그러나 건강한 아이를 가질 확률은 똑같이 높습니다. 유전 적 결함이있는 증상이없는 아동의 확률은 약 2-4의 비율로 추정됩니다.

증상, 질병 및 징후

McArdle 증후군은 일반적으로 피로와 피로의 형태로 초기에 나타납니다. 증상은 늦어도 젊은 성인기에 더 자주 발생합니다. 에너지 이용 장애는 골격근에서 가장 분명하게 나타납니다. 근육의 회복력 감소, 근육 경련, 경직 및 근육통은 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다.

많은 환자들이 또한 어두운 소변 변색을보고합니다. 이 변색은 일반적으로 근육 손상 증가와 관련하여 근육 파괴 생성물로 인해 발생합니다. 설명 된 증상은 대부분 극심한 운동 후 또는 하이킹과 같은 지속적인 근육 운동으로 발생합니다.

따라서 맥아들 병 환자는 질병의 증상에 영구적으로 영향을받을 필요가 없습니다. 불만은 대부분 쇠퇴에 있습니다. 종종 약 10 분 후에 개선됩니다. 이러한 개선은 근육 자체의 에너지 대사 변화와 관련이 있습니다. 짧은 휴식 시간에도 증상이 잠시 가라 앉는 경우가 많습니다.

질병의 진단 및 경과

McArdle의 질병을 진단하는 것은 어렵습니다. 근력 적으로 근육의 스트레스 통증이 중요한 역할을합니다. 이 통증은 근육 스트레스 테스트를 사용하여 더 자세히 평가할 수 있습니다. 그러나, 그것들은 극도로 비특이적이므로 McArdle 's disease의 충분한 징후가 아닙니다.

이 유전성 질환 환자의 혈청은 종종 크레아틴 키나아제 증가를 보여줍니다. 상승 된 요산과 암모니아 수치는 또한 병적 일 수 있으며 McArdle 's 질병을 암시합니다. 그러나 이러한 요인은 또한 다소 비특이적이며 다른 효소 장애에서도 발생합니다. 따라서 McArdle의 질병이 의심되는 경우 의사는 일반적으로 근육 생검을 지시합니다. 이 생검에서 근육 섬유의 글리코겐 침착 물 검출은 진단을 확인하기 위해 고려됩니다.

효소 조직 화학적 분석은 반응하지 않거나 거의 반응하지 않는 인산화 효소로 진단을 지원합니다. PGYM 돌연변이는 분자 유전 연구에서 발견 될 수 있습니다. McArdle의 질병에 대한 예후는 유리합니다. 예를 들어,이 질병은 눈에 띄게 감소 된 기대 수명과 관련이 없습니다.

합병증

McArdle의 질병으로 영향을받은 사람들은 대부분의 경우 매우 뚜렷한 피로와 피로로 고통받습니다. 환자의 회복력도 크게 떨어지고 피로감이 있으며 드물게 사회 생활에서 배제됩니다. 경련은 근육에서도 발생하며 영향을받은 경련은 뻣뻣하고 움직이지 않는 것처럼 보입니다.

근육 자체도 다칠 수 있으며 일상 생활에서 다양한 제한을 초래할 수 있습니다. 밤에 통증이 휴식의 형태로 나타나고 수면 문제로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 통증과 부종은 특히 무거운 하중에서 발생합니다.

그러나 증상 자체는 영구적이지 않으며 잠시 후에 사라집니다. 그러나 영구적 인 스트레스 통증은 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 그러나 기대 수명은 McArdle의 질병에 의해 제한되지 않습니다.

다양한 치료와 훈련을 통해 증상을 치료하고 제한 할 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. 이 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

희귀 한 글리코겐 축적 병인 맥아들 병은 30 세 이전에 거의 정확하게 진단되지 않습니다. 대사 질환 글리코겐 증 5 형은 주로 근육통을 통해 나타납니다. 이것은 가볍고 짧은 운동 강도에서도 발생합니다.

McArdle 병의 이러한 증상은 종종 영향을받은 사람들이나 의사에 의해 과소 평가되거나 잘못 해석됩니다. 영향을받은 사람들은 종종 휴식이나 마그네슘으로 이러한 근육 문제를 치료합니다. 영향을받은 사람들이 좋은 시간에 의사에게가더라도 종종 소용이 없습니다. 질병이 치료되지 않고 진행되면 근육 문제가 증가합니다. 경련, 근육통 또는 심한 근육 피로가 발생합니다. 많은 근육 세포가 현재 글리코겐 저장 문제로 인해 파괴되었습니다.

지금까지 McArdle 병의 증상 치료 만 가능했습니다. 운동 전에 케톤 생성식이 요법으로 증상을 완화 할 수 있습니다. 지구력 훈련을 통해 개별 부하 제한이 유지됩니다. 질병의 성격에 대한 특별한 지식이 없으면 영향을받은 사람들은 제대로 행동 할 수 없습니다. 알려진 진단과 의학적 또는 물리 치료로도 증상 완화 이상의 효과를 얻을 수 없습니다.

치료 및 치료

맥아들 병의 원인은 아직 치료할 수 없습니다. 따라서 지금까지는 대증 요법 만 치료할 수 있습니다. 무엇보다도 여기에는식이 요법이 포함됩니다. 환자는 특히 운동 직전이나 운동 중에 포도당과 과당을 적극적으로 섭취해야합니다. 이 조치는 일반적으로 운동 요법과 결합됩니다. 영구적 인 근육 약화는식이 요법과 함께 물리 치료 적 조치를 통해 줄일 수 있습니다.

이러한 맥락에서 무산소 역치가 중요한 역할을합니다. 연구에 따르면이 임계 값 이하의 지구력 훈련이 가장 성공적이었습니다. 혐기성 역치는 젖산의 분해와 생산 사이의 균형입니다. 따라서 맥아들 병에 대한 치료 적 조치로서 지구력 훈련은 최대 부하 강도에서 이루어져야합니다. 개별 사례에서 약물 요법은 치료 방법으로도 사용됩니다.

여기에는 무엇보다도 저용량 크레아틴 투여가 포함됩니다. 이 약물 치료는 임상 연구에서 환자의 성과를 크게 향상 시켰습니다. 유전자 치료는 현대 연구에서 우선 순위가 높기 때문에 McArdle 병에 대한 인과 적 치료 옵션은 향후 수십 년 내에 개발 될 수 있습니다.

전망 및 예측

맥아들 병 환자의 기대 수명은 제한되지 않습니다. 질병의 결과로 대부분의 경우 환자는 매우 현저한 피로와 영구적 인 피로를 겪습니다. 마찬가지로, 영향을받은 사람들의 회복력이 크게 감소하고 종종 피로감을 느낍니다. 드물게 이것은 일상적인 사회 생활에서 진정한 배제로 이어집니다. 근육에 경련이 발생하여 환자가 매우 뻣뻣하고 부 자연스럽게 움직이지 않는 것처럼 보일 수 있습니다. 근육 자체도 매우 고통스럽고 환자의 일상 생활에 다양한 제한을 초래할 수 있습니다. 종종 이러한 통증은 밤에 수면 중에도 발생합니다.

쉬는 통증의 형태로, 종종 심각한 수면 문제로 이어집니다. 특히 무거운 짐으로 인해 병자에게 붓기와 통증이 발생합니다. 그러나 이러한 불만은 영구적이지 않습니다. 마치 혼자 인 것처럼 짧은 시간이 지나면 사라지는 경우가 많지만 환자의 영구적 인 스트레스 통증으로 인해 삶의 질이 현저히 저하됩니다.

불만을 처리하고 늦출 수 있습니다. 이것은 다양한 치료법과 특별한 훈련의 도움으로 이루어집니다. McArdle의 질병에는 심각한 합병증이 없습니다. 그러나 질병의 완전한 치료는 불가능합니다.

예방

McArdle의 질병은 자동 열성 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다.

보도

일반적으로 McArdle 병에 대한 후속 치료는 비교적 어려운 것으로 판명되며 경우에 따라 특별한 후속 조치가 거의 없거나 전혀 없습니다. 유전병이기 때문에 완치가 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 질병이 자손에게 전염 될 위험을 더 잘 평가하기 위해 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 조언을 받아야합니다.

일반적으로이 질병에 걸린 사람들은 가족의 도움과 보살핌에 의존하기 때문에 사랑스럽고 집중적 인 토론도 매우 중요합니다. 이것은 우울증과 다른 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다. 물리 치료 또는 물리 치료는 맥아들 병의 증상을 완화하고 제한하는 데 매우 중요합니다.

영향을받은 사람은 자신의 집에서 그러한 요법으로 많은 운동을 반복 할 수 있으므로 이동성을 높일 수 있습니다. 많은 경우, McArdle 's 질병의 경우, 질병에 걸린 다른 사람들과의 접촉도 매우 유용합니다. 이는 영향을받는 사람의 일상 생활을 더 쉽게 만드는 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문입니다. 일반적으로이 질병으로 인한 환자의 기대 수명은 변하지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

치료의 초점은식이 요법에 있습니다. 환자는 포도당이나 과당이 많은 건강한 식단을 섭취해야합니다. 특히 신체 활동 직전이나 운동 중에 치유 과정은 적절한 물질의 공급에 의해 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다. 또한 알코올과 카페인은 피해야합니다. 이상적으로 영양 계획은 담당 의사 및 영양 전문가와 함께 작성됩니다.

맥아들 병은 주로 근육에 영향을 미치므로 운동을해야합니다. 무산소 임계 값 미만의 지구력 훈련은 성능을 크게 향상시킬 수 있습니다. 크레아틴 치료와 함께 근육 불편을 효과적으로 줄일 수 있습니다. 다른 자조 조치는 충분한 운동, 균형 잡힌 식단 및 스트레스 방지를 통한 건강한 생활 방식에 집중합니다. 무엇보다도 신체적 스트레스는 증상을 빠르게 악화시킬 수 있으므로 피해야합니다.

위의 조치에도 불구하고 심각한 근육 문제가있는 환자는 담당 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 종종 크레아틴 요법을 다시 조정하거나 다른 제제로 보충해야합니다. 마사지 또는 침술과 같은 대체 조치는 맥아 들병이있는 개별 사례에서도 도움이 될 수 있습니다.