Mowat-Wilson 증후군

그만큼 Mowat-Wilson 증후군 다양한 증상이있는 드문 유전 발달 장애입니다. 안면, 장 및 생식기 기형 외에도 심장 결함 및 뇌 발달 장애가 유전 적 결함의 일부로 발생합니다. 지금까지 난치병은 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다.

Mowat-Wilson 증후군이란 무엇입니까?

Mowat-Wilson 증후군의 증상은 복잡한 발달 장애에 해당하며 임상 적으로 다양합니다. 주요 증상으로는 뇌성 발작과 소두증이 있습니다. 이자형.
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그만큼 Mowat-Wilson 증후군 다소 젊은 임상상입니다. 임상 적으로 다양한 현상은 1998 년 Mowat와 Wilson에 의해 처음 설명되었습니다. 발달 장애 외에도 Hirschsprung 병의 소두증 및 증상 복합체가 임상 양상을 특징으로합니다. 유전 적 결함이 질병의 원인으로 간주됩니다.

전반적으로 증상은 매우 다양합니다. 희귀 질환은 지금까지 거의 연구되지 않았습니다. 결과적으로 지금까지 사용할 수있는 치료 옵션은 거의 없습니다. 이 질환은 21 세기에 잘 진단 될 수도 있고 전혀 진단되지 않을 수도 있기 때문에 확실한 유병률은 없습니다. 현재이 증후군에 걸린 환자는 약 200 명입니다.

원인

유전자 돌연변이는 Mowat-Wilson 증후군을 유발합니다. 최근 연구에 따르면 ZFHX1B 유전자는 질병을 일으키는 유전자입니다. 원인 유전 적 결함은 염색체 영역 2q22에 있다고합니다. 영향을받은 유전자는 크기가 약 70kb이며 총 1214 개 아미노산의 엑손으로 구성됩니다. 이 유전자는 전사 조절제 역할을하고 배아 발생에 관여하는 단백질 SIP1을 암호화합니다.

따라서 영향을받은 사람들의 배아 발생이 방해받습니다. 질병을 일으키는 유전자의 이상은 완전한 결실, 재배치 또는 순차적 이상에 해당 할 수 있습니다. 유전 적 결함은 상 염색체 우성 유전으로 전달됩니다. 두 개의 상동 염색체에 결함이있는 대립 유전자는 유전성 질환을 전달하기에 충분합니다.

증상, 질병 및 징후

Mowat-Wilson 증후군의 증상은 복잡한 발달 장애에 해당하며 임상 적으로 다양합니다. 주요 증상으로는 뇌성 발작과 소두증이 있습니다. 이러한 소두증은 모든 두개골 봉합사의 조기 경화의 결과로 발생하며 성장 단계에서 뇌를 수축시킵니다. 이 때문에 환자는 정신 지체를 경험합니다. 또한 종종 환자에게 독수리와 같은 프로필을 제공하는 얼굴의 이상이 있습니다.

이러한 이상은 예를 들어 크고 깊숙한 눈, 수평으로 향하는 눈썹, 귓바퀴 이상, 안쪽으로 자란 귓볼 및 눈에 띄게 튀어 나온 턱을 포함 할 수 있습니다. 90 %의 사례에서 영향을받은 사람들은 간질로 고통받습니다. 정신 발달이 심하게 지연되고 언어 발달이 종종 완전히 부재합니다. 환자의 운동 발달도 느려집니다.

정상적인 출생 측정에서는 2 차 단신이 자주 발생합니다. 요도의 기형이있을 수 있습니다. 선천성 심장 결함 또는 생식기 기형도 생각할 수 있습니다. 또한, Hirschsprung 병의 특징 인 장벽 신경총의 신경 세포 이상이 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

Mowat-Wilson 증후군의 진단은 단순한 검사로는 할 수 없지만 유전 물질 분석이 필요합니다. 실험실은 환자의 게놈 DNA에서 2 ~ 10 개의 ZFHX1B 유전자의 엑손을 증폭합니다. 이 증폭은 PCR을 사용하여 발생합니다. 이 물질과 인트론-엑손 스플 라이스 부위의 분석은 DNA 시퀀싱을 통해 이루어집니다.

ZFHX1B 유전자의 각 엑손은 다중 결찰 의존적 프로브 증폭을 통해 결실 및 복제에 대해 검사됩니다. 이 정교한 절차는 약 3 주가 걸리며 단순한 환자 검사와 달리 확실한 진단을 내릴 수 있습니다. 대부분의 경우, 개인의 DNA 외에도 부모의 DNA도 시퀀싱되고 분석됩니다.

질병의 경과는 유전 적 이상의 형태와 염색체 부분의 삭제 또는 재배치 정도에 따라 크게 달라집니다. 지금까지 문서화 된 질병 사례가 거의 없기 때문에 확실한 예후를 내릴 수는 없습니다. 그러나 조기 진단과 후속 치료는 아마도 예후에 긍정적 인 영향을 미칠 것입니다.

합병증

Mowat-Wilson 증후군은 환자에게 심각한 불만과 합병증을 유발하여 기대 수명과 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 원칙적으로 환자의 일상 생활도 상당히 제한되어 있으며, 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

또한 친척과 부모가 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받는 정신 지체가 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 경련과 회복력 저하로 고통받습니다. 또한 얼굴의 다양한 변형이 발생하고 간질이 발생합니다.

언어 발달도 상당히 지연되어 성인기에 환자와 의사 소통하는 데 상당한 어려움이 있습니다. 심장 결함과 키 부족도 발생합니다. 심장 결함은 자발적인 심장 사망으로 이어질 수 있으므로 영향을받는 사람의 기대 수명은 Mowat-Wilson 증후군에 의해 제한됩니다.

Mowat-Wilson 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 다만, 각종 민원을 제한하고 처리하여 관계자가 견딜 수있는 일상 생활을 할 수 있습니다. 합병증은 없지만 긍정적 인 치료가 항상 가능한 것은 아닙니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Mowat-Wilson 증후군은 현재의 법적 및 의학적 옵션으로 치료할 수 없지만 발생하는 증상의 치료는 상당한 완화를 제공 할 수 있습니다. 일반적으로 진단이 일찍 이루어질수록 환자의 치료 옵션이 더 좋습니다. 성장하는 아이에게 발달 장애가 발생하면 의사와의 상담이 필요합니다.

같은 연령대와 직접 비교하여 개인의 이상이있는 경우에는 의사가 필요합니다. 관찰 내용은 건강 상태를 평가할 수 있도록 그와 논의해야합니다. 의사는 학습 장애, 기억 장애, 언어 지연 또는 동작 순서의 특이성을 보여 주어야합니다. 경련, 통증 또는 비정상적인 자세가 나타나면 의사를 만나야합니다. 안면 기형 또는 이상은 치료가 필요한 상태를 나타냅니다.

얼굴 특징의 시각적 결함이나 이상은 의사가 명확히해야합니다. 느린 사고 과정이나 움직임은 장애의 징후이며 조사해야합니다. 심장 박동에 장애가 있거나 배설물에 문제가 있거나 반응하거나 지각하는 능력에 이상이 있으면 의사와 상담해야합니다. 행동 장애, 식물 장애 또는 피부 외모의 특이성은 의사가 검사해야합니다.

치료 및 치료

Mowat-Wilson 증후군은 지금까지 치료할 수 없습니다. 증상 치료 옵션도 제한됩니다. 일반적으로 발작에는 약용 요법이 사용됩니다. 항간질제는 이러한 맥락에서 가장 큰 효과를 나타냅니다. 일부 증상 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 특히 허쉬 스프룽 병의 증상은 패혈증이나 복막염이 발생할 수 있으므로 가능한 한 빨리 교정해야합니다.

Mowat-Wilson 증후군에 대한 증상 치료는 주로 영향을받은 사람들의 삶의 질을 개선하기위한 것입니다. 이 목적으로, 정신 및 운동 지체 또한 대응할 수 있습니다. 언어 치료 요법은 특정 상황에서 언어 발달에 도움이 될 수 있으며, Mowat-Wilson 증후군에서는 보조적인 치료 조치 없이는 종종 완전히 실패합니다. 물리 치료 및 작업 요법 치료는 운동 능력의 발달 지연을 막을 수 있습니다.

Mowat-Wilson 증후군은 종종 영향을받는 사람의 부모에게 거의 상상할 수없는 심리적 부담입니다. 이러한 이유로 환자의 부모는 종종 심리 치료사의 지원을받습니다. 의학 연구는 현재 미래의 유전자 결함을 치료해야하는 유전자 치료 접근법에 관심이 있습니다. 이런 식으로 감염된 사람들의 결함이있는 ZFHX1B 유전자가 곧 대체 될 수 있으며, 이는 질병을 치료할 수있게 할 수 있습니다.

전망 및 예측

요즘 Mowat-Wilson 증후군은 잘 치료할 수 있습니다. 기대 수명과 삶의 질은 선천성 기형의 유형과 심각도에 따라 결정됩니다. 심장에 영향을 미치지 않는 경미한 이상이있는 사람은 성인이 될 수 있습니다.

중증 환자는 일반적으로 질병의 결과로 어린 시절이나 청소년기에 사망합니다. 전형적인 사망 원인은 심근 경색 또는 특징적인 HSCR 질환입니다. 뇌 발작은 종종 아이의 생후 첫해에 사망을 초래합니다. 드문 증후군은 증상에 따라 치료할 수 있으며, 이는 환자가 적어도 일시적으로 증상이없는 삶을 살 수 있음을 의미합니다.

그러나 장기적으로 Mowat-Wilson 증후군은 다양한 기형과 이상이 건강 상태를 점진적으로 악화시키고 궁극적으로 사망으로 이어지기 때문에 긍정적 예후를 제공하지 않습니다. 기대 수명과 질병의 경과에 대한 예후는 일반적으로 담당 전문가가합니다. 대부분의 경우 신경과 전문의 또는 유전 질환 전문가입니다. 증상에 따라 질병의 진단이 어려울 수 있으므로 Mowat-Wilson 증후군은 질병이 잘 진행되기 전에 진단되지 않는 경우가 많습니다.

예방

Mowat-Wilson 증후군은 유전 적 원인이있는 복합 발달 장애이므로 예방하기가 어렵습니다. 그러나 가족 계획에 관여하는 부부는 유전 적 결함을 전달할 개인의 위험을 평가하기 위해 DNA 염기 서열을 분석 할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 Mowat-Wilson 증후군에 걸린 사람들은 유전 질환이므로 후속 치료를 거의 또는 전혀받지 않습니다. 따라서 환자의 기대 수명과 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수있는 더 이상의 불만이나 합병증이 없도록 환자는 초기 단계에서 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

일반적으로자가 치유는 일어나지 않으므로 질병의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담해야합니다. 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 후손에게서 증후군이 재발하는 것을 방지 할 수 있습니다. 일반적으로 Mowat-Wilson 증후군에 걸린 사람들은 다양한 약물 섭취에 의존합니다.

증상을 완화하기 위해 항상 적절한 시간에 올바른 용량으로 복용해야합니다. 어린이의 경우 특히 부모가 섭취량을 조절해야합니다. 일부 운동은 집에서도 수행 할 수 있지만 물리 치료 조치도 많은 경우에 필요합니다. Mowat-Wilson 증후군이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

안타깝게도 Mowat-Wilson 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 현재 최우선 과제는 아동의 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

많은 경우, 조기에 시작된 언어 치료는 지연된 언어 발달을 막고 언어 발달에서 상당한 성공을 보장 할 수 있습니다. 또한, 집중 물리 치료 및 작업 치료 조치는 더 나은 운동 및 정신 발달을 보장합니다. 의사가 처방 한 조치 외에도 직접 주제를 다루고 집에서 치료를 계속하는 것이 좋습니다.

장애 아동을 돌보는 것은 특히 부모뿐만 아니라 가족 생활과 궁극적으로 돌봄의 질에 영향을 미칠 수있는 형제 자매에게도 엄청난 부담입니다. 그러므로 그러한 경우 부모가 이완과 갈등 관리 방법을 배움으로써 장기적으로 더 많은 힘을주는 심리 치료를 좋은 시간에 찾는 것이 매우 중요합니다.

또한 영향을받은 사람들은 매년 최대 6주의 예방 치료를받을 자격이 있으며, 그 비용은 치료 보험이 비용을 지불합니다. 친척들이 여행에서 휴식을 취할 수있는 동안 집중 치료를 제공하는 시설이 이미 있습니다. 이것은 특히 형제 자매에게 큰 도움이 될 수 있습니다.