진행성 안구 마비

에서 진행성 구근 마비 삼차, 안면, 설인 두, 미주 및 설하 신경의 운동 뇌신경 핵이 죽습니다. 이 손실은 얼굴과 식도의 마비로 이어집니다. ALS는 유사한 증상을 나타내므로 진행성 구근 마비는 때때로 ALS 하위 형태라고도합니다.

진행성 안구 마비 란 무엇입니까?

그만큼 진행성 구근 마비 운동 신경 핵의 조직 위축과 관련된 전신 진행성 위축입니다. 조직 수축은 수질 장방형을 중심으로하고 거기에서 퍼집니다. 성인의 한 형태의 질병 외에도 아동의 발현 연령을 가진 유아 변형이 있습니다.

두 가지 형태의 질병은 모두 신경계 질환이며 주로 운동 뉴런에 영향을 미칩니다. 진행성 구근 마비는 특별한 분포 패턴과 관련된 척추 근육 위축증에 할당됩니다. 어린 시절에 질병이 시작되면서 질병은 때때로 Fazio-Londe 증후군 전화.

성인기의 진행성 구근 마비는 일부 출처에서 퇴행성 질환 ALS의 특별한 형태로 설명됩니다. 진행성 구근 마비가 청각 장애의 증상과 관련이있는 경우 Brown-Vialetto-van-Laere 증후군 지정.

원인

진행성 구근 마비의 개별 형태의 정확한 원인은 지금까지 알려져 있지 않습니다. 어떤 경우에는 과학이 소위 Cu-Zn 수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제의 돌연변이를 증명할 수있었습니다. 이 물질은 신체에서 전환 과정을 수행하고 과산화수소 생성물과의 반응을 촉매하는 효소입니다.

퇴행성 질환 ALS와의 관계는 설명 된 효소를 암호화하는 SOD 유전자에서 발견 된 돌연변이로 인해 주로 의심됩니다. 이 돌연변이는 진행성 구근 마비의 많은 경우에서만 입증 될 수 없습니다. 최근 연구에 따르면 SOD 유전자의 결함은 유전성 가족 성 ALS를 가진 사람들에서도 발견 될 수 있습니다.

결함은 불안정한 SOD의 세포 독성 효과를 초래합니다. 돌연변이는 해당 단백질이 축적되는 높은 경향을 지원하며, 이는 세포 사멸을 담당합니다. 뇌신경 핵의 핵 병변 만이 구근 마비를 유발합니다. 반면에 핵상 병변은 가성 안구 마비를 유발합니다.

증상, 질병 및 징후

진행성 구근 마비는 운동 코어 영역의 조직이 단계적으로 진행되도록합니다. 환자는 씹기, 삼키기 또는 말하기와 같은 일상적이고 중요한 움직임에 점점 더 많은 어려움을 경험합니다. 영향을받는 대부분의 사람들의 개그 반사는 매우 짧은 시간 내에 현저하게 감소합니다.

그들은 얼굴 영역에서만 약간만 움직일 수 있습니다. ALS와는 달리, 모든 핵심 모터 영역이 퇴행성 변화의 영향을받는 것은 아닙니다. 대신,이 질병은 주로 뇌신경 V, VII, IX, X, XII와 신경 분포 된 근육의 corticobulbar 경로에 초점을 맞 춥니 다. 이 질병은 주로 삼차 신경, 안면 신경, 설인 두 신경, 미주 및 저 글로스의 핵심 영역에있는 운동 뉴런에 영향을 미칩니다.

따라서 ALS 환자와 달리 환자는 일반적으로 사지의 경련 또는 이완성 마비로 고통받지 않습니다. 폐와 심장도 영향을받지 않습니다. 진행성 구근 마비는 눈 근육 핵이 보존 된 상태에서 증상에 따라 얼굴에 집중됩니다.

질병의 진단 및 경과

진행성 안구 마비의 진단은 영상 기술을 사용하여 이루어집니다. 해당 핵심 영역의 핵 병변은 MRI 또는 ​​CT에서 나타납니다. 질병은 감별 진단을 통해 ALS와 구별되어야합니다. 점진적으로 증가하는 연하 장애로 인해 모든 형태의 질병에 대한 예후가 좋지 않습니다.

일반적인 합병증은 음식이나 타액의 흡인으로, 종종 폐렴을 유발하고 종종 1 ~ 3 년 이내에 환자가 사망합니다. 대부분의 경우 질병은 빠른 속도로 진행됩니다. 급속한 진행은 예후를 악화시킵니다.

합병증

진행성 안구 마비는 예후가 매우 좋지 않습니다. 순전히 증상 치료는 합병증 발생 위험을 줄이려고합니다. 진행성 구근 마비의 주요 증상은 연하 곤란증의 증가입니다. 삼키는 과정의 방해로 인해 환자는 더 이상 음식을 먹을 수 없으며 인공 영양 없이는 굶어 죽을 것입니다.

또한 항상 음식을 흡입 할 위험이있어 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 흡인은 음식, 액체 또는 이물질을 우연히 흡입 한 다음 기관지로 들어가는 것입니다. 신체가 기관지에서 이물질을 스스로 제거 할 수 없기 때문에 심각한 감염으로 이어질 수 있습니다. 음식이나 타액 흡인의 결과로 심한 폐렴 (폐의 염증)이 종종 발생합니다.

영아 진행성 구근 마비에서 이러한 합병증은 종종 생후 1 ~ 3 년 사이에 사망으로 이어집니다. 성인기에 진행성 구근 마비는 종종 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 맥락에서 발생합니다. 삼키는 근육의 마비는 ALS의 특별한 합병증이며이 질병의 예후가 좋지 않은 원인이됩니다.

청각 장애를 동반 한 진행성 구근 마비 (Brown-Vialetto-van-Laere 증후군)의 예후가 가장 좋습니다. 질병 진행이 빠르게 진행되어 사망에 이르기까지 환자의 1/3에서 진행이 일시적으로 중단 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

삼키는 행위의 제한, 씹는 과정의 문제 및 얼굴과 목 부위의 시각적 이상은 의사에게 제시되어야합니다. 음식 섭취를 거부하거나 체중이 감소하거나 유기체가 부족한 경우 관련자는 의학적 도움이 필요합니다. 개그 반사 장애 나 호흡의 불규칙성을 검사하고 치료해야합니다.

증상이 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 점진적으로 증가하면 의사와 상담해야합니다. 심한 경우에는 장애로 인해 더 이상 음식을 섭취 할 수 없습니다. 이것은 영향을받은 사람에게 생명을 위협하는 상태가 있음을 의미합니다. 조기 진단을 가능하게하려면 첫 징후가 나타나는 즉시 의사와 상담해야합니다.

해당자가 반복적으로 삼켰거나 질식이 두렵다면 의사와 상담해야합니다. 과 호흡, 근력 상실 및 마비 증상은 가능한 한 빨리 의사에게 제시해야합니다. 언어가 바뀌거나 관계자가 물러나거나 성과가 떨어지면 관계자가 도움이 필요합니다. 어둡게 말하거나 어린이의 말을 거부하는 것은 경고로 간주되어야합니다. 이해 한 환경에도 변화가 없다면 의사가 필요합니다. 결핍, 내부 건조 또는 치아 세척에 문제가있는 경우 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

인과 치료는 ALS 환자와 마찬가지로 진행성 안구 마비 환자에게도 사용할 수 없습니다. 이러한 이유로 치료는 순전히 증상이 있으며 주로 흡인 예방 및 타액 감소로 구성됩니다. 영양은 식품 성분의 열망을 배제하기 위해 프로브를 사용하여 수행됩니다.

대부분의 환자는 과다 분비로 고통받습니다. 증상이 진행됨에 따라 더 이상 침을 삼키고 삼킬 수 없습니다. 이러한 증상의 보존 적 치료는 아미 트립 틸린 또는 메티오닌과 같은 항콜린 성 약물의 투여로 구성됩니다. 또는 타액선을 마비시키는 보톡스 주사를 맞을 수 있습니다.

영향을받은 많은 사람들이 불안을 앓고 있기 때문에 빠르게 작용하는 벤조디아제핀의 투여도 치료의 일부로 선택 사항입니다. 환자가 더 이상 삼킬 수 없기 때문에 이러한 약물의 대부분은 방울 형태로 제공됩니다. 치료의 가장 중요한 구성 요소 중 하나는 환자와 그 친척의 심리적 치료입니다.

성인 형태로 영향을받는 사람들은 질병의 진행을 완전히 인식해야하기 때문에 심리 치료는 환자가 질병에 대처하고 더 잘 대처할 수 있도록해야합니다. 글루타메이트 길항제 릴루 졸은 1996 년부터 ALS를 지연시키는 것으로 승인되었습니다. 이 약물이 진행성 안구 마비의 진행을 지연시킬 수 있는지 여부는 명확하지 않습니다.

ALS는 현재 미국에서도 줄기 세포 요법으로 치료되고 있습니다. 이 치료법은 독일에서 승인되지 않았습니다. 또한 진행성 구근 마비에서 치료 효과가 확인 된 것으로 간주되지 않습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

진행성 구근 마비는 질병의 원인이 아직 결정적으로 밝혀지지 않았기 때문에 현재로서는 예방할 수 없습니다.

보도

진행성 구근 마비는 현재 불치병이므로 후속 치료는 매우 제한적입니다. 여기서 주요 목표는 증상에 따른 후속 치료를 통해 증상을 줄이는 것입니다. 이 질환은 진행성 연하 곤란 (삼킴 장애)의 위험이 높기 때문에 관찰해야합니다.

또한 음식을 흡입 할 위험이 높고기도의 질식 또는 염증이 발생할 수 있습니다. 여기서 환자는 일반적으로 튜브를 사용하여 예방 적으로 먹이를 먹습니다. 또한 타액 생성 증가 인 과다 분비를 감소시키려는 시도가 있습니다. 이것은 일반적으로 아미 트립 틸린 또는 메티오닌과 같은 약물을 투여하여 수행됩니다. 또 다른 대안은 타액선에 보톡스 주사를하는 것입니다.

영향을받는 사람들은 종종 우울증이나 불안으로 고통 받기 때문에 심리적 지원도 중요합니다. 어떤 경우에는 추가 약물도 필요합니다. 진행성 안구 마비가있는 질병 후에는 질병의 진행을 모니터링하고 필요한 경우 약물을 조정하기 위해 정기적 인 검사를받는 것이 좋습니다.

진행성 구근 마비는 예후가 좋지 않습니다. 질병의 빠른 진행은 환자의 1/3에서만 지연 될 수 있습니다. 줄기 세포 치료와 같은 다양한 치료법이 이미 있지만 아직 테스트 단계에 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조의 가능성은 진행성 구근 마비에서 매우 제한적입니다. 이 질병은 좋지 않은 예후와 어려운 질병 과정을 가지고 있습니다. 일상 생활에서 환자가 의료 및 간호 팀과 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다. 진단 직후, 그는 질병과 그 발전에 대해 완전히 알려야합니다. 일상 생활의 구조 조정과 적절한 공급품의 구성이 중요합니다. 추가 합병증을 피할 수 있도록 적시에 수행해야합니다.

질병의 역경에 잘 대처하기 위해서는 정신적 강화가 필요하다. 다양한 이완 방법과 정신 기술을 사용하는 것 외에도 심리 치료 지원이 권장됩니다. 삶의 기쁨과 웰빙이 증진되어야합니다. 질병을 다루는 방법을 배워야합니다. 또한 정신 질환을 예방합니다.

영향을받는 다른 사람들과 아이디어를 교환하는 것은 도움이되고 유익 할 수 있습니다. 자조 그룹이나 폐쇄 된 인터넷 포럼을 통해 다른 아픈 사람들과 의사 소통 할 수있는 기회가 있습니다. 자조를위한 상호 도움이 그곳에 살고 있습니다.

진행성 구근 마비는 친척들에게 무거운 부담이기 때문에 그들은 또한 좋은시기에 더 많은 발전에 대해 충분히 정보를 받아야합니다. 가족 내 단결은 환자의 건강을 유지하는 데 중요하며 양육되어야합니다.