Pycnodysostosis

그만큼 Pycnodysostosis 골 화석 증 그룹의 질병입니다. 오래된 뼈 부분이 분해되지 않고 뼈 재료가 지속적으로 축적되는 것이 특징입니다. 이 유형의 다른 증후군과는 달리 질병은 뼈에 국한되어 있습니다.

pycnodysostosis는 무엇입니까?

그만큼 Pycnodysostosis 1962 년에 처음 설명되었습니다. 뼈 질량의 지속적인 증가를 특징으로하는 매우 드문 유전성 뼈 질환입니다. 이 질병의 정확한 유병률에 대한 데이터는 없습니다. 그러나 빈도는 백만 분의 1 미만으로 가정합니다. 현재까지이 질병의 사례는 총 수백 건에 불과합니다.

주요 증상은 뼈에서 재 형성 과정이 일어나지 않기 때문에 파골 세포가 제대로 기능 할 수 없기 때문에 뼈의 취약성이 증가하는 것입니다. 뼈는 오래된 뼈 물질이 분해되지 않고 지속적으로 만들어지고 있습니다. 결과적으로 매우 높은 골밀도가 발생합니다. 그러나 이것은 뼈의 극심한 취성과 관련이 있습니다.

따라서 pycnodysostosis는 osteopetroses 그룹에 속합니다. 과거 수세기 동안 계속해서 설명 된 고전적인 골 화석 증과 달리, pycnodysostosis는 일반적으로 빈혈이나 뇌신경 손상을 나타내지 않습니다. 따라서 다른 osteopetroses와 쉽게 구별 할 수 있습니다. osteopetroses의 형태 원형의 질병은 과거에도 대리석 뼈 질환 지정.

이 이름은 뼈가 매우 조밀하고 단단하지만 매우 부서지기 쉽고 부서지기 쉽다는 것을 나타냅니다. 이 상태의 이유는 파골 세포에 의한 분해 과정이 없기 때문입니다. 새로운 물질은 리모델링 과정없이 오래된 뼈 물질에 지속적으로 추가되어 뼈의 탄력성을 잃게됩니다.

원인

pycnodysostosis의 원인은 염색체 1에있는 유전자의 유전자 돌연변이에서 발견됩니다. 카 텝신 K 효소를 코딩하는 것은 CTSK 유전자입니다. Kathepsin K는 리모델링 과정의 일부로 뼈 파괴 세포 (골 세포)를 자극하여 뼈 물질을 분해합니다. Kathepsin K가 부족하기 때문에이 과정을 여기서 수행 할 수 없습니다. 새로운 뼈 물질은 끊임없이 만들어지고 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

증상, 질병 및 징후

Pycnodysostosis는 주로 골 경화증에서 나타납니다. 골다공증과 달리 골 경화증은 뼈가 지속적으로 축적되어 높은 골밀도로 이어지는 특징이 있습니다. 그러나 뼈는 연약하고 자발적인 골절이 발생하기 쉽습니다. 동시에 환자는 적당히 키가 작습니다. 신체 크기는 최대 1.50m에이를 수 있습니다.

Acroosteolysis는 말단 지골에서 설명되지 않습니다. 이것은 손가락과 발가락 뼈의 끝 링크가 붕괴의 징후를 보인다는 것을 의미합니다. 쇄골은 또한 이형성으로 보입니다. 또한 개별 두개골 판 사이의 뼈를 전환하고 큰 천문의 지속성에서 확대 된 두개골 부피로 나타나는 특징적인 두개골 기형이 발생합니다.

또한 치아의 위치가 잘못되어 손상되고 비정상적인 모양의 치아 (뾰족한 및 원추형)가 발생할 수 있습니다. 치아 발진은 종종 지연됩니다. 때때로 부서지기 쉽고 불규칙한 모양의 손톱이 나타납니다. 빈혈과 뇌신경 손상은 일반적으로 pycnodysostosis의 증상 복합체의 일부가 아닙니다. 그러나 매우 드물게 빈혈, 간 비대, 수면 무호흡증, 호흡 곤란 및 일반적인 혈액 장애가 발생할 수 있습니다. 정신 발달은 정상입니다.

질병의 진단 및 경과

Pycnodysostosis는 드문 질병이지만 다른 골 화석 증과 구별 될 수도 있습니다. 유전 적 결함은 염색체 1에있는 CTSK 유전자의 돌연변이로 정의됩니다. 가족력은이 질병의 사례가 가까운 친척에서 이미 발생했는지 여부를 명확히 할 수 있습니다.

감별 진단 측면에서, pycnodysostosis는 다른 골 화석 증, 골다공증, dressocranial dysplasia 및 특발성 acroosteolysis와 구별되어야합니다. Pycnodysostosis는 두개골과 골격의 X- 레이로 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 완전한 확실성을 가져와야합니다.

합병증

pycnodysostosis로 인해 영향을받은 사람들은 상대적으로 높은 골밀도로 고통받습니다. 그러나 골밀도가 증가 했음에도 불구하고 뼈는 연약하고 쉽게 부러지기 때문에 환자는 pycnodysostosis로 인해 골절 및 기타 부상을 더 자주 겪습니다. 따라서 환자는 일반적으로 심각한 부상을 방지하기 위해 예방 조치를 강화해야합니다.

그러나 키가 작은 것은 드문 일이 아닙니다. 어떤 경우에는 pycnodysostosis가 치아에 부정적인 영향을 미쳐 쉽게 부러 지거나 부 자연스러운 모양을 가질 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 또한 불규칙한 모양을 가진 질병의 결과로 부서지기 쉬운 손톱으로 고통받습니다. 일부 내부 장기는 질병의 결과로 비대해질 수 있으며 호흡 곤란이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

그러나 Pycnodysostosis는 환자의 정신 발달에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. pycnodysostosis의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능합니다. 영향을받은 사람은 정기적 인 검사와 검사에 의존하여 신경이 끼지 않도록합니다. 최악의 경우 전신 마비로 이어질 수 있습니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 pycnodysostosis의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Pycnodysostosis는 항상 의사가 치료해야합니다. 자조로 질병을 치료하는 것은 불가능합니다. pycnodysostosis의 경우 관련자가 다양한 뼈 문제로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 이로 인해 키가 짧거나 변형 될 수 있습니다. 무엇보다 부모는 아이를 관찰하고 필요한 경우 의사에게 알려야합니다. 또한 치아 나 손톱의 변형은 pycnodysostosis를 나타낼 수 있으며 의사의 검사도 받아야합니다. 이것이 추가적인 합병증을 피할 수있는 유일한 방법입니다.

Pycnodysostosis는 소아과 의사 또는 일반의가 진단하고 치료합니다. 특별한 합병증은 없습니다. 그러나이 질병은 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있으므로 정기적으로 검사해야합니다.

치료 및 치료

질병의 유전 적 특성으로 인해 인과 치료가 불가능합니다. 치료는 증상이있을 수 있습니다. 이를 위해서는 의사 간의 학제 간 협력이 필요합니다. 환자의 지속적인 정형 외과 적 모니터링이 중요합니다. 치료가 매우 어려운 부러진 뼈는 몇 번이고 치료해야합니다.

치료 개념에는 척추의 통계에 대한 지속적인 모니터링도 포함됩니다. 척추는 척추 전방 전위증을 일으키는 경향이 있습니다. 척추 전방 전위증은 척추의 불안정성으로, 윗부분이 슬라이딩 척추와 함께 앞으로 미끄러질 수 있다는 사실이 특징입니다. 그러나 이러한 변화는 즉시 눈에 띄지 않고 반드시 불만으로 이어지지 않기 때문에 쉽게 결정할 수 없습니다.

그러나 신경을 꼬집어 궁극적으로 심한 통증과 마비로 이어질 위험이 있습니다. pycnodysostosis의 예후는 유리합니다. 치료할 수는 없지만 질병이 진행되는 동안 점진적인 악화는 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

Pycnodysostosis는 상 염색체 열성 유전이있는 유전성 질환입니다. 영향을받은 가족에서 유전 상담은이 질병이 자손에게 전염되는 것을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 먼저 유전자 검사를해야합니다.

두 부모 모두이 유전자를 가지고 있다면 자손이 질병을 물려받을 확률은 25 %입니다. 이미 아픈 사람의 경우 추가 골절 및 척추 변화에 대한 예방은 주로 지속적인 의료 감독으로 구성됩니다.

보도

pycnodysostosis의 치료는 증상이 있고 질병은 치료할 수 없기 때문에 실제 의미에서 질병의 후속 조치는 없습니다. 그러나 의사를 정기적으로 방문하고 일부 치료에 대한 후속 치료가 필수적입니다. pycnodysostosis로 인한 골절은 정기적 인 의료 감독이 필요합니다.

이 질병은 골절을 치유하기 더 어렵게 만들고 합병증의 가능성이 더 높기 때문에 정상적인 골절보다 더 심해야합니다. 척추 전방 전위증을 정기적으로 조절하는 것이 중요합니다. 이는 pycnodysostosis 환자에서 더 자주 발생하기 때문입니다. 환자가 이미 그러한 척추의 미끄러짐으로 고통 받았다면, 이것도 추적해야합니다.

의사 또는 정형 외과 의사가 동반하는 정형 외과 재활 조치는 척추 전방 전위증을 성공적으로 치료하고 환자의 통증이없는 경우에 이상적입니다. 일반적으로 약 12 ​​주 후에 사용할 수 있습니다. 이러한 조치는 일반적으로 물리 치료 운동, 이완 운동 및 스포츠 활동으로 구성되며 심리 치료와 같은 다른 조치와 결합 될 수도 있습니다.

이러한 조치는 복부 및 등 근육을 강화하기위한 것입니다. pycnodysostosis는 진행성 질환이 아니며 일반적으로 잘 치료할 수 있지만 부작용이 반복해서 발생할 수 있기 때문에 환자의 일반적인 정형 외과 적 제어도 필요합니다.