파일 증후군

그만큼 파일 증후군 특히 긴 관형 뼈의 형이상학에 영향을 미치는 골격 이형성증입니다. 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 아마도 상 염색체 열성 돌연변이에 해당합니다. 대부분의 환자는 평생 무증상이며이 경우 추가 치료가 필요하지 않습니다.

파일 증후군은 무엇입니까?

골격 이형성증은 뼈와 연골 조직의 선천성 장애입니다. 형이상 성 이형성증은 골격 이형성증 그룹을 형성합니다. 이들은 특히 골절 조직, 즉 축과 골단 사이의 긴 뼈 부분에 영향을 미치는 선천성 장애입니다. 그만큼 파일 증후군 긴 관형 뼈의 형이상이 부종을 보이는 형이상 골 골격 이형성증입니다.

희귀 유전병은 1931 년에 처음으로 설명되었습니다. 미국 정형 외과 의사 인 Edwin Pyle은 형이상 성 이형성증을 최초로 설명한 사람으로 간주됩니다. 이 질병의 빈도는 1,000,000 명 중 1 건보다 훨씬 적다고합니다. Pyle의 첫 번째 설명 이후 약 30 건의 사례 만 문서화되었습니다.

이러한 이유로 Pyle 증후군은 아직 결정적으로 연구되지 않았습니다. 많은 환자가 증상을 전혀 나타내지 않기 때문에 진단은 종종 우발적입니다. 보고되지 않은 질병 사례의 수는 무증상 증상으로 인해 명시된 확산 빈도보다 훨씬 더 많을 것입니다.

원인

파일 증후군은 가족 클러스터와 관련이 있습니다. 특히 Daniel은 1960 년에이 증후군의 유전 적 근거를 제시하고 골격 이형성증의 유전 적 특성을 뒷받침하는 것으로 보이는 사례 연구를 발표했습니다. Bakwin과 Krida는 빠르면 1937 년에 영향을받은 형제 자매 사례를 기록했습니다.

Hermel은 1953 년과 1955 년 Feld의 비슷한 사례를 설명했습니다. 1954 년에 Komins는 혼성 형제 자매 외에도 어머니와 모성 삼촌에게 영향을 미치는 Pyle 증후군의 특히 중요한 가족 사례를 기록했습니다. 1987 년 바이 튼은 부모가 7 번 이상 이상을 보이지 않은 20 건을보고했다.

이 사례 보고서를 바탕으로 과학자들은 파일 증후군에 대한 상 염색체 열성 유전에 동의했습니다. 이상 현상은 아마도 돌연변이 때문일 것입니다. 그러나 지금까지 원인 유전자는 밝혀지지 않았다.

증상, 질병 및 징후

Pyle 증후군 환자는 종종 무릎의 정렬 불량에 해당하는 윗다리와 아랫 다리 사이의 축 편차로 고통받습니다. 대부분의 경우 환자의 머리는 골격 기형의 영향을받지 않습니다. 고립 된 경우에만 두개골 뼈가 두꺼워진다는 의미에서 두개골이 약간 비 대해집니다.

많은 경우, 팔꿈치 부분에 확장이 금지되어 있습니다. 쇄골과 갈비뼈 부위에는 특징적인 부종이 있습니다. 영향을받은 사람들의 형이상은 종종 넓어집니다. 뼈의 이상은 개별 사례에서 비정상적으로 빈번한 골절을 선호합니다.

지금까지 기록 된 모든 사례에서 예외없이 환자는 골격 이형성증을 제외하고는 건강 상태가 좋았습니다. 두개골 부위의 구멍이 좁아지는 것은 단일 사례에서 관찰되지 않았습니다. 환자는 일반적으로 무증상이므로 일반적으로 우발적 발견을 기준으로 진단이 이루어집니다.

질병의 진단 및 경과

파일 증후군의 진단은 영상 검사를 통해 이루어집니다. X- 레이는 삼각 플라스크와 같은 부종과 같은 획기적인 변화를 보여 주며, 이는 컵없이 형이상이 확대되는 것에 해당합니다. 이상은 주로 긴 관형 뼈에 영향을 미치고 이러한 뼈의 골반까지 확장됩니다.

짧은 관상 뼈의 변화는 덜 명확합니다. 이러한 기준과는 별도로 무릎 정렬 불량의 의미에서 platyspondyly는 Pyle 증후군에 유리하게 말할 수 있습니다. 이 증후군은 삼각 기형이 발생할 수있는 맥락에서 다른 질병과 구별되어야합니다. 예를 들어 상 염색체 우성 유전 유형 인 형이 상체 이형성증의 Braun-Tinschert와는 다릅니다. 여기서 상속의 형태는 차별화 기준입니다.

합병증

대부분의 경우 파일 증후군은 무릎의 정렬 불량을 초래합니다. 이러한 잘못된 정렬은 또한 제한된 이동성으로 이어지고 따라서 관련자의 일상 생활에 어려움과 합병증을 초래합니다. 따라서 어떤 경우에는 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하기도합니다. 두개골의 뼈도 두꺼워 질 수 있습니다.

많은 경우 영향을받은 사람들은 더 이상 무릎을 제대로 펴지 못합니다. 그러나 증상은 일반적으로 매우 경미한 형태로 나타나기 때문에 대부분의 환자의 일상 생활이 질병에 의해 제한되지 않습니다. 이러한 이유로 파일 증후군의 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 그러나 일반적으로 골관절염은 더 이상 증상이 없도록 예방해야합니다.

특히 어린이의 경우 합병증없는 발달이 보장되어야합니다. 심각한 경우, 영향을받는 사람은 의지 사용에 따라 다릅니다. 특별한 합병증은 없으며 질병은 일반적으로 긍정적으로 진행됩니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명도 파일 증후군의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

파일 증후군은 자체적으로 치유되지 않고 증상으로 인해 일상 생활이 훨씬 더 어려워지기 때문에 증후군의 첫 징후가 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 완전히 또는 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람은 순전히 증상이있는 치료 만 제공됩니다.

파일 증후군의 경우 이동이 제한되거나 스트레칭이 억제되어 일상 생활이 더욱 어려워 질 수있는 경우 의사와 상담해야합니다. 뼈는 명확한 이상을 나타내므로 환자의 정상적인 움직임은 일반적으로 불가능합니다. 그러나 대부분의 경우 Pyle 증후군은 일상적인 검사를 통해서만 진단되므로 일반적으로 조기 검사가 이루어지지 않습니다. 그런 다음 다양한 수술을 통해 합병증없이 증후군을 치료합니다.

치료 및 치료

대부분의 경우 Pyle 증후군 환자는 더 이상 이상으로 고통받지 않습니다. 형이상학의 변화가 증상을 일으키지 않는 한 추가 치료는 필요하지 않습니다. 치료 적 개입은 첫 번째 장애가 나타날 때만 표시됩니다. 무릎의 오정렬은 질병의 진행 과정에서 골관절염을 촉진 할 수 있기 때문에, 심각한 오정렬이있는 경우 이상적으로는 성장이 끝나기 전에 골관절염이 발생해야합니다.

이 절차에서 뼈의 성장판은 한쪽이 닫혀있어 다른 쪽의 잔류 성장이 오정렬을 보상 할 수 있습니다. 성장이 완료된 후, 허벅지 뼈의 관절 연골에 대한 절골술을 통해 오정렬을 교정 할 수 있으며 그 후 대퇴골 상부 절골술의 수술 절차에 해당합니다.

또 다른 접근법은 높은 경골 두부 절골술에 해당하는 경골 고원 아래의 개입입니다. 정렬 불량으로 인해 이미 골관절염이 발생한 경우 교정이 이루어지지 않지만 무릎 관절 보철물이 사용됩니다.

환자의 일상 생활이 확장 억제로 인해 심각하게 손상된 경우 팔꿈치에 정형 외과 교정이 필요할 수도 있습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 평생 동안 증상이없는 경우가 많기 때문에 개입은 실제로 개별 사례에서만 필요합니다.

예방

지금까지 Pyle 증후군의 원인에 대해서만 추측 할 수 있습니다. 따라서 현재 질병을 예방할 수있는 조치가 없습니다. 이 증후군은 유전 적 근거가 있기 때문에 영향을받은 사람들은 자녀를 갖지 않기로 결정함으로써 기껏해야 전염을 피할 수 있습니다. 그러나이 증후군은 심각한 장애가있는 질병이 아니기 때문에 그러한 급진적 인 결정이 반드시 필요한 것은 아닙니다.

파일 증후군에 대한 사후 관리의 주제는 치료 치료 및 조치의 지속입니다. 따라서 애프터 케어 치료는 일반적으로 영향을받은 사람의 근골격계의 이동성을 유지하는 데 목적이 있습니다. 대부분의 질병에서 영향을받은 사람들은 더 이상 무릎을 제대로 펴지 못합니다. 이러한 경미한 질병의 경우 추가 건강 진단이 더 이상 필요하지 않은 경우가 많습니다. 당사자의 일상 생활에서 합병증이나 어려움이 예상되지 않기 때문입니다. 그러나 기본적으로 무릎 골관절염 (무릎 관절 연골의 점진적인 마모)을 예방하기위한 조치를 취해야합니다. 지방이 적고 관절에 부드러운 균형 잡힌 식단이 도움이 될 수 있습니다. 비만도 피해야합니다. 파일 증후군에 걸린 어린이의 경우 후속 치료를 통해 근골격계의 합병증없는 발달을 보장해야합니다. 무릎의 오정렬 악화를 적시에 치료할 수 있으려면 정기적 (적어도 6 개월마다)의 임상 또는 외래 환자 X- 레이를 촬영하고 그에 따라 전문가의 평가를 받아야합니다. 의학적 감독에도 불구하고 파일 증후군은 여전히 ​​심각한 움직임 제한으로 이어질 수 있습니다. 개별적인 경우, 이동성을 유지하기 위해 의지를 사용해야 할 수도 있습니다. 그런 다음 애프터 케어는 일상 생활에서 질병과 보철물을 다루는 데 중점을 둡니다. 그러나 기본적으로 파일 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

파일 증후군에 대한 사후 관리의 주제는 치료 치료 및 조치의 지속입니다. 따라서 애프터 케어 치료는 일반적으로 영향을받은 사람의 근골격계의 이동성을 유지하는 데 목적이 있습니다. 대부분의 질병에서 영향을받은 사람들은 더 이상 무릎을 제대로 펴지 못합니다. 이러한 경미한 질병의 경우 추가 건강 진단이 더 이상 필요하지 않은 경우가 많습니다. 당사자의 일상 생활에서 합병증이나 어려움이 예상되지 않기 때문입니다. 그러나 기본적으로 무릎 골관절염 (무릎 관절 연골의 점진적인 마모)을 예방하기위한 조치를 취해야합니다. 지방이 적고 관절에 부드러운 균형 잡힌 식단이 도움이 될 수 있습니다. 비만도 피해야합니다.

파일 증후군에 걸린 어린이의 경우 후속 치료를 통해 근골격계의 합병증없는 발달을 보장해야합니다. 무릎의 오정렬 악화를 적시에 치료할 수 있으려면 정기적 (적어도 6 개월마다)의 임상 또는 외래 환자 X- 레이를 촬영하고 그에 따라 전문가의 평가를 받아야합니다. 의학적 감독에도 불구하고 파일 증후군은 여전히 ​​심각한 움직임 제한으로 이어질 수 있습니다. 개별적인 경우, 이동성을 유지하기 위해 의지를 사용해야 할 수도 있습니다. 그런 다음 애프터 케어는 일상 생활에서 질병과 보철물을 다루는 데 중점을 둡니다. 그러나 기본적으로 파일 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

보도

파일 증후군에 대한 사후 관리의 주제는 치료 치료 및 조치의 지속입니다. 사후 치료는 일반적으로 영향을받은 사람의 근골격계의 이동성을 유지하는 데 목적이 있습니다. 대부분의 질병에서 영향을받은 사람들은 더 이상 무릎을 제대로 펴지 못합니다.

이러한 경미한 질병의 경우 추가 건강 진단이 더 이상 필요하지 않은 경우가 많습니다. 당사자의 일상 생활에서 합병증이나 어려움이 예상되지 않기 때문입니다. 그러나 기본적으로 무릎 골관절염 (무릎 관절 연골의 점진적인 마모)을 예방하기위한 조치를 취해야합니다. 지방이 적고 관절에 부드러운 균형 잡힌 식단이 도움이 될 수 있습니다. 비만도 피해야합니다.

파일 증후군에 걸린 어린이의 경우 후속 치료를 통해 근골격계의 합병증없는 발달을 보장해야합니다. 무릎의 오정렬 악화를 적시에 치료할 수 있으려면 정기적 (적어도 6 개월마다)의 임상 또는 외래 환자 X- 레이를 촬영하고 그에 따라 전문가의 평가를 받아야합니다.

의학적 감독에도 불구하고 파일 증후군은 여전히 ​​심각한 움직임 제한으로 이어질 수 있습니다. 개별적인 경우에는 보철물을 사용하여 이동성을 유지해야합니다. 그런 다음 애프터 케어는 일상 생활에서 질병과 보철물을 다루는 데 중점을 둡니다. 그러나 기본적으로 파일 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.