Sensenbrenner 증후군

에서 Sensenbrenner 증후군 매우 드문 유전 질환입니다. Sensenbrenner 증후군은 많은 수의 해부학 적 및 기능적 결함이 특징입니다. 현재 알려진 Sensenbrenner 증후군 사례는 20 개 미만입니다. Sensenbrenner 증후군은 1975 년에 처음 설명되었습니다.

Sensenbrenner 증후군이란 무엇입니까?

에서 Sensenbrenner 증후군 상 염색체 열성 유전이있는 유전성 질환입니다. 현재 약 20 명만이 낫 버너 증후군에 걸린 것으로 알려져 있습니다. Sensenbrenner 증후군은 좁아진 가슴, 음핵, 연접 및 근근과 같은 골격 이상으로 나타납니다.

또한 낫 버너 증후군에는 hypodontia, microdontia 또는 taurodontism과 같은 치아 기형과 같은 외배엽 결함이 있습니다. Sensenbrenner 증후군으로 고통받는 사람들의 머리카락은 종종 가늘어지고 종종 손가락과 손톱에 이상이 있습니다. Sensenbrenner 증후군을 앓는 일부 환자는 hypotelorism 및 낮은 입술 이상이 있습니다.

많은 경우 사람들은 낫 버너 증후군으로 인해 만성 신장 쇠약을 일으키며 때때로 장기의 기능 부전으로 이어집니다. 신부전은 nephronophthisis로 인해 발생하며 일반적으로 2 ~ 6 세 사이에 발생합니다. 간 기능은 또한 낫 버너 증후군에 의해 부분적으로 손상됩니다.

또한 Sensenbrenner 증후군을 앓고있는 수많은 환자들은 반복적 인 폐 감염을 앓고 있으며 심장 기형이 있습니다. 안진 증이나 근시와 같은 눈의 기형도 흔합니다.

원인

낫 버너 증후군 발병의 원인은 유전 적 결함에서 찾을 수 있습니다. 돌연변이는 특정 유전자에서 발생합니다. 지금까지 의학 연구에서 낫 버너 증후군의 발병을 담당하는 세 가지 유전자를 확인했습니다. 기본적으로 Sensenbrenner 증후군에는 상 염색체 열성 유전 패턴이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Sensenbrenner Syndrome의 증상은 다양하며 한편으로는 골격의 이상으로 그리고 다른 한편으로는 장기의 기능 장애로 나타납니다. Sensenbrenner 증후군을 앓고있는 환자의 신체 성장은 태어나기도 전에 느려집니다. 성장 지연은 산후에도 계속되므로 낫 화상 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 평균 신장에 도달하지 않습니다.

골격의 기형은 예를 들어 손과 손가락에서 볼 수 있습니다. 환자는 종종 근접 또는 연접 적으로 나타납니다. 또한 영향을받은 많은 사람들은 좁아진 흉부와 소두증으로 고통받습니다. 외배엽 장애로 인한 전형적인 기형은 낫 버너 증후군의 결과로 치아에도 나타납니다. 환자는 종종 더 작은 치아 또는 특이한 모양의 치아를 가지고 있습니다.

Sensenbrenner 증후군 환자의 머리카락은 보통 가늘고 가늘어집니다. 천천히 그리고 드물게 자라며 색소가 거의 없기 때문에 종종 밝은 금발입니다. Sensenbrenner 증후군 환자의 손톱은 종종 변형됩니다. 또한 영향을받은 사람들은 종종 저 한증 및 심장 기형으로 고통받습니다. 눈은 또한 결함과 기능적 제한의 영향을받습니다.

Sensenbrenner 증후군으로 고통받는 사람들은 대부분 광 공포증이며 간 섬유증이 발생합니다. 또한 환자는 Sensenbrenner 증후군으로 인한 만성 신부전을 앓고 있습니다. 무엇보다 장기 기능 장애는 Sensenbrenner 증후군 환자의 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Sensenbrenner 증후군의 진단은 희귀 유전 질환 전문 센터에서 가장 잘 이루어집니다. 낫 버너 증후군은 대부분의 경우 출생 직후 이미 분명해지기 때문에 기억 상실은 일반적으로 양육 및 신생아 환자와 함께 발생합니다. 임상 검사는 골격과 내부 장기의 시선 검사와 영상 검사를 기반으로합니다.

예를 들어 초음파 및 X- 선 기술이 이러한 목적으로 사용됩니다. 또한 혈액 및 소변 분석은 낫 버너 증후군을 진단하는 데 중요한 역할을합니다. 또한 전문가는 일반적으로 장기 기능에 대한 결론을 얻기 위해 간과 신장의 조직 학적 검사를 수행합니다.

눈은 또한 결함과 기능 장애를 식별하기 위해 적절한 검사의 대상입니다. 감별 진단에서 의사는 Jeune 증후군과 Ellis van Creveld 증후군을 배제합니다. 두 질병 모두 Sensenbrenner Syndrome과 어느 정도 유사하기 때문에 성급한 진단을 통해 피할 수있는 혼동을 피할 수 있습니다.

합병증

Sensenbrenner 증후군은 영향을받는 사람의 삶의 질과 일상 생활에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 환자들은 다양한 기형과 한계와 그들의 삶으로 고통받으며 따라서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 무엇보다도 성장과 발전이 지연되고 있습니다.

이것들은 정신 지체와 짧은 키를 동반 할 수 있습니다. 이것은 특히 어린 나이에 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다. 치아와 발가락도 종종 크기가 줄어들거나 변형됩니다. 이 증후군은 또한 심장에 기형을 일으킬 수 있으므로 최악의 경우 영향을받은 사람들은 갑작스런 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다.

Sensenbrenner 증후군으로 인해 신장도 손상되어 신부전으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 일반적으로 증후군 치료에는 합병증이 없습니다. 그러나 증후군은 증상에 의해서만 치료 될 수 있으므로 질병의 완전한 양성 과정으로 이어지지는 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Sensenbrenner 증후군은 항상 치료가 필요합니다. 초기 Sensenbrenner 증후군이 인식 될수록이 질병의 예후가 더 좋습니다. 관련자가 심각한 성장 지연으로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 골격에도 다양한 기형이 발생하며 대부분의 경우 눈으로도 쉽게 알아볼 수 있습니다. 손과 발도 이러한 기형의 영향을받습니다.

따라서 이러한 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 가장 중요한 것은 부모가 이러한 증상을인지하고 자녀와 함께 의사의 진찰을 받아야한다는 것입니다. 또한 움직임의 제한이나 시각 문제도 낫 버너 증후군을 가리 킵니다. 증후군 자체를 치료하지 않으면 신부전으로 이어질 수 있으며, 최악의 경우 관련 사람이 사망 할 수 있습니다.

Sensenbrenner 증후군은 의사가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 증상의 정도에 따라 다르며 전문가가 수행합니다.

치료 및 치료

낫 버너 증후군에서는 원인의 치료가 실행 가능하지 않습니다. 대신 의사는 예를 들어 골격의 기형을 교정하여 Sensenbrenner 증후군의 증상을 치료합니다. 신장이 약하기 때문에 많은 환자에서 투석이 필요합니다. 장기가 고장난 경우 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

Sensenbrenner 증후군의 예후는 주로 장기 기능 장애의 정도에 따라 다릅니다. 초점은 신장, 심장 및 폐의 기능에 있습니다. 이는 해당 기능적 제한이 센센 브레너 증후군으로 고통받는 사람들의 삶에 심각한 위협이되기 때문입니다. 질병의 드물게 발생하고 지금까지 관찰 된 적은 수의 사례와 관련하여 센젠 브레너 증후군의 생존 확률 및 예후에 대한 정확한 진술은 불가능합니다.

예방

Sensenbrenner 증후군은 영향을받을 수없는 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 어떤 경우에는 Sensenbrenner 증후군의 산전 진단이 가능합니다. 원칙적으로 Sensenbrenner 증후군이있는 가족은 유전 상담을받을 자격이 있으며, 이는 가족을 계획 할 때 특히 유용합니다.

보도

대부분의 경우 Sensenbrenner Syndrome에 대한 직접적인 후속 치료를위한 조치 및 옵션은 상당히 제한적이거나 경우에 따라 영향을받는 사람이 이용할 수없는 경우도 있습니다. 이러한 이유로 환자는 다른 불만과 합병증이 발생하지 않도록 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다.

마찬가지로, 관계자가 아이를 갖고 자한다면,이 증후군이 재발하지 않도록 먼저 유전자 검사와 조언을 받아야합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다. 대부분의 환자는 치료를 위해 정기적 인 투석에 의존합니다.

많은 경우에 가족과 친구의 지원도 매우 중요하여 우울증 및 기타 심리적 장애의 발병을 예방할 수 있습니다. 질병에 걸린 다른 환자와의 접촉은 매우 유용하다는 것이 증명 될 수 있으며, 따라서 영향을받은 사람들의 삶과 일상 생활을 더 쉽게 만들어줍니다. 그러나이 증후군의 추가 과정은 정확한 심각도에 따라 크게 좌우되므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. Sensenbrenner 증후군은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

유전 낫 버너 증후군으로 고통받는 사람들은 일상 생활에서 큰 어려움을 겪습니다. 시각 장애, 신장 문제 및 빈번한 호흡기 감염과 같은 전형적인 증상은 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 대부분의 환자는 어린 시절에 사망합니다. 이러한 이유로 산전 진단이 권장됩니다. 희귀 한 유전 적 결함이 이미 나타난 가정은 적절한 유전 상담을 확실히 받아야합니다.

일상 생활에서는 신부전으로 인해 정기적 인 투석 예약이 불가피합니다. 또한 아픈 자녀의 부모는 기존 기형에 대한 수정 가능성을 확인할 수 있습니다. 환자는 매우주의해서 치료해야하며 많은주의가 필요합니다. 애정 어린 상호 작용은 고통을 조금 덜어 줄 수 있습니다. 부모에게는 의사와 클리닉의 지원이 있습니다.

그러나이 질병은 극히 드물기 때문에 자조 그룹이 없습니다. 결국, 영향을받은 사람들은 의료 전문가의 조언과 기타 사회적 접촉을 통해 심리 치료 세션에서 일정량의 지원을받습니다. 가족 간의 긴밀한 접촉도 매우 중요한 역할을합니다. 부모와 아픈 자녀는 덜 배제된다고 느낍니다.