I 형 티로신 혈증

같이 I 형 티로신 혈증 선천성 대사 질환입니다. 매우 드물게 발생합니다.

제 1 형 티로신 혈증이란 무엇입니까?

그만큼 I 형 티로신 혈증 티로신 혈증 그룹에 속합니다. 그것은 또한 이름을 가지고 있습니다 I 형 고 티로신 혈증 또는 간 신장 티로신 혈증. 희귀 한 선천성 대사 질환은 신생아 100,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 그들은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 효소의 결함으로 인해 아미노산 티로신이 분해되는 동안 유해한 대사 산물이 형성됩니다. 신장과 간은 주로이 질환에 영향을받습니다. 제 1 형 티로신 혈증의 발생은 이미 영유아에게서 볼 수 있습니다.

원인

Tyrosinemia type I은 염색체 15의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 돌연변이는 효소 fumarylacetoacetase (FAH 또는 FAA)의 결핍을 유발합니다. FAH 효소는 티로신 대사의 일부로 두 가지 최종 생성물 푸마르산과 아세토 아세트산을 촉매합니다. 그러나 돌연변이로 인해 석시 닐 아세토 아세테이트, 석시 닐 아세톤 및 말 레일 아세토 아세테이트가 형성되어 신장, 간 및 뇌의 세포에 손상을 입 힙니다.

또한 효소 5-aminilevulinic acid dehydratase의 기능은 결함이있는 대사 산물 인 succinylacetone에 의해 손상됩니다. 이로 인해 신경이 손상되고 포르피린증과 유사한 공격이 발생합니다. 질병의 영향을받는 FAH 유전자는 35,000 개의 염기쌍으로 구성됩니다. 또한 1260 개 염기쌍의 mRNA가 암호화됩니다. 제 1 형 티로신 혈증에서 발생하는 가장 흔한 돌연변이는 뉴 클레오 사이드 구아닌을 뉴 클레오 사이드 아데노신으로 교환하는 것이며, 이로 인해 mRNA가 잘못 스 플라이 싱됩니다.

증상, 질병 및 징후

타이로신 혈증 I 형에서는 급성과 만성 형태를 구별하는 것이 중요합니다. 가장 초기 형태가 나타나면 감염된 아이가 태어난 지 15 일에서 3 개월 후에 발생하여 간세포 괴사와 간부전을 유발합니다. 아픈 아기는 황달, 설사, 구토, 부종, 복수, 저혈당증 및 위장 부위 출혈로 고통받습니다. 혈액 중독 (패혈증)은 두려운 합병증입니다.

간의 급성 부전은이 질환을 앓고있는 모든 소아의 약 80 %에서 제 1 형 티로신 혈증의 첫 징후이며, 만성적 인 형태는 시간이 지남에 따라 간 손상과 간경변으로 이어집니다. 또한 간세포 암의 위험이 증가합니다. 이 질병은 보통 15 ~ 25 개월 사이에 나타납니다.

신장은 또한 제 1 형 티로신 혈증에 의해 손상됩니다. 이것은 신장 세뇨관의 실패로 눈에.니다. 신장 소체의 손상과 신장 기능의 붕괴는 가능한 범위 내에 있습니다. 신장 세뇨관 산증과 신장 비대도 발생할 수 있습니다.

제 1 형 티로신 혈증은 또한 신경 학적 손상을 유발합니다. 영향을받은 소아는 근긴장도 증가, 고통스러운 비정상 감각, 심박수 증가 및 장폐색으로 고통받습니다. 짧은 회복 기간이 지나면 마비가 전신으로 퍼집니다.

질병의 진단 및 경과

독일에서는 신생아 선별 검사의 일환으로 혈중 티로신 수치가 결정됩니다. 그러나이 방법으로 모든 아픈 어린이의 90 %만이 식별 할 수 있습니다. 나머지 10 %에서는 아미노산 수준이 나중에 증가합니다. 미국에서는 숙시 닐 아세톤, 5- 아미노 레 불린 산 및 메티오닌도 측정 할 수 있습니다.

산전 진단의 일환으로 탯줄 천자를 수행하여 탯줄의 혈액에서 숙시 닐 아세톤을 결정할 수 있습니다. 또 다른 옵션은 융모막 세포 또는 양수 세포 내에서 FAH 효소의 활성을 결정하는 것입니다. 제 1 형 티로신 혈증은 매우 드문 질병이기 때문에 질병의 길이에 대해서는 거의 말할 수 없습니다. 조기에 치료를 받으면 일반적으로 예후는 양성입니다.

합병증

제 1 형 티로신 혈증은 최악의 경우 아동의 사망으로 이어질 수있는 매우 심각한 질병입니다. 많은 경우, 아이들은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 사망합니다. 추가 과정은 질병의 정확한 심각도에 따라 크게 달라집니다.

영향을받은 사람들은 급성 간부전으로 인해 황달 또는 심한 설사로 고통받습니다. 제 1 형 티로신 혈증으로 인해 위나 장에서 구토 또는 심한 출혈이 발생하며 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 이러한 이유로 대부분의 어린이는 간부전으로 사망합니다.

또한 맥박이 증가하고 다양한 비정상적인 감각이 있습니다. 장폐색은 I 형 티로신 혈증의 결과로도 발생할 수 있으며 최악의 경우 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 타이로신 혈증 I 형의 치료는 약물과 외과 적 개입의 도움으로 수행됩니다.

질병의 진행 과정에 대한 일반적인 예측은 할 수 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들의 기대 수명은 상당히 제한적입니다. 영향을받은 아동의 부모와 친척도 심각한 심리적 스트레스를 겪고 있으므로 심리적 치료도 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

제 1 형 티로신 혈증의 경우 영향을받는 사람은 의사의 치료에 따라 달라집니다. 이 질병은 스스로 치유 할 수 없으므로 항상 의사의 치료가 필요합니다. 제 1 형 티로신 혈증은 유전 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을하여 질병이 재발하지 않도록해야합니다. 질병의 첫 징후와 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오.

제 1 형 티로신 혈증의 경우, 환자가 설사, 구토 및 황달을 앓는 경우 의사에게 연락해야합니다. 또한 위장 부위의 출혈도 질병의 원인이 될 수 있습니다. 기생 감각이나 심박수 증가도 질병을 나타낼 수 있습니다. 제 1 형 티로신 혈증은 소아과 의사 나 일반의가 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 증상의 정확한 정도에 따라 다릅니다. 많은 경우에이 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킵니다.

치료 및 치료

약물 NTBC (니티시 논)는 제 1 형 티로신 혈증을 치료하는 데 사용됩니다. 효소 4-hydroxyphenylpyruvate dioxigenase는 nitisinone에 의해 차단됩니다. 이것은 티로신 대사 내에서 조기 분해 단계를 촉매하는 작업을 수행합니다. 이런 식으로 독성 대사 산물을 형성하는 기질이 더 이상 없습니다. 이 약물은 모든 아픈 영유아의 약 90 %에게 긍정적 인 영향을 미칩니다.

급성 간부전 단계에서도 개선이 있습니다. 치료의 성공 여부는 숙시 닐 아세톤의 양을 확인하여 확인할 수 있습니다. 그러나 약물 요법은 간세포 암종의 발병을 예방할 수 없습니다. 치료에도 불구하고 때때로 간암이 발생합니다.치료의 또 다른 중요한 부분은 특별한 식단입니다. 그것의 목표는 신체에서 티로신의 형성을 크게 방지하는 것입니다. 식단을 위해 아이에게 티로신이나 페닐알라닌이 들어 있지 않은 음식이 제공됩니다.

칼로리도 높습니다. 영양가가 높기 때문에 이화 상태에 대응할 수 있습니다. 또한, 티로신은 더 이상 외부 공급을 통해 체내로 방출 될 수 없습니다. 이 특별한 식단에 따라 아이는 티로신과 페닐알라닌이 거의없는 정상적인 음식을 섭취합니다. 식사는 하루 종일 동일한 양으로 정기적으로 배포됩니다.

또 다른 치료 옵션은 간 이식으로, NTBC가 환자에게 영향을 미치지 않을 때 사용되며, 이는 전체 어린이의 약 10 %에서 발생합니다.

예방

제 1 형 티로신 혈증은 유전성 유전 질환이므로 효과적인 예방 조치가 없습니다.

보도

대부분의 경우, 제 1 형 티로신 혈증에 걸린 사람들은 몇 가지만 있고 일반적으로 매우 제한적인 직접적인 후속 조치 만 가능합니다. 따라서이 질병으로 인한 추가 합병증이나 불만을 예방할 수 있도록 초기 단계에서 의사와 상담해야합니다. 자가 치유는 일어나지 않으므로 첫 징후 나 증상이 나타나면 의사에게 연락해야합니다.

어떤 경우에는 제 1 형 티로신 혈증이 요로 나 신장의 감염이나 염증을 유발할 수 있으므로 항생제 치료가 필요합니다. 그러나 질병이 항상 완전히 치료 될 수는 없으므로 감염된 사람은 수술 후에도 불임 상태를 유지할 수 있습니다.

추가 과정은 진단 시간에 크게 의존하므로 일반적으로 일반적인 예측이 불가능합니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은이 질병으로 인해 감소되지 않습니다. 어떤 경우에는 경험과 방법을 교환하기 위해 질병에 걸린 다른 사람들과 접촉하는 것이 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

제 1 형 티로신 혈증의 치료는식이 요법으로 뒷받침 될 수 있습니다. 신체에 모든 중요한 아미노산을 제공하는 에너지가 풍부한 식단을 권장합니다. 식이 요법을 조절하면 신진 대사가 근육 조직에서 티로신을 동원하지 못하므로 신진 대사가 비교적 빠르게 정상화 될 수 있습니다.

그렇지 않으면 식단이 균형을 이루고 균일해야합니다. 신진 대사가 이화 상태로 들어 가지 않는 식단을 갖는 것이 중요합니다. 그렇기 때문에 가능한 한 많은 작은 식사를 먹어야하며 하루 종일 고르게 분배하는 것이 좋습니다. 우유, 육류 및 계란 제품의 소비는 엄격하게 제한되어야합니다. 또 다른 중요한 자조 조치는 의사의 지시에 따라 니티시 논과 같은 처방약을 복용하는 것입니다.

간 이식 후에는 무엇보다도 의료 지시를 따라야합니다. 매일 체중 조절과 많은 채소, 생선 및 가금류 섭취를 권장합니다. 육류, 우유 및 유제품은 가능한 한 적은 지방을 포함해야합니다. 과일, 특히 자몽은 간 이식 후 가능한 한 피해야합니다. 또한, 간 이식 후 시간에는 일반적인 행동 규칙이 적용됩니다.