Smith-Lemli-Opitz 증후군

그만큼 Smith-Lemli-Opitz 증후군 공동 생식기 기형 증후군입니다. 원인은 염색체 11q13.4에서 총 70 개의 유전자 돌연변이 중 하나입니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며 여러 장기 기형과 콜레스테롤 생합성 장애가있는 극히 드문 질병입니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Smith-Lemli-Opitz 증후군 상 염색체 열성 유전 기형 증후군 그룹에 속합니다. 유전자 돌연변이는 질병의 콜레스테롤 생합성에 대사 장애를 일으 킵니다. 이 증후군은 콜레스테롤 생합성의 가장 흔한 공동 생식기 장애입니다. 유럽에서이 질병의 유병률은 약 1 : 60,000에서 1 : 10,000입니다.

이 질병은 콜레스테롤 생합성에서 가장 흔한 공동 생식기 질병 중 하나이지만 희귀 질병으로 분류 될 수 있습니다. 이 증후군은 아시아와 아프리카 대륙에서는 더욱 드뭅니다. 이 질병은 1964 년에 처음 설명되었습니다. 유전 학자 D.W. Smith, L. Lemli 및 J. Marius Opitz는 과학적 관점에서 복합 증상을 문서화했습니다. 그 이후로 300 건이 조금 넘는 사례가보고되었습니다.

남학생이 여학생보다 더 자주 영향을받습니다. 증상은 아마도 소녀에게서 더 두드러져 진단하기가 더 어렵습니다. 이 질병은 선천적이지만 출생 이후부터 점진적으로 발생하므로 다양한 형태가 특징입니다. 증후군은 증상에 따라 I 형과 II 형으로 나뉩니다.

원인

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 1998 년에 국한된 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 염색체 11q13.4는 현재까지 알려진이 위치에 70 개 이상의 다른 돌연변이가있는 돌연변이의 위치로 간주됩니다. 원인 돌연변이의 유형은 각 개별 사례에서 증상의 심각도와 유형을 결정합니다. 문제의 유전자는 7-sterol reductase 유전자입니다. S. Tint는 동료들과 함께이 증후군이 신체 자체의 콜레스테롤 생성을 방지한다는 사실을 발견했습니다.

이 생산에는 전구체 7- 데 하이드로 콜레스테롤이 신체 자체의 콜레스테롤로 전환되는 것이 포함되며, 이는 돌연변이의 결과로 효소 결함으로 인해 기능 할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들의 신체에는 7- 데 하이드로 콜레스테롤이 과도하게 존재합니다. 동시에 콜레스테롤의 일반적인 결핍이 있습니다. 증후군의 상 염색체 열성 유전 때문에 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고 있어야하며 이런 방식으로 만 아이에게 유전 될 수 있습니다. 아픈 자녀를 둔 부모의 후속 자녀도 기형 증후군의 영향을받을 확률이 25 %입니다.

증상, 질병 및 징후

Smith-Lemli-Opitz 증후군이있는 소아는 전형적인 두개 안면 기형, 특히 소두증, 눈에 띄는 이마 및 넓은 코 뿌리를 가진 작은 코를 가지고 태어납니다. 전향 된 콧 구멍 외에도 천재성이 있습니다. 구개열과 수정체의 흐려짐, 특히 백내장과 백내장도 종종 관찰됩니다.

Blepharoptosis도 있습니다. 정신적, 뇌적, 바람직하지 않은 발달이 시간이 지남에 따라 발전하여 정신적 장애를 초래합니다. Holoprosencephaly 및 과민성 또한 임상 그림을 형성 할 수 있습니다. 자해 행동 외에도 증후군은 자폐 행동을 유발할 수 있습니다. 또한 여러 장기 기형, 특히 심장 및 비뇨 생식기의 기형이 있습니다.

Hypospadias와 cryptorchidism은 가장 흔한 비뇨 생식기 기형입니다. 과도한 손가락이나 발가락에 더하여 발가락이 syndactyly로 존재할 수 있습니다. 근육 긴장 저하, 연하 장애 및 위식도 역류는 증상 복합체와 관련이 있습니다. 장 운동 장애와 유문 협착도 흔합니다. 제 2 형 증후군에서는 남성 핵형이 우세하지만 외부 생식기가 여성 인 가성 자웅 동체 염이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

산전 진단으로 초음파 검사는 출생 전부터 Smith-Lemli-Opitz 증후군의 전형적인 신체적 특징을 기록 할 수 있습니다. 성장 적자 외에도 심장 결함이나 신장의 부재를 확인할 수 있습니다. 양수 검사에서 돌연변이 분석은 이미 진단 확인 결과를 제공 할 수 있습니다.

출생 후 아이들은 특징적인 얼굴 형과 사지의 특별한 위치를 가지므로 산전 진단에 실패한 경우 육안 진단으로 의심되는 진단을 내릴 수 있습니다. 유전 적 진단은 의심을 확실하게합니다. 감별 진단 측면에서 Smith-Lemli-Opitz 증후군은 태아 알코올 증후군, Pallister Hall 증후군, Kaufmann-McKusick 증후군 및 Cornelia de Lange 증후군과 구별되어야합니다.

Pätau 증후군, ATR-X 증후군 및 C 증후군, Zellweger 증후군 및 Hydrolethalus 증후군도 감별 진단에서 고려해야합니다. Oro-Faciales-Digitales 증후군, Holoprosencephaly-Polydactyly-Syndrome 및 Meckel-Syndrome에도 동일하게 적용됩니다. 어린이의 기대 수명은 콜레스테롤 농도와 장기 기형의 치료 가능성에 따라 다릅니다. 낮은 콜레스테롤 수치와 가장 심각한 기형은 곧 치명적인 결과를 초래할 가능성이 있습니다. 콜레스테롤 수치가 높고 쉽게 치료할 수있는 기형이있는 어린이는 기대 수명이 심각하게 손상되지 않습니다.

합병증

Smith-Lemli-Opitz 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 다양한 기형과 기형으로 고통받습니다. 이는 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 특히 내부 장기는 기형의 영향을 받아 출생 직후 사망 할 수 있습니다. 또한 대부분의 환자는 구개열과 눈 문제로 고통받습니다.

더욱이,이 증후군은 종종 지적 장애로 이어지고 따라서 지적 지체로 이어집니다. 따라서 대부분의 환자는 자신의 삶에서 다른 사람들의 도움에 의존하며 더 이상 많은 일상 업무에 스스로 대처할 수 없습니다. 심장은 또한 기형의 영향을 받아 갑작스런 심장 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한 Smith-Lemli-Opitz 증후군은 생식기에 영향을 미치므로 기형이 발생할 수도 있습니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군의 치료는 대개 증상이있을 수 있습니다. 합병증이 없으며 일부 증상이 제한 될 수 있습니다. 그러나 질병의 완전히 긍정적 인 과정을 얻을 수는 없습니다. 기대 수명이 제한 될지는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

치료 및 치료

Smith-Lemli-Opitz 증후군 환자의 경우 평생 사회 및 의료 서비스가 종종 불가피합니다. 일반적으로인지 및 운동 영역 측면에서 발달이 심하게 지연됩니다. 거의 모든 경우에 이것은 독립적 인 생활 방식을 허용하지 않는 평생 장애를 초래합니다. 따라서 무엇보다도지지 치료가 제공됩니다.

이러한 조치의 일환으로 부모는 심리 치료 지원을 받고 이상적으로는 자녀의 질병에 대처하는 방법을 배웁니다. Smith-Lemli-Opitz 증후군은 치료가 불가능하므로 원인으로 치료할 수 없습니다. 콜레스테롤 대사 장애가 증후군에 대해 문서화 되었기 때문에 콜레스테롤 결핍을 보상하기위한 증상 치료가 가능합니다. 이 치료는 콜레스테롤을 제공함으로써 이루어집니다.

대부분의 장기 기형은 가능한 한 외과 적으로 교정해야합니다. 이에 대한 예외는 자주 문서화 된 손가락과 발가락의 다중 연결이며 반드시 외과 적 개입이 필요하지 않습니다. 시각 장애와 같은 수반되는 증상도 이제 잘 치료하고 완화 할 수 있습니다.

영향을받는 대부분의 사람들은 빨기 및 삼키기 어려움 또는 위식도 역류 및 위장 연동 장애와 같은 영양 문제로 고통받습니다. 따라서 안전한 음식 섭취를 위해 위관을 자주 사용해야합니다. 행동 문제는 행동 요법으로 치료할 수 있습니다.

예방

Smith-Lemli-Opitz 증후군에 대한 긍정적 인 산전 진단 후, 부모는 임신을 종료 할 기회가 주어집니다. Smith-Lemli-Opitz 증후군은 부부가 가족 계획에서 분자 유전 진단을 수행하고 돌연변이에 대한 증거가 제공된 후 자신의 자녀에 대한 결정을 내리는 경우에만 다른 방법으로 예방할 수 있습니다.

보도

Smith-Lemli-Opitz 증후군 (SLOS)에 대한 후속 조치는 질병 진행 과정에서 발생하는 증상의 심각도를 기반으로합니다. 대부분의 질병 사례에서 아이들은 영양 문제가 있습니다. 그들은 나쁘다. 따라서 후속 관리의 초점은 우선 비위장 고 칼로리 액체 식품과 충분한 콜레스테롤 투여를 통해 영향을받은 어린이에게 적절한 영양을 공급하는 것입니다.

질병의 진행 과정은 또한 영향을받은 많은 어린이들에게서 뇌의 저 발달을 보여줍니다. 이러한 저개발은 일반적으로 다양한 정도의 심각한 신체적 또는 정신적 장애로 이어집니다. 예를 들어, 영향을받은 모든 어린이가 걷는 법을 배우는 것은 아닙니다. 제한된 이동성을 보완하기 위해이 경우 후속 조치로 일상적인 움직임을위한 보조 장치 (예 : 휠체어, 보행 보조기 및 서있는 보조 장치)가 제공됩니다.

자가 공격성 및 과잉 행동과 같은 정신적 증상이있는 경우, 치료 적으로 처방 된 약물 치료가 후속 조치로 계속됩니다. 또한, 영향을받은 모든 어린이의 약 50 %는 질병이 진행됨에 따라 중등도에서 중증의 심장 결함이 발생합니다. 심장 결함 수술 후, 심전도 (EKG) 및 초음파 검사가 정기적으로 예약됩니다.

SLOS가있는 자녀의 부모에게는 심리 상담과 치료가 권장됩니다. 성인기에 독립적 인 생활은 거의 불가능합니다. 성인기 SLOS의 후속 치료에는 광범위한 치료 조치가 예상됩니다. 또한 장기 기형은 기대 수명을 제한 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질병은 삶의 질을 심각하게 손상시키는 수많은 불만과 관련이 있습니다. 가족 구성원이 유전병 진단을받은 경우 아이를 임신하기 전에 의사와 상담해야합니다. 모든 관련자를 위해 신중한 결정을 내릴 수 있도록 가능한 위험을 평가해야합니다. 또한 임신 중 제공되는 모든 검진에 참여해야합니다.

자녀의 건강 장애가 발견되는 즉시 부모와 친척은 적절한 예방 조치를 취하고 향후 발달을 위해 더 잘 준비 할 수 있습니다. 많은 경우에서 Smith-Lemli-Opitz 증후군을 가진 사람을 돌보는 것은 친척들에게 엄청난 도전입니다. 따라서 신체적, 정서적 한계를 알고 준수해야합니다. 환자를위한 의료 서비스와 친척을위한 심리 치료 지원을 고려하는 것이 좋습니다. 이것은 종종 질병을 다루는 개선으로 이어질 수 있습니다.

환자에게는 사회적 환경의 안정성이 중요하다는 점에 유의해야합니다. 또한 역경과 도전이 발생할 때 일상 생활에서 항상 침착 함을 유지해야합니다. 관계자는 자신의 삶을 독립적으로 형성 할 수있는 위치에 있지 않기 때문에 그를 대할 때 특별한 공감이 있어야합니다.