테이 삭스 증후군

가진 사람들 테이 삭스 증후군 드문 유전 질환이 있습니다. 질병이 기술 상실, 발작 및 마비와 함께 혼수 상태로 이어지면서 천천히 퇴행합니다. 말기 단계에서 환자는 의식을 잃고 사망합니다.

테이 삭스 증후군이란 무엇입니까?

어린이 테이 삭스 증후군 이 질병은 치료할 수없고 항상 치명적이기 때문에 태어난 미래는 없습니다. 이 질병의 이름은 미국 신경 학자 Bernhard Sachs (1858 ~ 1944)와 영국의 안과 의사 Warren Tay (1853 ~ 1927)로 거슬러 올라갑니다. 3 개월에서 7 개월 사이의 어린이에게서 발생합니다.

이 치명적인 질병은 리소좀 축적 질병으로도 알려진 유전성 대사 질환 (강글 리오 시드) 그룹에 속합니다.리소좀은 인간 유기체에서 다양한 작업을 수행하는 소세포 소기관입니다. 간단히 말해, 그들은 "폐기물 처리"를위한 세포 기관 역할을합니다.

원인

소세포 소기관 인 리소좀에는 탄수화물, 지질, 단백질 (RNA, DNA) 및 결함있는 세포 성분의 질서 정연한 분해를 담당하는 많은 수의 효소 (가수 분해 효소)가 포함되어 있습니다. 그들은 촉매 역할을합니다. 그들은 면역 체계와 함께 작동하고 신체에 이물질 인 유해 물질과 박테리아를 처리하기 때문에 특정 방어 기능을 수행합니다.

소아가 리소좀 축적 병을 앓고 있다면, 그들의 유기체는 효소 결핍으로 인해 의도 한대로 특정 물질을 처리하지 못합니다. 이들은 처리되고 배설되는 대신 리소좀에 축적됩니다. 테이 삭스 증후군이있는 소아는 헥 소세 아미니다 제 A 효소 결핍으로 고통받습니다. 이것은 스핑 고지 질을 전환하거나 분해하여 주로 뇌에서 지질 양의 병리학 적 축적을 유발합니다.

스핑 고지 질은 세포막의 구성에 관여하는 지질 그룹입니다. 지질은 물질 스핑 고신 (알코올)과 조합 된 (에스테르 화 된) 지방산으로 구성됩니다. 이러한 지방 축적은 뉴런 (신경 세포)을 죽게합니다. 따라서 Tay-Sachs 증후군은 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질병은 일찍 나타나며 첫 번째 증상은 보통 생후 3 개월부터 나타납니다.

여기에는 근육 약화 증가, 눈 뒤쪽의 붉은 반점 (황반), 앉고서는 능력의 상실로 인한 정신 운동 저하, 소리 자극에 대한 깜짝 반응, 실명 및 청각 장애, 마비, 경련, 경련, 투명한 피부를 가진 인형 같은 얼굴, 길고가는 속눈썹이 포함됩니다. 머리.

증상, 질병 및 징후

Tay-Sachs 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 상 염색체 열성 유전이란 해당 열성 유전자의 사본이 두 개인 경우에만 병에 걸리게됨을 의미합니다. 열성 유전자의 사본이 하나만있는 사람을 보인 자라고합니다. 이 보균자는 병리학 적 유전자를 가지고 있지만 이것이 질병의 발병으로 이어지지는 않습니다.

보균자는 증상이없고 다른 사람들만큼 건강하기 때문에 많은 사람들이 자신이이 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다. 대부분의 경우이 후원은 산전 진단 중에 또는 증상에 따라 아이가 테이 삭스 증후군으로 진단 될 때만 밝혀집니다. 성 생식의 경우 남성과 여성의 배우자는 정자, 난자 및 성세포의 형태로 결합됩니다. 이것은 각 부모로부터 전달되는 두 세트의 염색체를 만듭니다.

각 유전자는 두 번 존재합니다. 유 전적으로 결정된 특성이 아이에게 어떻게 발음되는지는 어머니와 아버지가 동등하게 결정합니다. 특정 형질의 두 유전자는 상동 염색체에서 동일한 위치에 있습니다. 유전 적 정체성이있는 경우이 유전자를 가진 사람을 동형 접합체라고합니다. 반면에 유전자가 두 가지 다른 변종 (대립 유전자)에 존재하는 경우, 그 사람을 이형 접합 (혼합 품종)이라고합니다. 두 대립 유전자 중 하나가 특징적인 발현 측면에서 다른 대립 유전자보다 우세하면 우성 대립 유전자가 존재합니다.

억제 된 대립 유전자 변이는 우세하지 않으며 우세한 대립 유전자의 뒷자리를 차지합니다. 이 때문에 열성이라고합니다. 열성 대립 유전자 (특성)는 동형 접합 상태에서 순수한 상속의 경우에만 나타납니다. 열성 질환의 경우 해당 유전자의 두 대립 유전자 변이체가 모두 돌연변이됩니다. 이 돌연변이는 질병 표현형의 발달로 이어집니다.

질병의 진단 및 경과

이 열성 유전자의 건강한 보균자는 혈액 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 부모가 모두 건강하고 병든 유전자를 물려 받으면 자녀가 테이 삭스 증후군에 걸릴 확률은 25 %입니다.

양수 검사는 또한 위험 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 이 질병은 신경 조직의 변화와 여러 번의 불만, 청각,보기, 말하기, 앉기, 서기, 16 개월부터의 구토와 같은 기술 상실로 이어집니다.

합병증

대부분의 테이 삭스 증후군의 경우 환자가 사망합니다. 이것은 완전히 예방할 수는 없지만 속도를 늦출뿐입니다. 이러한 이유로 특히 부모와 친척들은이 증후군에 대한 심각한 심리적 불만을 겪고 있으며 우울증으로 이어질 수도 있습니다.

영향을받은 어린이는이 질환으로 의식을 잃고 계속해서 혼수 상태로 고통받습니다. 일반적으로 반응이없고 깊은 수면 상태에 있습니다. 증후군으로 인해 아이의 발달이 느려지므로 배운 기술이 다시 상실됩니다. 이것은 온몸에 발작이나 마비로 이어질 수 있으므로 아이들은 평생 영구적 인 치료에 의존하게됩니다.

영향을받은 어린이는 종종 테이 삭스 증후군으로 인한 폐렴 및 기타 호흡기 문제로 고통받습니다. 치료가 가능하지만이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 크게 제한합니다. 이 질병을 예방하는 것도 불가능합니다. 많은 경우 부모는 심리적 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

테이 삭스 증후군의 경우 영향을받는 사람은 건강 검진에 의존합니다. 이 증후군은 스스로 치유 할 수 없기 때문에 더 이상의 불만이나 합병증을 피할 수있는 유일한 방법입니다. 테이 삭스 증후군을 치료하지 않고 방치하거나 늦게 발견하면 최악의 경우 사망으로 이어질 수 있습니다. 따라서 Tay-Sachs 증후군의 첫 증상이 나타나면 의사에게 연락해야합니다. 그런 다음 관련자가 다양한 유형의 염증을 앓고있는 경우 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 환자의 폐가 영향을받으며 폐의 염증이 흔합니다. 이러한 불만은 어린 아이들에게도 발생합니다. 따라서 폐 염증이 매우 자주 발생하면 의사에게 연락해야합니다.

일반적으로 테이 삭스 증후군은 소아과 의사 또는 일반의가 진단 할 수 있습니다. 그러나 치료에도 불구하고 영향을받은 사람의 기대 수명은 현저히 감소합니다. 따라서 부모와 친척은 테이 삭스 증후군의 경우 심리학자와 상담하여 우울증이나 기타 심리적 장애가 발생하지 않도록해야합니다.

치료 및 치료

아픈 아이들은 일반적으로 반복되는 폐렴으로 인해 생후 1 ~ 4 년 사이에 사망합니다. 지금까지 아픈 아이들을 치료할 수 있다는 의미에서 치료 옵션이 없습니다. 그들은 생후 첫해에 눈에 띄게되고 그 후에 질병이 극도로 진행됩니다. 영향을받은 어린이의 기대 수명은 4 년입니다.

예방

질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 임상 적 의미에서 예방이 없습니다. 의학은 향후 치료 옵션을 찾기 위해이 질병의 분자 생물학적 및 생화학 적 원인을 연구하고 있습니다.

보도

Tay-Sachs 증후군은 지금까지 증상으로 만 치료할 수 있습니다. 후속 치료는 친척과 환자에 대한 개별 불만과 심리적 지원에 중점을 둡니다. 정신 운동 저하는 엄격하게 통제되어야합니다. 질병의 처음 몇 년 동안, 근육의 불만은 물리 치료로 부분적으로 대응할 수 있습니다.

환자는 항상 약물 치료가 필요합니다. 약물 투여는 사후 관리의 일부로 확인됩니다. 질병이 진행되기 때문에 정기적 인 약물 조정이 필요합니다. 질병의 후반기에 환자는 호스피스로 이송 될 수 있습니다.

그 후 친척에 대한 심리적 지원이 뒤 따르며 일반적으로 적절한 치료사와 몇 가지 논의가 포함됩니다. 심리적 후속 조치의 범위는 사례마다 다릅니다. Tay-Sachs 증후군은 항상 치명적이기 때문에 환자에게 조기 회복 가능성에 대해 알려야합니다.

아픈 사람들은 대부분 일상 생활에서 지원이 필요합니다. 사후 관리의 일환으로 필요한 경우 조치를 확인하고 조정할 수 있습니다. 다시 말하지만, 질병이 점진적으로 진행되기 때문에 정기적 인 재평가가 필요합니다. 후속 치료는 일반적으로 가정의와 다양한 전문가가 수행합니다.

직접 할 수 있습니다.

Tay-Sachs 증후군은 지금까지 증상으로 만 치료할 수 있습니다. 물리 치료와 물리 치료를 통해 증가하는 근육 약화에 대응하는 것이 중요합니다. 정신 운동 저하는 목발, 휠체어, 계단 리프트 및 장애인 접근과 같은 보조 장치로 장기적으로 보상해야합니다. 청력 상실 또는 실명과 같은 증상이 발생하면 아동은 지속적인 지원이 필요합니다.

질병이 빠르게 진행되어 3 ~ 4 세까지 아동이 사망하기 때문에 아동의 질병 단계와 나중에 애도 단계에서 부모를 지원하기 위해 추가 조치를 취해야 할 수 있습니다. 생후 마지막 몇 달 동안 가장 중요한 조치는 아이가 가능한 한 증상없이 살 수 있도록하는 것입니다. 또한, 항상 증상을 계속 치료할 필요가 있습니다.

아이가 사망 한 후에는 외상 치료가 유용 할 수 있습니다. 자조 그룹이나 치료 치료를 방문하는 것은 슬픔에 대처하는 데 이상적입니다. 또한 진정 제나 항우울제와 같은 약물을 복용해야 할 수도 있으며, 그 섭취량은 의사가 모니터링해야합니다. "Hand in Hand gegen Tay-Sachs"협회는 영향을받는 사람들에게 Tay-Sachs 증후군을 다루는 방법에 대한 추가 연락처와 팁을 제공합니다.