에서 22 번 삼 염색체 성 22 번 염색체가 세 번 나타나는 유전성 질환입니다. 이 질병은인지 및 신체 장애로 이어집니다. 영향을받는 사람들은 다른 정도의 제한으로 고통받을 수 있습니다.
22 번 삼 염색 체증이란?
그만큼 22 번 삼 염색체 성 정신적, 육체적 장애로 이어지는 유전 질환입니다. 핸디캡은 심각도가 다양 할 수 있습니다. 삼 염색 체증은 세포 분열 실패로 인해 발생합니다. 일반적으로 인간 세포에는 모든 단일 염색체가 두 번 존재하는 이중 (2 배체) 염색체 세트가 있습니다. 그러나 삼 염색체에서는 영향을받은 염색체가 게놈에 세 번 나타납니다.
의학은 22 번 삼 염색 체증의 다른 아형을 구별합니다.
- 에서 자유 삼 염색체 성 22 모든 신체 세포에는 서로 독립적이고 명확하게 분리 된 세 개의 22 번째 염색체가 있습니다.
- 의 경우 전위 삼 염색체 성 22 여분의 염색체가 이동하여 다른 염색체와 연결됩니다. 언뜻보기에 염색체 세트에는 정확한 수의 염색체가있는 것으로 보입니다.
- 에서 부분적인 삼 염색체 성 22 염색체의 한 부분 만 두 배가됩니다. 이에 따라이 부분 (라틴어 "pars")은 세 번 사용할 수 있습니다. 부분 삼 염색 체증은 영향을받은 염색체 중 하나가 더 길다는 사실을 시각적으로 특징으로합니다.
- a를 가진 사람들 모자이크 삼 염색체 대조적으로, 트리 좀 세포와 다이 좀 세포를 모두 소유하고; 삼 염색체는 단 하나의 세포주로 제한됩니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 모자이크 삼 염색체를 가지고 있습니다.이 유형의 생존 확률은 다른 형태보다 훨씬 더 높습니다.
원인
22 번 삼 염색 체증은 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 세포가 분열되면 각 유형의 염색체 하나가 일반적으로 세포의 두 반쪽 중 하나로 이동합니다. 따라서 분열 직후 새로운 세포는 단순한 (반수체) 염색체 세트를 갖습니다. 그런 다음에 만 세포가 유전 정보를 복사하여 각 유형의 염색체가 다시 두 개 있습니다. 그러나이 과정에서 오류가 발생할 수 있습니다.
염색체가 두 세포 반쪽 사이에서 올바르게 분할되지 않으면 그중 하나에 하나의 염색체가 너무 많은 것입니다. 그럼에도 불구하고 세포는 염색체 중 하나의 사본을 만듭니다. 따라서 완성 된 세포에는 2 개가 아닌 3 개의 염색체 22가 있습니다. 세포 분열의 이러한 오류는 남성과 여성 모두에서 발생할 수 있습니다. 따라서 아이의 22 번 삼 염색 체증의 원인은 아버지 나 어머니에게 똑같이있을 수 있습니다.
증상, 질병 및 징후
22 번 삼 염색 체증의 증상에는 정신적 및 신체적 장애가 모두 포함됩니다. 심리적 증상은 주로인지 장애를 포함합니다. 예를 들어, 영향을받은 사람들은 지능 지수 (IQ)가 낮을 수 있습니다. 따라서인지 장애는 다양한 사고 영역에서 나타납니다.
그러나 삼 염색체 성 22, 특히 모자이크 유형의 경우, 뇌 세포가 삼 염색체성에 의해 얼마나 영향을 받는지에 따라 크게 달라집니다. 심장 결함은 영향을받은 어린이의 약 50 %에서 나타납니다. 이것은 장기의 기형입니다. 심장이나 혈관의 해부학 적 모양에는 특별한 특징이 있습니다. 심장이 제대로 작동하지 않거나 조기에 피곤하게 만듭니다.
따라서 의사는 급성 위험을 초래하지 않는 심장 결함의 경우에도 정기적 인 관찰을 권장합니다. 22 번 삼 염색 체증의 심장 결함은 가능한 장기 손상 중 하나 일뿐입니다. 모자이크 삼 염색체 22에서는 삼 염색체에 의해 영향을받는 유기체의 세포에 따라 달라집니다. 유기 기형의 유형과 범위도 이것에 따라 달라집니다.
질병의 진단 및 경과
외부 신체적 특징은 22 번 삼 염색 체증의 첫 징후 일 수 있습니다. 영향을받은 소아는 종종 넓은 두개골과 높은 이마를 가지고 있습니다. 얼굴은 종종 넓은 눈, 낮은 귀 및 부리 모양의 코로 평평합니다. 아래턱은 일반적으로 돌출됩니다. 유전자 검사로 의심 할 여지없이 22 번 삼 염색 체증을 확인할 수 있습니다.
합병증
22 번 삼 염색 체증은 다양한 한계와 증상을 유발합니다. 일반적으로 영향을받은 사람들은 직접 치료할 수없는 다양한인지 및 운동 장애를 앓고 있습니다. 정신 지체도 발생하므로 환자는 삶에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.
그러나 22 번 삼 염색 체증은 또한 심장 결함을 유발할 수 있으므로 영향을받은 사람들은 갑작스런 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 기형으로 인해 심장 자체가 제대로 작동하지 않아 환자가 빨리 피곤하고 지친 것처럼 보입니다. 따라서 추가 합병증을 피하기 위해 정기적 인 검사에 의존합니다.
그러나 다른 기관도 22 번 삼 염색체에 의해 손상 될 수 있습니다. 이 질병은 또한 미적 문제로 이어질 수 있습니다. 환자는 종종 아름답다고 느끼지 않아 자신감이 떨어지거나 어린 시절에 괴롭힘이나 놀림으로 고통받습니다.
22 번 삼 염색 체증의 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 질병의 개별적인 불만과 증상 만 완화 될 수 있습니다. 합병증이 없습니다. 친척과 부모는 종종 질병의 심리적 불만의 영향을 받기 때문에 치료가 필요합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
22 번 삼 염색 체증의 경우 영향을받은 사람은 추가 합병증을 예방할 수 있도록 건강 검진 및 치료에 의존합니다. 최악의 경우, 치료하지 않고 방치하면이 질병은 해당 인의 사망으로 이어질 수 있으므로 후속 치료를 통한 조기 진단은 항상 22 번 삼 염색 체증의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 유전 질환이기도하므로 아이를 갖고 싶다면 유전 상담도해야한다.
관련자가 지능이 현저히 저하 된 경우 의사에게 연락해야합니다. 몸 전체의 심장 문제 나 기형도이 질환을 나타낼 수 있으므로 의사의 진찰을 받아야합니다. 빠른 피로 또는 영구적 인 피로도이 질병을 나타낼 수 있습니다.
일반적으로 22 번 삼 염색 체증은 소아과 의사 또는 일반의가 인식합니다. 추가 치료는 정확한 불만 사항에 따라 다르며 전문가가 수행합니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들의 기대 수명도이 질병에 의해 감소합니다. 드물지는 않지만 부모와 친척도 심리 치료에 의존합니다.
치료 및 치료
모든 삼 염색체와 마찬가지로 22 번 삼 염색체는 치료가 불가능합니다. 영향을받은 세포는 출생 시부 터 세 개의 22 번째 염색체를 가지며 추가 염색체를 잃을 수 없습니다. 따라서 치료는 주로 돌연변이의 결과로 발생하는 손상을 목표로합니다. 따라서 치료는 개별 사례에서 매우 다르게 보일 수 있습니다.
심장 결함이 특히 흔하기 때문에 의료 요법은 종종 중요한 기관에 초점을 맞 춥니 다. 물리 치료 및 작업 치료는 일반적으로 신체 장애 치료를 지원합니다. 22 번 삼 염색 체증 아동이 심각한 행동 문제를 보이면 심리 치료 적 접근도 고려할 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 장애의 사회적 또는 정서적 결과로 인해 심각한 고통을받는 경우에도 유용 할 수 있습니다.
예방
22 번 삼 염색 체증 및 유사한 질병의 예방을 위해서는 미래 지향적 인 가족 계획이 유리합니다. 아이의 어머니가 나이가 많을수록 그러한 돌연변이의 가능성이 더 높습니다. 의사들은 35 세 미만의 어머니의 나이를 상대적으로 비판적이라고 생각합니다. 이 연령대에서는 삼 염색 체증의 위험이 상당히 낮습니다.
그럼에도 불구하고 이것들은 확률 일뿐입니다. 어린 엄마의 나이라하더라도 삼 염색체 성 또는 기타 유전 적 결함이 완전히 배제 될 수 있다는 보장은 없습니다. 35 세 이상의 산모의 경우, 22 번 삼 염색 체증을 가진 어린이는 종종 살아서 태어나지 않기 때문에 산전 진단이 유용 할 수 있습니다. 아버지의 나이가 많을수록 아이의 삼 염색 체증 위험도 증가합니다.
보도
22 번 삼 염색 체증의 임상상이 매우 다르기 때문에 개별적인 후속 관리가 필요합니다. 사후 관리 조치는 염색체 장애와 관련된 특성을 관찰하고 필요한 경우 결과적으로 감소 될 수있는 경우 문제의 치료를 시작하는 것입니다. 대부분의 경우인지 장애 환자는 초기 단계에서 시작된 평생 지원 조치의 혜택을받습니다.
근골격계 및 운동 능력의 한계는 물리 치료 또는 작업 치료를 통해 사후 관리의 일부로 개선 될 수 있습니다. 영향을받은 거의 모든 2 인에게 발생하는 심장 결함은 실제 치료 후에도 면밀한 모니터링이 필요합니다. 이러한 방식으로 조기에 악화를 감지 할 수 있으며 치료중인 심장 전문의는 필요한 경우 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
사후 관리에는 친척 돌보는 것도 포함됩니다. 22 번 삼 염색 체증 어린이의 부모는 가능한 한 최선의 방법으로 어린이를 관리 할 수 있도록 지원되어야합니다. 필요한 경우 심리적 도움이 유용 할 수 있습니다. 여성이 22 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 출산 한 후, 인간 유전학을 사용하여 재발 위험이 증가하는지 여부를 확인할 수 있습니다.
후속 임신 중에 산전 진단을 통해 아이가 다시 영향을 받는지에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 그러나 침습적 진단 조치의 위험을 무시해서는 안됩니다.
직접 할 수 있습니다.
유전병 그룹의 22 번 삼 염색 체증은 치료할 수 없지만 삶의 질을 지속적으로 향상시킬 수있는 자조 및 지원 옵션이 있습니다.
심장 결함 때문에 건강한 식단을 섭취하는 것이 중요합니다. 특히 과식과 콜레스테롤이 함유 된 음식을 피하면 긍정적 인 효과가 있습니다. 과도한 스포츠는 허용되지 않지만 신선한 공기 속에서 가볍게 달리는 것이 좋습니다. 정기적 인 심장 검사는 일년에 여러 번 전문의가 수행해야합니다. 작업 요법과 물리 요법은 운동 장애 치료를위한 치료법을 제공하며, 특히 기존 능력과 기술을 유지하는 데 도움이됩니다. 특별히 훈련 된 운동 학자들은 신체의 한계를 경험하고 긍정적 인 관계를 구축하도록 돕습니다.
심리 치료는 일상 생활에서 동반하고 지원하는 것으로 표시됩니다. 보호 된 환경에서 정서적 및 사회적 스트레스 요인을 식별하고 해결합니다. 대화 및 행동 심리 치료가 특히 적합합니다. 전신 심리 치료는 사회 및 가족 환경에 영향을 미치는 문제에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 다양한 접점이있는 폭 넓은 사회적 환경은 긍정적 인 효과가 있습니다. 자조 그룹은 경험을 교환하고 추가 정보 및 도움 옵션을 제공하는 장소를 제공합니다.
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