미토콘드리아 질병

미토콘드리아 질병 미토콘드리아의 질병입니다. 이들은 신체의 거의 모든 세포에 위치하며 신체에 에너지를 공급합니다. 미토콘드리아 질병의 특징과 증상은 매우 다를 수 있습니다.

미토콘드리아 질병은 무엇입니까?

미토콘드리아는 소세포 기관입니다. 중요한 신진 대사 과정이 발생합니다. 예를 들어, 호흡 사슬의 일부로서 에너지는 아데노신 삼인산 (ATP)의 형태로 얻어집니다. 에서 미토콘드리아 질병 세포 소기관의 단백질에 장애가 있습니다. 이것으로부터 많은 에너지를 얻을 수는 없습니다. 특히 뇌와 눈은 미토콘드리아 질환에 영향을받습니다. 이 질병은 후천적이거나 선천적 일 수 있습니다. 그러나 두 형식 사이에는 흐르는 전환도 있습니다.

원인

미토콘드리아 질병은 미토콘드리아의 손상 또는 기능 장애로 인해 발생합니다. 유전성 미토콘드리아 질환은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이들은 미토콘드리아의 효소와 대사에 영향을 미칩니다. 유전 적 결함은 이미 출생시 존재합니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 어머니 에게서만 유전됩니다. 그러나 미토콘드리아 질병이 핵으로 코딩 된 경우 질병은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 X- 연관 형질로 유전 될 수 있습니다.

첫 번째 증상은 보통 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다. 후천성 미토 콘드 리오 병증에서 세포 소기관은 환경 적 영향으로 인해 기능을 상실한다고 가정합니다. 그러나 이것이 어떤 환경 적 영향을 미치는지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 종종 혼합 된 형태도 있습니다. 이것은 유전 적 소인이 있지만 환경 영향에 의해서만 활성화된다는 것을 의미합니다.

미토콘드리아의 주요 임무는 지방산 연소, 아세틸 -CoA 분해 및 산화 적 인산화를 통해 에너지를 생성하는 것입니다. 돌연변이로 인해 구연산주기 또는 지방산 산화 중에 장애가 발생합니다. 이것은 더 적은 에너지를 사용할 수 있음을 의미합니다. 미토콘드리아 질환에서 손상 될 수있는 호흡 사슬의 효소는 조직 특이 적 방식으로 발생하기 때문에 한두 개의 기관 만이 질병의 영향을받을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

미토콘드리아 병증은 미토콘드리아 내의 50 개 이상의 효소에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 효소들은 각각 다른 임무를 가지고 있기 때문에 증상도 그에 따라 다양합니다. 그러나 전형적인 증상 별자리가 있습니다.

만성 진행성 외안근 마비 (CPEO)에서는 안구 운동 장애가 발생합니다. 눈꺼풀이 처집니다 (안검 하수). 이러한 형태의 미토콘드리아 질병은 20 ~ 40 세까지 시작되지 않습니다. 외부 안구 근육의 마비와 다발 신경 병증 또는 성장 장애가있는 경우, 아마도 안구 마비 플러스 (CPEOplus) 일 것입니다.

이 형태는 종종 Kearns-Sayre 증후군 (KSS)으로 유입됩니다. CPEO의 증상 외에도 심장 근육 질환이나 망막의 변화도 여기에서 발생합니다. 심장 근육의 질병은 전도 장애가 특징입니다. 미토콘드리아 질환의 또 다른 형태는 MERRF (Ragged Red Fiber)가있는 근간 대성 간질입니다. 근간 대성 간질은 진행성 치매와 근육 약화로 발전합니다. 이 질병은 보통 5 세에서 15 세 사이에 시작됩니다.

MELAS 증후군 환자는 종종 키가 짧고 편두통 및 / 또는 당뇨병으로 고통받습니다. 질병의 발병은 5 년에서 15 년 사이입니다. MELAS 증후군이라는 이름은 전형적인 임상 증상을 나타냅니다 : 미토콘드리아 뇌 근병증, 젖산 증 및 뇌졸중과 유사한 에피소드. 간 시신경 위축 (LHON)은 망막의 변화에 ​​따른 시신경 손상입니다.

여기 20 세부터 고통없이 시력을 잃게됩니다. Leigh 증후군은 인생의 두 번째 또는 첫해에 나타납니다. 영향을받은 어린이는 정신 지체이고 근육 약화로 고통받습니다. 또한 삼킴 장애 또는 안구 운동 장애로 나타나는 뇌간 손상이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

실험실 결과는 미토콘드리아 질병에 대한 정보를 제공합니다. 젖산 증이 여기에 나타납니다. 구연산 순환의 중단으로 인한 젖산 과부하입니다. 대사 진단의 일환으로 소변의 유기산과 혈청의 아미노산도 결정됩니다. 미토 콘드 리오 병증의 의심이 확인되면 근육 생검을 통해 근육 샘플을 채취 할 수 있습니다. 진단은 소위 비정상적인 적색 섬유의 검출로 확인할 수 있습니다. 증거는 Gömöri 삼색 염색에 의해 제공됩니다.

합병증

미토콘드리아 질환으로 영향을받은 사람들은 일반적으로 다양한 질병으로 고통받습니다. 대부분의 경우이 질병으로 인해 감염된 사람의 눈꺼풀이 심하게 처지므로 미적 감각이 저하됩니다. 이것은 자존감에 부정적인 영향을 미치고 열등감으로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 미토콘드리아 질병으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다.

성장 장애와 안구 근육 마비가 발생하는 것도 드문 일이 아닙니다. 심장 근육의 질병도 발생하며 최악의 경우 치명적일 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 피곤하고 지친 것처럼 보이며 종종 편두통으로 고통받습니다. 마찬가지로 뇌졸중의 위험이 엄청나게 증가하여 미토콘드리아 질환으로 인해 환자의 기대 수명도 크게 감소합니다.

근육 약화가 발생하고 결과적으로 탄력성이 감소합니다. 삼키기 어려움이 음식과 액체 섭취에 어려움을 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다. 미토콘드리아 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 특별한 식단에 의존하며 공포를 유발하는 활동을 피해야합니다. 일상 생활에는 다양한 제약이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

불규칙한 안구 운동은 기존 장애의 징후입니다. 증상이 장기간 지속되거나 강도가 증가하면 의사와 상담해야합니다. 이 질병은 20 세에 시작되기 때문에 특히 젊은 성인에서 발생하는 증상은 놀랍습니다. 눈의 모양에 시각적 인 변화가 있으면 걱정할 필요가 있습니다. 눈꺼풀이 처지거나 시력에 문제가있는 경우 의사가 필요합니다. 눈 근육의 마비가있는 사람은 의사와 상담해야합니다. 심장 리듬의 성장 장애와 불규칙성은 유기체의 건강 장애를 더 잘 나타냅니다.

관련자가 심장이 충분히 작동하지 않는다고 느끼거나 호흡 곤란이있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 일반적인 근육 약화, 성능 저하 및 기억력 문제는 의사가 명확히해야합니다. 삼킴 장애, 단신 또는 기존 당뇨병 질환은 의사와상의해야합니다. 기타 이상을인지 한 경우에는 전반적인 건강 상태를 집중적으로 점검하기 위해 검진을 권장합니다. 젊은 성인기 이후의 시력 저하는 미토콘드리아 질병으로 인한 망막 손상으로 인한 것일 수 있습니다. 따라서 환자는 안경사 외에 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

미토 콘드 리오 병증은 일반적으로 유전 적이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 에너지 생산은 미토콘드리아 질병에서 심각하게 제한됩니다. 따라서 영향을받은 사람들은 지방과 포도당의 형태로 가능한 한 많은 에너지를 소비해야합니다. 미네랄과 물의 충분한 공급도 보장되어야합니다. 에너지 소비를 증가시키는 물리적 조건은 가능한 한 피해야합니다. 예를 들어 여기에는 스포츠가 포함됩니다.

그러나 온도 상승은 에너지 요구량 증가와 함께 진행됩니다. 따라서 미토콘드리아 질환 환자의 발열은 항상 감소되어야합니다. 발작은 또한 많은 에너지를 소비합니다. 여기서 일관된 치료가 필요합니다. 그러나 호흡 사슬을 억제하는 약물은 사용해서는 안됩니다. 호흡 사슬은 이미 미토콘드리아 질환에서 손상되었으며 더 이상 더 이상 제한을 견딜 수 없습니다. 매우 강한 젖산 과부하도 완충 물질로 처리 할 수 ​​있습니다. 비타민과 보조인자는 보조제로 사용할 수 있습니다.

전망 및 예측

지금까지 미토콘드리아 질환 환자는 치료할 수 없습니다. 영향을받은 사람들의 예후는 주로 첫 번째 전형적인 증상이 얼마나 일찍 나타나는지, 질병이 얼마나 빨리 진행되는지, 발작이 얼마나 심한 지에 달려 있습니다. 그러나 적응 요법으로 기대 수명과 삶의 질을 쉽게 향상시킬 수 있습니다.

치료가 도움이되는지, 어떤 치료가 미토콘드리아 질환에 대해 지시되는지는 환자마다 매우 다르며이 질환을 전문으로하는 전문가의 지속적인 치료가 필요합니다. 질병의 증상은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 나타납니다. 그럼에도 불구하고 아기도 질병의 영향을받을 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 일찍 아프게 될수록 일반적으로 질병이 더 빨리 진행됩니다.

또한이 경우 증상은 훨씬 늦게 아플 때보 다 더 심합니다. 이 경우 질병은 일반적으로 더 천천히 진행되고 증상이 훨씬 덜 심각합니다. 그러나 매우 가혹하고 빠른 코스는 젊은 성인에게도 가능합니다. 최근 몇 년 동안 치료 옵션이 크게 증가했습니다. 유전 물질을 분석하는 새로 연구 된 방법을 통해 앞으로 몇 년 동안 많은 미토콘드리아 질병을 더 잘 치료할 수있을 것으로 예상됩니다.

예방

많은 경우 미토콘드리아 질병은 유전 적입니다. 따라서 효과적인 예방이 없습니다. 그러나 일부 미토콘드리아 질병은 환경 적 영향도 선호합니다. 어떤 환경 적 영향이 부정적인 영향을 미칠 수 있는지 아직 결정적으로 밝혀지지 않았기 때문에 현재 여기에서도 예방 제안이 없습니다.

보도

미토콘드리아 질병의 치료는 영구적으로 지속되어야합니다. 후속 치료는 환자에게 필요한 치료 지원을 제공하는 데 중점을 둡니다. 또한 약물 섭취량을 정기적으로 확인하고 조정해야합니다. 환자는 정기적으로 의사와 상담해야합니다.

현재 건강 상태는 의사와 논의됩니다. 치료를 조정하여 불만 사항을 명확히하고 완화해야합니다. 애프터 케어에는 지속적인 식단 조절도 포함됩니다. 미토콘드리아 질병에서는 대사 변동이 발생하기 때문에 맥박과 혈압과 같은 다른 값을 반복해서 측정해야합니다.

또한 보충제 치료를 모니터링해야합니다. 담당 영양사는 처방 된 비타민의 효과를 확인하고 필요한 경우 복용량을 조정합니다. 후속 치료의 일부로 유용하고 필요한 조치는 각 증상에 따라 다릅니다. 기본적으로 합병증을 조기에 발견하기 위해서는 신경 근육 증상을 모니터링해야합니다.

추가 추적 단계는 일반적으로 매우 다양한 질병 과정에 따라 다릅니다. 미토콘드리아 질환은 빠르게 진행되기 때문에 대부분의 환자는 한 달에 여러 번 치료를 받아야합니다. 심한 경우 지속적인 치료가 필요합니다.

너 스스로 할 수있어

미토콘드리아 질병은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 증상 치료는 여러 전략과 조치에 의해 지원 될 수 있습니다.

열이 발생하면 체온을 낮추기위한 적절한 조치를 취해야합니다. 냉각 패드 또는 요구르트 랩과 같은 고전적인 방법이 효과가 입증되었습니다. 외부 온도가 너무 낮지 않다면 신선한 공기를 조금만 걸어도 도움이 될 수 있습니다. 발작의 경우 반드시 의사와 상담해야합니다. 또한, 한 손은 넘어지고 다른 한 손은 경련 자체로 인한 부상 위험을 줄이기 위해 응급 조치를 취해야합니다. 가능하다면 환자는 등을 대고 눕고 부드러운 마사지로 몸의 경련 부위를 진정시켜야합니다. 경련이 여러 사지에서 발생하는 경우 열처리가 도움이 될 수 있습니다. 영향을받은 근육이 지속적으로 진정되고 이완되면 증상은 대개 몇 분 후에 가라 앉습니다.

가정에서 좋은 대안은 세인트 존스 워트 오일입니다. 약초 요법은 주로 근육의 경미한 경련을 돕고 전반적인 이완에 기여합니다. 비타민과 미네랄이 도움을줍니다. 증상이 평소보다 오래 지속되거나 비정상적인 증상이 발생하면 의사와 상담해야합니다.