Wiskott-Aldrich 증후군

그만큼 Wiskott-Aldrich 증후군 지금까지는 골수 이식으로 만 치료할 수있는 유전 적 유전 적 결함입니다. 발병률이 약 1 : 250,000 인이 질병은 드물지만 X- 연관 열성 유전으로 인해 소년들만 영향을받습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군이란 무엇입니까?

같이 Wiskott-Aldrich 증후군 X- 연관 열성 방식으로 유전되는 희귀 한 유전 적 면역 결함입니다.

유전성 질환은 개별 임상상이 영향을받는 사람마다 크게 다를 수 있지만, 면역 체계 장애로 인한 반복적 인 중증 감염, 혈소판 감소증 (혈소판 수가 감소하고 기능적으로 제한된 수)의 출혈 경향 증가 및 습진으로 구성된 3 가지 증상이 특징입니다.

일반적으로 Wiskott-Aldrich 증후군은 출생 직후 또는 점상 피부 출혈 (점상 출혈)을 기준으로 신생아 나이에 나타납니다. 추가 과정에서는 혈액 성 설사 및 응고 장애로 인한 내부 출혈 및 뇌출혈까지 뚜렷한 부상 관련 출혈이 발생할 수 있습니다. 많은 경우 Wiskott-Aldrich 증후군에서 2 차자가 면역 질환이 관찰 될 수 있습니다. 또한 악성 림프종의 위험이 증가합니다.

원인

그만큼 Wiskott-Aldrich 증후군 X 염색체의 짧은 팔에있는 특정 유전자의 결함으로 인해 증후군을 일으키는 결함이있는 단백질 (WASP라고도 함)을 암호화합니다. 영향을받은 유전자는 거대 핵구 (전구 세포)에서 혈소판 합성에 필수적인 역할을하고 면역 세포 간의 통신 및 신호 전달을 조절하는 세포 골격의 올바른 기능에 중요합니다.

한편, 돌연변이는 혈소판의 수를 줄이며, 기능이 제한되어 혈액 응고 장애와 동시에 출혈 경향이 증가합니다. 다른 한편으로, 유전자 변화는 다른 면역 세포에 다른 결함을 일으켜 신호 교환을 방해하고 T 세포의 기능을 제한하고 항체 생산을 손상시킵니다.

면역 체계 장애의 결과로 바이러스, 박테리아 및 진균 성 감염이 반복적으로 나타나며 이는 Wiskott-Aldrich 증후군에서 비교적 심각 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Wiskott-Aldrich 증상은 면역 결핍입니다. 피부 발진, 낮은 혈소판 수 및 재발하는 감염이 특징입니다. 증상은 백혈구와 혈소판의 오작동으로 인해 발생합니다. 이것은 기능 장애 면역 체계로 이어집니다.

발진은 종종 신경 피부염으로 오인됩니다. 그 이유는 아토피 습진과 유사하기 때문입니다. 신경 피부염과 달리 습진은 Wiskott-Aldrich 증상으로 생후 첫 주에 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 심해지며 습진은 피부에서 작은 출혈을 동반 할 수 있습니다 (출혈성 ​​습진). Wiskott-Aldrich 증상으로 치료되고 치유 된 습진이 다시 나타납니다.

혈소판 수가 적 으면자가 면역 질환을 유발할 수 있습니다. 이들은 적혈구 파괴 (자가 면역 용혈성 빈혈), 피부 또는 기관의 소 혈관 염증 (혈관염), 혈소판 파괴 (면역 혈소판 감소증) 또는 신염 또는 대장염, 즉 신장 또는 대장의 염증을 특징으로합니다. .

대장의 염증은 피를 흘리거나 고통스러운 설사로 나타날 수 있습니다. 마지막으로, 감염에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 질병은 중이염, 부비동 감염 등이 될 수 있습니다.

진단 및 코스

ㅏ Wiskott-Aldrich 증후군 일반적으로 임상 증상 (특히 점상 출혈, 습진, 재발 성 감염)을 기준으로 진단 할 수 있습니다.

진단은 추가 혈액 검사를 통해 확인되며, 그 과정에서 혈소판 수와 크기 감소를 확인할 수 있습니다. 항원 신체 수준도 두드러집니다 (IgM 값이 감소하면서 IgE, IgD 및 IgA 농도 증가). 노인에서는 종종 T 림프구의 기능 장애가 있습니다.

또한 WAS 유전자의 특정 유전 적 결함과 이에 따른 Wiskott-Aldrich 증후군의 예상되는 증상은 산전 진단의 일부로 결정될 수 있습니다. 골수 이식이 성공하면 Wiskott-Aldrich 증후군은 좋은 예후와 회복 가능성이 높습니다. 그러나 이식하지 않으면 기대 수명은 약 10 ~ 20 년입니다. 또한 암의 위험이 증가합니다.

합병증

무엇보다도 Wiskott-Aldrich 증후군은 피부 아래에 매우 심한 출혈을 유발합니다. 이는 영향을받은 사람의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 많은 환자가 증상을 부끄러워하고 불편 함을 느끼게됩니다. 이 증후군은 또한 자존감 감소 또는 열등감으로 이어질 수 있습니다.

출혈은 내부 장기에서도 발생할 수 있습니다. 그런 다음 종종 배변이나 배뇨를 통해 혈액이 배출되어 사람들이 혈변이나 소변을 보게합니다. 때때로 환자는 공황 발작을 겪습니다. 또한 빈혈이 발생하여 관련자의 건강에 부정적인 영향을 미칩니다.

영구적 인 피로와 피로가 있습니다. 마찬가지로 감염에 대한 감수성이 증가하고 Wiskott-Aldrich 증후군에 의해 감염된 사람의 면역 체계가 상당히 약화됩니다. Wiskott-Aldrich 증후군의 치료는 일반적으로 개별 증상을 기반으로합니다.

이것은 합병증없이 약물의 도움으로 제한 될 수 있습니다. 크림이나 연고의 도움으로 피부 불만을 제한 할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 기대 수명은 질병의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

출산 직후 산부인과 의사 팀이 산모와 신생아 모두의 건강 상태를 확인합니다. 불규칙성과 이상이 문서화되고 필요한 경우 추가 의료 검사가 준비됩니다. 최적의 조건에서 건강 특성은 이미이 단계에서 발견되고 진단됩니다. 따라서 부모 나 친척은 더 이상 노력할 필요가 없습니다. 그러나 아동의 추가 발달에 건강상의 불일치가 있으면 의사와 상담해야합니다.

피부의 출혈이나 변색은 이미 우려할만한 원인입니다. 아이의 배설물에 혈액이 보이면 즉시 의사와 상담하십시오. 유아가 행동 문제, 강한 안절부절 못함 또는 유기체의 기능 장애를 보이는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 피부에 발진, 비정상적인 움직임 또는 체온 상승이있는 경우 건강 진단이 필요합니다.

진단을 내리기 위해서는 불만 사항을 의사와상의해야합니다. 식사 행동, 수면 장애 및 반응의 불규칙성에 대해서도 의사가 명확히해야합니다. 습진과 신체의 부종 발생은 기존 질병의 징후입니다. 아이가 계속 성장하고 아이가 복부 통증을 호소하면서 지속적이거나 갑작스럽게 반복되는 설사가 관찰되면 의학적 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

치료 방법은 Wiskott-Aldrich 증후군 한편으로는 인과 요법의 맥락에서 원인을 제거하고 다른 한편으로는 존재하는 특정 장애에 따라 증상을 치료합니다.

Wiskott-Aldrich 증후군에 감염된 사람들의 전염병은 초기 단계에서 지속적으로 항생제로 치료해야합니다. 필요한 경우 예방 적 항생제 치료가 유용합니다. 항체 합성이 방해받는 경우 면역 글로불린의 피하 또는 정맥 내 투여가 권장됩니다. 혈소판 감소증은 코르티손 또는 고용량 면역 글로불린을 사용한 약물 요법으로 치료할 수 있습니다.

혈소판 감소증을 개선하기위한 비장 절제술 (비장의 외과 적 제거)도 고려할 수 있습니다. 다량의 출혈로 인해 생명을 위협하는 상태에서 수혈 된 혈소판 농축액이 표시 될 수 있습니다. 습윤성 피부 변화를 최소화하기 위해 보습 및 코르티손이 함유 된 단기 크림 및 연고가 사용됩니다. 계란과 우유가 포함 된 음식을 피하는 것과 같은식이 요법은 습진 치료를 지원할 수 있습니다.

인과 적으로 Wiskott-Aldrich 증후군은 골수 이식의 일부로 치료할 수 있습니다. 골수 이식에서는 신체의 골수가 화학 요법으로 파괴 된 다음 건강하고 주입 된 골수로 대체됩니다. 조기 개입 (5 세 이전)을 통해 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 유전자 또는 유전자 대체 요법은 Wiskott-Aldrich 증후군에 대한 또 다른 원인 치료법이지만 아직 임상 테스트 중입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

그 이후 Wiskott-Aldrich 증후군 유전 질환이지만 아직 예방할 수 없습니다. 심각 할 수있는 감염을 예방하기 위해 사망 백신이 권장되는 반면 볼거리, 홍역, 로타 바이러스 또는 수두와 같은 생백신은 Wiskott-Aldrich 증후군이있는 경우 피해야합니다.

보도

Wiskott-Aldrich 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수없는 유전성 질환입니다. 인과 적 치료는 몇 가지 연구에서만 테스트되었지만이 옵션은 위험으로 인해 대부분의 환자에게 옵션이 아닙니다. 사후 관리의 일환으로 추가 조치를 시작하기 위해 증상의 과정을 확인합니다. co-trimoxazole 또는 penicillin V와 같은 약물을 투여 할 때는 정기적 인 검진이 필요합니다.

증상이 해결되면 의사는 회복 후 환자의 건강을 정기적으로 검토하여 심각한 내부 출혈 및 기타 합병증의 위험을 최소화해야합니다. 감염 후 환자는 먼저 병원에서 며칠을 보내야합니다. 그런 다음 후속 치료가 필요합니다.

Wiskott-Aldrich 증후군에 대한 후속 치료는 담당 내과 의사 또는 다른 전문가가 수행합니다. 여러 번의 후속 방문은 일반적으로 감염 후에 표시됩니다. 감염의 정도에 따라 클리닉에 더 오래 입원해야 할 수도 있습니다. 또한 환자에 대한 치료 지원이 필요할 수도 있습니다. 심리적 도움은 일반적으로 Wiskott-Aldrich 증후군과 관련된 불량한 예후 때문에 특히 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 먼저 의학적 진단과 치료가 필요합니다. 상태의 치료는 가정에서 다양한 조치로 지원 될 수 있습니다.

우선 아픈 아이를 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다. 통증 성 습진과 같은 전형적인 증상이 나타나면 의사에게 즉시 알려야합니다. 감염은 일반적으로 국소 또는 전신 스테로이드로 치료합니다. 가장 중요한 자조 조치는 환자를 관찰하고 부작용이나 상호 작용이 발생할 경우 의사에게 알리는 것입니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 다양한 과정을 밟을 수 있으며 가족 구성원에게 신중하게 알려야합니다. 약간 나이가 많은 아이들은 자신의 질병에 대해 알려야합니다. 의사는 가장 중요한 정보 자료와 연락처를 제공 할 수 있습니다. 이것과 포괄적 인 의학적 동반 요법은 환자가 비교적 증상이없는 삶을 살 수있게합니다.

새로운 형태의 치료법에 대한 정기적 인 연구도 중요합니다. Wiskott-Aldrich 증후군과 관련하여 현재 유전자 치료법이 테스트되고 있으며 이는 몇 년 안에 효과가 있음을 입증 할 수 있습니다. 환자는 테스트 프로그램에 참여하거나 증상 치료에 집중할 수 있습니다. 어떤 자조 조치가 합리적인지는 담당 전문가와 논의합니다.