젤위거 증후군

같이 젤위거 증후군 의학은 유전적이고 치명적인 대사 질환을 말합니다. 이것은 peroxisomes의 부족으로 표시되며 그 특징이 될 수 있습니다. 이 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 유전되며 가족에서 유전 될 수 있습니다.

젤위거 증후군이란?

에서 젤위거 증후군 비교적 드문 유전성 질환입니다. 퍼 옥시 좀 (진핵 세포의 소기관, 종종 미생물이라고도 함)이 부족하여 평균적으로 약 100,000 명의 아기 중 1 명이 진단됩니다.

형제 자매를 포함하여 1964 년 이후 100 개가 넘는 사례가 문서화되었습니다. 이 질병은 1964 년 미국 의사 Hans Ulrich Zellweger에 의해 설명되었으며, 그 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 쌍둥이의 유전 적 결함을 진단했습니다.

원인

이 증후군은 주로 존재하지 않는 퍼 옥시 좀 또는 파괴 된 퍼 옥시 좀 유전자 구조 (생체 발생이라고 함)가 특징입니다. 이것은 선천적이고 종종 유전되는 유전자 돌연변이 때문입니다. peroxisomes의 발달을 주로 담당하는 유전자가 일반적으로 영향을받습니다.

퍼 옥시 좀에서 다양한 생화학 반응이 일어나며, 이는 지방산 및 담즙산과 같은 다양한 내인성 물질의 분해 및 형성과 직간접 적으로 관련됩니다. 그러나 과산화 체가 필수 물질로서 신체에서 어떤 역할을하며, 젤위거 증후군에서 이들의 실패 또는 중단을 정확히 일으키는 원인은 아직 명확하지 않습니다.

젤위거 증후군의 유전 적 장애 또는 과산화 체 부족은 종종 특정 간, 신장 및 기타 기관 기능의 상실과 관련이 있습니다. 또한 비활성 과산화 소체 효소가 발생할 수 있으며, 이는 심각도에 따라 다른 방식으로 신체의 다른 대사 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 이에 따르면 현재의 '원인'은 다양한 증상을 통해 드러날 수 있으며 이는 다른 불만을 유발한다. 또한 현재 젤위거 증후군은 실제 젤위거 증후군과 소위 가짜 젤위거 증후군의 두 가지 유형으로 연구되고 있습니다. 과산화 소체 효소가 비활성 일 때 후자에 대해 이야기합니다.

증상, 질병 및 징후

Zellweger 증후군은 신생아 몸 전체의 다양한 특수 기능을 통해 나타납니다. 예를 들어, 종종 수직 기형 또는 머리의 과도한 발달 (긴 두개골이라고 함), 잘 보이지 않는 코 뿌리, 편평하고 직사각형의 얼굴, 눈 사이의 상대적으로 먼 거리 (과다 막증이라 함), 각막과 수정체의 혼탁이 있습니다.

또한 뇌의 낭종, 폐의 발달 부족 및 심각한인지 장애, 심한 정신 운동 발달 지연 및 여아의 외부 생식기 발달 결함이 있습니다.

또한 Zellweger 증후군은 종종 매우 날카로운 울음, 반사 부족, 간질, 호흡 곤란 및 짧은 키를 통해 나타납니다. 또한 영향을받은 아동은 일반적으로 조기에 태어나 기 때문에 계산 된 기한 이전에 태어납니다.

그러나 Zellweger 증후군과 관련된 증상, 질병 및 징후 목록은 아직 끝나지 않았습니다. 증상, 징후 및 특이성은 다양한 형태와 조합으로 나타날 수 있기 때문입니다. 이러한 이유로 증후군이 항상 즉시 올바르게 진단되는 것은 아닙니다.

질병의 진단 및 경과

젤위거 증후군은 대부분의 아기에서 얼굴에 뚜렷하게 보이는 징후 나 뇌의 낭종으로 진단됩니다. 이 증후군의 진단은 신체의 지방산 변화를 감지하여 내릴 수도 있습니다. 섬유 아세포와 간세포의 배양에서 퍼 옥시 좀의 부재도 결정될 수 있고 따라서 또한 검출 될 수 있습니다.

마지막으로, 종종 매우 다른 조합으로 발생하는 수많은 증상, 징후 및 불만으로 인한 유전 적 돌연변이를 확인하여 진단을 확인해야합니다.

이 증후군은 항상 직접 진단 할 수는 없으며 다양한 증상, 징후 및 불만으로 인해 다른 유전성 질병, 질병 및 유전자 돌연변이와 빠르게 혼동 될 수 있습니다. 이것이 증후군이 전혀 인식되지 않거나 나중에 야 인식되는 것이 오늘날에도 여전히 가능한 이유입니다.

또한 질병은 증후군의 중증도에 따라 항상 다르게 진행됩니다. 여기서 가장 중요한 것은 신체의 어떤 부분, 기관 및 신체 기능이 영향을 받고 얼마나 심각하다는 것입니다. 오늘날에도이 증후군을 앓고있는 아이들은 출생 후 처음 몇 달 동안 생존하지 못하고 죽는 것으로 간주됩니다.

합병증

젤위거 증후군은 진행됨에 따라 다양한 합병증을 유발할 수있는 심각한 질병입니다. 각막 및 수정체의 불투명도와 같은 특징적인 장애로 인해 시력이 손상되고 후기 단계에서 부분적 또는 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다. 저개발 폐는 성능 저하와 관련이 있습니다.

또한 호흡 곤란과 뇌로의 산소 공급 부족이 발생할 수 있습니다. 전형적인인지 장애와 정신 운동 발달 지연은 종종 정서적 영향을 미칩니다. 이것은 아픈 사람뿐만 아니라 그 사람의 스트레스와 열악한 상태로 고통받는 친척들에게도 영향을 미칩니다. 발생할 수있는 다른 합병증은 간질 및 신경 장애이며, 둘 다 사고 위험과 관련이 있습니다.

현재까지 효과적인 치료 옵션이 없기 때문에 젤위거 증후군은 거의 항상 치명적입니다. 개별 증상과 불만을 치료할 수 있지만 이는 위험과도 관련이 있습니다. 영향을받는 사람들은 거의 항상 영유아이기 때문에 외과 적 개입이나 약물 치료의 한계 오류는 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 유전성이므로 가족 내에서 질병이 발생하면 자손을 계획하기 전에 의사와상의해야합니다. 이 증후군은 매우 드물지만 자손에게 전염 될 수 있습니다. 가족 내에서 이미 진단이 내려진 경우에는 조기에 의사의 진찰을 받아야합니다.

부모가 가족 내 유전 적 특성에 대한 지식이 없으면 출생 직후에 아이의 시각적 이상이 종종 나타납니다. 또한 조산이 종종 기록됩니다. 일반적으로 출산에는 산부인과 팀이나 의사가 동반합니다. 이들은 일상적인 과정에서 아기의 첫 번째 검사를 수행합니다. 따라서 얼굴 부위의 시각적 이상은 출생 직후에 발견됩니다. 원인을 명확히하기 위해 추가 조사가 시작됩니다.

드문 경우지만 유아기에 진단이 이루어지지 않으면 부모는 자녀가 발달 지연을 보이는 즉시 의사와 상담해야합니다. 발작, 아동의 행동 장애 또는 성장 과정의 시각 이상이있는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 각막의 흐려짐, 호흡 장애 및 기억력의 특성은 건강 손상의 추가 징후입니다. 첫 번째 치료 단계가 초기 단계에서 시작될 수 있도록 건강 ​​진단이 필요합니다.

치료 및 치료

가장 현대적인 연구에도 불구하고 치료 또는 치료 옵션이 없기 때문에 증후군의 치료는 여전히 불가능합니다. 특정 질병과 증상 만 치료하여 줄일 수 있습니다. 그러나 이것은 또한 전반적으로 그렇지 않습니다.젤위거 증후군 아동은 현재 지식에 따르면이 증후군은 항상 치명적이기 때문에 장기적으로 생존 할 수있는 것으로 간주되지 않습니다. 이전에 알려진 모든 어린이는 생후 첫 달 내에 사망했습니다.

예방

젤위거 증후군은 타고난 유전 적 돌연변이이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 오늘날 특정 증상 및 징후는 특정 상황에서 다양한 검사 방법을 사용하여 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 예를 들어, 이는 종종 말이되거나 영향을받은 부부가 이미 유전 적 장애가있는 유아를 출산 한 경우입니다. 그러나 오늘날에도 모든 유전 질환 조합이 사전에 정확하게 진단 될 수있는 것은 아닙니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람은 젤위거 증후군에서 사용할 수있는 직접적인 후속 치료 방법이 극히 적고 매우 제한적입니다. 따라서이 질병에 걸린 사람은 더 이상 불만이나 합병증이 없도록 조기에 의사와 상담하고 치료를 시작해야합니다. 조기 진단은 일반적으로 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

이것은 유전 질환이기 때문에 대부분의 경우 치료할 수 없습니다. 따라서 관련자가 아이를 갖고 자하는 경우, 후손에서 Zellweger 증후군의 재발 가능성을 결정하기 위해 주로 유전자 검사가 권장됩니다.

또한 많은 경우에 가족의 보살핌과 지원이 매우 중요합니다. 이것은 또한 우울증 및 기타 정신 장애를 예방할 수 있습니다. 아이들은 보통 빨리 죽기 때문에 부모는 종종 심리적 치료에 의존합니다. Zellweger 증후군의 다른 환자와의 접촉은 정보 교환으로 이어지기 때문에 매우 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Zellweger 증후군은 보통 아픈 아이에게 치명적입니다. 가장 중요한 자조 조치는 질병을 공개적으로 다루는 것입니다.

자녀와 함께 가능한 시간을 사용하는 것이 중요합니다. 가까운 친척은 일반적으로 출산 후 병원에서 시간을 보낼 수 있습니다. 대부분의 전문 클리닉에는 특별한 엄마와 아이 방이 제공되며 부모가 아픈 아이와 시간을 보낼 수있는 좋은 방법입니다. 부모는 초기에 트라우마 치료를 받거나 의사와상의하여 자조 그룹과상의해야합니다.

또한 자녀의 죽음에 대비하고 예를 들어 침례 또는 장례식을 조직하는 것이 중요합니다. 담당 의사가 도와드립니다.

Zellweger 증후군은 극히 드문 상태이므로 질병 치료는 일반적으로 인터넷 포럼이나 소수의 자조 그룹에서만 가능합니다. 친척들은 또한 전문 문헌을 읽고 대사 장애 전문 센터를 방문해야합니다. 전문가와의 토론은 희귀 증후군을 이해하고 어린이의 질병을 처리하는 데 도움이됩니다.