의 항 트롬빈 결핍 선천성 유전병입니다. 혈전증 발생 가능성을 높입니다. 결핍은 또한 집중력과 활동을 감소시킵니다.
항 트롬빈 결핍이란 무엇입니까?
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선천성 항 트롬빈 결핍은 1965 년 Olav Egeberg에 의해 처음 설명되었습니다. 항 트롬빈은 혈액 응고를 억제하는 효과가있는 당 단백질입니다. 간에서 만들어지며 혈장의 일부입니다. 혈액의 55 %는 혈장으로 구성되어 있습니다. 그것은 혈액의 비 세포 부분을 포함합니다.
혈장의 주요 임무는 세포 혈액 성분을 운반하는 것입니다. 혈장에 항 트롬빈이 부족하다는 것은 혈전증의 위험이 증가한다는 것을 의미합니다. 이것은 혈액 응고 성이 증가한다는 것을 의미합니다. 또한 혈전 색전증의 위험이 증가합니다. 수술이나 사고와 같은 추가 위험 요소가 존재하는 즉시 환자는 결과적으로 혈전증이 발생합니다.
혈관에 혈전이 형성됩니다. 이것은 혈전 및 막힘과 같은 역할을하거나 혈액의 흐름을 방해합니다. 혈액 응고를 혈전이라고합니다. 또한 심장에 형성되어 혈류를 멈출 수 있습니다. 혈전은 전체 혈류의 모든 동맥에서 발생하여 그곳에서 혈액을 차단할 수 있습니다. 이것은 심장 마비 또는 뇌졸중의 위험을 만듭니다.
원인
항 트롬빈 결핍의 원인은 유전성 유전자 돌연변이로 거슬러 올라갑니다. 항 트롬빈 결핍은 상 염색체 우성 형질로 유전되는 선천성 유전성 질환입니다. 질병의 지배적 인 유전으로 인해 기존의 유전 적 결함은 적어도 한 부모로부터 자동으로 아이에게 전달됩니다. 결과적으로 일단 돌연변이 유전자가 부모에게 존재하면 항 트롬빈 결핍이 존재하는 것을 막을 방법이 없습니다.
우성 대립 유전자의 특성은 배아의 발달 단계에서 열성 대립 유전자보다 우세합니다. 그 결과, 아이는 항 트롬빈 결핍으로 태어납니다. 그러나 출산 직후 이상이나 의학적 조치의 즉각적인 필요가 예상되지는 않습니다.
그러나 이것은 인생의 첫 10 년 후에 변경됩니다. 혈전증은 40 세 이전에 환자의 약 80 %에서 진단되었습니다. 항 트롬빈 결핍은 SERPINC1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 염색체 1 (1q23-q25.1)의 유전성 선에 있습니다.
증상, 질병 및 징후
선천적 유전 적 결함으로 인해 생애 초기부터 혈액 내 항 트롬빈 결핍이있었습니다. 따라서 이론적으로 혈전증은 출생 직후에 발생할 수 있습니다. 환자는 심부 정맥 혈전증으로 고통받습니다. 종종 원인을 최종적으로 밝혀 낼 수 없습니다. 단백질 기능 장애의 징후는 수면 부족 일 수 있습니다.
초기 혈전증이 반드시 첫 단계의 증상과 관련이있는 것은 아닙니다. 기존 혈전증의 징후는 발병하는 신체 부위에 따라 다릅니다. 징후는 종종 다리에서만 명확하게 눈에.니다. 팔다리에 긴장감이나 무거움이 있습니다. 피부는 일반적으로 감염된 부위에서 더 따뜻하게 느껴집니다. 그들의 색은 붉은 색이나 푸른 색으로 바뀝니다.
또한 조금 빛납니다. 일부 환자는 당기는 통증을보고합니다. 증상은 근육통의 증상과 유사합니다. 항 트롬빈이 부족하여 혈액의 전반적인 활동이 감소하기 때문에, 아픈 사람들에게 손가락 끝이나 발가락의 무감각이 점점 더 기록되고 있습니다. 이 지역에서는 추위의 영향에 더 민감합니다.
진단 및 코스
정맥혈 검체를 채취 한 후 진단을 내립니다. 환자가 눈에 띄게 빈번한 혈전증을 보인 즉시 혈액 검사를 수행하여 명확성을 제공합니다. 항 트롬빈 결핍은 평생 반복되는 혈전 색전증으로 이어집니다. 재발 사이의 간격은 가변적이며 다른 요인에 따라 다릅니다.
언제 의사에게 가야합니까?
일반적으로 대부분의 사람들은 출생 직후 유전 적 결함으로 인한 항 트롬빈 결핍증을 앓고 있으므로 매우 일찍 인식됩니다. 영향을받은 사람들은 상대적으로 심각한 정맥 혈전을 보여줍니다. 항 트롬빈 결핍이 아직 진단되지 않은 경우 혈전증이 분명하게 나타나거나 환자가 수면을 잃은 경우 의사와 상담해야합니다.
드물지 않게 항 트롬빈 결핍은 또한 무거운 사지로 이어 지므로 움직임이 제한 될 수 있습니다. 감염된 부위의 피부도 매우 따뜻하고 어떤 경우에는 고통 스러울 수 있습니다. 감염된 부위가 푸르스름하거나 붉은 색을 띠는 것도 안티 트롬빈 결핍의 징후 일 수 있습니다. 특별한 활동이나 노력을하지 않았는데도 무감각이나 근육통이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 온도 차이는 영향을받는 부위에서 더 두드러집니다.
일반적으로 항 트롬빈 결핍 진단은 일반의가 내릴 수 있습니다. 추가 치료는 일반적으로 정형 외과 의사가 수행합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
항 트롬빈 결핍은 유전 적 결함에 기인하기 때문에 직접 치료할 수 없습니다. 환자가 지금까지 아무런 증상이 없었다면 영구적 인 약물 치료가 필요하지 않습니다.그러나 그는 위험에 대한 설명을받습니다. 신체 자체의 항응고제 결핍 치료는 약물 투여로 수행됩니다.
그들의 효과는 혈액 응고를 줄이는 데 있습니다. 그 함량은 비타민 K 길항제입니다. 혈전증 후 항 트롬빈 결핍으로 고통받는 환자는 영구적으로 중단됩니다. 이것은 혈전증의 재발 위험을 줄이기위한 것입니다.
여성은 피임약 또는 기타 에스트로겐 보충제와 같은 배란 억제제를 중단하는 것이 좋습니다. 흡연자에게는 중독 완화를위한 치료 옵션이 제공됩니다. 추가 치료 과정에서 환자와 가까운 친척은 헤파린 주사 투여에 대해 교육을받습니다. 이것들은 혈전증의 발생을 상당히 감소시킵니다.
전망 및 예측
항 트롬빈 결핍은 선천성 질환이기 때문에 치료 없이는 영구적 인 구제 나 치료의 기회가 없습니다. 자연 치유 과정에서 결핍 증상의 변화는 예상되지 않습니다. 유전 적 결함은 약물 투여 나 수술로 치료할 수 없습니다. 현재 과학적 가능성과 법적 조건에 따라 인간 유전학에 개입하는 것은 허용되지 않습니다.
그럼에도 불구하고 환자가 평생 동안 증상이나 장애를 보이지 않을 가능성이 있습니다. 항 트롬빈 결핍으로 무증상 생활이 가능합니다. 진단 후 치료 계획은 환자의 건강과 건강 문제의 첫 징후에 대한 포괄적 인 설명을 제공합니다. 이러한 지침을 준수하면 기존 증상을 완화하고 혈전증을 예방 및 치료할 수있는 매우 좋은 기회가 있습니다.
불일치의 첫 징후가 나타나면 혈액 응고제가 사용됩니다. 이 약물은 빠른 효과가 있으므로 일반적으로 며칠 또는 몇 주 내에 치유됩니다. 혈전증을 예방하기 위해 장기간 약물을 사용할 수 있습니다. 상황에 따라 수개월 또는 수년에 걸쳐 발생할 수 있습니다.
예방
환자는 질병에 대해 적절히 알고 있으며 혈전증 발생시 응급 처치를 수행 할 수 있도록 보통 헤파린 주사를 맞습니다. 다른 예방 조치에는 장시간 서 있거나 앉아있는 것을 피하는 것이 포함됩니다. 항상 충분한 양의 수분을 섭취해야합니다. 식단은 균형을 이루고 흡연을 피해야합니다.
피임약은 가능한 한 피해야합니다. 정맥이 수축되지 않았는지 확인하는 것이 중요합니다. 이것은 무릎이 급격히 구부러 지거나 다리가 오랫동안 교차 될 때 발생합니다. 장거리 여행이나 수술 후에는 압박 스타킹을 착용하는 것이 좋습니다.
보도
항 트롬빈 결핍은 유전 적 결함 때문입니다. 이것은 치료할 수 없습니다. 환자는 평생 동안 질병에 대처해야합니다. 이는 후속 치료의 초점이 원인의 재발을 방지하는 데있을 수 없음을 의미합니다. 오히려 증상이없고 합병증없이 일상을 보내는 것입니다.
혈액 검사는 항 트롬빈 결핍의 존재에 대한 명확성을 제공합니다. 혈액 응고를 줄이는 약은 전형적인 증상을 완화하는 데 적합합니다. 환자는 처방 된 자금을받을 책임이 있습니다. 필요한 경우 의사와 상담 후 복용량을 조정합니다.
일상 생활은 영향을받는 사람들을 위해 다양한 위험을 가지고 있습니다. 예방 조치를 취할 책임이 있습니다. 특히 장시간 서 있고 앉아 있으면 알려진 증상이 나타날 수 있습니다. 사생활과 직업 생활은 그에 따라 조정되어야합니다. 정교한 여행은 일반적으로 앉은 상태에서 이루어 지므로 특히 위험합니다. 혈전증 양말은 혈전 형성을 예방합니다.
흡연은 일방적 인 식단만큼이나 항 트롬빈 결핍을 촉진한다는 것이 과학적으로 알려져 있습니다. 충분한 수분 섭취는 유전병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 여성은 피임약을 복용하면 혈전증의 위험이 증가하는지 확인해야합니다. 필요한 경우 산부인과 전문의는 피임 대안을 제안 할 수 있습니다.
직접 할 수 있습니다.
항 트롬빈 결핍의 경우, 영향을받은 사람은 혈전 형성을 촉진하는 행동과 생활 방식을 재고해야합니다. 원칙적으로 흡연 또는 유사한 자극제는 피해야합니다. 또한 혈관이 수축 될 수있는 자세를 취해서는 안됩니다.
움직임이 거의없는 자세 나 몇 시간 동안 굳은 자세를 취하는 것도 자신의 건강을 유지하는 데 도움이되지 않습니다. 혈액이 축적되어 혈전이 빠르게 형성 될 수 있습니다.
특정 약물을 복용하거나 올바른 피임 방법을 선택하기 전에 개별 부작용을 고려해야합니다. 예를 들어, 피임약을 복용하면 혈전증이 발생할 위험이 높아집니다. 항 트롬빈 결핍의 경우, 충분하고 규칙적인 움직임과 잘 작동하는 순환계가 도움이됩니다. 혈액 순환은 단시간 내에 다양한 훈련 단위에 의해 독립적으로 자극 될 수 있습니다.
자동차, 기차 또는 비행기로 장거리 여행을 할 때 혈전증 스타킹을 착용하면 혈전 형성이 방지됩니다. 동시에 혈액 혼잡을 유발할 수있는 의복이나 액세서리는 피해야합니다. 영향을받은 사람은 일상 생활에서 충분한 수분을 공급받을 수 있습니다. 성인은 정상적인 운동과 무더위 밖에서 하루에 2 리터를 마셔야합니다.
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