Apert 증후군

에서 Apert 증후군 희귀 한 유전병입니다. 기형은 전체 유기체에서 발생하며 가장 심각한 만성 기능적 손실과 기형을 통한 질병의 진행 과정이 있습니다. 남녀 모두 똑같이 영향을받습니다.

Apert 증후군이란 무엇입니까?

한편 분자 생물학적 검사를 통해 Apert 증후군의 표현형, 즉 질병의 외관상 보이는 모양이 10 번째 염색체의 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있음이 입증되었습니다.
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Apert 증후군, 일명 Acrocephalosyndactyly 증후군 전신에 영향을 미칠 수있는 중증에서 극심한 기형의 원인으로 알려져 있습니다. 이러한 여러 기형은 프랑스 소아과 의사 인 Eugène Apert에 의해 처음 설명되었으며, 그 이름을 따서 불치병의 이름도지었습니다. Eugène Apert는 프랑스 수도 파리에서 소아과 의사로 일했으며 1868 년부터 1940 년까지 살았습니다.

Apert 증후군은 acrocephalosyndactyly 증후군의 가능한 다른 표현형 증상 중 하나입니다. ICD-10의 질병 레지스트리에서 Apert 증후군은 진단 코드 Q87.0을 가지고 있습니다. acrocephalosyndactyly 증후군의 일부인 다른 4 가지 질병에는 Crouzon 증후군, Carpenter 증후군, Pfeiffer 증후군 및 Saethre-Chotzen 증후군이 있습니다. 파이퍼 증후군을 파이퍼 병이라고도하는 전염성 단핵구증과 혼동해서는 안됩니다.

그러나 앞서 언급 한 첨두 증후군의 질병 중 Apert 증후군은 가장 심각하고 진전이 심한 질환이다. 의심 진단이 내려진 후 의사들은 첨두 증후군의 정확한 진단에 임상상을 배정해야하는 문제에 직면하게된다.

원인

Apert 증후군을 포함한 모든 acrocephalosyndactyly 증후군은 특별한 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 한편 분자 생물학적 검사를 통해 Apert 증후군의 표현형, 즉 질병의 외관상 보이는 모양이 10 번째 염색체의 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있음이 입증되었습니다. 그러나 당시에는 이러한 연관성이 질병 발견 자에게 아직 알려지지 않았습니다. 염색체 10에는 소위 섬유 아세포 성장 인자 수용체 유전자 인 FGFR의 청사진이 있습니다.

정확한 유전자 좌위는 10Q26이며 Apert 증후군은 상 염색체 우성 유전으로 알려진 것을 통해 유전됩니다. 해당 유전자가 염색체 10에서 돌연변이되면 항상 질병의 표현형 발생이 있습니다.이 맥락에서 완전한 침투를 말합니다. Apert 증후군의 차이는 매우 높습니다. 이는 질병의 징후와 증상이 영향을받는 사람들에서 매우 다를 수 있다는 점에서 임상 적 관련성이 있습니다. Apert 증후군의 가장 흔한 원인은 자발적, 즉 10 번째 염색체의 예측할 수없는 돌연변이입니다.

증상, 질병 및 징후

분자 생물학적 조사는 의심 할 여지없이 아이의 아버지의 나이가 자발적인 돌연변이 경향에 중요한 역할을한다는 것을 보여주었습니다. 따라서 Apert 증후군은 특히 나이가 많은 아버지의 자녀에서 발생합니다. 이 관계는 Apert 증후군에 대해 확인되었지만 다른 acrocephalosyndactyly 증후군에 대해서는 확인되지 않았습니다. 통계적으로 신생아 130,000 명 중 1 명이 Apert 증후군의 영향을받습니다. Apert 증후군의 존재를 나타낼 수있는 증상, 불만 및 징후는 매우 다양하고 다양합니다.

완전히 개발 된 임상 사진의 경우 하위 양식을 사용하여 정확한 진단이 확실하게 이루어 지지만 정확한 진단이 지연 될 수도 있습니다. Apert 증후군의 주요 증상으로는 뼈 두개골, 얼굴, 손과 발을 포함한 사지의 기형, 척추 측만증, 호흡 문제, ametropia 및 청력 손실이 있습니다.

80 % 이상의 경우 의사는 뇌수종 및 심각한 정신 지체라고 알려진 것을 결정할 수 있습니다. 두개골의 뼈는 서로 융합되어 뇌의 타박상이 발생하여 두개 내압이 증가합니다.

진단 및 코스

Apert 증후군의 전형적인 기형과 특징은 임신 4 개월 경부터 미세 초음파로 확인할 수 있습니다. 출생 직후, 전형적인 징후 증상을 바탕으로 의심되는 첫 진단을 내릴 수 있습니다. 진단은 추가 분자 유전 혈액 검사를 통해 즉시 확인되고 입증되어야합니다. 의심 할 여지없이 진단이 확정되면 즉시 수술 치료를 시작해야합니다.

합병증

Apert 증후군에는 환자의 삶에 심각한 영향을 미치는 매우 심각한 합병증이 있습니다. Apert 증후군은 신체에 심각한 기형을 일으켜 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 여성과 남성 모두이 증후군의 영향을받습니다.

일반적으로 증후군은 두개골 뼈의 기형으로 나타납니다. 따라서 두개골은 건강한 사람과 다르게 보입니다. 이것은 종종 특히 어린이들에게 괴롭힘과 놀림으로 이어지며 환자의 심리적 문제를 유발할 수 있습니다. 사지에도 기형이있을 수 있으며 호흡 문제와 청력 손실도 있습니다.

대부분의 환자는 시각 자료가 필요합니다. 신체적, 신체적 문제 외에도 대부분의 환자는 정신적, 심리적 문제를 경험합니다. 사고와 행동은 극도로 제한되어 대부분의 경우 환자가 혼자서 일상 생활에 대처할 수없고 가족의 도움에 의존합니다.

치료는 제한된 범위에서만 가능합니다. 신체적 증상은 외과 적 개입으로 치료할 수 있으므로 기형과 오정렬이 제거됩니다. 그러나 정신 지체는 치료할 수 없으므로 환자의 기대 수명도 짧아집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Apert 증후군에서는 질병의 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 따라서이 증후군의 증상이 나타날 때마다 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 영향을받는 사람들은 신체의 다양한 기형으로 고통 받지만 출생 직후에 발생할 필요는 없습니다. 따라서 환자가 호흡 곤란이나 시력이 좋지 않으면 건강 검진을 받아야합니다. 의사의 검사와 치료는 특별한 이유없이 발생하는 청력 상실의 경우에도 유용합니다.

환자가 Apert 증후군으로 인해 지연이 증가하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이것은 학교에서의 어려움과 정신 및 운동 장애를 통해 나타날 수 있습니다. 이러한 증상이 또한 발생하면 환자는 Apert 증후군을 가질 가능성이 높습니다.

조기 치료를 받으면 증상이 제한되어 관계자가 일상 생활을 견딜 수 있습니다. 다양한 외과 적 개입을 통해 많은 증상이 해결되거나 완화 될 수 있습니다. 의사를 방문하는 것은 자녀의 부모 나 친척이 심리적 불만이나 우울증으로 고통받는 경우에도 유용 할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

치료의 초점은 뇌수종으로 인한 두개 내압 증가의 원인이되는 두개골 기형을 제거하는 것입니다. 이를 위해 필요한 치료 적 개입은 외과 적으로 만 수행 할 수 있습니다. 이를 위해서는 두개골 봉합사, 봉합사를 전신 마취하에 블라스팅해야합니다. 이 특별한 형태의 수술은 자격을 갖춘 센터에서만 수행 할 수 있습니다.

발가락과 손가락의 정렬 불량은 일반적으로 가능한 한 동시에 동시에 수행됩니다. 추가로 별도의 절차에서 중이의 구조는 전형적인 소골, 망치, 모루 및 등골이 Apert 증후군에서 완전히 발달되지 않았거나 완전히 발달되지 않았기 때문에 수술해야합니다.

어떤 경우에는이 수술을 통해 어린이가 청력의 일부를 회복하는 데 도움이 될 수 있습니다. 불행히도 중이의 기형이 너무 뚜렷하면 청력을 회복 할 수 없습니다. 환경에 대한 거부감이 매우 높기 때문에 영향을받은 아이들은 극도의 심리적 스트레스에 노출됩니다. 그리고 영향을받은 어린이들은 생후 처음 몇 년 동안 이미 많은 수술을 받았습니다. 그 결과로 악화되는 심리적 한계도 항상 다루어야합니다.

전망 및 예측

Apert 증후군의 예후는 불리한 것으로 분류됩니다. 유전성 질환은 아버지가 나이가 많은 어린이에게서 더 자주 발생하며 오늘날까지도 치료가 불가능한 것으로 간주됩니다. 법적 이유로 의사와 과학자는 인간 유전학을 방해하는 것이 금지됩니다. 따라서 현재 이용 가능한 옵션으로는 질병에서 회복 할 수있는 치료법이나 약물이 없습니다.

치료 계획은 기존의 불편 함을 해소하고 삶의 질 향상에 초점을 맞추고 있습니다. 그러나 많은 경우 더 이상 성공하지 못하기 때문에 치료를 수행 할 수 없습니다. 질병은 치료할 수 없지만 진행되지는 않습니다. 기존 장애는 삶의 과정에서 악화되지 않습니다.

시력 개선을 위해 치료 중에 시력 보조기구를 자주 사용합니다. 또한 가능하면 두개골 변형을 변경하기 위해 수술을 시행합니다. 이것은 미용 적 특성을 가질뿐만 아니라 성장 과정에서 혈관과 조직이 찌그러 지거나 손상되지 않도록하는 역할도합니다. 이는 종종 급성 장기 부전이나 출혈이 발생하지 않도록 예방 조치입니다. 이것은 환자의 조기 사망을 초래할 것입니다.

예방

자발적인 돌연변이의 직접적인 예방은 아직 불가능합니다. 그러나 첨두 증 증후군은 이른바 산전 진단 초기에 발견 될 수 있습니다. 임신 9 주차부터 양수 천자 검사도 가능하며 이미 진단이 가능합니다. acrocephalosyndactyly 증후군이 가능성이있는 경우 의사는 일반적으로 가능한 한 빨리 임신을 중단하도록 조언합니다.

보도

Apert 증후군은 항상 오랜 치료와 관련이 있습니다. 다양한 불만과 증상이 만성 형태로 재발하거나 지속될 수 있으므로 환자는 수개월 또는 수년 동안 의료 및 치료 지원이 필요합니다. 따라서 후속 관리는 정기적 인 후속 검사에 중점을 둡니다.

환자는 처음에 매주 의사와 상담해야합니다. 질병이 양성으로 진행되면 관리가 점차적으로 줄어들 수 있으므로 일상적인 검사를 영구적으로 수행해야합니다. 후속 조치 중에 합병증이 발생하면 치료를 다시 시작해야합니다.

환자는 또한 부비동 감염, 호흡 곤란 및 기타 때로는 만성 증상을 효과적으로 완화하는 데 필요한 약물을 찾아야합니다. 애프터 케어에는 증상을 악화시킬 수있는 특정 생활 습관 변경도 포함됩니다. 그래서 식단을 바꿔야합니다.

저지방 및 비타민이 풍부한 식단은 염증을 줄이고 면역 체계를 지원할 수 있습니다. 유전 질환이 취할 수있는 과정이 다르기 때문에 항상 환자의 개별 증상 프로필을 고려하여 정확한 단계를 수행해야합니다. 담당 의사는 Apert 증후군 후 후속 치료를위한 올바른 연락 담당자입니다.

직접 할 수 있습니다.

Apert 증후군은 영향을받는 사람들의 많은 불만과 상당한 신체적, 정신적 스트레스와 관련된 심각한 질병입니다. 따라서 영향을받은 사람들은 기존의 치료를 지원하는 치료 방법을 이용해야합니다.

다른 영향을받는 사람들과의 교류는 자조 그룹의 일부로 가능합니다. 이를 통해 질병에 대처하는 방법에 대한 정보를 교환 할 수있을뿐만 아니라 다른 아픈 사람 및 전문가와 새로운 접촉을 할 수도 있습니다. 그러나 장기적으로 질병은 영향을받은 사람들과 그 친척이 동시에 받아 들여야합니다. 부모의 이니셔티브 인 Apert Syndrome 및 Related Malformations e.V.는 영향을받은 사람들에게 건강한 방법으로 질병을 처리하기위한 추가 연락 옵션과 팁을 제공합니다.

이러한 치료 방법 외에도 건강한 생활 방식으로 증상을 완화 할 수도 있습니다. 규칙적인 운동과 건강한 식단은 장기적으로 증상을 억제하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 또한 장애인이 미래의 삶에 접근 할 수 있도록 필요한 조치를 취해야합니다. 언급 된 조치는 담당 의사 및 친척과상의하여 가장 잘 구현됩니다.