관절염 다중 선천성

그만큼 관절염 다중 선천성 이다 (AMC) 하나 이상의 관절의 선천성 구축이 특징입니다. 일관성없는 임상상이 있습니다. 이 질병은 치료할 수 없지만 진행되지는 않습니다.

관절염 다중 선천성이란 무엇입니까?

관절염 다중 선천성의 주요 특징은 다양한 정도의 다양한 관절의 선천성 경직입니다. Arthrogryposis multiplex congenita는 출생 전에 발생하는 다양한 원인을 가진 질병의 총칭입니다. 불렸던 질병 게린-스턴 증후군 지정.

AMC는 여러 유형으로 나뉩니다.

• 유형 1에서는 사지 만 관련됩니다. 유형 1은 유형 1a와 유형 1b의 두 하위 그룹으로 나뉩니다. 유형 1a에서 구축은 주로 손과 발에만 영향을 미칩니다. 어깨와 고관절을 포함한 모든 사지가 뻣뻣 해지면 1b 형이라고합니다.

• 관절 경화증 다중 선천성 2 형에서는 관절 경직 이외에도 여러 장기가 기형이 있습니다. 이는 예를 들어 복벽, 방광, 척추 또는 머리에 영향을 미칩니다.

• 이미 언급 한 기형 외에도 제 3 형은 척추와 신경계의 심각한 손상을 특징으로합니다.

원인

관절염 다중 선천성의 원인은 다양합니다. 이 질병은 태아기 과정의 결과입니다. 어떤 경우에는 유전 적 영향이 의심됩니다. ZC4H2 유전자 (아연 핑거 유전자)의 점 돌연변이는 특정 형태의 AMC에서 발견되었습니다. 이 유전자는 아연 원자의 도움으로 DNA 또는 RNA와 상호 작용하는 징크 핑거 단백질의 합성을 담당합니다. 단백질 합성 과정을 제어합니다.

다른 태아기 영향에는 근육을 자극하는 근육이나 신경 조직을 손상시키는 바이러스 또는 독소가 포함됩니다. 이것은 근육이 제대로 적용될 수 없다는 것을 의미합니다. 근육과 관절낭의 결합 조직 비율이 너무 높아 코드의 길이 성장이 손상됩니다. 이로 인해 영향을받은 신체 부분이 변형되어 이동성이 심각하게 제한됩니다.

아이의 움직임 부족은 임신 중에 이미 분명합니다. 이 열악한 이동성이 결과 또는 부분적으로 근육 형성 부족의 원인이되는 정도는 명확하게 남아 있습니다. 어쨌든, 관절염 다중 선천성은 다 인성입니다.

증상, 질병 및 징후

Arthrogryposis multiplex congenita는다면적이고 종종 복잡한 모습으로 나타납니다. 11 %의 경우 팔만 영향을받습니다. 또 다른 43 %의 환자는 뻣뻣한 다리 관절 만 가지고 있습니다. 영향을받은 사람의 46 %에서 4 개의 사지 모두 장애가 있습니다. 관절 제한은 손과 발쪽으로 크게 증가합니다.

종종 코어 근육은 여전히 ​​유연합니다. 다른 신체적, 정신적 발달은 일반적으로 정상입니다. 영향을받는 관절의 수에 관계없이 다른 기관도 영향을받을 수 있습니다. 3 형 관절염 다중 선천성의 극단적 인 경우, 신경계와 관련된 가장 심각한 기형이 존재합니다.

진단

관절염 다중 선천성을 진단하기 위해 다양한 영상 검사가 사용됩니다. 이형성증과 탈구는 X-ray 검사로 잘 보일 수 있습니다. 자기 공명 단층 촬영 및 근육 생검은 근육 영역의 구조적 편차를 나타냅니다. 근전도 검사 (EMG)를 통해 감별 진단을 통해 근원 성 질환을 원인으로 배제 할 수 있습니다.

합병증

관절염 다중 선천성에는 다양한 합병증과 불만이 있습니다. 대부분의 경우 팔과 다리가 영향을 받고 관절이 비교적 뻣뻣합니다. 경직은 또한 발과 손에 발생하며 환자의 이동성에 상당한 제한을 줄 수 있습니다.

영향을받은 사람의 일상 생활은 관절염 다중 선천성에 의해 상당히 제한됩니다. 또한 합병증이 없으며 질병이 진행되지 않으며 환자의 추가 발달을 방해하지 않습니다. 또한 관계자의 정신 발달에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

그러나 어떤 경우에는 선천성 관절염이 장기와 신경계의 기형을 유발하여 마비 및 기타 불만을 유발할 수 있습니다. 정신 발달은 여전히 ​​영향을받지 않습니다. 관절염 다중 선천성 인과 요법은 불가능합니다.

이러한 이유로 주로 증상이 치료의 도움으로 치료되고 제한됩니다. 장기에 손상이나 기형이없는 한 기대 수명은 제한되지 않습니다. 어떤 경우에는 영향을받는 사람들이 일상 생활에 대처하기 위해 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 관절염 다중 선천성 선천성 관절염은 아이가 태어나 기 직전이나 직후에 진단됩니다. 이러한 이유로 관절염 다발성 선천성 관절염의 진단을 별도로 할 필요가 없습니다.

그러나이 질병으로 인해 영향을받은 사람들은 매우 포괄적 인 치료에 의존하여 증상을 제한 할 수 있습니다. 특히 일상 생활에 제한이 있고 아동의 발달이 제한되는 경우 의사와 상담해야합니다.

일반적으로 관절염 다중 선천성 관절염은 일반의 또는 소아과 의사가 진단합니다. 그런 다음 정형 외과 의사 또는 치료사가 최종적으로 관절염 다중 선천성 관절염의 추가 치료를 수행합니다. 영향을받은 사람들이 신체적 문제뿐만 아니라 정신적, 영적 불만으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다.

영향을받은 아동의 부모 또는 친척도 이러한 증상으로 고통받을 수 있으며 심리적 치료가 필요합니다. 특히 환자가 괴롭힘을 당하거나 놀림을 당할 수있는 경우에 사용해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

관절염 멀티 플렉스 선천성 치료는 몇 가지 기둥을 기반으로합니다. 가장 중요한 것은 기능이 미학보다 우선해야한다는 것입니다. 아동이 적절하게 발달 할 수 있도록 가능한 한 빨리 치료를 시작해야합니다. 너무 많은 치료와 너무 적은 치료 사이의 균형을 찾아야합니다. 신체 장애와 마찬가지로 너무 집중적 인 치료는 아이의 정신에도 똑같이 부담을 줄 수 있다는 점을 명심해야합니다.

진단이 내려지면 보존 적 치료는 출생 직후에 시작되어야합니다. 이 보존 적 치료에는 영아의 적절한 위치 지정, 수동 치료 및 신경 생리 학적 절차가 포함됩니다. 물리 치료, 작업 치료, 정형 외과 보조 및 수술과 같은 총 4 가지 치료 옵션이 있습니다.

어떤 형태의 요법이나 어떤 요법 조합이 사용되는지는 개별 사례의 특성과 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 물리 치료는 AMC 치료에 매우 효과적이기 때문에 즉시 시작해야합니다. 뻣뻣해진 관절은 수동 치료를 통해 점차적으로 느슨해집니다.

신경 생리 학적 기반의 치료는 기존의 신경근 활동을 자극하기위한 것입니다. 처음에는이 요법의 강도가 당연히 매우 높습니다. 나중에 단점없이 기본 프로그램으로 축소 할 수 있습니다. Ergotherapy는 물리 치료와 병행하여 수행되어야합니다. 그들의 도움으로 영향을받은 아이들은 가족, 유치원 또는 학교의 일상 생활에 더 잘 대처할 수 있습니다.

이 치료법에는 무엇보다도 움직임 순서 개선, 감각 인상의 구현 및 처리, 신체 인식 개선, 지구력 및 집중력 개발, 다른 사람과의 의사 소통 개선 및 동기 부여가 포함됩니다. 정형 외과 보조기구는 물리 치료만으로 아이가 걸을 수 없을 때 사용됩니다. 심각한 장애의 경우 교정 작업이 필요할 수도 있습니다.

전망 및 예측

관절염 다중 선천성에 대한 예후는 그다지 낙관적이지 않습니다. 의학적 발전에도 불구하고이 질병은 현재의 과학적 가능성으로 치료할 수 없습니다. 증상에 관계없이 세 가지 가능한 질병 유형 모두 아직 치료할 수 없습니다. 현재 치료법이 부족한 것은 질병의 원인에 대한 명확성이 부족하기 때문일 수 있습니다. 유전 적 성향이 가정됩니다. 이 가정은 현재 확실하지 않습니다.

치료법은 일상 생활의 제한 사항을 효과적으로 처리하는 것을 목표로합니다. 아이는 자신을 위해 동작 순서를 최적화하는 방법을 아주 일찍 배웁니다.또한 정서적 지원과 심리 치료가 필요합니다. 충분한 진전을 이루고 연령에 맞는 삶을 형성하기 위해서는 환자의 협력도 중요합니다. 질병에 대한 치료법은 없지만 진행되지는 않습니다. 따라서 불만의 증가는 예상되지 않습니다.

성장과 발달 과정에서 환자의 필요와 가능성에 따라 생활 방식을 조정하는 것이 중요합니다. 구현할 수있는 활동을 홍보하고 최적화합니다. 이것은 성인이 되어도 좋은 삶의 질을 달성하는 데 도움이됩니다. 경우에 따라 개별 요구 사항에 따라 기존 가능성을 추가로 개선하기 위해 수술 개입이 수행됩니다.

예방

관절염 다중 선천성의 원인을 예방하는 것은 불가능합니다. 이 질병은 선천적이며 임신 중 발달 장애의 결과입니다. 그러나 임산부는 임신 중 흡연, 음주 및 약물 사용과 같은 유해한 영향을 피해야합니다. 바이러스 감염을 예방하기 위해 모든 조치를 취해야합니다.

보도

선천성 관절염의 대부분의 경우 후속 조치가 심각하게 제한됩니다. 일반적으로 완전한 치료가 불가능하지만 감염된 사람은 주로이 질병의 신속한 발견과 치료에 의존합니다. 관절염 다중 선천성의 추가 과정은 또한 증상의 정확한 유형과 중증도에 크게 의존하므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

치료는 다양한 요법의 도움으로 수행됩니다. 많은 경우에 영향을받은 사람들은 집에서 물리 치료 나 물리 치료를 통해 다양한 운동을하여 증상을 완화시킬 수 있습니다. 그러나 많은 관절염 다중 선천성 환자는 일상 생활을 더 쉽게 만들기 위해 친구와 가족의 도움이 필요합니다.

심리적 혼란과 우울증을 예방하기 위해 심리적 도움이 필요한 것은 드문 일이 아닙니다. 많은 경우, 해당 사람의 일상 생활을 더 편하게 할 수있는 다양한 보조기구를 사용해야합니다. 관절염 다중 선천성이 환자의 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

선천성 관절염은 선천성 질환이기 때문에 산부인과 의사는 물론 환자의 부모와 가족이 도전을받습니다. 질병을 빨리 확인하고 치료할수록 아동이 연령에 맞는 방식으로 발달 할 가능성이 커집니다.

선천성 관절 경직의 첫 징후가 나타나면 영향을받은 아동의 부모는 즉시 전문가와 상담해야합니다. 적절한 의사 및 클리닉에 대한 정보는 의료 협회, 건강 보험 회사 또는 현장 및 인터넷에서 활동하는 자조 그룹에서 얻을 수 있습니다.

요청시 이러한 자조 그룹은 비슷한 연령대의 자녀가있는 가족과 연락을 취하여 부모가 서로의 경험을 통해 아이디어를 교환하고 혜택을받을 수 있도록합니다. 자조 그룹은 질병에 대한 모든 질문에 답하고 일상 생활의 특정 문제에 대처하는 방법에 대한 팁을 제공합니다.

환자는 나이가 들어감에 따라 상태를 개선하기 위해 자신의 역할을 할 수 있습니다. 가능한 한 빨리 시작해야하는 물리 치료는 건강 상태를 개선하는 데 중요한 기여를합니다. 뻣뻣해진 관절은 수동 요법을 통해 풀 수 있습니다. 신경 생리학에 기초한 치료법은 신경근 활동을 자극하는 것을 목표로합니다.

부목 ​​또는지지 장치와 같은 정형 외과 보조기구와 보행 보조기 또는 휠체어 사용은 환자의 이동성을 개선하고 대체로 독립적 인 생활을 보장 할 수 있습니다.