Baller-Gerold 증후군

그만큼 Baller-Gerold 증후군 얼굴에 주로 관여하는 기형 증후군 그룹에 속합니다. 이 증후군은 돌연변이로 인한 것이며 상 염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다. 치료는 주로 기형의 외과 적 교정으로 구성된 증상 치료로 제한됩니다.

Baller-Gerold 증후군이란 무엇입니까?

선천성 기형 증후군의 질병 그룹에서, 주로 안면 침범이있는 기형 증후군은 별도의 하위 그룹을 형성합니다. Baller-Gerold 증후군은이 하위 그룹에 속합니다. 이 질병의 이름은 20 세기 중반에 처음으로 질병을 기록한 F. Baller와 M. Gerold에 의해 명명되었습니다.

이 증후군의 유병률은 1,000,000 분의 1입니다. 증상 복합체의 주요 증상은 두개 골유합 증의 의미에서 두개골 봉합사의 조기 폐쇄와 방사상 뼈의 비적용입니다. 현재 지식에 따르면 Baller-Gerold 증후군은 유전 적 돌연변이로 거슬러 올라갈 수있는 유전 질환입니다.

원인

Baller-Gerold 증후군은 극히 드물지만 그 원인은 이미 알려져 있습니다. 염색체 8q24.3에있는 RECQL4 유전자의 유전 적 돌연변이가이 증후군의 원인입니다. 인간 DNA의 유전자는 RecQ Helicase라는 효소를 암호화합니다. 이 효소는 DNA 가닥을 풀고 중복을 준비합니다. 코딩 유전자가 돌연변이되면 효소에 결함이 있고 더 이상 작업을 만족스럽게 수행 할 수 없습니다.

결과는 Baller-Gerold 증후군의 개별 증상입니다. 원인 돌연변이와 관련하여 가족 축적이 관찰되었으며 이는 질병의 유전 적 특성을 나타냅니다. 분명히 돌연변이는 상 염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다. 유전 적 요인 외에도 독소 노출과 같은 외부 요인이 질병 발병에 영향을 미치는지 여부는 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

임상 적으로 Baller-Gerold 증후군의 복합 증상은 출생 전에 발생하는 조기 봉합 활막이 특징입니다. 환자는 또한 반경의 무형성과 관련된 요골 결손을 앓고 있으며 때로는 엄지 손가락의 기형을 포함합니다.

엄지 손가락 쪽 손목 뼈와 중수골 뼈도 이형성 또는 저형성으로 나타날 수 있습니다. 거기에 위치한 손가락 신근에도 똑같이 적용됩니다. 또한, 환자는 종종 짧은 키로 고통받으며, 이는 척추의 골격 기형 또는 어깨 및 골반 거들의 기형과 관련 될 수 있습니다. 일부 사람들은 또한 심장 결함, 항문 폐쇄증이 있거나 신장 탈구가 있습니다.

종종 안면 이형증도 발생하는데, 이는 과다 완화 증, epicanthus 또는 코의 두드러진 뿌리의 형태로 나타날 수 있습니다. 기형 귓바퀴는 또한 상상할 수있는 이형성입니다. 종종 영향을받은 사람들은 초기 솔기 폐쇄 때문에 정신적으로 지체됩니다. 영아로서 그들은 때때로 poikiloderma로 고통받습니다.소아에서 질병은 종종 슬개골 형성 저하의 형태로 나타납니다. 돌연변이는 또한 환자가 골육종에 걸리기 쉽게 만듭니다.

진단 및 코스

Baller-Gerold 증후군을 진단 할 때 의사는 첫 번째 시각적 진단 후 Rapadilino 증후군 또는 Rothmund-Thomson 증후군과 같은 임상 적으로 유사한 증후군과 임상상을 구별해야합니다. 이 증후군은 동일한 유전 적 돌연변이를 기반으로합니다. 또 다른 원인은 임상 적으로 상대적으로 유사한 Saethre-Chotzen 증후군이며, 또한 분화되어야합니다.

또한, 증후군의 방사형 결함은 로버츠 증후군과 구별되어야합니다. poikiloderma가있는 경우이 증상을 병리학이라고합니다. 이론적으로 진단 및 진단 확인을위한 분자 유전 분석의 가능성이 있습니다. 예후는 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다. 예를 들어 장기적으로 골육종은 예후를 상당히 악화시킵니다.

합병증

Baller-Gerold 증후군은 신체의 잘못된 위치로 이어질 수있는 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 Baller-Gerold 증후군은 골격과 척추의 기형을 초래합니다. 이러한 기형은 짧은 키를 동반하며 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

특히 아이들은 증상으로 인해 놀림을 받거나 괴롭힘을 당하면 키가 작을 수 있습니다. Baller-Gerold 증후군이 정신 지체를 동반하여 환자의 집중력과 학습 능력을 크게 감소시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 관계자는 종종 다른 사람들의 도움과 보살핌에 의존합니다.

증상은 기대 수명을 단축시킵니다. 종양 형성 가능성도 증가하여 최악의 경우 사망으로 이어질 수있는 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. Baller-Gerold 증후군의 인과 적 치료는 일반적으로 수술을 통해 출생 직후에 이루어집니다.

또한 환자는 피부암이 발생하지 않도록 자외선 차단제를 많이 사용하도록주의해야합니다. Baller-Gerold 증후군은 보행 장애와 삶을 어렵게 만들 수있는 추가 골절로 이어질 수 있습니다. 그러나 보행 보조기를 사용하면 증상이 제한 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Baller-Gerold 증후군 및 유사한 증후군이 의심되는 경우 의사를 방문해야합니다. 첫 번째 시각적 진단 후 의사는 질병을 유사한 질병과 구별하고 증상 치료를 시작할 수 있습니다. 의학적 설명이 필요한 일반적인 경고 신호는 엄지 쪽 손목 뼈와 중수골 뼈, 특히 엄지 손가락과 신근 근육의 기형입니다. 또한 일반적으로 척추와 어깨 또는 골반 거들의 기형과 짧은 키가 있습니다.

심장 결함 및 기형의 비강 뿌리, 귀, 광대뼈도 발생할 수 있습니다. 이러한 증상이 발견되면 의사와 상담해야합니다. 그러나이 질병은 보통 어린 시절에 진단됩니다. 영향을받은 아동은 대부분 정신 지체가 있으며 출생 후 초기 검사의 일부로 Baller-Gerold 증후군 검사를받습니다.

증후군이 약한 경우 진단은 일반적으로 생후 첫 몇 년 내에 이루어집니다. 위에서 언급 한 임상상이 발생하면 해당 아동은 항상 소아과 의사에게 데려 가야합니다. 과거에 약간의 정렬 불량이나 정신적 문제가 발견 된 경우 특히 그렇습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Baller-Gerold 증후군 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 유전자 치료 접근법은 현재 의학 연구의 주요 주제입니다. 그러나 아직 임상 단계에 진입하지 않았습니다. 이런 이유로 지금까지 유전 적 변이에 근거한 모든 질병은 치료가 불가능했습니다. 유전자 치료 접근법이 승인 될 때까지 그러한 질병에 대한 순전히 증상 치료가 사용됩니다.

Baller-Gerold 증후군과 같은 기형 증후군에서 증상 치료는 일반적으로 여러 기형의 수술 적 해결에 해당합니다. 환자의 두개 골유합 증은 일반적으로 첫 6 개월 이내에 외과 적으로 교정되어 후속 증상이 가능한 한 낮게 유지됩니다. 엄지 손가락은 외과 적으로 재건 적으로 치료할 수 있습니다.

이 치료는 일반적으로 집게 손가락의 외과 적 전위를 기반으로합니다. 현재의 심장 결함은 가능한 한 빨리 수정해야합니다. 이탈 된 신장의 수술 적 교정도 개별 사례에서 필요할 수 있습니다. 정신 지체는 조기 개입 접근법을 통해 지원 방식으로 대응할 수 있습니다. 일반적으로 이런 식으로 지원되는 어린이는 증후군에도 불구하고 정상적인 지능을 발달시킵니다.

발러-게 롤드 증후군 환자는 암에 대한 성향 때문에 가능한 한 정기적이고 밀접하게 예방 검사에 참여해야합니다. 사람들은 종종 태양에 대한 노출을 피하는 것이 좋습니다. 이것은 피부암과 같은 암에 대한 민감성을 감소시킵니다.

암이 발생하면 일반적으로 긴밀한 예방 검사를 통해 질병을 조기에인지합니다. 많은 경우에 영향을받은 사람들은 성인기에 비교적 정상적인 삶을 영위하며 삶의 질 저하를 거의 누리지 못합니다.

예방

Baller-Gerold 증후군과 같은 유전 및 돌연변이 관련 질병에 대한 예방 조치는 적당히 만 사용할 수 있습니다. 병원성 RECQL4 돌연변이의 증거가 제공된 후 영향을받은 부모는 추가 임신시 산전 진단을 사용할 수 있으며 특정 상황에서 아동에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 가족 계획 중 유전 상담은 주로 예방 조치로 설명 될 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

Baller-Gerold 증후군 환자는 외과 적 교정이 필요한 일부 내부 장기의 기형이 있습니다. 이러한 불만으로 자조 조치는 불가능하지만 영향을받은 사람은 행동을 통해 의료 치료의 성공을 지원합니다. 클리닉에 머무는 동안 그는 의사의 지시를 따르고 충분한 휴식으로 유기체의 재생을 지원합니다.

손과 손가락은 종종 일상적인 조작을 어렵게 만드는 변형의 영향을받습니다. 환자는 물리 치료를 완료하고 집에서 배운 훈련 단위를 수행하여 적절한 영역에서 자신의 운동 기술을 향상시킵니다. 보행 장애에 대해서도 유사한 치료법을 사용할 수 있으며, 환자는 종종 보행 보조기를 사용합니다.

관계자의 신체 상태에 따라 스포츠 활동이 가능하며 일반적으로 웰빙에 유익한 효과가 있습니다. 그러나 전제 조건은 모든 스포츠 활동이 의사의 승인을 받아야한다는 것입니다.

질병에인지 기능 장애가 동반되는 경우 환자는 여전히 특수 교육 학교에서 귀중한 교육을받습니다. 학교에 다니면서 생기는 사회적 접촉은 또한 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시킵니다. 아픈 자녀의 부모가 추가적인 스트레스로 인해 우울증이나 탈진이 발생하면 가능한 한 빨리 심리 치료사에게 의뢰합니다.