비 오티니다 아제 결핍

에서 비 오티니다 아제 결핍 매우 드문 유전성 대사 질환입니다. 효소 비 오티니다 아제의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 80,000 명의 어린이 중 약 1 명이 그러한 효소 장애를 가지고 태어납니다. 신생아 선별 검사는 진단을 내리는 데 도움이됩니다.

비 오티니다 아제 결핍이란 무엇입니까?

질병의 중증도에 따라 결핍은 운동 실조, 저혈압 또는 경련 마비와 같은 운동 장애로 이어질 수 있습니다. 또한 간질과 유사한 발작, 감염 및 피부염 또는 결막염과 같은 염증의 위험이 증가합니다.
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비 오티니다 제 결핍 또는 줄여서 BTD는 희귀 유전성 질환 그룹에 속합니다. 거의 모든 대사 질환과 마찬가지로 효소 결함은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 두 부모 모두 질병의 보균자이지만 그 자체로 영향을받지 않는다는 것을 의미합니다. 바이오 티니다 제 결핍의 원인은 염색체 3에 위치한 BTD 유전자의 돌연변이로 거슬러 올라갑니다.

비 오티니다 제 결함이이 희귀 한 대사 탈선의 원인으로 발견 된 것은 1980 년대가 되어서야였습니다. 비 오티니다 아제는 효소입니다. 단백질에 결합되지 않은 화합물 인 바이오시 틴에 함유 된 유리 비오틴을 유기체에서 사용할 수 있도록 준비하는 임무를 가지고 있습니다. 이것은 체내에서 비오틴을 재활용 할 때와 음식을 통해 비오틴을 흡수 할 때 모두 중요합니다.

원인

효소가이 작업을 수행 할 수 없거나 부적절 할 경우 비 오시 틴이 신장을 통해 손실됩니다. 결과적으로 충분한 비오틴이 음식과 함께 섭취 되더라도 체내 비오틴 저장은 시간이 지남에 따라 감소합니다. 이것은 시간이 지남에 따라 비 오티니다 제 결핍으로 이어집니다. 두 가지 형태의 BTD를 구분합니다. 효소 활성이 10 % 미만인 심각한 비 오티니다 아제 결핍입니다. 그리고 부분적인 결핍은 효소 활동을 10 ~ 30 %로 만듭니다.

이전에 비타민 H 또는 피부 비타민으로 알려진 비오틴은 지방산 대사에 중요하며 세포 성장에 영향을 미치며 새로운 포도당의 형성을 담당합니다. BTD 결핍의 영향은 심각하며 주로 대사 강도가 높은 기관에 영향을 미칩니다. 여기에는 뇌, 근육 및 면역 체계가 포함됩니다.

증상, 질병 및 징후

비 오티니다 아제 결핍의 결과는 발작, 발달 결핍, 청력 상실, 근육 긴장 부족, 운동 실조, 시신경의 퇴행성 질환 및 호흡 문제입니다. 증상은 유아에서 유아까지 교활하게 진행됩니다. 2 주에서 3 년에 걸쳐 발생할 수 있습니다.

진단 및 코스

바이오 티니다 제 결함에는 4 가지 중요한 효소가 영향을 미치기 때문에 증상은 환자마다 크게 다릅니다. 또한 모든 증상이 모든 어린이에게 발생하는 것은 아닙니다. 따라서 비 오티니다 제 결핍을 치료할 수 있으려면 가능한 한 빨리 진단해야합니다. 독일 연방 공화국에서는 2005 년부터 신생아 선별 검사의 일부로 해당 검사가 이루어졌으며 비용은 법정 건강 보험 회사에서 부담합니다.

BTD가 의심되는 경우 광도계 비 오티니다 제 검사로 대사 질환을 감지 할 수 있습니다. 이를 위해서는 신생아의 혈액 분석이 필수적입니다. 이것은 일반적으로 아기의 발 뒤꿈치에서 채취하는 혈액 샘플을 사용하여 생후 3 일째에 이루어지며 더 드물게는 정맥에서 채취됩니다. 혈액은 여과지 카드에 고르게 분포되어 상온에서 1 시간 동안 건조됩니다.

그런 다음 샘플은 실험실로 이동합니다. 그러나이 첫 번째 검사는 확실한 진단을 내릴 수 없습니다. 비정상적인 혈액 값은 유아에서 상대적으로 흔하기 때문입니다. 특히 미숙아, 열 발작 또는 페니실린 치료 중. 또한 BTD의 증상은 다른 대사 질환의 증상과 유사합니다. 안전을 위해 5 일 후에 또 다른 혈액 검사를 실시합니다.

그러나 그럼에도 불구하고 어떤 대사 질환이 실제로 관련되어 있는지는 아직 완전히 확실하지 않습니다. 염색체 3의 유전자는 다른 유전 질환과도 관련이 있기 때문입니다. 효소 결함을 일으키는 60 개 이상의 알려진 돌연변이가 있습니다. 따라서 유전자 검사가 사용됩니다. 이 유전자 분석을 통해 혈액 진단이 보장됩니다.

합병증

비 오티니다 아제 결핍으로 인해 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 질병의 중증도에 따라 결핍은 운동 실조, 저혈압 또는 경련 마비와 같은 운동 장애로 이어질 수 있습니다. 또한 간질과 유사한 발작, 감염 및 피부염 또는 결막염과 같은 염증의 위험이 증가합니다.

이것은 식욕 상실, 쇠약 및 피로로 이어질 수 있지만 탈모 및 심각한 면역 체계 장애로 이어질 수 있습니다. 망막 변성 또는 시야 제한과 같은 청력 손실 및 눈 손상도 종종 발생합니다. 고급 단계에서 비 오티니다 아제 결핍은 추가 합병증을 유발할 수 있습니다.

부분적인 비 오티니다 아제 결핍이있는 경우 아토피 성 또는 지루성 피부염이 자주 발생합니다. 또한 독감과 유사한 감염이 일반적으로 발생하며, 이는 이미 약화 된 면역 체계와 함께 심장 마비 또는 순환기 붕괴와 같은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 장기 부전과 그에 따른 환자의 사망은 결핍으로 인해 거의 발생하지 않습니다.

유전성 질환의 합병증은 대개 출생 직후 발생하며 심각한 뇌 손상, 혼수 및 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 종류의 심각한 결과는 비오틴을 사용한 평생 치료를 통해 피할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 합병증 및 기타 후기 효과를 피하기 위해 비 오티니다 아제 결핍시 의사와 즉시 상담해야합니다. 대부분의 경우 비 오티니다 아제 결핍은 심한 통증과 관련된 발작을 통해 나타납니다.

이러한 발작이나 간질 발작이 특별한 이유없이 발생하면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 느린 청력 손실과 장애 및 발달 지연은 또한 비 오티니다 아제 결핍을 나타낼 수 있으며 의료 전문가의 검사를 받아야합니다.

많은 경우, 비 오티니다 아제 결핍에 의해 영향을받는 사람들은 시력 상실과 호흡 곤란을 겪습니다. 이 질병의 불만과 증상은 교활하며 보통 갑자기 나타나지 않습니다. 이러한 이유로 특히 어린이의 경우 합병증을 피하기 위해 정기적 인 건강 검진이 필요합니다.

일반적으로 비 오티니다 아제 결핍이 의심되는 경우 일반 의사와 상담 할 수 있습니다. 비 오티니다 아제 결핍은 혈액 분석을 통해 확인할 수 있으므로 치료도 시작할 수 있습니다. 부모 나 친척이 심리적 문제를 겪는다면 심리학자와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

질병의 원인은 유전 적이므로 치료할 수 없습니다. 그러나 증상이 시작되기 전에 치료를 시작하고 지속적으로 수행하면 예후가 매우 좋습니다.

치료는 간단하며 비오틴 정제를 매일 투여하는 것으로 구성되지만 평생 지속되어야합니다. 환자들은 특별한 신진 대사 센터에서 세 심하게 돌보고 있습니다. 여기에는 정기적 인 대사 모니터링과 눈 및 청력 검사가 포함됩니다.

전망 및 예측

비 오티니다 아제 결핍은 기본적으로 치유 가능성이 낮습니다. 유전 질환은 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 법적 요건은 의사, 연구자 및 과학자가 인간 유전학에 적극적으로 개입하는 것을 금지합니다. 그럼에도 불구하고 의학적 진보 덕분에 아주 좋은 치료법을 찾을 수있었습니다.

적시에 약물 치료를 받으면 환자는 평생 증상이 없습니다. 이러한 건강 상태를 달성하고 유지하려면 조기에 종합적인 검사를 시작해야합니다. 진단이 빨리 이루어질수록 더 빨리 치료를 시작할 수 있습니다. 이것은 매일 한 가지 약을 복용하는 것으로 구성됩니다.

이것은 장기 요법이며 약물을 중단해서는 안됩니다. 또는 증상이 단기간 내에 재발합니다. 하루에 하나의 비오틴 정제를 복용함으로써 환자는 남은 생애 동안 증상없는 삶을 살 수 있습니다.

치료를받지 않으면 환자는 질병의 다양한 후유증에 걸릴 위험이 있습니다. 이들은 다양하며 심각도가 매우 다릅니다. 드물게 면역 체계가 약화되면 심장 마비 나 순환계가 손상 될 수 있습니다.

간질 발작이 발생할 수 있으며, 이는 일상 생활의 웰빙과 삶의 질에 대한 엄청난 침해입니다. 건강 유지를 지원하기 위해 비타민 B7이 함유 된 충분한 음식을 섭취 할 수 있습니다.

예방

비 오티니다 아제 결핍 치료의 성공을 위해서는 증상이 시작되기 전시기 적절한 치료가 결정적입니다. 치료가 시급하다는 것을 그들에게 분명히 알리기 위해 가족의 집중 교육이 여기에서 역할을합니다. 치료가 없으면 질병이 지속적인 손상을 입기 때문입니다. 여기에는 면역 체계의 오작동, 생명을 위협하는 대사 장애, 혼수 상태로 이어질 수있는 뇌 손상, 심지어 아동의 사망까지도 포함됩니다.

그렇기 때문에 치료가 시작되는 시간이 매우 중요합니다. 빠를수록 작은 환자의 가능성이 높아집니다. 아이가 이미 발달 지연, 청력 손상 또는 시신경 퇴화를 보이면 비오틴 요법으로도 더 이상 되돌릴 수없는 위험이 있습니다.

그렇지 않으면 환자는 비오틴 요법으로 완전히 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 날달걀 만 피해야합니다. 여기에는 비오틴에 결합 할 수있는 당 단백질 인 아비딘이 포함되어 있습니다. 그러나 아비딘이 더 이상 활성화되지 않은 삶은 계란은 무해합니다. 비오틴 치료는 부작용이 전혀 없습니다.

보도

비 오티니다 아제 결핍은 평생 치료해야합니다. 후속 치료는 정기적 인 검사와 끊임없이 변화하는 증상 그림에 맞춰 약물을 조정하는 데 중점을 둡니다. 치료 과정에서 보상 할 수없는 발달 결손은 후속 치료의 일환으로 약물 및 행동 치료로 치료해야합니다.

일반적으로 건강 상태의 개선은 불가능하지만 질병의 추가 진행을 종종 피할 수 있습니다. 또한 애프터 케어는 환자가 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있도록하는 데 중점을 둡니다. 이것은 초기 단계에서 신체 장애에 대한 적절한 지원을 조직함으로써 달성됩니다.

최상의 시나리오에서 피부의 증상과 신진 대사가 완전히 사라집니다. 여기에서 후속 치료는 재발이 발생했는지 또는 추가 관찰이 필요한 비정상적인 증상이 발생하는지 정기적으로 확인하는 데 중점을 둡니다. 이러한 조치가 확실하게 관찰되면 비 오티니다 제 결핍으로 고통받는 환자는 추가 합병증없이 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있습니다.

초기 치료 후 부모는 종종 치료를 받아야합니다. 영향을받은 아이를 양육하는 것은 엄청난 신체적, 심리적 노력과 관련 될 수 있기 때문입니다.

직접 할 수 있습니다.

비 오티니다 아제는 비타민 B7이라고도 알려진 바이오시 틴에 포함 된 비오틴을 추출 할 수 있기 때문에 대사와 면역 체계에 매우 중요한 효소입니다. 비타민 B7은 모든 세포핵에서 중요한 단면 작업을 수행하며 탄수화물, 단백질 및 지방 대사에 중요한 역할을합니다. 비 오티니다 아제의 결핍은 비오틴의 결핍으로 이어집니다.

비 오티니다 아제 결핍을 유발하는 희귀 유전병을 가능한 한 빨리 (출생 직후) 발견하는 것이 매우 중요합니다.이를 통해 평생 경구 섭취를 통해 비오틴 결핍을 1 일 1 정으로 보완 할 수 있습니다. 비오틴 결핍은 더 이상 되돌릴 수없는 심각한 대사 손상을 일으킬 수 있기 때문에 조기 진단이 매우 중요합니다.

하나의 비오틴 정제를 매일 섭취하는 것이 생활 방식 제한없이 정상적인 기대 수명과 관련이 있기 때문에 일상 생활에 대한 조정 및 자조 조치가 필요하지 않습니다. 의도하지 않은 과다 복용은 과잉의 경우 신진 대사가 비오틴을 쉽게 추가 대사 할 수 있기 때문에 완전히 무해합니다.

해외 여행시, 특히 장거리 여행시에는 비오틴 섭취를 중단 할 필요가 없도록 충분한 양의 비오틴 정제를 준비하는 것이 좋습니다.