본 태성 혈소판 감소증

그만큼 본 태성 혈소판 증가증 혈소판 생성 증가를 특징으로하는 혈액 질환입니다. 현재 지식에 따르면 유 전적으로 결정됩니다. 혈전증이 흔합니다.

본 태성 혈소판 증가증이란 무엇입니까?

증상이 발생하는 경우 일반적으로 혈압이 증가하거나 기능 장애가있는 미세 순환 장애입니다. 혈전, 심장 마비, 뇌졸중 또는 색전증이 합병증으로 발생할 수 있습니다.
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본 태성 혈소판 증가증은 골수 증식 성 신 생물 (MPN)입니다. 이것은 혈소판 형성을 증가시킵니다. 용어 "필수"는 증가 된 혈소판 형성이 다른 혈액 질환의 부작용이 아니라 주요 증상임을 의미합니다. 일반적으로 혈액 1 마이크로 리터당 150,000 ~ 450,000 개의 혈소판이 혈액에서 발견됩니다. 혈소판 수가 450,000 마이크로 리터 이상으로 증가하면 값이 증가하지만 증상은 없습니다.

600,000을 초과하면 혈전 형성이 증가하여 혈전 및 미세 순환 장애의 형성과 관련이 있습니다. 값이 마이크로 리터당 1,000,000 개 이상의 혈소판이면 혈전증 대신 출혈 경향이 더 두드러집니다. 혈소판의 임무는 부상시 함께 뭉쳐서 혈관을 밀봉하여 치유 된 후 다시 빠르게 용해되는 혈전을 형성하는 것입니다.

혈소판 수가 증가하면 혈관을 막는 큰 혈전이 생길 수 있습니다. 그러나 더 높은 혈소판 농도는 응고 인자의 흡수를 보장하여 출혈 경향을 다시 증가시킵니다. 여성은 남성보다 질병에 더 자주 영향을받습니다. 평균 수명은 가벼운 형태의 ET에서 정상입니다.

원인

모든 골수 증식 성 신 생물과 마찬가지로 본 태성 혈소판 증가증은 유전 적입니다. 그러나 유전 적 구성에도 불구하고 모든 환자에게 질병이 발생하는 것은 아닙니다. 질병의 중증도는 사람마다 다릅니다. 유전 적 배경은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 최근 몇 년 동안이 질병에 대해 세 가지 다른 돌연변이가 확인되었습니다. 모든 경우의 절반에서 티로신 키나제 JAK2에 돌연변이가 있습니다.

JAK2 돌연변이 -V617F입니다. 이 돌연변이로 티로신 키나아제 JAK2는 영구적으로 활성 상태를 유지하고 혈소판을 지속적으로 생성합니다. 그러나, JAK2 돌연변이 -V617F는 다 혈구 증가증 또는 골수 섬유증과 같은 다른 MPN에도 존재하는 것으로 밝혀졌습니다. 사례의 1 %는 트롬 보포 이에 틴 수용체 MPL 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이것은 성장하려는 혈액 줄기 세포를 영구적으로 자극합니다.

JAK2 돌연변이 -V617F가없는 모든 질병의 70 %에서 칼레 티 쿨린 단백질을 암호화하는 CALR 유전자가 변경됩니다. 흥미롭게도 JAK2, MPL 및 CALR 돌연변이는 함께 나타나지 않습니다. 따라서 최소한 3 개의 다른 돌연변이가 동일한 임상상을 담당해야한다고 가정 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

본 태성 혈소판 증가증은 세 가지 다른 형태로 발생합니다. 증상의 발달은 주로 혈소판 농도에 따라 다릅니다. 많은 경우 질병은 증상이 없습니다. 증상이 발생하는 경우 일반적으로 혈압이 증가하거나 기능 장애가있는 미세 순환 장애입니다. 혈전, 심장 마비, 뇌졸중 또는 색전증이 합병증으로 발생할 수 있습니다. 색전증에서는 혈전이 분해되어 해당 혈관을 차단합니다.

반면에 다리나 머리와 같은 신체의 다른 부분에서 불충분 한 혈류가 발생할 수 있습니다 (머리의 공허함). 예를 들어, 걸을 때 다리에 심한 통증이 있습니다. 혈소판 수가 혈액 1 마이크로 리터당 백만 이상으로 증가하면 출혈 경향이 다시 증가합니다. 환자의 1/3은 증상이 없습니다. 이 경우 평균 수명은 정상 인구의 수명과 일치합니다.

진단

본 태성 혈소판 증가증의 진단은 대개 증상이없는 경우가 많기 때문에 일상적인 검사의 일부로 이루어집니다. 혈소판 수가 증가합니다. 그런 다음 증가 된 값의 원인을 더 명확히해야합니다. 높은 혈소판 농도는 다른 많은 질병에서도 발생할 수 있기 때문입니다. 여기에는 철분 결핍, 감염 또는 특정 종양이 포함됩니다.

ET를 고유하게 식별하려면 다양한 기준이 있어야합니다. 전단지의 수는 일관되게 마이크로 리터당 600,000 개를 초과합니다. 골수 조직학은 확대 된 성숙한 거핵구를 발견 할 것입니다. 또한, ET에 대한 전형적인 돌연변이를 진단해야합니다. JAK2 돌연변이는 다른 MPN에도 존재하기 때문에 다양한 다른 혈액 질환을 배제해야합니다.

합병증

본 태성 혈소판 증가증의 경우 혈액 내 혈소판 형성이 증가합니다. 이것은 순환계 장애의 위험을 만듭니다. 그 결과 혈액이 응고되는 경향이 증가하여 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 국소 혈액 응고가 반복해서 발생하여 혈전 (혈전)이 형성됩니다.

정맥 및 동맥혈 시스템 모두 영향을받을 수 있습니다. ET에서는 다리의 심부 정맥 (정맥 혈전증), 간 정맥 (Budd-Chiari 증후군) 및 복부 정맥, 특히 문맥의 혈전증 위험이 있습니다. 두려운 합병증은 혈전 색전증으로 혈전이 혈류에 의해 옮겨지고 혈관의 일부 또는 가지를 닫습니다.

정맥계가 영향을 받으면 폐색전증이 발생할 수 있습니다. 동맥 혈전 색전증의 결과는 비장 경색, 심장 마비 및 뇌졸중입니다. 뇌의 미세 색전증은 뇌졸중과 유사한 일시적인 증상이있는 일시적인 허혈 발작 (TIA)을 유발할 수 있습니다. 신경 장애의 기간은 일반적으로 1 ~ 2 시간으로 제한됩니다.

또한 필수 혈소판 감소증은 골수 증식 성 신 생물 그룹에서 또 다른 질병으로 바뀔 수 있습니다. 대부분의 경우 골수 섬유증 또는 적혈구 증가증이 발생합니다. 급성 골수성 백혈병의 발병은 매우 드뭅니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 항상 의사와 상담해야합니다. 이것은 최악의 경우 사망으로 이어질 수있는 심각한 합병증을 방지합니다. 장기간 고혈압을 앓고있는 사람은 항상 의사와 상담해야합니다. 이것은 또한 신체에 혈전 형성으로 이어질 수 있습니다. 이 질병은 또한 뇌졸중이나 심장 마비를 일으킬 수 있습니다. 이 경우 응급 의사에게 즉시 알려야합니다. 또한 응급 의사가 도착할 때까지 구강 대 구강 소생술과 심장 마사지를 실시해야합니다.

영향을받은 사람은 가능하면 안정된 옆 자세로 가져와야합니다. 환자가 일반적으로 감수성 또는 마비로 볼 수있는 혈액 순환 장애를 앓고있는 경우에도 의사를 방문해야합니다. 질병이 불편 함이나 증상으로 이어지지 않으면 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 진단은 일반의가 내릴 수 있습니다. 추가 치료는 기저 질환에 크게 의존하며 전문가가 수행합니다. 대부분의 경우 이것은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

본 태성 혈소판 감소증의 치료는 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 혈소판 수가 마이크로 리터당 1500,000 이상이거나 심한 혈전증이나 출혈이있는 고위험 환자는 항상 hydroxycarbamide, anagrelide 또는 alpha interferon을 사용한 화학 요법으로 치료해야합니다. Anagrelide는 골수에서 거핵구의 성장을 억제합니다. 약물 hydroxycarbamide 또는 알파 인터페론은 혈소판의 지속적인 형성을 억제합니다.

어떤 약물을 사용해야하는지는 사례별로 결정해야합니다. 이미 다른 기원의 심혈관 질환, 당뇨병 또는 고 콜레스테롤 혈증이있는 경우 중간 위험이 있습니다. 화학 요법은 장점과 단점을 고려하여 개별적으로 무게를 측정해야합니다. 혈액 희석제 아세틸 살리실산은 저용량으로 사용할 수 있습니다.

혈소판 수가 마이크로 리터당 1,500,000 미만인 경우 환자는 60 세 미만이고 경미한 증상이 없거나 경미한 경우에만 규칙적인 운동, 체중 감소, 장시간 앉아 및 탈수를 피하고 혈전증의 초기 증상을 관찰하는 것으로 제한됩니다.

전망 및 예측

본질적인 혈소판 감소증은 치료가 불가능합니다. 질병의 원인은 유전자의 돌연변이에 근거합니다. 인간의 유전학은 과학자 및 의료 전문가의 법적 요구 사항으로 인해 변경되지 않을 수 있습니다. 따라서 치료는 증상이있을 수 있습니다. 치료가 중단되는 즉시 증상이 다시 나타납니다. 이 때문에 건강을 개선하기 위해서는 장기간의 치료가 필요합니다. 치료하지 않고 방치하면 영향을받은 사람은 혈전이 발생할 위험이 있습니다. 따라서 생명에 잠재적 인 위험이 있습니다.

예후는 또한 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 경증의 경우 약물이 투여됩니다. 이들은 혈액 세포의 형성을 모니터링하고 조절합니다. 증상이 완화됩니다. 준비의 효과는 정기 검진에서 확인됩니다.

심한 경우에는 화학 요법으로 치료해야합니다. 이것은 다양한 부작용과 관련이 있습니다. 삶의 질이 손상되고 일상적인 의무를 이행 할 수없는 경우가 많습니다. 그럼에도 불구하고 현재의 건강 상태에 따르면 이것이 수명을 연장하는 유일한 방법입니다. 치료의 부작용을 줄이기 위해 환자는 건강한 생활 방식을 유지하도록주의해야합니다. 장시간 앉아있는 것을 피해야하며 균형 잡힌 식단이 유기체를 지원하며 충분한 수분을 섭취해야합니다.

예방

일반적으로 본 태성 혈소판 증가증은 유전 적이므로 예방할 수 없습니다. 저 위험 환자의 증상이 시작되지 않도록하려면 충분한 운동, 건강한 식단, 적절한 수분 공급을 통한 건강한 생활 방식이 권장됩니다.

보도

어떤 경우에는 영향을받은 사람이 후속 치료를위한 옵션이나 조치가 매우 제한적입니다. 무엇보다도 질병을 조기에 식별하고 치료하여 다른 합병증이나 불만이 발생하지 않도록해야합니다. 치료가 일찍 시작된 경우에만 치료가 가능합니다. 그러나 질병은 유전 적이므로 순전히 증상 치료 만 수행 할 수 있습니다.

관계자가 아이를 갖고 자하는 경우에는 유전 상담도 할 수 있습니다. 이것은 질병이 후손에게 전염되는 것을 막을 수 있습니다. 이 질병에서는자가 치유가 발생하지 않습니다. 이 질병은 종종 혈전증의 발병으로 이어질 수 있으므로 의사가 정기적으로 검사를 받아야합니다.

종양을 조기에 발견하고 제거 할 수 있도록 암을 예방하기위한 조치도 취해야합니다. 일반적으로 건강한 식단과 건강한 생활 방식은이 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그러나 많은 경우 치료에도 불구하고이 질병으로 인해 영향을받은 사람의 기대 수명이 단축됩니다. 영향을받는 사람은 추가 사후 관리 조치를 사용할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

본 태성 혈소판 증가증 환자는 건강을 유지하기 위해 균형 잡힌 건강한 식단을 섭취해야합니다. 자중은 BMI 가이드 라인에 따라 정상 체중 이내 여야합니다. 과체중을 피하십시오. 철분이 많이 함유 된 비타민이 풍부한 식단을 권장합니다. 또한 신체가 탈수로부터 보호되어야하기 때문에 권장되는 일일 수분 섭취량을 관찰해야합니다.

또한 충분한 운동, 긴 걷기, 규칙적인 운동은 건강을 개선하는 데 도움이됩니다. 스포츠를 선택할 때 전체 론적 운동이 일어나고 신체에 부담이 가지 않는 것이 중요합니다. 수영이나 조깅과 같은 운동을하는 것이 좋습니다. 이들은 심혈 관계를 자극하지만 유기체를 압도하지는 않습니다.

딱딱한 자세 또는 장시간 앉아 있고서는 것은 피해야합니다. 일상 생활에서 몸의 위치는 정기적으로 바뀌어야합니다. 약간의 풀림은 스트레칭과 스트레칭 운동으로 운동 할 수 있습니다. 순환은 약간의 반대 또는 보상 동작으로 자극 될 수 있습니다. 니코틴이나 알코올과 같은 각성제 섭취는 금지됩니다. 정기적 인 검진 참여가 도움이됩니다. 환자가 나이가 많을수록 시간 간격이 짧아야합니다.