Favism

Favism 인체의 중요한 효소를 코드하는 G6PD 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 효소 결핍은 빈혈과 용혈로 이어지며 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 영향을받은 사람들이 평생 동안 물질을 유발하지 않는 경우 예후는 매우 좋습니다.

파비 즘이란 무엇입니까?

Favism은 효소 결핍의 병리학적인 과정입니다. 영향을받은 사람들은 G6PD 유전자에 돌연변이가있어 체내에 포도당 -6- 인산 탈수소 효소가 부족합니다. 그 결과 빈혈, 혈중 헤모글로빈 농도가 너무 낮고 적혈구가 파괴되는 반복적 인 용혈이 발생합니다.

전반적으로 모든 사람의 8 % 미만이 G6PD 유전자에 돌연변이가 있습니다. 그러나 그들 중 25 %만이 편애를 발전시킨다. 이미 증상이 발생한이 유전자 돌연변이가있는 사람은 자신에게 위험한 물질과의 접촉을 피해야합니다. 예를 들어 Vicia faba 콩과 꽃가루가 여기에 포함됩니다.

Favism은 주로 지중해 지역, 아프리카 일부, 중동 및 태국이나 인도와 같은 일부 아시아 국가에서 발생합니다. 놀랍게도 favism의 영향을받은 사람들에게는 말라리아가 발생하지 않습니다. 말라리아 병원균은 효소 부족으로 인해 증식하기가 거의 불가능하기 때문입니다.

원인

Favism은 X- 연관 열성 형질로 유전되는 유전성 질환입니다. 유전이 X- 연관되기 때문에 여성은 남성보다 훨씬 덜 영향을받습니다. 여성은 한 X 염색체의 유전 적 결함을 다른 염색체로 보상 할 수 있습니다. 남성은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 유전자의 돌연변이를 보상 할 수 없습니다. G6PD 유전자의 돌연변이는 말라리아 병원체가 분포하는 지역에 사는 인종 집단에서 특히 만연합니다.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase는 인간의 신진 대사에 중요한 역할을합니다. 결핍은 반응성 화합물, 즉 과산화물이 방해받지 않고 적혈구의 구성 요소를 공격 할 수 있음을 의미합니다. 이로 인해 만성 빈혈과 용혈이 발생합니다. 기본적으로 증상은 영향을받은 사람들이 유발 물질과 접촉 할 때만 나타납니다. 이 물질은 특히 넓은 콩 (Vicia faba), 건포도 및 완두콩에서 발견됩니다.

이 질병은 또한 아세틸 살리실산 또는 말라리아 방지 약물과 같은 다양한 다른 물질에 의해 촉발 될 수 있습니다. 스트레스와 감염은 또한 편애를 유발할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

증상과 불만은 일반적으로 유발 물질과 접촉 한 후 얼마 후에 나타납니다. 첫 징후는 일반적으로 몇 시간 후에 볼 수 있습니다. 그러나 증상이 나타나기까지 며칠이 걸릴 수도 있습니다. G6PD 유전자 결함이있는 모든 사람이 자동으로 편애를 발전시키는 것은 아닙니다. 질병이 돌연변이가있는 일부 사람들에게서 발생하고 다른 사람들에서는 발생하지 않는 이유는 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

Favism은 심각하고 잠재적으로 생명을 위협 할 수있는 증상과 자주 연관되지 않습니다. 재발의 첫 징후는 복통, 허리 통증, 발열, 오한 및 일반적인 쇠약감입니다. 심각한 용혈성 빈혈이있는 환자는 일반적으로 생명을 위협하는 쇼크 상태에 있습니다. 과정이 심각하면 발적이 급성 신부전으로 이어질 수 있습니다.

진단

진단의 일환으로 먼저 상세한 마비가 이루어집니다. 주치의는 약물 섭취량과 밭콩과 같은 유발 식품과의 접촉에 대해 질문합니다. 최종 진단을 내리기 위해 의사는 혈액을 채취하여 실험실에서 검사합니다. G6PDH 결핍의 경우 효소 활성이 감소합니다.

검사 결과가 위조되지 않도록 적혈구의 전구체 인 망상 적혈구의 효소 활성을 검사합니다. 망상 적혈구의 수를 결정하는 것도 의미가 있습니다. 유발 물질을 피하는 한 대부분의 경우 질병의 진행은 경미합니다. 그러나 영향을받은 사람들이 자신의 질병에 대해 아무것도 모르면 심각한 효소 결핍이 발생하여 기대 수명이 크게 단축 될 수 있습니다.

합병증

일반적으로 환자가 각 물질 또는 물질과의 접촉을 완전히 피하면 호의적 인 합병증이 없습니다. 이것은 일상 생활과 삶을 제한하여 삶의 질을 떨어 뜨릴 수 있습니다. 많은 경우, 촉발 물질에 노출 된 후 며칠이 지나야 증상이 나타나지 않기 때문에 호의를 식별하기가 어렵습니다.

이 물질없이하면 편애를 피할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 주로 복부, 복부 및 등에 심한 통증을 겪습니다. 열과 오한도 있기 때문에 favism의 증상이 감기 나 독감으로 오인되는 경우가 많습니다. 또한 약점, 현기증 및 종종 구토 느낌이 있습니다.

그러나 환자는 또한 쇼크 상태에 빠지며, 이는 독감과 편애를 구별 할 수 있습니다. 직접 치료하지 않으면 favism이 신장을 손상시킬 수 있습니다. 많은 경우 치료가 불가능합니다. 환자는 평생 동안 특정 성분을 피해야합니다. 이것은 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

심한 발작은 중환자 실에서 치료되며 신속하고 조기에 치료를받는다면 더 이상 불만이 발생하지 않습니다. 편애가 발생하는 국가의 위생 및 의료 서비스 부족으로 인해 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

파비 즘은 직접적으로 그리고 인과 적으로 다룰 수 없습니다. 따라서 영향을받는 사람들이 항상 의사에게 의존하는 것은 아닙니다. 무엇보다 유발 물질을 피함으로써 증상을 완전히 피할 수 있습니다. 증상으로 인해 급성 응급 상황이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 이것은 예입니다. 이것은 환자가 고열과 복부 또는 등에 심한 통증이있는 ​​경우입니다.

일반적인 쇠약감과 피로감도 질병을 나타낼 수 있으며 확실히 검사해야합니다. 이 질병은 또한 쇼크로 이어질 수 있습니다. 환자가 증상으로 의식을 잃은 경우 응급 의사를 직접 부르거나 병원을 선택해야합니다. 대부분의 경우이 질병은 일반의가 진단하거나 병원에서 직접 진단 할 수 있습니다. 질병에 대한 인과 적 치료가 없기 때문에 환자는 평생 동안 원인 인자를 피해야합니다. 대부분의 경우 환자의 기대 수명은 질병의 영향을받지 않습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

현재까지 근본적인 원인을 제거하는 편애에 대한 치료법은 없습니다. 유전자 돌연변이는 수정되는 순간부터 존재하며 치료할 수 없습니다. 편애의 영향을받는 사람들은 평생 동안 질병을 일으키는 물질과의 접촉을 피해야합니다. 이것은 콩과 완두콩과 같은 식품과 특정 약물에 적용됩니다. 이것이 성공하면 영향을받지 않는 인구에 비해 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

Favism은 질병이 오랫동안 발견되지 않은 상태에서 유발 물질과 접촉하는 경우 특히 문제가됩니다. 이것은 중환자 실에서 치료해야하는 심각한 에피소드로 이어집니다. 편애를 동반 할 수있는 심한 용혈성 빈혈 때문에 심각한 합병증의 위험이 있습니다.

개별 경우에는 합 토글 로빈이 치료에 사용됩니다. 이것은 헤모글로빈 수송에 관여하는 혈장에서 발견되는 단백질입니다. 용혈의 경우 혈중 합 토글 로빈 수치가 낮습니다. 이 치료법은 모든 환자에게 적합한 것은 아니며 응급 상황에서만 사용됩니다.

전망 및 예측

favism은 유전 질환이기 때문에 현재 불치로 간주됩니다. 현재의 의료 및 특히 법적 요구 사항으로 인해 인간 유전학은 변경할 수 없습니다. 그러나 유전자 돌연변이의 모든 보균자가 효소 결핍 증상의 발병을 경험하는 것은 아닙니다.

증상을 보이는 환자는 특정 조건에서 좋은 예후를 보입니다. 의학적 요구 사항을 준수하면 평생 동안 증상으로부터 자유로울 수 있습니다. 효소 결핍의 건강 장애는 음식 섭취를 통해 선택한 물질을 섭취하자마자 영향을받은 환자에서 촉발됩니다.

유발 영양소의 영구적 인 포기는 회복으로 이어집니다. 관련 물질이 더 많은 삶의 과정에서 소비되면 증상이 즉시 발생합니다. 그럼에도 불구하고 자연 치유는 물질이 유기체에서 제거되는 즉시 발생합니다. 예외적 인 경우 물질이 흡수되면 유기체에 돌이킬 수없는 손상이 발생합니다.

효소 결핍으로 인한 급성 질환에서는 급성 신부전으로 인해 신장 기능이 저하 될 수 있습니다. 이 경우 환자는 기증자 신장 이식이 필요하므로 회복 가능성이 있습니다. 그렇지 않으면 평생 의료 투석 치료가 필요하거나 환자가 조기에 사망합니다.

예방

favism의 원인 인 유전 적 결함은 출생 전에 이미 존재하기 때문에 예방할 수 없습니다. 발적을 방지하기 위해 영향을받은 사람들은 들두와 같은 유발 물질과 접촉하지 않도록주의해야합니다. 박테리아 또는 바이러스 감염을 치료할 때 일부 약물에는 영향을받는 사람들에게 위험한 물질이 포함되어 있기 때문에 의사에게 효소 결핍에 대해 알려야합니다. 예를 들어, 술폰 아미드 또는 아세틸 살리실산이 함유 된 약물은 복용해서는 안됩니다.

보도

favism의 경우 대부분의 경우 영향을받는 사람이 후속 치료를위한 조치와 옵션이 없거나 몇 가지만 있습니다. 영향을받는 사람은 추가 합병증을 예방하기 위해 주로 질병의 조기 발견 및 후속 치료에 의존합니다. 파비 즘을 조기에 발견해야만 더 이상의 불만을 예방할 수 있습니다.

독립적 인 치유는 일어날 수 없습니다. favism은 유전병이기 때문에 전염 될 수도 있습니다. 따라서 자녀를 갖고 싶다면이를 피하기 위해 유전 상담도 실시해야합니다. 영향을받은 사람은 어떤 경우에도 유발 물질과의 접촉을 피해야합니다.

의사는 어떤 물질이 관련되어 있는지 명확히해야합니다. 또한 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 지인과 친구 또는 심지어 가족의 도움에 의존하여이를 쉽게 할 수 있습니다.대화는 편애로 인해 발생할 수있는 심리적 혼란이나 우울증을 예방하는 데에도 유용합니다. 질병이 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다. 다른 영향을받은 사람들과의 접촉도이 질병에 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

급성 용혈성 위기의 경우 자조 조치로는 충분하지 않습니다. 그녀는 즉각적인 치료가 필요합니다. 근본적인 효소 결함은 치료할 수 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 유발 물질과 제품을 피함으로써 그 결과 (빈혈 및 급성 발작)를 예방할 수 있습니다.

여기에는 콩, 특히 넓은 콩 식물과 꽃가루, 완두콩, 콩 제품 및 건포도가 포함됩니다. 아세틸 살리실산 (ASA)과 같은 일반적인 진통제와 특정 항생제 (예 : 설폰 아미드 및 시프로플록사신) 및 클로로퀸과 같은 항 말라리아 약물을 포함한 많은 약물이 G6PD 결핍 환자에서 용혈을 유발할 수 있습니다.

따라서 환자는 효소 결함에 대해 의사에게 알려 이러한 제제를 처방하지 않도록해야합니다. 헤나 제품, 나방 및 변기 탈취제는 종종 나프탈렌을 포함합니다. 이것은 용혈성 위기를 초래할 수있는 또 다른 물질입니다.

감염은 또한 산화 스트레스를 크게 증가시킬 수 있습니다. 따라서 재발을 예방하기 위해 초기 단계에서 치료하는 것이 필수적입니다. 중대한 위기에 취약한 환자는 응급 카드를 착용해야합니다. 만성 용혈의 경우 엽산 제제를 매일 투여하면 빈혈이 완화됩니다. G6PD 결핍은 유전성이기 때문에 영향을받은 사람들은 자녀들에게 결함 검사를 받아야합니다.