취약 X 증후군 (마틴 벨 증후군)

그만큼 취약한 X 증후군, 또한 마틴 벨 증후군 X 염색체의 유전 적 변화라고합니다. 질병의 주요 특징은 정신적 결함과 외모 변화입니다. 취약 X 증후군은 치료할 수 없지만 적절한 치료법으로 증상을 완화 할 수 있습니다.

취약 X 증후군이란 무엇입니까?

여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 일반적으로 증상이없는 질병의 보균자 일뿐입니다. 때로는 증상이 나타나기도하지만 보통 남성보다 훨씬 경미합니다.
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취약 X 증후군은 X 염색체의 결함 (돌연변이)으로 인한 유전 질환입니다. 이 질병은 주로 남성에서 발생하고 여성은 덜 영향을받습니다.

취약 X 증후군은 정신 발달 장애와 신체적 변화가 특징입니다. 이 질병은 1943 년에 처음 설명되었고 1991 년에 변화가 발생한 유전자가 발견되었습니다. 이제 손상 유형도 볼 수 있습니다. 그것은 X 염색체의 다리 중 하나에서 DNA 서열의 단절로 구성됩니다. 이러한 새로운 발견의 결과로 Martin Bell Syndrome (발견 자의 이름을 따서)이라는 이름이 Fragile X Syndrome (Fragile)으로 변경되었습니다.

유전자의 변화는 다른 형태로 발생합니다. 사전 돌연변이 (사소한 정도)를 사용하면 증상이 훨씬 약해지고 일반적으로인지 할 수있는 지적 결함이 없습니다. 반면에 완전한 돌연변이 (강한 변화)는 Fragile X 증후군의 전형적인 외양과 함께 심각한 지적 장애로 이어집니다.

원인

취약 X 증후군의 원인은 X 염색체의 돌연변이입니다. 이 염색체는 성 염색체에 속합니다. 여아는 각 세포핵에 두 개의 X 염색체를 가지고 있고, 남아는 X 염색체와 Y 염색체를 하나씩 가지고 있습니다. 취약 X 증후군의 장애는 X의 긴 다리 중 하나에 형성됩니다.

정확한 효과는 아직 연구되지 않았지만이 유전자는 일반적으로 신체의 특정 단백질 생산을 담당한다고 믿어집니다. 유전자가 손상되면 손상 정도에 따라이 단백질이 충분히 생산되지 않거나 전혀 생산되지 않습니다.

이 파괴는 차례로 다른 단백질에도 영향을 미치며이 효과 사슬의 끝에는 뇌 세포의 공급과 수축이 불충분합니다. 취약 X 증후군은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 하나는 다른 하나의 손상을 보상 할 수 있기 때문에 남성보다 여성에게 덜 영향을 미칩니다.

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증상, 질병 및 징후

Martin Bell Syndrome (Fragile X Syndrome)의 주요 증상은 지적 장애의 정도입니다. 남성과 여성 모두 영향을받을 수 있습니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 일반적으로 증상이없는 질병의 보균자 일뿐입니다. 때로는 증상이 나타나기도하지만 보통 남성보다 훨씬 경미합니다.

감염된 남성의 20 %도 증상이 없습니다. 취약 X 증후군 환자의 지적 장애 정도는 매우 다양합니다. 지적 장애의 범위는 정상적인 IQ를 가지고 있지만 학습에 어려움을 겪는 사람들부터 매우 뚜렷한 지적 장애가있는 사람들까지 다양합니다.

또한 언어 장애, 주의력 결핍, 공격성, 과잉 행동 또는 자폐증과 같은 행동 문제가 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 간질 발작이 있습니다. 지적 발달 외에도 운동 발달이 지연 될 수 있습니다. 또한 어린 시절에 이미 자주 나타나는 신체적 변화가 발생합니다.

여기에는 크고 튀어 나온 귀, 길고 좁은 얼굴, 튀어 나온 턱과 이마, 과도하게 늘어나는 관절, 고환 비대 및 눈에 띄는 성장이 포함됩니다. 일반적으로 신체적 변화는 특별히 뚜렷하지 않습니다. 그러나 그들은 삶의 과정에서 더욱 강해질 수 있습니다. Fragile X 증후군의 나열된 모든 증상은 발생하거나 발생하지 않을 수 있습니다. 그러나 증상이 영향을받은 사람들의 자손에게서 종종 더 눈에 띄는 것으로 관찰되었습니다.

진단 및 코스

취약 X 증후군의 전형적인 증상은 주로 정신 능력 저하입니다. 이것은 정상적인 지능 지수를 갖는 경미한 학습 장애에서 지적 장애에 이르기까지 다양합니다.

종종 주의력 및 언어 장애, 과잉 행동 또는 자폐 행동이 있습니다. 전형적인 외관은 길고 날씬한 얼굴과 매우 뚜렷한 이마와 턱 부분을 가진 외관입니다. 증상은 여아보다 남아에서 더 두드러집니다.

아이들은 정상보다 빠르게 성장하지만 일반적으로 최종 크기와 함께 정상 범위 내에 머물러 있습니다. 취약 X 증후군의 진단은 자궁에서 할 수 있습니다. 이를 위해 융모막 융모 채취 (태반에서 세포 제거) 또는 양수 천자 (양수 검사)와 같은 산전 (산전) 절차를 통해 태아의 세포를 얻을 수 있습니다.

그런 다음 염색체에서 취약한 X 증후군의 전형적인 변화를 인식 할 수있는 분자 유전 검사를받습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Fragile X 증후군이 유전성, 난치성 질환이더라도 적시에 의사를 방문하면 긍정적 인 발달을 촉진 할 수 있습니다. 부모는 자녀의 눈에 띄는 학습 결함에 경계해야합니다. 지적 능력 또는 운동 손재주 문제가 첫 번째 단서를 제공합니다. 심각도가 크게 다르기 때문에 많은 경우 실제 원인은 오랫동안 발견되지 않은 채 남아 있습니다.

그러나 증상에 대한 다른 타당한 이유가없는 경우 전문가의보다 집중적 인 설명이 권장됩니다. 일반적으로 과잉 행동, 자폐성 행동 특성 및 학습 또는 언어 발달의 약화 증가는 항상 의사의 철저한 조사가 필요합니다. 일반적인 경고 신호는 간질 발작과 얼굴의 특징적인 변형입니다.

길고 타원형으로 보이는 부위, 뚜렷한 턱 또는 튀어 나온 이마는 취약한 X 증후군의 가능한 질병에 대한 검사를 유발합니다. 드물게 척추 측만증이나 발 기형의 징후도 관찰 될 수 있습니다. 원칙적으로 특성만으로는 아직 구체적으로 간주되지 않습니다.

유전병은 치료할 수 없지만 치료하고 영향을받은 사람들의 삶의 질을 향상시키는 것이 목표가 될 수 있습니다. 정신과, 소아과 및 신경과 전문가의 치료는 주로 증상 완화를 목표로합니다.

특히 어렸을 때 좋은시기에 진단 된 취약성 X 증후군의 질병과 비정상적인 행동은 행동 치료를 통해 경미한 경로로 인도 될 수 있습니다. 상응하는 증상은 주로 수컷 자손에서 찾을 수 있습니다. 그들은 일반적으로 나중에 여성보다 훨씬 더 자주 발달 장애로 고통 받기 때문에 아들의 원인을 신속하게 파악하는 것이 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Fragile X 증후군의 원인은 유전자에 있기 때문에 치료가 불가능합니다. 치료의 목적은 증상을 완화하고 영향을받은 어린이의 지적 수준을 높이는 것입니다. 언어 치료와 언어 치료는 언어 장애를 완화 할 수 있습니다. 행동, 발달 및 작업 치료는 어린이를 강화하고 지원하며 일상적인 어려움을 돕습니다.

메틸 페니 데이트 (리탈린으로 알려짐)와 같은 약물은 때때로 과잉 행동을 치료하는 데 사용됩니다. 엽산 투여는 또한 취약 X 증후군에 유익한 효과가 있다고합니다. 가족을위한 장기 심리 사회적 치료가 권장됩니다. 부모는 질병에 대해 자세히 알리고 조언을 받고, 아이들은 유치원과 학교에 대비하고, 유치원과 학교 기간 동안 특별 지원 기관에서 치료 지원을받습니다.

또한 취약한 X 증후군의 경우 유전 적이며 다른 아이에게 반복 될 수 있으므로 가족의 유전 상담을 권장합니다. 취약한 X 증후군을 앓고있는 자녀를 둔 부모가 운영하는 여러 도시에 자조 단체가 있습니다. 여기에서 정보와 지원을받을 수 있습니다.

전망 및 예측

취약 X 증후군은 출생 후 짧은 시간에 이상과 특이성을 일으키는 유전 질환입니다. 인간의 유전학은 법적인 이유로 의사가 변경할 수 없기 때문에 환자를 치료할 가능성이 없습니다. 또한 질병에는 여러 가지 불규칙성이 발생하며 일반적으로 병행하여 관리해야합니다.

환자의 치료는 일반적으로 여러 전문가와 조정해야하는 개별적으로 발생하는 불만의 완화에 달려 있습니다. 질병으로 인해 신체적, 정신적 장애가 예상됩니다. 예후는 좋지 않은 것으로 분류되어야하지만, 다양한 치료 방법을 통해 분명한 건강 개선이 이루어질 수 있습니다.

언어 적 결함은 로고 테라피로 완화됩니다. 그럼에도 불구하고 모든 노력에도 불구하고 언어 수준은 건강한 사람들과 비교할 수 없습니다. 신체 발달 장애는 표적 운동과 훈련으로 뒷받침됩니다. 조기 개입 조치는 일상 생활에 대한 최적의 지원 및 통합을 보장하기 위해 사용됩니다.

행동 문제는 치료법이나 약물 접근법을 통해 치료됩니다. 상태가있는 환자는 건강을 개선하기 위해 장기간 치료를 받아야합니다. 또한 일상 생활에서 적절한 보살핌이나 지원이 필요합니다.치료를받지 않으면 삶의 질이 심각하게 저하되고 증상이 증가합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

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예방

취약 X 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 가능한 한 빨리 수반되는 치료를 시작할 수 있으려면 초기 단계에서 질병을 인식하는 것이 중요합니다.

보도

취약 X 증후군은 유전 적 원인이있는 질병이며 완전한 회복이 불가능하기 때문에 치료에 대한 사후 관리가 없습니다. 다양한 상황에서의 치료 (음성 요법, 작업 요법)는 종종 기존의 의미에서 치유의 기회없이 영향을받은 사람들의 자원을 촉진 할 수 있습니다.

후속 조치는 치료 성공을 개인의 일상 생활에 통합하여 삶의 다양한 영역에서 더 높은 수준의 독립성과 참여를 달성 할 수 있도록하는 것입니다. 특히 마틴 벨 증후군을 앓고있는 어린이와 청소년은 다양한 전체적인 치료 접근 방식과 실제 생활 기술에 대한 방향을 통해 발달에 큰 도움이됩니다.

동시에, 치료의 작은 성공에주의를 기울이고, 그것을 감사하고 영향을받는 사람의 적자에만 집중하지 않는 것이 중요합니다. 장기간의 치료 시도는 취약 X 증후군 환자에게 자신의 약점과 한계에 반복적으로 직면하기 때문에 부적절하고 부적절하다는 느낌을 줄 수 있습니다.

따라서 치료 후 치료에는 환자에 대한 정서적 지원도 포함됩니다. 일부 사람들은 이후 사회 분야에 통합하기위한 지원이 필요합니다. 사회의 편견이 종종 방해가되어 사회적 배제의 위험이 있습니다

직접 할 수 있습니다.

취약 X 증후군 자체는 치료할 수 없습니다. 영향을받은 사람이나 아픈 자녀의 부모는 증상을 완화하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다. 영향을받는 아이들은 안정적이고 사랑스러운 가정이 필요합니다. 부모는 또한 전문가의 도움을받는 것을 두려워해서는 안됩니다.

자조 그룹 또는 가족 도우미 (특히 가정에 여러 자녀가있는 가족)는 부모를 지원할 수 있습니다. 매우 강한 심리적 스트레스의 경우 심리학자의 전문적인 치료도 조치입니다.

치료는 주로 정신 및 운동 능력을 향상시키는 데 목적이 있습니다. 언어 요법과 작업 요법의 조합은 일상 생활을 형성합니다. 장기적인 성공을 보장하기 위해 배운 연습은 집에서 반복되어야합니다. 종종 존재하는 과잉 행동을 막기 위해 어떤 경우에는 약물을 투여해야합니다. 여기에서 부모는 허브 보충제를 대체 할 수도 있습니다. 바흐 꽃과 아로마 테라피가 대안이 될 수 있습니다.

행동 요법 외에도 의식적인식이 변화는 기존의 행동 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 완제품의 설탕, 우유, 백분, 인산염, 첨가제 및 방부제는 신체에 부담을주고 매우 짧은 시간에 너무 많은 에너지를 제공하며 호르몬 조절에 부정적인 영향을 미치고 따라서 기분 변화를 증가시킵니다. 필수 물질이 풍부한 균형 잡힌 식단은 신체를 안정시키고 어린이의 면역 체계를 강화합니다. 동종 요법을 사용한 체질 치료는 또한 증상을 영구적으로 완화시킬 수 있습니다.