Hartnup 질병

그만큼 Hartnup 질병 대립 유전자 돌연변이를 통해 세포막에서 아미노산의 이동을 차단하는 희귀 한 상 염색체 열성 유전성 대사 질환입니다. 이 질병은 매우 다양하며 피부, 신장, 간뿐만 아니라 중추 신경계에도 영향을 미칠 수 있습니다.

Hartnup 질병은 무엇입니까?

Hartnup의 질병 또는 심지어는 Hartnup 증후군 의학은 세포막을 통한 아미노산의 수송에 영향을 미치는 대사 장애를 이해합니다. 상 염색체 열성 방식으로 전염되는 유전성 질환입니다. 이것은 질병이 발생하기 위해 두 상동 염색체 모두 결함이있는 대립 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 따라서 Hartnup의 질병은 다소 드뭅니다.

유전자의 모든 운반자가 전혀 증상을 나타내는 것은 아닙니다. 최대 6 개의 서로 다른 유전자 변이가 질병의 영향을 받기 때문에 대사 장애는 매우 다양합니다. 예를 들어,이 질병은 신장에서 아미노산을 운반하는 데 어려움이있을 때만 나타날 수 있지만 장에만 영향을 미칠 수 있습니다.

이 질병은 종종 유사한 증상을 유발하는 영양 실조로 인한 비타민 저하증 인 펠라그라 (pellagra)로 알려진 것과 비교됩니다. 이 질병은 1956 년 런던에있는 Hartnup 가족의 아이들에게서 처음으로 기록되었습니다. 오늘날 전문가들은 Julius Caesar가 대사 장애로 고통 받았다고 가정합니다.

원인

Hartnup 증후군의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 이러한 맥락에서 의학은 5 번 염색체 유전자좌 p15.33에서 SLC6A19의 총 21 개의 서로 다른 돌연변이를 가정하며, 각 돌연변이는 신체의 아미노산 수송에 서로 다른 영향을 미칩니다.

일반적으로 Hartnup 증후군 환자는 두 가지 다른 돌연변이를 겪고 있으며, 대부분 D173N 대립 유전자를 유전자 운반자로 가지고 있습니다. D173N 또는 P265L 대립 유전자의 돌연변이는 장의 ACE2 또는 신장의 Tmem27에 직접적으로 의존하는 수송 채널을 보여줍니다.

유전 적 결함은 신체의 특정 막 단백질의 결핍으로 이어지며, 건강한 사람들에게는 중성 아미노산 운반체로 나타납니다. 이 아미노산 수송 체는 중성 및 방향족 아미노산을 신체 세포를 통해 전달합니다. 유전 적 결함의 영향은 기본적으로 이러한 조직에 국한되지 않지만 아미노산 흡수가 증가한 신체 조직에서 가장 분명하게 나타납니다.

증상, 질병 및 징후

Hartnup의 질병은 그 심각도에 따라 다양한 증상으로 나타나며 일련의 단계로 진행됩니다. 특히 발열, 스트레스 및 약물 치료는 재발을 유발할 수 있습니다. 홍 반성 습진, 즉 특별한 피부 병변이 공격 중에 피부에 나타납니다. 위장관은 반복적이거나 지속적인 설사와 같은 증상의 영향을받습니다.

특정 상황에서 정신 장애와 함께 운동 실조 또는 마비와 같은 신경 증상이 발생할 수 있지만 일반적으로 다시 퇴보합니다. 대부분의 경우 특히 면역 체계가 영구적으로 손상되어 예를 들어 Hartnup 증후군에 걸린 사람들은 더 빨리 병에 걸립니다.

즉, 인슐린에 대한 과민증은 질병의 증상 일 수 있습니다. 부신이나간에 대한 해부학 적 손상도 마찬가지입니다. 두통과 광과민성은 질병이 재발하는 동안에도 발생할 수 있습니다.

진단 및 코스

Hartnup의 질병은 다양하기 때문에 질병의 경과에 대한 일반적인 진술을하기가 어렵습니다. 궁극적으로 대사 장애는 주로 상부 소장과 신장의 특정 세포에 영향을 미칩니다. Hartnup 병이 신장에 미치는 영향은 일반적으로 흡수 감소, 즉 혈류에 아미노산을 유지할 수 없음으로 구성됩니다. 아미노산은 혈액이 아닌 소변에 축적되기 때문에 손실됩니다.

그러나 관련자가 충분한 단백질을 섭취하고 있다면이 손실은 더 이상 걱정할 필요가 없으며 어떠한 증상도 일으키지 않습니다. Hartnup 병에 걸린 사람들은 종종 소장에 흡수 장애가 있기 때문에 특정 필수 아미노산이 단순히 삶에 필요하고 건강한 신체가 아미노산 재활용을 통해 장에서 이러한 필수 물질의 대부분을 얻으므로 일반적으로 전반적으로 심각한 손실이 있습니다. .

치료하지 않고 방치하면 Hartnup 증후군은 종종 심각한 손상을 일으키고 치명적일 수도 있습니다. 그럼에도 불구하고 오늘날 의학은 심각한 비뇨기 외과 의사 증후군의 경우에도 아미노산 손실을 보상하기 위해 적절한 치료 방법을 사용할 수 있기 때문에 질병의 양성 과정을 가정합니다. 많은 돌연변이로 인해 질병을 감지하는 것이 상대적으로 어렵습니다.

의사는 일반적으로 유전 적 결함이 의심되는 경우 소변 검사를 지시하여 소변에 아미노산의 존재를 확인하여 첫 번째 의심을 확보 할 수 있습니다. 첫 번째 의심이 소변 샘플로 확인되지 않으면 질병이 반드시 배제되는 것은 아닙니다. 이 경우 혈액 값을 사용한 안정적인 진단이 어렵거나 불가능합니다.

그러나 특정 상황에서 포르 피로 겐 검사는 아침 소변에 염산이 첨가된다는 증거를 제공 할 수 있습니다. 소변이 따뜻해지면 포르 피로 겐이 붉은 색을 띠고 양성 검사 결과에 해당합니다. 그러나이 테스트는 또한 다소 불특정 다.

합병증

Hartnup의 질병은 신체의 다양한 내부 장기에 영향을 주어 불편 함이나 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 간, 신장 및 피부는 Hartnup 병의 영향을받습니다. 또한 중추 신경계에 제한과 불만이있을 수 있습니다. 환자는 주로 스트레스와 열로 고통받습니다.

종종 구토와 심한 메스꺼움을 동반 할 수있는 설사도 발생합니다. 중추 신경계의 손상은 때때로 환자의 마비 또는 민감성 장애로 이어집니다. 이것은 또한 심리적 불만과 우울증으로 이어질 수 있습니다. 환자의 면역 체계는 일반적으로 Hartnup 병에 의해 약화되어 염증과 다양한 감염이 더 자주 발생합니다.

간과 신장이 손상됩니다. 최악의 경우 환자는 완전한 신부전증을 앓고있어 투석이나 기증 기관에 의존합니다. Hartnup 병의 증상은 약물로 치료됩니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 일반적으로 심리적 조치도 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

안타깝게도 Hartnup 병의 증상은 특별히 구체적이지 않으며 언제 의사를 만나야할지에 대한 일반적인 예측이 없습니다. 증상은 종종 에피소드에 나타나며 이는 질병을 나타낼 수 있습니다. 이것은 일반적으로 위장과 장에 심한 설사 또는 기타 증상을 초래합니다. 피부 문제는 또한 Hartnup의 질병을 나타낼 수 있으므로 조사해야합니다.

또한 마비는 질병의 전형적인 증상이며 그 심각도는 매우 다를 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 약화 된 면역 체계로 고통받으며 비교적 자주 아프거나 감염 및 염증으로 고통받습니다.

어떤 경우에는 Hartnup의 질병이 인슐린에 대한 높은 민감도를 유발할 수 있으며이 역시 조사해야합니다. 첫 번째 검사는 소아과 의사 또는 일반 의사가 수행 할 수 있습니다.질병은 완전히 완치 될 수없고 증상에 의해서만 치료되기 때문에 일반적으로 일반의도이 치료를 수행 할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Hartnup 질병 환자는 일반적으로 대체 요법으로 치료됩니다. 이것은 그들이 니아신 형태의 매일 영양 보충제를 제공한다는 것을 의미합니다. 초기 단계에서 그들은 매일 최대 3g의 물질을 섭취하고 유지 단계에서 복용량은 하루 500mg으로 조절됩니다. 트립토판이 많은 고단백 식단은이 치료법을 보충합니다.

유제품, 가금류, 감자 및 견과류는 식단 측정의 핵심입니다. 질병이 중증 인 경우, 이러한 방법으로는 수송 결함을 보상하기에 충분하지 않으므로 화학적으로 변형 된 아미노산으로 정맥 내 치환을 사용해야합니다. 어떤 증상이 질병의 원인이되는지에 따라 피부 증상에 대한 연고 외에도 마비 증상을 퇴치하기위한 물리 치료 적 조치를 사용할 수 있습니다.

전망 및 예측

Hartnup의 질병에 대한 전망은 다릅니다. 그들은 중성 및 필수 아미노산의 손실 정도에 달려 있습니다. 신장 만 장애의 영향을받는 경우, 손실은식이 요법으로 충분히 상쇄 될 수 있습니다. Hartnup의 질병은 유전 적입니다. 그러나 그것은 많은 가변성을 개발합니다.

몇 가지 가능한 돌연변이가 의심됩니다. 결과적으로 증상이없는 것부터 가장 심한 증상까지 다양한 질병이 있습니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 아무런 증상이 나타나지 않으며 치료 없이도 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

그러나 심각한 형태의 하트 눕병은 치료하지 않고 방치하면 종종 사망으로 이어집니다. 신체의 많은 기관이 부패의 영향을받을 수 있습니다. 중성 및 방향족 아미노산은 수송 단백질 부족으로 인해 세포를 통해 부적절하게 수송되거나 전혀 수송되지 않습니다. 그들은 소변으로 배설되어 몸에서 손실됩니다.

심한 경우에는 분해 된 체세포의 아미노산을 더 이상 사용할 수 없습니다. 이것은 음식과 함께 공급되는 필수 및 비 필수 아미노산이 더 이상 중요한 기능을 유지하는 데 충분하지 않다는 사실로 이어질 수 있습니다. 간, 췌장, 부신, 피부, 장, 중추 신경계 또는 면역계와 같은 많은 기관 및 기관계가 약화됩니다.

니아신 투여는 어떤 경우에는 수송 문제를 개선 할 수 있습니다. 특히 심각한 Hartnup 병의 경우, 수명을 늘리기 위해 중요한 아미노산을 정맥 내로 대체해야합니다.

예방

대사성 질환은 유전 적 유전 적 결함이기 때문에 Hartnup의 질병은 예방할 수 없습니다. 1 : 24,000의 유병률로이 질병은 비교적 드뭅니다.

보도

Hartnup의 질병에서 환자가 사용할 수있는 직접적인 후속 조치는 거의 없습니다. 그러나이 질환의 경우 더 이상의 합병증이나 증상이 없도록 조기 발견 및 치료가 매우 중요합니다. Hartnup 병의 경우 증상이 악화되는 것을 방지하기 위해 첫 증상과 징후가 나타나면 의사와 상담해야합니다.

독립적 인 치유는있을 수 없습니다. 따라서이 질병의 치료는 대부분의 경우 다양한 약물을 복용하는 것입니다. 환자는 증상을 완화하기 위해 항상 정확한 복용량과 정기적 인 섭취에주의를 기울여야합니다. 많은 경우, 식단의 변화가 필요하며 의사는 영양 계획을 수립 할 수도 있습니다.

더욱이, Hartnup의 질병에 걸린 일부 사람들은 증상을 치료하기 위해 물리 요법에 의존해야합니다. 그러한 치료법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 사랑의 보살핌과 지원은이 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 무엇보다도 이것은 우울증이나 정신 장애를 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Hartnup의 질병은 유전성 결함이므로 일반적으로 예방할 수 없습니다. 영향을받는 사람들은 항상 의사의 치료에 의존합니다. 이러한 이유로 질병 발생시 자조의 직접적인 가능성은 없습니다.

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 증상을 완화하기 위해 대체 요법에 의존합니다. 정기적으로 올바르게 복용하도록주의를 기울여야합니다. 의심스러운 경우 항상 의사와 상담해야합니다.

트립토판이 함유 된 식단은 하트 눕병에 매우 좋은 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 이유로 감자, 가금류 및 유제품이 특히 적합합니다. 견과류도이 식단의 중요한 부분입니다. 마비 나 감각 장애가 발생하면 보통 치료 적으로 치료합니다. 이러한 운동은 종종 집에서 할 수있어 하트 눕병의 치유 과정을 가속화하는 데 도움이됩니다.

그러나 중증 마비의 경우 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 사랑에 찬 지원에 의존합니다. 질병의 다른 환자와 접촉하면 심리적 문제를 예방할 수 있습니다.