에서 Holoprosencephaly 상대적으로 높은 빈도로 발생하는 인간 두뇌의 기형입니다. 영향을받은 배아의 대부분은 자궁에서 죽습니다. 따라서 전체 뇌 뇌증 환자는 몇 명만 살아서 태어납니다. Holoprosencephaly는 태아기에 형성되며 주로 얼굴과 뇌의 앞쪽 부분에 영향을 미칩니다.
대뇌 뇌증이란 무엇입니까?
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그만큼 Holoprosencephaly 1000 번의 임신 당 1 ~ 4 건의 유병률로 비교적 자주 발생합니다. 그러나 대부분의 영향을받은 어린이는 여전히 자궁에서 사망하기 때문에 실제로이 질병은 5,000 ~ 20,000 명의 출생 환자에게 영향을 미칩니다. Holoprosencephaly는 남성보다 여성에서 더 흔합니다.
영향을받은 사람들의 약 절반이 염색체 이상을 가지고 있습니다. 따라서 감염된 환자의 염색체 분석을 수행해야합니다. Holoprosencephaly는 비교적 젊은 여성에게서 태어난 아기에게 특히 흔합니다.
Holoprosencephaly는 배아의 세 번째와 여섯 번째 주 사이에 형성됩니다. 그 이유는 뇌의 앞부분이 완전히 분열되지 않기 때문입니다. 기형은 두개골 중간 선의 손상으로 인해 발생합니다. 중뇌와 끝뇌로 구성된 전뇌는 완전히 분화되지 않습니다.
원인
holoprosencephaly의 병인의 정확한 과정과 원인은 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우, holoprosencephaly는 산발적으로 나타납니다. 그러나 콜레스테롤 물질의 공급 부족과 같은 유전 적 요인도 존재할 수 있습니다. 이것은 전체 뇌 뇌증의 발달 장애를 촉진합니다.
어머니에게도 전인성 뇌증의 발병에 유리한 여러 요인이 있습니다. 예를 들어, 당뇨병, 톡소 플라스마 증 및 배아의 바이러스 감염은 질병의 발병에 유익한 영향을 미칩니다. 레티노 산 또는 저 콜레스테롤 혈증과 같은 다양한 외부 요인도 전체 뇌증의 형성을 지원할 수 있습니다.
또한 평균 이상의 비율로 전인성 뇌증과 관련된 수많은 유전 질환이 있습니다. 예를 들어, 13 번 삼 염색체, 주 버트 증후군, 18 번 삼 염색 체증 및 소위 18p 증후군과 같은 염색체의 이상이 여기에 포함됩니다. 기본적으로 전 염색체 열성 또는 상 염색체 우성 유전 경로가 의심됩니다.
증상, 질병 및 징후
Holoprosencephaly는 다양한 징후와 관련이 있지만 다른 사람들의 가능한 증상 범위는 매우 넓습니다. 예를 들어, 전체 뇌증을 가진 일부 환자는 구개열, 가까운 눈 간격 또는 단일 중절치가 있습니다.
cyclopia, arhinencephaly 및 agenesis와 같은 증상도 가능합니다. 때때로 소위 뇌량 무형성 (corpus callosum agenesis)이 발생합니다. 뇌의 영역에서 alobar, lobar 또는 semilobar holoprosencephaly를 볼 수 있습니다.
질병의 진단 및 경과
오늘날 산전 검사 방법을 사용하여 전체 뇌 뇌증 진단이 가능합니다. 미세 초음파 기술이 주로 사용됩니다. 이런 식으로, 전체 뇌 뇌증은 자궁의 배아에서 비교적 초기 단계에서 진단 될 수 있습니다.
반엽과 전엽 전체 뇌증은 일반적으로 비교적 빠르게 발견됩니다. 대조적으로, lobar 형태의 holoprosencephaly의 진단은 종종 훨씬 더 어렵습니다. 배아에서 전인성 뇌증의 존재가 확인되는 즉시 부모는 의학적 이유로 임신을 종료 할 수있는 기회를 갖게됩니다.
자녀를 기르기로 결정한 경우 적절한 조치를 취해야합니다. 초기에는 신생아를 최적으로 돌볼 수 있도록 산부인과 병원을 선택하는 것과 관련이 있습니다. 전체 뇌 뇌증 진단은 반복되거나 출생 후 처음으로 이루어집니다. 의사는 일반적으로 다양한 영상 기술을 사용합니다. 여기에는 예를 들어 MRI 검사, 초음파 검사 및 컴퓨터 단층 촬영이 포함됩니다.
합병증
대부분의 경우 대뇌 뇌증은 뇌의 다양한 기형으로 인해 아이가 자궁에서 사망하게합니다. 많은 경우, 아동의 부모는 심리학자의 치료를 받아야하는 심리적 불만과 우울증을 경험합니다. 종종 심리적 불만이 개선되는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.
아이가 태어나 기 전에 죽지 않으면 다양한 기형과 기형이 발생합니다. 대부분의 경우 백혈구 또는 구개열이 발생합니다. 이것은 환자의 일상 생활에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 종종 영향을받은 사람은 앞니가 하나 뿐이며 이는 음식의 치명적인 증가를 복잡하게 만듭니다.
아이가 태어날 때 심각한 합병증이 발생할 수도 있습니다. 많은 경우에 부모는 출산 후 아이의 기형으로 인한 심리적 불만을 겪기도합니다. 안타깝게도 전인성 뇌증을 인과 적으로 또는 증상에 따라 치료할 수 없으므로 아이가 처음 몇 달 안에 사망합니다. 그러나 드물게 아이는 생후 1 년 동안 생존 할 수 있으며 완전한 생존 가능성이 증가합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Holoprosencephaly는 반드시 의사가 검사하고 치료해야합니다. 이 질병은 저절로 치유되지 않으며 많은 경우 관련자가 사망합니다. 종종 아이들은 더 이상 치료가 불가능하도록 자궁에서 죽습니다. 초음파 검사 중에 증상을 확인할 수 있으므로 의사를 방문하면 전뇌 뇌증 진단에 도움이 될 수 있습니다. 어머니는 더 이상 불만을 겪지 않았습니다.
그러나 정기 검진을 통해 전체 뇌증을 조기에 발견 할 수 있습니다. 사산 또는 출산 직후 아이가 사망 한 경우, 해당 부모는 심리적 혼란을 피하기 위해 심리학자에게 연락해야합니다. 아이가 살아서 태어나면 부모는 아이를 살리기 위해 다양한 의사의 강력한 지원이 필요합니다. 아이는 대부분 병원 입원에 의존합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
현재, 전인성 뇌증의 원인은 치료할 수 없습니다. 따라서 일반적으로 환자는 개별 사례에 맞는 증상 치료를받습니다. 원칙적으로 대뇌 뇌증을 앓고있는 대부분의 아기는 자궁에서 사망합니다. 산아 환자의 예후도 음성 인 경향이 있습니다.
대부분의 경우 심각한 형태의 전인성 뇌증은 생후 첫 몇 개월 이내에 사망으로 이어집니다. holoprosencephaly의 형태는 또한 질병의 예후에 영향을 미칩니다. 이 질병은 엽 또는 반엽보다 alobar 유형에서 덜 유리합니다.
생후 첫해를 살아남은 환자는 종종 더 긍정적 인 전인 뇌증 과정을 겪습니다. 많은 경우에 이러한 개인은 성인이됩니다. 그러나이 사람들은 또한 신경 학적 장애뿐만 아니라 신체적,인지 적 장애로 고통받습니다.
예를 들어 간질 발작으로 표현됩니다. 때때로 아픈 아이들은 구어를 발달시킬 수 없습니다. 수면 장애는 또한 전인성 뇌증의 영향을받는 사람들에게 비교적 흔합니다.
전망 및 예측
대뇌 뇌증의 예후는 매우 나쁩니다. 감염된 환자의 대부분은 발달 단계에서 복부에서 사망합니다. 이 질병은 성장하는 배아의 처음 몇 주 동안 자궁에서 발생하며 치료할 수 없습니다. 아직 자궁에있는 상태에서 임신 중 검진 중에 진단을 내리지 만 치료를 시작하거나 유전 적 결함을 교정 할 가능성은 없습니다.
출산시 많은 신생아가 분만 직후 사망합니다. 생존자는 적절한 치료를받을 수 없습니다. 당신은 바꿀 수없는 심각한 뇌 기형을 가지고 태어납니다. 치료는 현재의 증상을 기반으로하며 증상을 완화하는 데 사용됩니다. 대뇌 뇌증이있는 신생아의 수명이 크게 단축됩니다. 또한 환자는 남은 생애 동안 외부의 도움에 의존하게됩니다. 다양한 기능 장애가 발생하고 심각한 정신 지체가 있습니다.
영향을받은 사람들의 예후가 좋지 않은 것 외에도 친척의 후유증이나 질병이 있습니다. 정신적 스트레스는 부모의 정신 장애로 이어질 수 있습니다. 불안 장애, 트라우마 또는 우울증 외에도 장기적인 웰빙 장애와 자녀를 갖기위한 불완전한 욕구 또는 사산으로 인한 삶에 대한 열정의 상실이 가능합니다.
예방
전체 뇌 뇌증의 원인은 완전히 이해되지 않았으며 대부분의 경우 통제 할 수 없습니다. 질병은 주로 유전 및 외부 요인에 의해 발생하기 때문입니다. 확인 된 특정 위험 요소 만 부분적으로 임산부의 통제 범위 내에 있습니다.
여기에는 예를 들어 당뇨병이 포함됩니다. 연구에 따르면 전체 뇌 뇌증은 특히 매우 어린 임산부에게 영향을 미칩니다. 태아의 백혈구는 산전 검진을 통해 조기에 발견 할 수 있습니다.
보도
불행히도, 대뇌 뇌증의 영향을받는 대부분의 어린이는 이미 산모의 고통으로 또는 출생 직후 사망합니다. 이 경우 후속 치료는 친척에 대한 심리적 지원으로 제한됩니다. 이것은 주로 가족과 친한 친구가 수행해야하며, 필요한 경우 우울증이나 기타 심리적 불만의 위험을 줄이기 위해 심리 치료 요법을 보완 할 수 있습니다.
아이가 산 채로 태어났다면 아이를 살리기 위해 집중적 인 치료를 받아야합니다. 대부분의 경우 장기 입원의 일환으로 생후 첫 몇 개월 동안 발생합니다. 부모는 점차 돌봄에 참여하고 나중에 가정 돌봄의 일환으로 집중적 인 치료를 받기 위해 노력할 수 있습니다.
아이가 인생의 중요한 첫해를 살아남 으면 그 결과는 긍정적이며 성인이 될 가능성이 높습니다. 그러나 많은 신체적,인지 적 장애와 신경 학적 장애로 인해 나머지 생애 동안 외부의 도움에 의존합니다. 친척은 정기적 인 검진을 받고 간질 성 발작 및 기타 증상 및 불만을 그에 따라 의사가 치료하도록해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
자조를 통해 대뇌 뇌증을 치료하는 것은 불가능합니다. 영향을받은 많은 어린이들이 자궁에서 사망하거나 출생 직후 사망합니다. 조기 사망시 부모는 심리적 지원이 필요합니다. 이것은 주로 가까운 친구 나 가족을 통해 이루어져야합니다. 그러나 심리학자에게 연락하는 것도 영향을받은 부모에게 도움이 될 수 있습니다. 이 도움으로 심리적 불만이나 심지어 우울증을 피하고 줄일 수 있습니다.
아이가 생후 처음 몇 년 동안 살아남 으면 많은 경우 성인이 될 수도 있습니다. 그러나 환자들은 스스로 많은 일을 할 수 없기 때문에 일상 생활에서 도움에 의존합니다. 이상적으로이 도움은 부모, 친척 또는 친구로부터 제공됩니다. 심리적 차원에서도 다른 사람들과의 접촉은 항상 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 인지 장애는 다양한 운동을 통해 완화 될 수 있습니다.
그러나 간질 발작의 경우 즉각적인 치료가 필요합니다. 종종 홀로 프로스 뇌증을 앓고있는 다른 부모와의 접촉은 정보 교환으로 이어지기 때문에 질병과 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.
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