야콥 센 증후군

그만큼 야콥 센 증후군 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 성장 부진, 지적 장애, 심장 결함 및 사지 이상과 관련이 있습니다.

야콥 센 증후군이란?

영향을받은 사람들은 때때로 눈에 이상이 있습니다 (녹내장, 백내장, 사시 등). 심장 결함은 영향을받는 사람들의 약 절반에서 발생합니다.
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그만큼 야콥 센 증후군 희귀 한 염색체 이상 원위 11q 결실 증후군 전화. 염색체 번호 11에서 섹션이 누락되었습니다. 이 질병은 매우 드뭅니다. 덴마크 의사 인 Petra Jacobsen이 발견 한 증후군에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 현재까지 약 80 건의 사례가 문서화되었습니다.

빈도는 신생아 100,000 명당 하나의 질병으로 주어집니다. 소녀는 소년보다 더 자주 영향을받습니다. 비율은 약 2 : 1입니다. 육체적 정신적 발달이 모두 방해받습니다. 영향을받은 사람들은 외부 기형에 의해 시각적으로 인식 될 수 있습니다. 무엇보다도 눈에 몽고 주름, 짧은 목, 넓은 짧은 코, 떨어지는 아랫 입술 및 V 자형 입이 있습니다.

영향을받은 사람들은 지적 장애가 낮거나 (IQ 80 미만) 중간 (IQ 50 미만)입니다. 이러한 지능의 감소는 언어 및인지 장애로 이어집니다. 특히 언어 적 표현은 같은 나이의 아이들보다 훨씬 적습니다.

원인

Jacobsen 증후군의 원인은 열한 번째 염색체의 염색체 부분의 손실입니다. 11 번 염색체의 q 팔에 돌연변이 (결실)가 발생했습니다. 그 결과 많은 유전 정보가 손실됩니다. 최근 과학적 발견에 따르면,이 결실은 환자의 15 %에서 아버지로부터 물려 받았습니다.

원인은 부모 유전자의 전송 실패에 있습니다. 사례의 약 85 %에서 유전 적 돌연변이는 유전 적 소인없이 자발적으로 발생합니다. 이러한 유전 적 변화의 결과로 잘못된 단백질이 생성됩니다. 이러한 유전 적 변화가 왜 일어날 수 있는지는 여전히 불분명합니다.

증상, 질병 및 징후

증상은 출생부터 나타나며 몸 전체에 영향을 미칩니다. 짧은 목, 높은 입천장 또는 처진 눈꺼풀과 같은 머리 부분의 변형이 일반적입니다. 얼굴의 변형은 이마가 튀어 나온 작은 삼각형 머리로 인식 할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 때때로 눈에 이상이 있습니다 (녹내장, 백내장, 사시 등). 심장 결함은 영향을받은 사람들의 약 절반에서 발생합니다. 인지 능력은 병자들에게 다릅니다. 일반적으로 분류는 경증에서 중등도의 지적 장애입니다.

정상적인 정신 발달은 거의 발견되지 않습니다. 주로인지 능력과 언어 능력이 제한되어 있습니다. 영향을받은 사람들은 자신을 말로 표현하는 데 어려움을 겪으며 이에 비해 언어를 더 잘 이해합니다. 종종 미세하고 총체적인 운동 기술에는 한계가 있습니다. 90 % 이상에서 혈소판 (혈소판)이 감소합니다.

결과적으로, 아픈 사람들은 출혈 경향이 증가합니다. 손과 발에 해머 토우, 발육이 미진한 손톱, 과도한 손가락 또는 웨빙과 같은 변화를 볼 수 있습니다. 성장 부진, 생식기 이상, 탈장 및 신장 변화로 고통받는 사람은 거의 없습니다.

질병의 진단 및 경과

영향을받은 아동의 대부분은 정상적으로 태어나고 생후 첫 몇 개월 이내에 증후군이 진단됩니다. 이러한 경우, 혈액 성분이 변경된 심장 결함 및 혈구 수가 먼저 감지됩니다. 염색체 결함이 드물기 때문에 의사들은 종종 당황합니다.

아픈 자녀의 부모는 진단까지 수개월 또는 수년간의 의학적 시련을보고합니다. 기대 수명은 제한되어 있습니다. 영향을받은 어린이의 약 5 분의 1이 생후 첫 2 년 동안 사망합니다. 출혈이나 선천성 심장 결함은 조기 사망에 결정적입니다.

또한 재발하는 감염 경향은 부정적인 영향을 미칩니다. 영향을받은 아동이 심장 수술을 받고 정기적 인 수혈과 조기 개입을 받으면 삶의 질이 향상 될 수 있습니다. 야콥 센 증후군이 드물기 때문에 2 년이 넘은 아이들의 기대 수명은 알려지지 않았습니다.

합병증

Jacobsen 증후군은 환자에게 여러 가지 장애와 불만을 유발하며, 이는 일반적으로 일상 생활을 복잡하게하고 삶의 질을 현저하게 저하시킵니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 성장 장애와 지적 장애를 앓고 있습니다. 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다.

심장 결함도 발생합니다. 치료하지 않고 방치하면 갑작스런 심장 사망이 발생할 경우 영향을받은 사람이 사망 할 수 있습니다. 사지가 영향을 받아 다양한 기형과 이상이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 특히 어린이의 경우 Jacobsen 증후군은 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으며 심한 우울증이나 기타 심리적 혼란을 일으킬 수 있습니다.

자녀의 부모가 심리적 불평으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. Jacobsen 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 따라서 치료는 주로 증상을 기반으로하며 기대 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 일반적으로 더 이상의 합병증은 없습니다. 그러나 영향을받는 사람은 정기적 인 검사에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 신생아는 출생 직후와 다음 달에 산부인과 의사와 소아과 의사가 광범위하게 검사합니다. Jacobsen 증후군의 가능한 불규칙성은 이러한 검사 중에 이미 감지되고 진단 될 수 있기 때문에, 자녀의 부모는 이상 및 불규칙한 경우에 반드시 조치를 취할 필요가 없습니다. 자동 검사가 이루어지지 않거나 검진 중에 첫 번째 증상이 눈에 띄지 않는 경우, 생후 첫 몇 개월 동안 신체적 이상이나 이상이 드러나는 즉시 의사의 방문이 필요합니다.

수유가 거부되면 영아는 외부 자극에 거의 반응하지 않거나 눈 위치가 비정상적인 경우 의사와 상담해야합니다. 응시 또는 지속적인 곁눈질은 진단해야하는 상태입니다. 머리의 기형, 짧은 목 또는 이마의 비정상적인 모양은 의사가 명확히해야하는 징후입니다. 정신 장애, 언어 발달 지연 또는 심한 운동 운동이 추가 발달 과정에서 명백해지면 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

출혈 경향이 증가하고 사지의 시각적 변화는 Jacobsen 증후군의 추가 징후이며 의학적으로 조사해야합니다. 진단은 유전 적 변화의 증거를 기반으로합니다. 따라서 심장 박동 장애 또는 불규칙한 심장 박동과 같은 증상이 발생한 경우 원인을 밝히기 위해 추가 검사가 필요합니다.

치료 및 치료

이 증후군은 일반적으로 어린 나이에 인식됩니다. 일부 환자는 수술이 필요합니다. 아픈 아이의 심장에 대한 개입은 종종 출생 직후에 수행됩니다. 평생 동안 정기적 인 혈액 검사와 수혈이 필요합니다.

전문의를 자주 방문해야합니다. 광학 시스템의 한계로 영향을받는 사람들은 가까운 안과 치료를 이용합니다. 내부 검사는 유기적 손상을 기반으로 수행됩니다. 정형 외과 의사는 발과 손의 정렬 불량에 대해 상담을받습니다.

언어 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 언어 지원은 아픈 아이들의 표현력을 향상시킵니다. 가능한 한 빨리 조기 개입 및 물리 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 조기 개입은 장애 아동을위한 교육 및 치료 조치의 총칭입니다.

재미있는 방법을 통해 개발은 이미 첫해에 지원되어야합니다. 지적 장애의 정도는 크게 줄일 수 없지만 삶의 질은 향상 될 수 있습니다. 또한 부모와 협력하여 가정에서 자녀를 잘 지원할 수 있습니다. 미세 및 총 운동 능력을 향상시키기 위해 물리 치료가 권장됩니다.

증후군이있는 아이들은 학교를 정상적으로 시작할 수 없을 가능성이 높습니다. 가능한 한 정상적인 학교 경력을 쌓을 수 있도록 지원 조치가 적절합니다. Jacobsen 증후군 치료 및 치료는 증상을 개선 할 수 있지만 치료하지는 않습니다. 아픈 사람들은 남은 생애 동안 의학적 및 치료 적 도움에 의존합니다.

전망 및 예측

Jacobsen 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 현재의 의료 및 법적 옵션으로 완전히 치료할 수없는 유전 질환입니다. 기존 법률로 인해 인간 유전학의 변경은 허용되지 않습니다. 따라서 개별적으로 발생하는 불만의 증상 치료가 발생합니다.

의료 서비스를 사용하지 않으면 이미 손상된 삶의 질이 더욱 제한됩니다. 또한 이미 감소 된 기대 수명은 다른 사람에 의해 크게 감소합니다. 많은 불만으로 인해이 질병에 대한 치료가 필수적입니다. 일반적으로 환자의 삶의 질을 향상시키고 기존의 기대 수명을 연장하기 위해 다양한 치료법이 병행하여 추구됩니다. 치료가 빨리 시작 될수록 결과가 더 성공적입니다. 이 질병에 대한 모든 노력에도 불구하고 완전한 치료가 이루어지지는 않습니다. 광학적 변화 나 기형은 필요한 경우 외과 적 개입으로 교정됩니다. 중재의 목적은 항상 웰빙을 최적화하고 건강 장애를 개선하는 것입니다.

많은 수의 환자가 생후 첫 2 년 동안 사망합니다. 이 질병은 선천성 심장 결함으로 이어집니다. 많은 영아에서 이것은 돌이킬 수 없거나 일반적으로 약화 된 건강 상태로 인해 환자가 생존 할 수있는 외과 적 개입을 수행 할 수 없습니다.

예방

Jacobsen 증후군은 출생 전이라도 초음파에서 때때로 눈에.니다. 문제없는 임신에도 불구하고 태아는 작고 저체중 일 수 있습니다. 산모는 산전 검사에 동의 할 수 있습니다. 양수 검사 중에 유전 물질을 채취합니다.

유전 적 결함의 가능성이 높으면 임신을 종료 할 수 있습니다. Jacobsen 증후군이 다른 어린이에게 전염 될 가능성이 있습니다. 유전자 돌연변이에 대한 알려진 예방 조치는 없습니다. 건강한 생활 방식을 통해 아이의 건강을 증진하는 것은 임신 중에 중요합니다.

보도

Jacobsen 증후군이있는 소아는 진단 후 후속 치료 단계에서 다 학제 부서의 의료 및 치료를 받아야합니다. 합병증과 생명을 위협하는 상황은 어린이의 심각한 심장 결함으로 인해 발생하며 생존력에 매우 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

또한 혈구 수는 일상 생활에서 감염에 대한 높고 생명을 위협하는 감수성이있는 방식으로 변경됩니다. 혈소판 생산의 선천적 결핍은 영구적으로 출혈 위험을 증가시킵니다. 정신 장애로 인해 아이들은 일상 생활에서 지원과 도움에 영구적으로 의존합니다. 일반적으로 독립적 인 생활 방식은 불가능합니다.

그러나 정기적 인 후속 검사는 적절한 의학적 치료가 필요하며 아동의 삶의 질과 기대 수명을 크게 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다 (예 : 심장 수술, 수혈). 물리 치료 및 작업 치료와 조기 개입은 아동의 고통 경로를 완화하고 발달 수준에서 자원을 보존 할 수 있습니다.

아이의 감각은 아로마 테라피, 사운드 테라피, 음악 테라피 및 라이트 테라피를 통해 해결할 수 있습니다. Jacobsen 증후군 아동의 후속 치료에서 중요한 점은 아픈 아동을 처리하고 처리하는 가족의 일, 조언 및 지원입니다. 이러한 방식으로 아동의 능력과 기술을 함께 인식, 사용, 유지 및 지원할 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

Jacobsen 증후군이있는 경우 가정의와 심장 전문의 또는 정형 외과 전문의의 정기적 인 검진이 필수적입니다. 눈이 질병의 영향을받는 경우 부모와 자녀도 짧은 간격으로 안과 의사를 방문해야합니다. 또한 영향을받은 사람들은 자녀의 삶의 질을 향상시키기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

여기에는 예를 들어 언어 치료사 방문이 포함됩니다. 이것은 언어를 장려하기위한 특별한 연습을 통해 자신을 표현하는 아이의 능력을 효과적으로 증진시킬 수 있습니다. 물리 치료는 또한 아동이 운동 및 미세 운동 기술을 개발하는 데 도움이됩니다. 신체 및 / 또는 정신 장애가있는 아동을위한 모든 치료 및 교육 조치는 조기 개입이라는 용어로 요약됩니다. Jacobsen 증후군의 증상은 매우 다양하므로 부모는 소아과 의사와상의하여 자신의 자녀에게 가장 적합한 치료법을 확인해야합니다.

특히 생후 첫해에 부모는 장난기있는 방법으로 자녀를 부양 할 수 있습니다. 이것이 장애의 정도를 감소 시키지는 않지만 삶의 질을 향상시키는 것은 여전히 ​​가능합니다. Jacobsen 증후군으로 고통받는 자녀와의 삶은 큰 정서적 부담이기 때문에 부모는 의사, 심리학자 또는 교육자에게 의심이가는 경우 도움을 구하는 것을 두려워해서는 안됩니다.