Klippel-Trenaunay-Weber 증후군

같이 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 혈관의 선천성 기형입니다. 영향을받은 사람들은 사지의 엄청난 성장으로 고통받습니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군이란 무엇입니까?

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 진단하는 것은 복잡합니다. 질병의 정확한 정도를 결정하기 위해 신체의 모든 혈관을 검사하는 것이 중요합니다.
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에서 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 그것은 타고난 증상 복합체입니다. 혈관계에서 기형이 발생합니다. 또 다른 특징은 팔과 다리의 현저한 성장 장애입니다. 질병에는 또한 이름이 있습니다 Klippel-Trenaunay 증후군, angiectatic 거대한 성장 또는 혈관-골 비대 증후군.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 선천적이며 매우 드물게 나타납니다. 지금까지 약 1000 건의 질병 만 기록되었습니다. 이 증후군은 프랑스 의사 모리스 클리 펠 (1858-1942)과 폴 트레 나 우니 (1875-1938)의 이름을 따서 명명되었습니다. 영국의 의사 Frederik Parkes Weber (1863-1962)도이 설명에 기여했습니다.

원인

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 임신 첫 두 달 동안 혈관 발달 장애가 발생하여 혈액과 림프관에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 이로 인해 미성숙하고 완전히 기능하지 않는 혈관이 형성됩니다. 바람직하지 않은 발달의 정도는 사람마다 다릅니다. 따라서 항상 독특한 임상 사진이 있습니다.

혈액 순환 및 혈액 순환 장애는 신체의 영향을받는 부분에 성장 장애를 일으킬 수 있습니다. 또한 골반의 경사 위치, 척추 측만증, 골반 판막의 기능 장애 또는 어린이의 무릎 관절염과 같은 다양한 수반되는 질병이 발생할 수 있습니다.

혈관의 과도한 형성이 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 거대한 성장의 원인인지 여부는 명확하게 확인할 수 없습니다. 아직 알려지지 않은 다른 원인도 고려할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 전형적인 증상은 혈관 기형을 포함합니다. 또한 일반적으로 한쪽에서 발생하는 엄청난 성장이 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 반대 효과, 즉 단신이 관찰 될 수 있습니다. 혈관의 기형은 림프관종을 통해 눈에.니다. 이들은 림프관의 양성 종양입니다. 또한 피부에 불 자국이 형성되어 눈에 띄는 크기에 이릅니다.

거대한 성장은 또한 다리 정맥의 저형성 또는 무형성과 정맥류의 발달로 이어집니다. 연조직 비대도 발생합니다. 어떤 사람들은 팔과 다리에 동정맥루가있을 수 있습니다. 환자의 다리 길이가 다르기 때문에 영향을받은 환자는 종종 보행 장애로 고통받습니다.

그러나 가능한 영역에서 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군으로 인한 다른 문제가 있습니다. 여기에는 출혈이 포함됩니다. 경미 할 수도있는 부상의 결과로만 소아에게서 발생하지만, 노인들은 혈관 확장으로 인한 자발적 출혈로 고통받습니다. 혈전 (혈전증)은 팔다리가 고통스럽게 부어 오를 위험이 있습니다. 최악의 경우 혈전증은 생명을 위협하는 폐색전증을 유발할 수 있습니다.

영향을받은 사지의 혈액이 더 풍부 해지기 때문에 땀이 증가 할 수 있습니다. 환자들은 종종 이것이 매우 불편하다고 생각합니다. 또 다른 흔한 증상은 영향을받은 팔이나 다리의 통증입니다. 증상은 혈액 축적에 의해 발생한다고 믿어집니다. 관절낭, 근육 또는 신경에 ​​압력을가합니다.

진단 및 치료

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 진단하는 것은 복잡합니다. 질병의 정확한 정도를 결정하기 위해 신체의 모든 혈관을 검사하는 것이 중요합니다. 이러한 이유로 동맥에서 초음파 검사 (초음파 검사), 압력 측정 및 혈관 조영술이 수행됩니다. 초음파 검사도 정맥에서 이루어집니다.

또한, 광 반사 유변학, 정맥 조영술 및 폐색 혈량 조영술이 수행됩니다. 직접 림프 조영술과 림프 신티그라피를 사용하여 림프관을 검사 할 수 있습니다. 의사는 X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 뼈와 연조직을 검사합니다.

궁극적으로 수행되는 검사는 환자마다 다릅니다. 혈관 기형의 복잡성으로 인해 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 치료할 수 없습니다. 또한 선박의 완전한 정규화는 불가능한 것으로 간주됩니다.

합병증

대부분의 경우, Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 주로 영향을받은 사람들의 혈관에서 발생하는 다양한 기형을 유발합니다. 주로 환자의 사지에 영향을 미치는 거대한 성장이 일어나는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 영향을받은 사람은 키가 작을 수도 있습니다.

혈관이 변형되고 종양이 발생합니다. 그러나 일반적으로 종양은 양성이며 피부 아래에 얼룩이 계속 발생할 수 있습니다. 환자가 걷거나 달릴 때 보행 장애 또는 기타 불만으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 다리의 길이도 다를 수 있습니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 출혈과 혈전을 증가시킵니다. 질병의 추가 과정에서 환자는 치료하지 않고 방치하면 환자의 사망으로 이어질 수있는 폐 색전증이 발생할 수도 있습니다. 관절은 통증의 영향을받으며 일반적으로 환자의 탄력성이 감소합니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 치료는 외과 적 개입의 도움으로 이루어지며 많은 불만을 제한 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 심리적 치료가 필요하지만 특별한 합병증을 일으키지는 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 종종 아이가 태어난 직후에 진단됩니다. 그렇지 않은 경우 부모는 비정상적인 증상이나 불만이 발견되는 즉시 의사에게 알려야합니다. 키가 짧거나 자란 징후는 항상 전문가가 명확히해야합니다. 누공, 보행 장애 또는 출혈도 분명한 경고 신호입니다. 영향을받은 아동의 부모는 언급 된 증상 중 하나 이상이 발생할 경우 가능한 한 빨리 소아과 의사와상의해야합니다. 이것은 아이를 검사하고 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 배제하거나 진단 할 수 있습니다.

KTWS가 기초라면 그는 부모를 유전병 전문 클리닉에 의뢰 할 것입니다. 개별 증상은 여러 전문가가 검사하고 치료해야합니다. 보행 장애의 경우 정형 외과 의사를 방문해야하며 피부 변화는 피부과 의사에게 제시해야합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 탄력성이 떨어지고 출혈과 혈전이 발생하기 쉽습니다. 면밀한 의료 감독은 의료 응급 상황을 예방하고 아동의 빠른 회복에 기여합니다. 의학적 치료는 치료 적 조언으로 뒷받침 될 수 있습니다.

치료 및 치료

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 치료는 쉽지 않습니다. 이런 식으로 혈관계의 치유도 회복도 불가능합니다. 그러나 생후 처음 몇 년 동안의 조기 발견이 중요한 역할을합니다. 이러한 방식으로시기 적절한 치료를 통해 질병의 심각한 과정이나 장기적인 영향을 피할 수 있습니다.

어떤 경우에는 혈관계의 지나치게 느긋한 부분을 제거하기 위해 수술이 수행됩니다. 이들은 대부분 더 큰 혈관종 (혈액 스폰지) 또는 정맥류입니다. 팔이나 다리의 길이 성장에 영향을 미치는 옵션도 있습니다.

카테터를 사용하여 개별 혈관을 닫을 수 있습니다. 너무 큰 정맥이나 동맥의 표적 비활성화도 가능합니다. 이를 위해 작은 인공 플러그 또는 액체 플라스틱이 주입됩니다. 또한 다양한 레이저를 사용하여 표면 또는 더 깊은 영역에서 용기를 밀봉 할 수 있습니다.

림프 배액이나 물리 치료 운동과 ​​같은 물리 치료 적 조치는 또 다른 치료 옵션으로 관절 이동성 또는 사지의 이동성을 개선하는 데 유용합니다. 짧아 진 다리나 압박 스타킹 또는 압박 소매로 늘어난 발 뒤꿈치는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 심리 치료는 환자가 질병에 더 잘 대처할 수 있도록 도와주기 때문에 중요 할 수 있습니다.

전망 및 예측

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 원인은 아직 완전히 설명되지 않았습니다. 결과적으로 치료 조치는 개별적이며 균일 한 치료가 적용되지 않습니다. 연구자들과 과학자들은 여전히 ​​원인에 대한 연구에 집중적으로 노력하고 있지만 결정적인 돌파구는 아직 발생하지 않았습니다. 의사는 의료 전문가에 대한 최신 지식을 얻고 치료 계획을 작성할 때 가능한 최선의 방법으로 통합하려고합니다. 혈관 기형은 각각의 상황에 따라 치료되며 종종 증상 완화를 목표로합니다. 완전한 회복은 종종 달성되지 않습니다.

첫 번째 치료의 시작은 진단에 따라 다르며 질병의 진행 과정에 결정적입니다. 더 빨리 조치를 취할수록 장기적인 결과가 더 좋아집니다. 일부 환자는 하나 이상의 수술 절차가 있습니다. 이들은 일반적인 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 더 이상 합병증이 없으면 일반적으로 수술 후 전반적인 상황이 개선됩니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 환자는 전체 수명에 걸쳐 장기간 치료를 받아야합니다. 변화를 조기에인지하고 이에 대응할 수 있도록 정기적 인 점검이 필요합니다. 질병으로 인한 다양한 스트레스는 영향을받은 일부 사람들에게 심리적 합병증을 유발합니다. 이는 전반적인 상황을 더욱 악화시키고 예측할 때 고려해야합니다.

예방

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 예방하는 것은 불가능합니다. 그래서 그것은 선천성 질환입니다. 또한 증후군의 정확한 원인을 파악할 수 없었습니다.

보도

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 경우 증상이 더 이상 악화되지 않도록 먼저 질병의 조기 진단을 내려야합니다. 조기 진단은 일반적으로 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후가있을 때 의사와 상담해야합니다.

이 증후군은 유전 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶은 경우에는 재발을 막기 위해 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 물리 치료와 물리 치료에 의존합니다. 이러한 요법의 일부 운동은 집에서 반복 할 수 있으므로 치유 속도가 빨라집니다.

관계자의 일상 생활에서 다른 사람이나 부모의 지원과 도움도 매우 중요합니다. 이것은 또한 가능한 심리적 불만이나 우울증을 예방할 수 있습니다. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 경우, 혈관의 추가 손상을 조기에 발견 할 수 있도록 의사의 정기적 인 검사도 매우 중요합니다. 일반적으로이 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조의 가능성은 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군에서 매우 제한적입니다. 여기서 중요한 점은 더 많은 합병증과 심각한 불만을 예방할 수있는 증후군의 조기 발견 및 진단입니다.

따라서 치료는 어린 시절부터 시작되어야합니다. 대부분의 불만은 일반적으로 외과 적 개입으로 수정 및 완화됩니다. 외과 적 개입 후 환자는 사지의 이동성을 회복하기 위해 물리 요법 및 물리 요법의 조치에 의존합니다. 다양한 운동은 일반적으로 집에서 수행 할 수 있으므로 치유 과정을 가속화 할 수 있습니다. 또한 압박 스타킹을 착용하면 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미치고 일상 생활에서 가능한 제한을 완화 할 수 있습니다.

그러나 일반적으로 환자는 일상 생활에서 도움에 의존합니다. 친한 친구 나 부모 및 친척의 도움은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 심리적 불만의 경우 신뢰하는 사람들과 공감하는 대화도 도움이됩니다. 종종 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 가진 다른 사람들과의 접촉은 삶의 질을 향상시킬 수있는 정보 교환으로 이어지기 때문에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 질병의 조기 발견은 여전히 ​​전경에 있습니다.