Leber 선천성 흑색 종

에서 Leber의 선천성 amaurosis 그것은 눈의 망막 기능의 유전성 장애입니다. 망막에 위치한 특수 색소 상피는 주로 손상의 영향을받습니다. 질병이라는 용어는 헬라어 'amauros'에서 파생되었으며, 이는 장님 또는 어둠과 같은 것을 의미합니다. Leber 선천성 amaurosis는 선천적이며 눈의 맥락막에서 발생하는 다양한 퇴행성 불만을 포함합니다.

Leber의 선천성 흑색 종이 란 무엇입니까?

기본적으로 Leber 선천성 흑색 종 이 질환은 1869 년 테오도르 폰 레버 박사가 처음으로 설명했습니다. 그는 또한이 질병이 밀접한 관련이있는 사람들에게서 더 자주 발생한다는 것을 발견하여 Leber 선천성 흑색 증의 유전 적 구성 요소를 발견했습니다.

환자가 시각 장애를 가지고 태어나는 것이 질병의 특징입니다. 어떤 경우에는 태어날 때부터 완전히 눈이 멀었습니다. 형제 자매에서 Leber의 선천성 무색소 증은 약 25 %의 확률로 발생합니다.

원칙적으로 모든 실명 사례의 약 10 %는 Leber의 선천성 흑색 증으로 인해 발생합니다. Leber의 선천성 무색소 증이 Leber의 유전성 시신경 위축으로 알려진 것과 혼동되지 않도록주의해야합니다. 이것은 일반적으로 시신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

원칙적으로 Leber의 선천성 무색소 증이라는 용어는 소위 망막-맥락막 이영양증 (retinal-choroidal dystrophies)을 많이 포함합니다. 이는 영향을받은 환자가 망막의 색소 상피 장애를 가지고 있기 때문에 발생합니다. 결과적으로 망막은 기능을 잃습니다. 또한 눈의 맥락막이 퇴화됩니다. 독일의 환자 수는 약 2,000 명으로 추산됩니다.

원인

Leber의 선천성 무색소 증의 원인은 오늘날 크게 밝혀졌습니다. 이 질병은 유전 적이며 대부분의 경우 상 염색체 열성 경로를 통해 자손에게 전염됩니다. Lebersche 선천성 amaurosis는 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 경우가 훨씬 적습니다.

의학 연구에 대한 현재의 지식 상태에 따르면 질병의 정확한 원인은 다양한 유형의 돌연변이에 있습니다. 15 개의 하위 범주의 돌연변이 및 유전 적 결함이 확인되었습니다. 종종 Leber의 선천성 흑색 증의 발병으로 이어지는 특정 유전자의 동형 접합체가 있습니다.

한 가지 잠재적 원인은 예를 들어 RPE65 유전자의 결함입니다. 결과적으로 특수 효소가 변경되어 물질 로돕신의 재구성에 매우 중요합니다. 또한 Leber의 선천성 무색소 증은 친척 간의 결혼으로 인한 어린이에게서 더 자주 발생하는 것으로 나타났습니다.

증상, 질병 및 징후

Leber 선천성 amaurosis는 일반적으로 다양한 불만과 관련이 있습니다. 한편, 영향을받은 환자의 시력은 일반적으로 현저히 감소하고 시야가 상당히 제한됩니다. 대부분의 경우 이것은 완전한 실명으로 이어집니다. 또한, 영향을받은 사람들은 종종 소위 사시와 관련하여 안진으로 고통받습니다.

눈부심과 원시에 대한 민감도가 낮습니다. Leber의 선천성 amaurosis의 후반 과정에서 수정체의 불투명도와 각질 광이 발생합니다. 많은 경우, 질병이 시작될 때 망막에 대한 발견은 거의 눈에 띄지 않습니다.

그러나 안료 상피의 손상은 시간이 지남에 따라 점점 더 분명해집니다. 이 과정에서 이미징 절차에서 소금이나 후추를 연상시키는 탈색도 있습니다. 시신경은 위축의 영향을받을 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Leber의 선천성 흑색 증의 전형적인 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 적절한 전문가와 상담해야합니다. 특히 영향을받은 어린이의 경우 의사의 진찰을 기다리지 않는 것이 중요합니다. 젊은 환자에서 치료가 일찍 시작 될수록 일반적으로 질병의 진행이 더 유리합니다.

가장 중요한 것은 주치의가 해당 환자와 함께 수행하는 마비입니다. 분석은 개별 불만, 환자의 병력 및 가족 관계에 중점을 둡니다. 이런 식으로 의사는 진단을 내리는 데 도움이되는 일련의 중요한 정보를 이미받습니다.

전형적인 임상 적 모습은 마침내 Leber의 선천성 흑색 증의 존재를 나타냅니다. 이 질병은 망막 전위 조영술의 도움으로 확실하게 진단 할 수 있습니다. 한 사람이 Leber의 선천성 흑색 증을 앓고있는 경우이 검사는 자극이 상대적으로 일찍 사라 졌음을 보여줍니다. 이런 식으로 질병은 시신경의 다른 유전성 위축증과도 구별 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Leber 선천성 흑색 종은 유전성이므로 일반적으로 출생 직후 진단됩니다. 추가 의사 방문이 필요한지 여부는 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 아이에게 시각 문제가 있으면 항상 안과 의사와 상담해야합니다. 심각한 불만이있는 경우 치료하지 않고 방치하면 환자가 완전히 실명 될 수 있으므로 즉시 의학적 조언을 받아야합니다. Leber의 선천성 흑색 증으로 고통받는 사람들은 자손이있을 때 수행되는 유전자 검사를 받아야합니다.

조기 진단을 받으면 가능하면 자궁에있는 동안 신속하게 치료를 시작할 수 있습니다. 이것은 아이의 회복 가능성을 크게 향상시킵니다. 치료 중 망막 및 동공 부위에 추가 시각 장애 또는 기타 불만이 있으면 의학적 조언이 필요합니다. 다른 연락 담당자는 안과 의사, 내과 의사 및 유전 질환 전문 클리닉입니다. 소아과 의사는 어린이도 면밀히 모니터링해야합니다. 그런 다음 합병증이 발생하면 적절한 조치를 신속하게 취할 수 있습니다.

치료 및 치료

오랫동안 의학은 Leber의 선천성 흑색 종이 치료할 수 없다는 의견이었습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 질병의 성공적인 치료에 대한 새로운 징후가 나타났습니다. 아데노 바이러스는 망막에 주입되어 결함이있는 유전자가 교환됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

질병의 예후는 존재하는 장애의 정도에 따라 다릅니다. 연구원들은 Leber의 선천성 흑색 증의 원인이 유전 적 결함 때문이라는 것을 발견했습니다. 따라서 문제는 적절한 치료 방법을 찾는 것입니다.

법적 요구 사항으로 인해 의료 전문가는 인간 유전학을 변경할 수 없습니다. 그러나 최근 몇 년 동안 일부 환자는 특정 조건에서 증상이 완화 될 가능성이있는 것으로 나타났습니다. 초기 연구에 따르면 아데노 바이러스는 환자의 망막에 성공적으로 주입되었습니다. 시력이 회복되었습니다. 이것은 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 시력의 완전한 재생이 발생했으며 건강한 사람과 비슷하다는 것이 문서화되었습니다. 그러나이 접근법은 모든 환자에게 사용되지 않거나 일반적으로 성공적인 치료로 이어지지 않습니다. 추가 연구가 필요하며 마지막으로 법적 적용 가능성을 확인해야합니다.

치료가 실패하면 정서적 스트레스로 인해 2 차 장애의 위험이 증가한다는 점을 고려해야합니다. 질병의 바람직하지 않은 과정으로 정신 장애가 발생합니다. 이것은 또한 환자의 삶의 질을 감소시키고 질병의 진행 과정에 중요한 영향을 미칩니다.

예방

Leber 선천성 amaurosis는 출생시 나타나는 유전성 질환입니다. 이 때문에 질병을 예방할 방법이 없습니다. 따라서 적절한 치료가 특히 중요합니다.

보도

대부분의 경우, 환자는이 질병에 대해 가능한 몇 가지 후속 조치 만 가지고 있습니다. 질병은 완전히 치료 될 수없고 일반적으로 환자의 완전한 실명으로 이어지기 때문입니다. 따라서이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 일상 생활에 여전히 대처할 수 있도록 다른 사람과 가족의 도움에 의존합니다.

이것은 유 전적으로 결정된 질병이기 때문에 질병의 재발을 방지하기 위해 먼저 유전 검사와 상담을받는 것이 좋습니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로이 질병의 진행이 더 좋아집니다.

아이들이 이미 눈이 멀었다면, 그들은 정상적인 성장을 계속할 수 있도록 그들의 삶에서 집중적 인 지원에 의존합니다. 부모와의 사랑스러운 대화는 또한 진로에 긍정적 인 영향을 미치며 심리적 불만이나 우울증을 예방할 수 있습니다. 또한 특별한 후속 조치가 필요하거나 가능하지 않습니다. 일반적으로이 질병은 영향을받는 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

Leber의 선천성 흑색 증 환자는 질병으로 인해 독립성과 삶의 질이 저하됩니다. 시각 기능의 전형적인 한계는 일상 생활에서 다양한 문제를 일으키고 때로는 더 많은 신체적, 정신적 질병을 초래합니다. 예를 들어, 시력 저하로 인해 일부 환자는 스포츠 활동을 소홀히하고 그에 따라 체력이 저하 될 수 있습니다. 실명의 위협은 많은 사람들에게 엄청난 부담이되기 때문에 정서적 불만과 관련하여 불안 장애 또는 우울증이 의문을 제기합니다.

안과 의사를 정기적으로 방문하여 시각 기능 상태의 관련 변화를 조기에인지 할 수 있도록하는 것이 중요합니다. 환자가 가까운 장래에 실제로 실명되면 시각 장애에 따라 아파트를 재 설계합니다. 새로운 시설의 목표는 시각 장애인이 쉽게 오리엔테이션을 할 수 있도록하고 사고 위험을 줄이는 것입니다. 맹인 환자는 학교에서 맹인을위한 긴 막대기 사용을 연습하고 필요한 경우 점자를 배웁니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 질병에도 불구하고 지원을받는 사회적 접촉의 혜택을받습니다. 시각 장애인도 옵션입니다. 환자가 다른 시각 장애인과 상호 작용할 때 종종 삶의 질이 향상되기 때문입니다.