Leber 시신경 위축

그만큼 Leber 시신경 위축 의학에서 눈의 시신경에 영향을 미치는 질병을 나타냅니다. 그것은 섬유의 퇴화로 이어져 실명에 이르기까지 시력의 막대한 손상을 초래합니다.

Leber의 시신경 위축은 무엇입니까?

에서 Leber 시신경 위축 안구 건강에 영향을 미치는 희귀 한 유전병입니다. 약간 오해를 불러 일으키는 이름에도 불구하고이 질병은 장기 간과는 아무런 관련이 없습니다. 그 이름은 발견자인 안과 의사 인 테오도르 칼 구스타프 폰 레버 (Theodor Carl Gustav von Leber)에서 유래했습니다. 시신경 (Nervus opticus)에 영향을 미치며 유전 적 기원입니다.

50,000 분의 1에서 100,000 분의 1의 빈도로 Leber의 시신경 위축은 일반 인구에서 드뭅니다. 주로 15 ~ 35 세 사이에 병에 걸린 남성에게 영향을 미칩니다. 이 질병은 어린 시절에 거의 발생하지 않습니다. 현재 Leber의 시신경 위축에 대해 확립 된 치료 방법은 없습니다. 그렇기 때문에이 질병은 영향을받는 거의 모든 사람들의 시력을 2 ~ 5 %까지 감소시킵니다. 의학에서 Leber의 시신경 위축은 미토 콘드 리오 병증 중 하나입니다. 이들은 신체 세포의 미토콘드리아에 의해 발생하는 질병 그룹입니다.

원인

Leber의 시신경 위축은 여성에게서 한 세대에서 다음 세대로 이어집니다. 의학은 이러한 형태의 상속을 모성 (모성) 유전이라고 부릅니다. 그러나 Leber의 시신경 위축은 여성에게서 훨씬 덜 발생합니다. 미토콘드리아 유전자 서열의 점 돌연변이가 원인입니다. 미토콘드리아는 모든 동물 세포에서 발견되는 특별한 세포 기관입니다.

생물학은 또한 동물 (및 인간) 세포의 세포 호흡에 없어서는 안될 '세포의 발전소'라고도 부릅니다. 이 생화학 적 과정에서 mtochondria는 세포가 직접 사용할 수있는 화학적 결합 에너지 (ATP)를 형성합니다. 유전 적 관점에서 미토콘드리아는 특별한 특징으로 세포의 다른 구성 요소와 구별됩니다. 고유 한 유전 정보를 가지고있는 반면 세포핵의 DNA는 다른 세포 기관의 유전자를 저장합니다.

내 공생 가설에 따르면, 진화 초기 단계에서 단세포 단계에서 미토콘드리아는 여전히 독립적 인 미니 유기체였습니다. 다른 세포와의 공생의 결과로, 그들은 더 큰 단일 세포 유기체로 흡수 될 수 있으며, 이는 숙주의 신진 대사로부터 상당한 이익을 얻는다는 것을 의미합니다. 결과적으로 이론에 따르면, 그들은 진화론 적 선택에서 살아남 았으며 오늘날에만 세포 기관으로 발견 될 수 있습니다.

그러나 미토콘드리아는 그들의 유전자가 세포핵 DNA에 속하지 않고 오히려 미토콘드리아에서 자신의 핵산 사슬을 형성한다는 사실에서 이러한 발전을 빚지고 있습니다. Leber 시신경 위축에서 돌연변이는이 미토콘드리아 유전자 서열에서 발생합니다. 그것은 항목 3460, 11778 및 14484에 관한 것입니다. 어머니 만이 미토콘드리아를 아이들에게 전달하기 때문에 남성은이 유전성 질병의 보균자로 간주되지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

영향을받은 사람들은 색 지각 장애로 인해 초기 단계에서 Leber의 시신경 위축을 느낄 수 있습니다. 처음에는 빨간색과 녹색을 구분할 수 없습니다. 고급 단계에서 Leber의 시신경 위축은 환자가 더 이상 시각 센터에서 명확하게 볼 수 없음을 의미합니다. 종종 영향을받은 사람들은 무의식적으로 실제 관심 대상을 지나쳐이 약점을 보완하려고합니다.

결과적으로 눈은 더 이상 시각 센터의 신경이 아닌 말초 감각 세포로 그 물체를 본다. Leber의 시신경 위축은 아직이 시점에서 주변 시야에 영향을 미치지 않기 때문에 환자는 지나친 것을보고 제한을 적어도 부분적으로 보상 할 수 있습니다.

또한 Leber의 시신경 위축이 처음에는 증상이 잠시 후 두 번째 눈으로 퍼지기 전에 한쪽 눈에만 영향을 미치는 것이 일반적입니다. 그 사이에 최대 9 개월의 기간이있을 수 있습니다. 그러나 두 번째 눈의 증상은 며칠 후에 나타날 수 있습니다. 또한 시야 결함 (스코 토마)은 Leber의 시신경 위축의 잠재적 징후입니다.

질병의 진단 및 경과

위에 설명 된 증상은 Leber의 시신경 위축의 의심을 정당화합니다. 진단 명확성을 위해 시신경 검사가 필요합니다. 광학 절차를 통해 눈의 배경을 볼 수 있으므로 상태에 대한보다 정확한 정보를 제공 할 수 있습니다. 의사는 불만의 원인을 구별해야 할뿐만 아니라; Leber의 시신경 위축을 다른 형태의 시신경 위축과 구별하는 것도 중요합니다.

일반적으로이 질병은 오늘날 성공적으로 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람들은 시력이 크게 감소 할 것으로 예상해야합니다. 종종 원래 볼 수있는 능력의 2 ~ 5 % 만 유지됩니다.

합병증

이 질병으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 눈의 불편 함을 겪습니다. 이들은 자신을 매우 다르게 표현할 수 있습니다. 일반적으로 질병이 시작될 때 적 록색 약점이 있으므로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 크게 제한됩니다. 이 질병은 또한 시력의 현저한 감소로 이어지기 때문에 환자는 일반적으로 안경이나 콘택트 렌즈에 의존합니다.

최악의 경우, 질병은 또한 환자의 완전한 실명으로 이어질 수 있으며, 이는 또한 일상 생활에서 상당한 제한과 관련이 있습니다. 이 질병은 또한 다른 눈으로 퍼져서 그곳에서도 이러한 불만을 유발합니다. 실명 치료는 불가능합니다. 시야에 장애가 발생하고 민감도 장애가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

이 상태의 치료는 약물의 도움으로 수행됩니다. 이것은 합병증으로 이어지지는 않지만 일반적으로 불만을 완전히 제한 할 수는 없습니다. 그러나 질병은 환자의 기대 수명에 영향을 미치지 않으므로 감소하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

시력이 나빠졌다면 가능한 한 빨리 의사를 만나야합니다. 시력의 변화는 비정상적인 것으로 간주되며 항상 의학적으로 확인해야합니다. 시력이 흐려지고 사람이나 물체가 더 이상 평소와 같이 인식되지 않으면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 공간 시야가 손상되면 우려 할만한 원인이 있습니다. 심각하거나 갑작스러운 악화가 없도록 의사와 상담해야합니다. 다른 사람과 직접 비교하여 시력이 저하 된 경우에는 검진을 받아야합니다.

시력이 계속 감소하면 증상의 원인을 명확히하여 적절한시기에 치료를 시작할 수 있도록해야합니다. 적색과 녹색이 서로 명확하게 구분되지 않으면 영향을받은 사람은 의사와 관찰 내용을상의해야합니다. 환자가 윤곽을 더 명확하게보기 위해 대상 물체를 점점 더 지나가고 있음을 알게되면 의사의 방문이 필요합니다. 양쪽 눈의 시력이 다른 경우 더 면밀히 검사하고 의사의 검사를 받아야합니다. 두통, 현기증 또는 머리에 압박감을 느끼면 의료 상담이 권장됩니다. 애매한 느낌이 들거나 눈이나 눈 소켓에 통증이 있거나 사고 위험이 증가하면 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

몇 가지 실험적 치료 방법을 제외하고 Leber의 시신경 위축에 대한 효과적인 치료법은 알려져 있지 않습니다. 그러나 의사들은 시안화 수소를 사용하지 않은 첫 번째 결과를 기대하고 있습니다. 시안화 수소산은 아마도 Leber의 시신경 위축의 발생과 관련이 있습니다. 그러나이 치료 방법은 성공을 보장하지 않으며 이상적으로는 질병의 긍정적 인 발전을 지원합니다.

시안화 수소산은 예를 들어 알코올, 담배, 견과류 및 양배추에서 발견됩니다. 2015 년부터 제약 업계는 활성 성분 Idebenone이 포함 된 최초의 약품을 판매하고 있습니다. 연구원들은 원래 알츠하이머 치매에서 발견되는 것과 같은인지 장애를 치료하기 위해이 약물을 개발했습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

질병의 예후는 좋지 않습니다. 간 시신경 위축은 유전 질환입니다. 법적인 이유로 연구자와 과학자는 인간 유전학을 수정할 수 없으므로 증상에 따른 치료 조치 만 취할 수 있습니다. 이 건강 장애는 매우 어렵습니다. 이 질병은 시력의 약화로 이어지기 때문에 일상 생활에서 당사자의 부담이 매우 큽니다. 이는 장애, 사고 위험 증가 및 이차 질병 위험 증가로 이어집니다. 종종 정신 장애는 추가 과정에서 문서화됩니다. 이는 전체적인 예측에서 고려되어야합니다.

고급 단계에서는 시력이 너무 감소하여 다른 사람의 도움 없이는 더 이상 일상적인 의무를 수행 할 수 없습니다. 또한 안면 결손이 발생하여 삶의 질이 더욱 저하됩니다. 시각적 결함이 감지되어 관련자에게 감정적 인 부담이 될 수도 있습니다. 삶의 기쁨과 사회 및 사회 생활에 대한 참여는 종종 감소합니다.

질병이 매우 잘 진행되지 않으면 양쪽 눈이 모두 눈이 멀어집니다. 자신의 건강을 개선하기 위해 관계자는 정서적 안녕에 충분한주의를 기울여야합니다. 치유는 없지만 장애를 다루는 법을 배워야합니다.

예방

Leber 시신경 위축은 유전성 질환이기 때문에 예방이 불가능합니다. 외부 영향은 하위 역할 만 수행합니다. 식품 및 수산이 함유 된 고급 식품을 피하는 것과 같은 위에서 언급 한 조치는 발병을 지연 시키거나 초기 단계에서 더 가벼운 과정을 촉진 할 수 있습니다.

보도

일반적으로이 질병에 걸린 사람들은 완전히 치료할 수 없기 때문에 후속 조치가 거의 없습니다. 관련자가 완전히 눈이 멀어지면 일반적으로 필요하지 않으므로 후속 치료를 더 이상 수행 할 수 없습니다. 질병 자체는 경우에 따라 약물의 도움으로 치료할 수 있습니다.

영향을받은 사람은 눈의 불편 함을 완화하기 위해 정기적으로 사용하고 올바른 복용량을 확인해야합니다. 마찬가지로, 건강한 식단과 건강한 생활 방식은 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 무엇보다 환자는 담배와 술을 피해야합니다.

이 질병은 치매와 함께 자주 발생하기 때문에 영향을받는 많은 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 사랑스럽고 집중적 인 대화는 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치며 우울증이나 정신 장애를 예방할 수도 있습니다. 대부분의 경우 질병은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

Leber의 시신경 위축을 앓고있는 환자는 질병으로 인해 시력 저하 및 삶의 질이 증가하는 것을 경험합니다. 이 질병은 먼저 색의 지각에 부정적인 영향을 미치기 때문에 조기 발견에 중요한 증상이며 영향을받은 사람들은 즉시 안과 의사에게 연락합니다. 환자는 지시에 따라 의사가 처방 한 약을 복용하고 부작용이 발생하면 즉시 의학적 조언을 구합니다.

질병이 일반적으로 진행됨에 따라 환자는 시각 기능의 손상이 증가한다는 것을 알게됩니다. 흐릿한 시력은 안경과 같은 시각 보조 도구를 통해서만 어느 정도만 보정 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 질병을 받아들이고 비교적 높은 삶의 질을 달성하기 위해 노력하는 것이 가장 중요합니다. 예를 들어, 사회적 지원을 받기 위해 다른 시각 장애인과 접촉하는 것이 도움이됩니다.

지금까지 의학적 경험은 시안화 수소가 질병의 발병과 진행에 부정적인 영향을 미친다는 것을 나타냅니다. 따라서 환자는 술이나 담배를 엄격히 자제합니다.어떤 경우에는 질병이 궁극적으로 실명으로 이어 지므로 환자는 자신의 생활 공간을 변화된 상황에 맞게 조정하고 긴 막대기로 방향을 잡는 법을 배웁니다.