마르 판 증후군

그만큼 마르 판 증후군 결합 조직의 유전 질환입니다. 알 수없는 경우, Marfan 증후군은 갑자기 사망으로 이어질 수 있으며 진단되지 않은 사례의 수는 여전히 높은 것으로 간주됩니다. 유전 질환은 치료가 불가능한 것으로 간주되며 치료 옵션도 매우 제한적이며 항상 영향을받는 사람들의 삶의 질을 개선하는 것을 목표로합니다.

마르 판 증후군이란?

그만큼 마르 판 증후군 유 전적으로 결정되며 통계적으로 말하면 전 세계적으로 10,000 명 중 1 ~ 2 명 정도에서 발생합니다. 연구 결과에 따르면 지리적 또는 성별에 따른 차이는 없습니다. 소위 상 염색체 우성 유전이므로 아픈 사람이 질병을 물려받을 확률은 50 %입니다.

그러나 Marfan 증후군은 자발적인 돌연변이로도 발생하므로 부모 모두 영향을받지 않습니다. 피 브릴 린에 대한 유전자의 돌연변이가 질병의 원인이라고 확신합니다. 피 브릴 린은 신체의 거의 모든 곳에서 발견 될 수 있으며 결합 조직의 탄성 섬유에서 중요한 구조적 요소입니다. 이 기본 구조가 누락되면 결합 조직의 지원 기능에 대한 영향이 과감하며 이는 모든 장기 및 장기 시스템의 장애에서 두드러집니다. 이 질병의 이름은 소아과 의사 인 French Antoine Marfan의 이름을 따서 명명되었습니다.

원인

Marfan 증후군의 유전 적 원인은 특정 유전자 부분에 있습니다. 독일에서만 약 8,000 명이 영향을받은 것으로 추정되며, 진단되지 않거나 잘못 진단 된 사례가 많기 때문에보고되지 않은 사례가 많을 가능성이 높습니다. 표현형으로 마르 판 증후군이 발생하는 원인은 15 번째 염색체의 긴 팔에 위치한 소위 FBN1 유전자의 염색체 이상과 돌연변이입니다.

지금까지 500 가지 이상의 가능한 돌연변이 유형이 알려져 있으며, 이들 모두는 Marfan 증후군의 표현형, 즉 질병의 임상상으로 이어질 수 있습니다. FBN1 유전자는 미세 단백질 피 브릴 린을 해독하는 역할을하며, 이는 다시 세포 외 기질의 미세 섬유의 필수 구성 요소이며 세포 외 기질이라는 용어는 모든 유형의 결합 조직을 의미합니다. 마르 판 증후군의 75 %는 가족 성이며 나머지는 자연 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

질병의 여러 증상은 모든 기관 및 기관 시스템에 영향을 미치므로 매우 복잡합니다. 결합 조직의 변화는 가장 흔하게 근골격계, 심혈 관계 및 눈에 영향을 미칩니다. 눈에 띄는 것은 사지와 손가락이 눈에 띄게 늘어난 날씬하고 긴 몸매입니다.

모든 크고 작은 관절은 결합 조직의 잘못된 기능으로 인해 쉽게 과도하게 늘어납니다. 영향을받은 사람들의 척추는 변형되어 등이 구부러진 형태 또는 비스듬한 위치 인 척추 측만증을 취합니다. 팔꿈치 관절은 일반적으로 근육의 단축으로 인해 신장 성이 감소합니다. 심장 판막은 주로 결합 조직으로 구성되어 있으며 마르 판 증후군에서 제대로 발달되지 않았습니다.

따라서 환자는 종종 대동맥 부전 또는 대동맥 혈관 낭, 대 동맥류의 결과로 고통받습니다. 눈 부위의 결합 조직의 고정 능력이 부족하기 때문에 영향을받는 사람들은 근시, 근시로 인한 ametropia로 고통받습니다. 이는 눈의 수정체가 결합 조직 섬유가 부족하여 생리적 위치를 차지할 수 없기 때문입니다.

Marfan 증후군의 다른 일반적인 증상은 완전히 저개발 된 근육, 피부 튼살 및 자발적인 기흉으로 알려진 것을 발달시키는 경향입니다. Marfan 표현형의 표현 정도가 매우 신중하게 보일 수 있기 때문에 시각적 진단은 부적절한 진단 기준일뿐입니다.

질병의 진단 및 경과

의심되는 진단은 임상 적 외모에서 비롯되지만 항상 추가 검사를 통해 확인해야합니다. 최종 진단은 신체 검사 외에도 유전 진단에 큰 중요성을 부여하는 진단 기준 목록 인 이른바 신 사학 지침에 따라 이루어집니다.

또한, 신 사학은 Marfan 증후군이 다른 유사한 유전 질환과 구별되도록해야합니다. 모든 진단 기준을 준수하기 위해서는 진단이 의심되는 경우 마르 판 증후군 분야의 경험이있는 클리닉을 방문하는 것이 좋으며, 진단 및 감별 진단을 확인하기 위해서는 원칙적으로 며칠의 입원이 필요합니다.

합병증

Marfan 증후군은 일반적으로 모든 장기에 영향을 미치는 다양한 제한 및 불만을 초래합니다. 무엇보다도이 증후군은 순환계에 매우 부정적인 영향을 미치므로 심장 문제로 이어질 수도 있습니다. 영향을받은 사람의 시력 또한 마르 판 증후군에 의해 현저히 감소하고 환자는 완전히 실명 될 수 있습니다.

항해하지 않으면 마비 및 기타 민감성 장애도 경험하게됩니다. 영향을받은 사람들은 Marfan 증후군으로 인해 서투른 것처럼 보이며 일상 생활에 제한이 있습니다. 또한 다양한 심리적 불만과 기분을 유발할 수 있습니다. 특히 젊은이들은 실명으로 인한 심각한 심리적 불만을 겪을 수 있습니다.

일반적으로 Marfan 증후군에 대한 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 치료는 항상 증상이 있으며 증상을 제한하는 것을 목표로합니다. 일반적으로 이것이 질병의 긍정적 인 과정으로 이어질지 보편적으로 예측할 수 없습니다. 그러나 대부분의 경우 시력을 회복 할 수 없으므로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 시각 보조 장치에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

결합 조직에 눈에 띄고 부 자연스러운 연령 관련 변화가있는 경우 의사와 상담하여 증상을 확인해야합니다. 피부의 특징, 피부의 모양과 색의 이상, 근골격계의 이상 등이 있으면 우려 할만한 원인이됩니다. 이동성 제한, 시력 문제 또는 심혈 관계 문제를 검사하고 치료해야합니다. 시력 저하는 우려의 원인입니다. Marfan 증후군은 근시와 불규칙한 심장 박동이 특징입니다. 신체 활동을 할 때 급격한 피로가 있거나 지친 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 증상으로 인한 수면 장애, 내면의 불안 또는 심리적 이상은 의사와상의해야합니다.

특히 긴 체격을 가진 사람은 의사와 상담해야합니다. 사지가 신체에 비례하여 비정상적으로 길다면 진단해야 할 질병의 징후입니다. 관절의 과도한 신축성 및 신체의 여러 부분의 변형은 걱정스러운 것으로 간주되며 의사가 확인해야합니다. 근육계의 장애, 관절을 완전히 확장 할 수없는 상태, 일상적인 업무 수행 문제는 의사가 평가해야합니다. 원인을 알 수없는 피부 튼살이 나타나거나 상체에 공기가 쌓이면 의사가 필요합니다.

치료 및 치료

원인, 즉 Marfan 증후군의 원인 관련 치료는 알려져 있지 않으므로 모든 형태의 치료는 증상이 있으며 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 모든 장기 시스템이 항상 건강 제한에 의해 어느 정도 영향을받을 수 있기 때문에 학제 간 치료는 치료의 성공을 위해 중요합니다.

심장 전문의, 안과 의사, 정형 외과 의사 및 물리 치료사는 Marfan 증후군 환자를 전문적으로 치료하는 데 특히 중요합니다. 어느 정도의 중증도에서 수술 또는 심장 판막 교체에 대한 징후가 있기 때문에 대동맥 변화를 면밀히 모니터링해야합니다.

적절한 의료 서비스를 받으면 수용 가능한 삶의 질뿐만 아니라 거의 정상적인 기대 수명을 보장 할 수 있습니다. 갑작스러운 시력 변화가 발생하면 즉시 안과 의사와 상담해야합니다. 렌즈 제거 또는 광각 특수 안경 제공은 Marfan 환자에게 드물지 않습니다.

전망 및 예측

마르 판 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 모든 노력에도 불구하고 유전병은 치료할 수 없습니다. 인간 유전학에 대한 개입은 법적 이유로 허용되지 않기 때문에 인과 요법은 불가능합니다. 의사와 건강 전문가는 증상 치료에 중점을 둡니다. 그럼에도 불구하고, 사용할 수있는 치료 옵션은 증상으로부터 완전한 자유를 얻기에 충분하지 않습니다.

질병이 좋지 않게 진행되면 감염된 사람이 조기에 사망 할 수 있습니다. 따라서 진단이 내려 질 때 추가 개발에 중요합니다. 정신 질환이 발생할 위험이 증가하는 것 외에도,이 증후군은 종종 심혈 관계에 대한 불만으로 이어집니다. 어려운 상황에서는 심장 마비로 발전하여 생명을 위협하는 상태로 발전 할 수 있습니다. 또한 Marfan 증후군 환자는 완전히 실명 할 수 있습니다. 따라서 영향을받는 사람의 삶의 질은 평생 동안 엄청나게 손상됩니다.

치료를 일찍 시작하면 개선되어보다 낙관적 인 예후를 얻을 수 있습니다. 증상이 나타나지는 않지만 특히 심혈 관계의 이차 질환은 예방할 수 있습니다. 또한 조기 진단을 통해 시력의 긍정적 인 변화를 얻을 수 있습니다. 치료가 빨리 시작 될수록 평균 수명에 도달 할 확률이 높아집니다.

예방

불행히도 상속으로 인해 직접적인 예방은 여전히 ​​불가능합니다. 유전자 진단은 단일 유전자에서 많은 수의 다른 돌연변이로 인해 여전히 실행 가능하지 않습니다. 혈액의 유전 적 분석의 도움으로 이미 유아기에 가능한 한 빨리 진단을 내리는 것이 만성 질환의 억제에 결정적입니다.

이러한 초기 지식을 통해 영향을받은 사람들은 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치기 위해 많은 일을 할 수 있습니다. 이는 올바른 직업 선택에서부터 소득 능력 감소를 결정하기위한 지원, 강의 또는 자조 그룹 참석에 이르기까지 다양합니다.

보도

Marfan 증후군의 치료는 비교적 복잡하고 오래 걸리기 때문에 후속 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다. 영향을받은 사람들은 노력에도 불구하고 긍정적 인 태도를 갖도록 노력해야합니다. 이완 운동과 명상은 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 질병의 장기적인 좋은 관리를위한 기본적인 전제 조건입니다.

대부분의 경우 Marfan 증후군은 다양한 불만 및 합병증과 관련이 있으며 일반적으로 영향을받는 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치고 계속해서 감소시킵니다. 이 질병은 완전히 치료 될 수 없으므로 환자는 항상 의사의 치료에 의존합니다.

영향을받은 사람들은 더 이상 자신의 일상 생활에 더 이상 스스로 대처할 수없고 다른 사람들의 도움에 의존하기 때문에 자존감이 떨어질 수 있습니다. 때때로 Marfan 증후군은 심리적 혼란이나 우울증으로 이어지기 때문에 심리학자에게 이것을 명확히하는 데 도움이 될 수 있습니다. 동반 요법은 불균형에서 정신 균형을 가져오고 웰빙을 강화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Marfan 증후군에서 가장 중요한 조치는 전문가의 정기 검진입니다. 환자를 면밀히 모니터링하지 않고 증상을 의학적으로 치료할 경우이 상태는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한 유전 질환에 대해 사용할 수있는 자조 조치는 매우 제한적입니다.

무엇보다 아이를 항상 관찰하는 것이 중요합니다. 현기증이나 심장 박동과 같은 눈에 띄는 증상을 발견하면 즉시 의사와 상담해야합니다. 기형을 치료하기 위해 물리 치료 적 치료를 사용할 수 있습니다. 또한 영향을받은 사람들은 심각한 부상과 골절을 피하기 위해 일상 생활에서 조심스럽게 행동해야합니다. 마르 판 증후군 아동의 부모는 안경, 목발 또는 휠체어와 같은 보조기구를 일찍 구해야합니다. 때때로 아파트는 영향을받는 사람들의 일상 생활을 더 쉽게하기 위해 장애인을 위해 개조되어야합니다.

일반적으로 심리적 불만도 발생하기 때문에 포괄적 인 치료 조언이 필요합니다. 영향을받은 사람들은 질병과 그 결과를 받아들이는 법을 배우고 그와 관련된 두려움을 다룰 수 있습니다. 자조 그룹을 방문 할 수도 있습니다.