Canavan의 질병

의 Canavan의 질병 염색체 돌연변이로 인한 수초 결핍입니다. 영향을받은 사람들은 신경 학적 결손을 보이며 대개 10 대에 사망합니다. 지금까지이 질병은 유전자 치료법에도 불구하고 치료가 불가능했습니다.

Canavan의 질병은 무엇입니까?

기간 중 Canavan의 질병 유전 적 백혈구 이영양증이 알려져 있습니다. Myrtelle Canavan은 1931 년에이 현상을 처음으로 설명했습니다. 상 염색체 열성 유전 질환은 아랍과 아슈 케 나지 유대인에서 다른 지역보다 더 흔합니다. 모든 lucodystrophies와 마찬가지로 Canavan의 질병은 뇌의 백질이 부족합니다.

Leukodystrophies는 신경계 관련 미엘린에 영향을 미치는 대사 질환입니다. 영향을받는 점진적인 탈수 초화로 고통받습니다. 수초의 분해는 신경관에 영향을 미칩니다. 신경 학적 결손이 발생합니다. Canavan의 질병은 뇌가 부풀어 오르고 미엘린이 해면질이되기 때문에 신경계의 해면 변성이라고도합니다.

Krabbe 병과 같은 유전 저장 질병은 Canavan 병과 같은 백혈구 영양 장애와 구별됩니다. Krabbe의 질병은 또한 신경계를 탈수 초화하고 두 증상 모두 염색체 돌연변이로 인해 발생합니다. 그러나 영향을받은 염색체는 다릅니다.

원인

생물학적 전사 동안 mRNA로 알려진 DNA 가닥의 이미지가 생성됩니다. 생물학적 번역 동안이 mRNA는 단백질 서열로 번역됩니다. Canavan의 질병에서는 이러한 과정에서 돌연변이가 발생합니다. 이것은 ASPA 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 17 번 염색체의 짧은 팔에 위치하며 효소 아스 파르 토아 실라 제를 암호화합니다. 아스 파르 토아 실라 아제는 N- 아세틸 아스 파르 테이트를 분해하는 뇌에서만 발견됩니다.

코딩 유전자의 돌연변이는 효소 결핍을 초래합니다. 그 결과, 뇌에서 N- 아세틸 아스 파르 테이트가 더 적게 분해됩니다. 따라서 물질이 저장됩니다. 이 축적은 취소되는 변화로 나타나고 뇌를 부풀게합니다. 뇌의 수초는 이것의 일부로 손상되어 부분적으로 손실됩니다. 수초는 신경 조직에 영양을 공급하고 보호하며 분리합니다. 손상된 미엘린은 지연되거나 전혀 전달되지 않는 신경 자극만을 전달합니다. Canavan의 질병에서는 설명 된 과정 때문에 뇌 영역 간의 정보 전송이 더 이상 작동하지 않습니다. 미엘린의 손실은 이차 신경 세포 손상과 관련이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 Canavan의 질병을 앓는 어린이는 출생 직후 정상인 경향이 있습니다. 유아기 형태의 유전성 질병의 첫 증상은 생후 3 개월부터 나타납니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 정신 운동 발달과 관련이 있습니다. 머리의 제어가 방해를 받고 큰 두개골이 자주 발생합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 근육의 긴장이 부족합니다.

질병의 추가 과정은 걷기, 앉기 및 서기 불가능과 같은 운동 장애가 특징입니다. 삼킴 장애 또는 발작도 임상 사진에 포함됩니다. 경련성 마비가 자주 발생합니다. 뇌의 지각 센터는 탈수 초화의 영향을받을 수도 있습니다.

일반적으로 지각의 한계는 주로 시력에 영향을 미칩니다. 완전한 실명이 반드시 발생할 필요는 없습니다. 유아기 형태의 카나 반병이 가장 흔합니다. 타고난 형태와 어린 형태를 구별해야합니다. 청소년 형태에서 첫 번째 증상은 생후 처음 몇 년 후에 만 ​​나타납니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 주로 뇌의 자기 공명 영상을 통해 카라 반병을 진단합니다. 이 영상에서 질병은 비교적 전형적인 그림을 보여줍니다. 대뇌와 소뇌의 피질 하 물질은 병변을 보여줍니다. 이 피해는 코스에서 구심스럽게 퍼집니다. 대칭 적으로 작용하는 병변은 특히 globus pallidus와 thalamus에 영향을 주지만 putamen이나 nucleus caudate에는 영향을주지 않습니다. 소변에서 증가 된 N- 아세틸 아스 파르 테이트가 발견되면 진단이 확정됩니다.

유전자 돌연변이를 검출하기위한 분자 유전학 연구도 가능합니다. 그러나 소변에서 증가 된 N- 아세틸 아스 파르 테이트가 Canavan의 질병에 특이 적이기 때문에 이러한 복잡한 절차가 반드시 필요한 것은 아닙니다. 선천성 형태의 예후는 좋지 않습니다. 기대 수명은 며칠 또는 몇 주입니다. 영아 형태의 환자는 일반적으로 십대 연령에 이릅니다. 청소년 형태에서는 질병의 진행이 느려지고 환자는 종종 20 세 이상으로 산다.

합병증

Canavan의 질병은 영향을받은 대부분의 사람들의 기대 수명을 크게 감소시켜 환자가 어린 나이에 10 대 소년으로 사망합니다. 이 질병은 또한 친척과 부모에게 강한 영향을 미치므로 심각한 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 많은 경우, 특히 사후에 심리학자의 치료가 필요합니다.

대부분의 환자는 마비와 감수성의 심각한 한계를 겪습니다. 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 이에 대처하기 위해 부모의 도움이 필요할 수도 있습니다. 움직임에 제한이 있으며 환자의 삶의 질이 크게 저하됩니다. 경련과 발작도이 질환에서 발생합니다.

영향을받은 사람들이 시각 또는 청각 문제로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 그들은 또한 특별한 지원이 필요하며 개발이 크게 제한됩니다. Canavan의 질병은 다양한 치료법에 의해 제한 될 수 있지만 완전하고 무엇보다도 인과 적 치료가 불가능합니다. 치료 자체에는 더 이상 합병증이 없습니다. 그러나 환자의 기대 수명은 질병으로 인해 크게 단축됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Canavan의 질병에서 불규칙의 첫 징후는 일반적으로 생후 6 개월 이내에 나타나지만 출생 직후에는 거의 눈에 띄지 않습니다. 아동의 성장 및 발달 과정에서 움직임 순서와 일반적인 운동 기술에 장애가있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.쥐었을 때 근육이 약 해지면 걱정이되며 의사의 진찰을 받아야합니다. 같은 나이의 어린이와 직접 비교하여 발달이 현저히 지연되는 경우 의사와 상담해야합니다. 표적 검사를 통해 건강 상태에 대한 객관적인 평가를 결정하고 치료를 시작할 수 있습니다.

아이가 독립적으로 걷거나 앉거나서는 것을 배우지 않으면 이것은 비정상적인 것으로 간주됩니다. 원인을 조사하려면 의사가 필요합니다. 경련, 발작 및 경련은 의사가 검사하고 치료해야합니다. 신체가 마비되면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다.

아이는 증상을 완화하기 위해 치료가 필요합니다. 지연된 지각 및 감각 자극 처리는 의사가 명확히해야합니다. 시력 또는 청력 감소는 질병의 특징이며 치료를 받아야합니다. 심한 경우 환자는 장님이됩니다. 따라서 첫 번째 불규칙성 또는 의심되는 장애가 발생하면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

Canavan의 질병은 치료할 수 없습니다. 지금까지 인과 요법 대신지지 요법 옵션 만있었습니다. 질병을 늦추고 생명을 안전하게 연장하는 것은 아직 불가능합니다. 지지 적 치료 접근법은 증상을 기반으로합니다. 예를 들어 약물 요법으로 불안, 통증 및 발작을 완화 할 수 있습니다. 호흡 시스템이 제대로 작동하지 않는 경우 호흡 보조 장치를 고려해야합니다.

영향을받은 사람들의 친척들은 종종 추가적인 치료를받습니다. 일반적으로 심리 치료사가 지정됩니다. 몇 년 동안 질병을 치료하기위한 유전자 치료법이 진행되고 있습니다. 유전자 치료의 일환으로 ASPA 유전자는 아데노 바이러스로 구성된 바이러스 유전자 페리를 통해 환자의 뇌에 도입됩니다.

동물 모델에서 소변 내 N- 아세틸 아스 파르 테이트의 농도는이 측정에 의해 감소되었습니다. 이 부분적인 성공에도 불구하고 수초는 해면 상태로 남아있었습니다. 그럼에도 불구하고 의학 연구는 현재 인과 요법을 개발하기 위해 계속 노력하고 있습니다. 유전자 페리의 개선이 이미 이루어졌지만 여전히 획기적인 성공을 거두지 못했습니다.

전망 및 예측

Canavan의 질병의 예후는 질병의 형태에 근거합니다. 유아기 형태는 치명적입니다. 대부분의 아이들은 생후 2 년차에 사망합니다. 다른 형태의 코스는 5 ~ 10 년의 기대 수명을 제공합니다. 돌연변이의 정확한 결정은 예후에 결정적입니다.

Canavan의 질병은 진행됩니다. 이와 관련하여 신체적, 정신적 능력이 저하되고 아동의 삶의 질이 지속적으로 저하됩니다. 친척들도 고통으로 인해 무거운 짐을지고 있습니다. 일반적으로 치료 조언과 포괄적 인 지원이 필요합니다. Canavan의 질병에 대한 치료 가능성은 없습니다. 그러나 증상은 증상 치료로 완화 될 수 있습니다. 몇 년 동안, 유전자가 뇌에 도입되는 유전자 요법도 가능해졌습니다. 지금까지이 치료법은 인간에게 승인되지 않았습니다.

조기 진단을 통해 아픈 아이들은 짧지 만 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있습니다. 평균 수명은 경미한 형태의 질병에서 정상입니다. 최근 몇 년 동안 다양한 치료법이 개발되어 예후를 상당히 향상시킵니다. 이것은 가벼운 Canavan 질병의 예후가 양호하지만 심한 형태의 경우 훨씬 더 나쁘다는 것을 의미합니다.

예방

카나 반병과 같은 유전병은 예방할 수 없습니다. 그러나 가족 계획에 관여하는 부부는 분자 유전 검사를 사용하여 위험을 평가할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 Canavan 질병에 사용할 수있는 추적 조치가 거의 없거나 제한적입니다. 이러한 이유로이 질환에 걸린 사람은 더 이상 합병증과 불만을 예방하기 위해 매우 일찍 의사를 만나는 것이 이상적입니다. 유전 질환이기 때문에 보통 완전히 치료할 수 없습니다.

따라서 자녀를 갖고 자한다면 후손에게 질병이 재발하지 않도록 유전 검사와 상담을 받아야한다. 대부분의 환자는 증상을 완화하기 위해 다양한 약물에 의존합니다. 정기적으로 복용하고 복용량이 올바른지 확인하는 것이 항상 중요합니다.

불분명 한 것이 있거나 질문이 있으면 먼저 의사와 상담해야합니다. 더욱이 영향을받는 대부분의 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 사랑하는 대화는 또한 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치며 우울증과 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Canavan의 질병은 거의 항상 치명적입니다. 많은 부모들에게 가장 중요한 자조 수단은 사랑하는 다른 사람들과 접촉하는 것입니다. 적절한 연락처는 인터넷상의 자조 그룹 및 포럼입니다. 아이의 질병에 대해 교육하기 위해서는 신경 질환 전문 센터를 방문해야합니다. 이 과정에서 부모는 유전자 치료와 같은 새로운 치료 옵션에 대해 알아볼 수 있으며, 이는 향후 Canavan의 질병을 치료할 수있게 할 것입니다.

결과가 긍정적이면 자녀를 쉽게 치료할 수 있도록 가정에서 필요한 보호자와 수리를 초기 단계에 구성해야합니다. 적절한 식단과 적당한 운동은 삶의 질을 더욱 향상시킬 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 Canavan의 질병은 항상 심각합니다. 친척은 완화 치료의 가능성에 대해 담당 의사와 상담해야합니다.

필요한 유전자 검사는 Canavan 질병 사례를 본 가족에서 수행되어야합니다. 초음파 검사를 통해 아동에게 카나 반병이 있는지 확인할 수 있습니다. 진단 후 환자가 상대적으로 증상이없는 삶을 살 수 있도록 필요한 조치를 취할 수 있습니다.