윌슨 병

윌슨 병 유전 적 결함에 근거한 유전 적 구리 저장 질환입니다. 구리는 더 이상 정기적으로 배설 될 수 없으며 침전물은 심각한 손상을 유발합니다. 간, 눈 및 뇌가 주로 영향을받습니다. 치료하지 않고 방치하면 윌슨 병은 치명적입니다.

윌슨 병이란 무엇입니까?

대부분의 경우 질병의 첫 증상은 13 세에서 24 세 사이에 나타납니다. 그러나 이것은 상당히 이전 또는 이후의 경우 일 수도 있습니다. 간 손상의 결과는 종종 젊은 환자에서도 분명합니다.
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윌슨 병 비교적 드문 유전성 대사 질환이며 "구리 저장 병", "윌슨 병"또는 "웨스트 팔 가성 경화증"이라는 이름으로도 알려져 있습니다. 윌슨 병은 영국의 신경 과학자 Samuel A. K. Wilson (1878-1937)의 이름을 따서 명명되었습니다.

하나 이상의 유전자 돌연변이가 영향을받은 사람들의 간에서 구리 대사를 방해합니다. 흡수 된 구리는 자연적으로 제거 될 수 없으며 유기체에 결합하여 침전됩니다.

질병의 경과는 주로 간 손상 및 신경 학적 이상으로 나타나는 다양한 증상이 특징입니다. 유전 적 결함의 빈도는 약 1 : 30,000입니다.

원인

원인 윌슨 병 13 번째 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 소위 "윌슨 유전자"는 상 염색체 열성 방식으로 유전되므로 아버지 및 / 또는 어머니 자신이 아플 필요가없고 결함이있는 유전 적 구성의 보균자 일뿐입니다.

윌슨 병은 관련 결혼에서 더 자주 발생합니다. 윌슨 병에 걸리면 간에서 담즙으로의 구리 수송 경로가 손상되어 구리 대사 장애가 있습니다. 매일 음식에 흡수 된 과잉 구리와 과잉 구리는 간세포에 의해 담즙으로 운반 될 수없고 대변으로 배설 될 수 없지만간에 침착됩니다.

거기에서 간경변으로 이어질 수있는 염증 반응을 일으 킵니다. 또한 침전 된 구리는 간에서 전체 유기체에 도달합니다. 간, 눈의 각막, 뇌 및 중추 신경계는 주로 구리 침전물의 영향을받습니다. 과도한 구리 수준은 영향을받은 세포를 손상시키고 작업과 기능을 제한합니다.

증상, 질병 및 징후

윌슨 병의 경우 매우 다르고 대부분 비특이적 인 증상이 발생할 수 있습니다. 여기에는 피로, 식욕 부진, 피로, 우울증, 기분 변화, 복통, 잦은 타박상 또는 신체 조정 문제가 포함됩니다. 질병이 개별 사례에서 어떻게 나타나는지는 신체의 어떤 기관과 부위가 방해받은 구리 대사의 영향을 받는지에 따라 다릅니다.

대부분의 경우 질병의 첫 증상은 13 세에서 24 세 사이에 나타납니다. 그러나 이것은 상당히 이전 또는 이후의 경우 일 수도 있습니다. 간 손상의 결과는 종종 젊은 환자에서도 분명합니다. 이것은 간 비대, 간염, 지방간 질환 및 진행 단계에서는 간경변으로 이어질 수 있습니다.

윌슨 병은 피부와 점막의 황변 (황달)을 유발할 수 있습니다. 눈도 종종 질병의 영향을받습니다. 소위 Kayser-Fleischer 각막 고리는 윌슨 병의 특징입니다. 홍채 주변의 황금빛 갈색에서 녹색의 고리가 눈에 띄는 각막의 눈에 띄는 변화입니다.

야맹증, 사시 및 시신경의 염증도 흔합니다. 파킨슨 병 또는 헌팅턴병과 마찬가지로 근육 경직, 통제되지 않은 근육 움직임, 떨림, 느린 움직임, 간질 발작 및 쓰기 및 말하기 장애와 같은 신경 학적 증상이 자주 발생합니다.

진단 및 코스

일반적인 구분은 윌슨 병 질병이 5 ~ 20 세 사이에 시작되어 치료를받지 않으면 빠르게 진행되는 청소년 유형과 윌슨 병이 20 ~ 40 세 사이에만 진단되는 성인 유형과 더 느린 유형 사이 코스가 표시되었습니다.

어린 시절에 최종 진단은 종종 간 증상 (위장 장애, 간 손상)이 선행됩니다. 성인기에 첫 번째 증상은 주로 신경 학적 결함 (언어 및 연하 장애, 떨림)과 정신 이상 (정신병, 행동 장애)을 통해 나타납니다.

임상상은 종종 간 질환에서 비교적 초기에 나타납니다. 신경 학적 증상이있는 환자의 경우 세극등을 사용한 안과 검사에서 종종 눈에 구리 침착으로 인해 발생하는 Kayser-Fleischer 각막 고리가 나타납니다. 최종 진단은 구리 대사를 검사하는 혈액 검사로 이루어집니다.

소변의 구리 배설량 증가와 함께 혈청 세룰로 플라스 민 수치가 낮 으면 윌슨 병이 확인 된 것으로 간주됩니다. 정맥 내 구리 검사, 페니 실라 민 스트레스 검사 및 유전자 검사를 통해 추가적인 보안을 얻을 수 있습니다.

합병증

윌슨 병은 환자에게 다양한 불만과 한계를 야기합니다. 그러나 대부분의 경우 질병은 뇌, 간 및 눈에 부정적인 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 주로 지방간을 앓고 있으며 따라서 질병이 진행됨에 따라 간경변으로 고통받습니다.

손의 떨림과 일반적인 숙달과 건망증이 있습니다. 환자의 일상 생활은 윌슨 병으로 인해 크게 제한됩니다. 환자는 밤에는 거의 아무것도 볼 수 없지만 낮에도 시각적 장애가 나타날 수 있습니다. 이러한 불만은 종종 심리적 불만과 우울증으로 이어집니다.

이 질병은 또한 행동 장애로 이어질 수 있습니다. 또한 삼키는 데 어려움이있어 정상적인 액체와 음식 섭취가 훨씬 더 어려워집니다. 이 질병은 또한 영향을받은 사람의 조정과 방향에 부정적인 영향을 미칩니다.

질병의 치료는 다양한 약물로 비교적 쉽게 할 수 있습니다. 특별한 합병증이 없으며 증상이 제한 될 수 있습니다. 윌슨 병의 성공적인 치료는 또한 기대 수명의 감소로 이어지지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

윌슨 병의 징후는 다양하며 여러 영역에 영향을 미칩니다. 복통, 전반적인 불쾌감 또는 성능 저하와 같은 신체적 불만이 있으면 의사의 방문이 필요합니다. 상체가 부어 오르거나 호흡이 변하거나 소화 중에 소음이 발생하면 검사하고 명확히해야하는 불규칙성이 있습니다. 피부 외양의 변화, 여드름 발생 또는 타박상 형성은 기존 질병의 징후입니다. 신체적 움직임이 더 이상 평소와 같이 조정될 수없는 경우, 해당 사람은 의학적 도움이 필요합니다. 원인을 밝히기 위해 다양한 테스트가 필요합니다.

신체적 불규칙성 외에도 정서적 또는 정신적 스트레스가있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 기분에 눈에 띄는 변동, 공격적인 태도 또는 사회 생활에서 철수하는 경우 의사에게 관찰 내용을 알려야합니다. 우울한 상태, 웰빙 상실, 삶의 일반적인 기쁨에 관해서는 행동이 필요합니다. 증상이 몇 주 또는 몇 달 동안 지속되면 의사 나 치료사와 상담해야합니다. 불만으로 인해 일상의 의무를 더 이상 이행 할 수없는 경우 긴급한 조치가 필요합니다.

치료 및 치료

구리 침전물을 막기 위해 모든 형태의 치료법에는 윌슨 병 몸에서 구리를 제거하고 저장된 구리를 제거하는 것을 목표로합니다. 윌슨 병은 유전 적 결함에 기반을두고 있기 때문에 일관되고 무엇보다 평생 치료가 필요합니다.

이 질병은 치료할 수 없지만 적절한 치료 개념으로 치료할 수 있습니다. 기존 요법은 임신 중에 중단되어서는 안됩니다. 이는 결과적으로 간 손상과 함께 질병의 새로운 재발로 이어질 수 있기 때문입니다. 구리를 결합하는 약물, 소위 킬레이트 제는 저장된 구리를 제거하거나 균형 잡힌 구리 균형을 유지하는 역할을합니다.

D- 페니 실라 민, 트리 엔 틴 또는 암모늄 테트라 티오 몰 리브 데이트가 자주 사용됩니다. 아연 염으로 치료하면 장 점막에서 구리가 결합하여 체내로 들어가는 것을 방지합니다. 아연 염 치료는 종종 D- 페니 실라 민과 함께 처방됩니다. 구리 함량이 높은 식품 (초콜릿, 통 곡물, 버섯)은 구리 함량이 낮은 식단으로 피해야합니다.

비타민 E를 복용하고 구리 (조리기구, 구리 수도관)와의 접촉을 피하는 것이 도움이됩니다. 질병으로 인해 이미 심각한 간 손상이있는 경우 간 이식이 마지막 치료 방법입니다. 이 절차는 많은 위험을 수반하며 평생 면역 억제가 필요합니다. 간세포 이식과 같은 혁신적인 치료 옵션은 이미 동물 실험에서 테스트되고 있습니다.

전망 및 예측

치료하지 않고 방치하면 윌슨 병은 항상 치명적입니다. 사망은 일반적으로 간 또는 신부전으로 발생하며 2 ~ 7 년 이내에 발생할 수 있습니다. 상태가 유아기에 나타나는 경우 가능성이 있습니다. 주로 신경 학적 관여를 포함하는 다른 과정은 수십 년 후에야 치명적일 수 있습니다. 그러나 치료를받지 않고 영향을받은 모든 사람들의 사망률은 거의 100 %입니다.

치료를 일찍 시작하면 윌슨 병은 거의 완전히 보상 될 수 있습니다. 유전 질환으로 인한 손상 위험이 없으며 기대 수명도 제한되지 않습니다.의료 덕분에 윌슨 병에 걸린 길고 건강한 삶이 가능합니다.

이미 손상을 입은 환자의 경우에도 치료를 통해 부분적으로 되돌릴 수 있습니다. 이것은 최근의 신경 손상뿐만 아니라 간 손상에도 적용됩니다. 증상은 모든 환자의 3/4에서 개선 될 수 있습니다. 윌슨 병의 결과로 간 문제가있는 사람들은 신경 학적 증상이있는 사람들보다 더 잘 치료됩니다. 그러나 구리 저장 병은 치료할 수 없으며 유전 적이기도합니다. 가족 구성원은 초기 단계에서이를 확인해야합니다.

예방

유전 적 결함이기 때문에 예방이 불가능합니다. 임상상은 관계에서 발생합니다. 윌슨 병 에, 적절한 시간에 치료 조치를 취하기 위해 스스로 검사를받는 것이 좋습니다. 진단이 매우 일찍 이루어지면 약물로 가능한 손상을 억제 할 수 있습니다. 직접적인 영향을받지 않은 부모도 질병의 보균자가 될 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 사용 가능한 직접적인 후속 조치가 극히 적고 제한적입니다. 따라서 관련자는 더 이상 합병증과 불만이 발생하지 않도록 초기 단계에서 의사에게 이상적으로 연락해야합니다. 일반적으로 의사의 진찰을 빨리받을수록 질병의 진전이 더 좋아집니다.

질병의 유전 적 기원으로 인해 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 감염된 사람들은 질병의 재발을 방지하기 위해 자녀를 갖고 싶다면 유전자 검사와 조언을 구해야합니다. 대부분의 환자는 일반적으로 다양한 약물에 의존합니다.

관련자는 증상을 영구적이고 정확하게 완화하기 위해 항상 처방 된 복용량과 정기적 인 섭취를 지켜야합니다. 불분명 한 것이 있거나 질문이 있으면 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. 또한 윌슨 병에 걸린 사람들은 항상 의사의 정기적 인 검사와 검사에 의존합니다. 관계자의 삶에 수술이 있어야한다면 그 질병을 분명히 언급해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

윌슨 병 환자의 주된 필요는 식단을 바꾸는 것입니다. 치료의 목적은 신체에서 구리를 제거하는 것입니다. 이것은 운전 물질이 풍부한 적절한 식단을 통해 달성 할 수 있습니다. 바나나와 아스파라거스와 같은 전형적인 소화 제품뿐만 아니라 약국의 특별한 이뇨제 차도 그 자체로 입증되었습니다. 일반적으로 병자는 미네랄 워터, 허브 티 또는 스프릿 저를 많이 마셔야합니다.

또한 구리를 묶는 약물을 복용해야합니다. 이러한 킬레이트 제는 다양한 부작용과 상호 작용을 유발할 수 있으므로 치료 중 정기적으로 의사와 상담해야합니다.

이미 심각한 간 손상이있는 경우 간 이식이 필요합니다. 그러한 수술 후, 관계자는 휴식과 침상 휴식이 필요합니다. 의사를 정기적으로 방문해야합니다. 일반적으로 약물 치료도 필요합니다. 치료는 환자의 각 체질에 맞게 정기적으로 조정되어야합니다.

어려운 과정은 또한 엄청난 정서적 부담을 나타내므로 영향을받는 사람은 일반적으로 치료 지원이 필요합니다. 원하는 경우 심리학자는 다른 영향을받은 사람이나 자조 그룹과 접촉을 설정하여 환자가 질병에 대처하도록 지원할 수도 있습니다.