골 화석 증

개념 아래 골 화석 증 의사는 유전병에 대해 설명하고 있으며 정확한 원인은 오늘날에도 알려지지 않았습니다. 뼈의 파괴는 골 화석 증의 특징입니다. 골 흡수가 중단되면 골 기질이 병리 적으로 축적됩니다. 골 화석 증은 거의 치료할 수 없습니다. 원인을 구체적으로 치료하는 특별한 치료법도 없으므로 증상 관련 치료 만 제공됩니다.

골 화석 증이란 무엇입니까?

그만큼 골 화석 증, 또한 ~으로 알려진 대리석 뼈 질환, 골 화석 증, Alberts Schönberg 질병, 일반적으로 상속됩니다. 또한 자발적인 돌연변이의 가능성이있어 직접적인 유전이 일어나지 않았지만 감염된 사람은 골 화석 증을 아주 잘 전달할 수 있습니다.

파골 세포 (골을 분해하는 세포)의 유전성 기능 저하로 인해 유전 질환이 발생합니다. 의사가 골 화석 증을 진단 한 경우 두 가지 주요 그룹으로 나뉩니다.

• 1 형 (ADOI) 및 2 형 (ADOII, Albers-Schönberg 질병이라고도 함)의 상 염색체 우성 형태가 있습니다.

• 뿐만 아니라 상 염색체 열성 형태 (신 세뇨관 산증을 동반 한 골 화석 증, 유아 악성 골 화석 증).

추가 치료 과정과 예후를 위해 의사가 골 화석 증을 유형으로 나누는 것이 필수적입니다.

원인

유전자 돌연변이의 원인은 지금까지 불분명합니다. 그러나 의료 전문가들은 어떤 영역에 어떤 결함이 있는지 알아 냈습니다. 따라서, 상 염색체 열성 골 화석 증의 맥락에서, 파골 세포가 풍부한 형태에서는 TCIRGI1, OSTM1, SNX10 및 / 또는 CLCN7의 위치와 파골 세포가 부족한 형태에서는 TNFRSF11A (RANK) 및 / 또는 TNFSF11 (RANKL) 위치가 있습니다.

신 세뇨관 산증을 동반 한 상 염색체 열성 골 화석 증이있는 경우, 상 염색체 우성 골 화석 증 (1 형)이 LRP5 로의 변화이고 2 형에서 CLCN 7 로의 돌연변이 인 경우 CAII에 대한 변화입니다.

증상, 질병 및 징후

수질 공간이 줄어들고 수질 외 혈액 형성이 발생하면 뼈의 미세 구조가 파괴됩니다. 그 결과 뼈가 불안정 해 지므로 영향을받은 사람들은 골절 위험이 증가합니다. 더욱이, 분해 활동이 일어나지 않는 뼈 기질의 지속적인 축적은 저 칼슘 혈증으로 이어집니다.

매트릭스 증식으로 인해 두개골 뼈에도 수축이 발생하여 시신경 (시신경 영역)이 끼어 있습니다. 압박은 때때로 신경의 퇴화로 이어져 영향을받은 사람이 실명 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 조여진 뇌신경 (예 : 전정 와우 신경, 안면 신경)도보고되어 영향을받은 사람이 기능 장애를 겪었습니다.

그러나 실명과 기능 장애는 골 화석 증의 드문 증상 중 하나입니다. 초점은 뼈의 안정성 문제와 관련 골절 빈도에 있습니다.

질병의 진단 및 경과

골 화석 증은 임상 사진과 함께 영상화 방법 (예 : X- 레이)을 사용하여 진단 할 수 있습니다. 골수 경화증을 확인할 수 있도록 뼈 펀치 생검이 권장됩니다. 의사는 X- 선 이미지에서 뼈 매트릭스의 경화증을 인식 할뿐만 아니라 강한 압박도 인식합니다.

이것은 척추체의 3 층 구조 인 소위 "샌드위치 척추"입니다. 또한 "대리석 뼈"라는 용어의 형성을 담당하는 형이상 골 및 골반 줄무늬도 볼 수 있습니다. CT에서도 골밀도가 증가합니다. 혈액 검사는 일반적으로 뚜렷한 저 칼슘 혈증을 보여줍니다.

골수에서 형성되는 뼈 대체로 인해 감염에 대한 감수성이 증가하거나 빈혈이 발생할 수 있습니다. 그러나 진단의 맥락에서 의사는 다른 질병을 배제 할 수 있어야합니다. 여기에는 멜로 유 변증, 경화증, pycnodysostosis, 엥겔 만 증후군 (진행성 골반 형성 이상이라고도 함) 및 파일 증후군이 포함됩니다.이 모든 질병은 유사한 임상상을 보여줍니다.

상 염색체 우성 또는 열성 골 화석 증의 과정은 다릅니다. 상 염색체 열성 골 화석 증은 영향을받은 사람의 생애 첫해에 이미 나타납니다. 첫 번째 증상은 출생 후 몇 주만에 볼 수 있습니다. 상 염색체 열성 골 화석 증을 치료하지 않으면 예후는 음성입니다. 골수 이식의 맥락에서 회복의 기회 만 있습니다.

상 염색체 우성 골 화석 증의 I 형에서 주된 초점은 두개골 기저에있는 반면, II 형에서는 "샌드위치 척추"가 특징적입니다. 두 형태 모두 급성장의 일부로 첫 번째 증상을 유발합니다. 인과 적 치료는 I 형과 II 형에 사용할 수 없으므로 증상이 주로 치료됩니다. 이것은 상 염색체 열성 골 화석 증과 마찬가지로 회복의 명확한 기회가 없다는 것을 의미합니다.

합병증

골 화석 증의 결과로 골절 및 골절의 주요 위험이 증가합니다. 골수 외 ( "골수 외부에 위치") 혈액 형성으로 인해 간 및 비장 비대가 증가하고 면역 방어력이 감소하고 발작 및 신경 손상이 발생합니다. 후자는 주로 뇌신경에 영향을 미치며 이후 실명 및 기타 실패 증상으로 이어질 수 있습니다.

개별 사례에서 골 화석 증은 아래턱과 치주를 손상시킬 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 심리적 불만을 유발할 수있는 미용 적 문제가 있습니다. 심한 경우 골 화석 증은 치명적입니다. 골 화석 증의 약물 치료는 여러 가지 부작용과 상호 작용을 유발할 수 있습니다. 비타민 D 보충제는 메스꺼움과 구토, 근육 약화 및 관절통을 유발할 수 있습니다.

활성 성분 인 글루코 코르티코이드는 성장 장애, 녹내장, 백내장 및 수면 장애 및 불안과 같은 심리적 변화를 유발할 수 있습니다. 자주 사용되는 골수 이식과 관련된 위험도 있습니다. 수혜자 유기체로부터의 골수 거부와 같은 합병증은 종종 수술 과정에서 발생합니다. 이것은 피부, 간 및 장 손상으로 이어질 수 있으며, 때때로 원래의 골 화석 증을 악화시킵니다.

언제 의사에게 가야합니까?

반복적으로 골절을 겪거나 갑자기 시각적 문제를 발견하면 가정의와 상담해야합니다. 증상은 골 화석 증을 나타내며 전문가가 진단해야합니다. 의심이 든다면 정형 외과 의사에게가는 것이 가장 좋습니다. 다른 기형이나 뼈 질환과 관련하여 증상이 나타나면 의학적 조언이 필요합니다.

유전 적 질환이기 때문에 유전자 검사를 통해 초기 단계에서 질환을 확인할 수 있습니다. 부모는 아동의 근골격계 기능 장애가있는 경우 소아과 의사와 상담해야합니다. 눈에 문제가 있으면 안과 의사와 상담해야합니다. 물리 치료사 및 스포츠 의학 전문가도 치료 중에 참여하여 장기간 환자를 지원합니다.

부모는 치료 중에 의사와 상담해야합니다. 아이가 넘어 지거나 부상을 당하면 응급 서비스를 요청해야합니다. 심각한 불만이있는 경우, 낙상 직후 아동이 도움을받을 수 있도록 응급 의료 서비스에도 연락해야합니다. 응급 의사의 응급 처치 후 환자는 병원에서 진찰을 받아야합니다. 모든 골절이나 염좌는 그곳에서 진단되고 치료됩니다. 골 화석 증은 비교적 잘 치료할 수 있지만 골절 위험이 높기 때문에 치료가 필요한 심각한 부상이 반복적으로 발생할 수 있습니다.

치료 및 치료

골 화석 증에 대한 인과 요법은 없습니다. 이러한 이유로 의사는 환자의 증상을 치료하여 삶의 질을 높일 수 있도록해야합니다. 치료의 일환으로 글루코 코르티코이드와 인터페론을 투여하여 증상과 증상을 개선합니다.

정말 효과적인 치료법은 골수 이식을 기반으로합니다. 이 변종을 사용하면 조혈 줄기 세포로 인해 파골 세포가 정상화 될 가능성이 있습니다. 그러나 골수 이식은 상 염색체 열성 골 화석 증에서만 가능합니다. 다른 모든 유형은 명확한 회복 가능성이 없으므로 치료는 증상과 불편 함을 완화하고 영향을받은 사람의 삶의 질을 개선하는 것을 목표로합니다.

전망 및 예측

대리석 뼈 질환이나 골 화석 증의 경우 치료 가능성이 보통 좋지 않습니다. 이 진단은 상태가 치료되지 않은 경우 특히 사실입니다. 대부분의 경우 소위 파골 세포의 유전성 기능 저하가 있습니다. 이것은 조절되지 않은 뼈 형성을 보장합니다.

지금까지 유일한 치료 옵션은 골수 이식입니다. 그래야 충분한 파골 세포가 다시 형성 될 수 있습니다. 파골 세포는 뼈를 분해하는 세포입니다. 그러나 이식은 결과적으로 칼슘 혈증과 같은 높은 위험을 수반합니다.

질병의 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 형태에서 질병의 진행 과정에 차이가 있습니다. 상 염색체 열성 골 화석 증은 대부분 유아기에 발생합니다. 때로는 출생 후 유아 악성 골 화석 증으로 발생하기도합니다. 가벼운 임상 사진도 알려져 있습니다. 이들은 우성 골 화석 증과 겹칠 수 있습니다. 증상 치료와 골수 이식 없이는 전망이 어둡습니다.

상 염색체 우성 골 화석 증 (ADOI)은 일반적으로 두개골 기저의 일반화 된 골 경화증이거나 "샌드위치 척추"가있는 Albers-Schönberg 변종 (ADOII)입니다. 이러한 형태의 질병은 청소년기에만 나타납니다. 둘 다 코스 형태가 다릅니다. 하나의 변형으로 뼈가 점점 더 안정됩니다. 다른 하나는 더 쉽게 부서집니다. 또한 합병증을 유발할 수 있습니다. 현재 증상 치료는 없습니다.

예방

지금까지 골 화석 증이 발생하는 원인에 대한 원인이 발견되지 않았기 때문에 예방 조치가 불가능합니다.

보도

대부분의 골 화석 증 사례에서 환자는 직접적인 후속 치료에 사용할 수있는 조치가 거의없고 제한적입니다. 무엇보다 먼저 질병에 대한 신속하고 조기 진단을 통해 향후 과정에서 합병증이나 기타 불만이 없도록해야합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아지기 때문에 첫 징후와 증상이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다.

대부분의 골 화석 증 환자는 다양한 약물 섭취에 의존합니다. 증상을 영구적으로 제한하기 위해 올바른 복용량과 정기적 인 약물 섭취를 항상 관찰해야합니다. 또한 부작용이 있거나 불명확 한 점이 있으면 의사에게 연락해야합니다.

때로는 심리적 지원이 도움이 될 수 있으며 특히 우울증의 발병을 예방할 수 있습니다. 삶의 질을 높이기 위해서는 일상 생활에서 영향을받는 사람들의 지원도 매우 중요합니다. 어떤 경우에는 골 화석 증이 환자의 삶의 질을 떨어 뜨립니다.

직접 할 수 있습니다.

골 화석 증의 경우, 가장 중요한자가 치료 방법은 의사가 권장하는 신체 운동을 정기적으로 수행하고 그렇지 않으면 영향을받은 뼈를 아끼는 것입니다. 포괄적 인 물리 치료는 적어도 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 운동은 또한 웰빙을 향상시켜 삶의 질을 향상시키는 데 기여합니다. 영향을받은 사람들은 식단도 바꿔야합니다. 소금이 너무 많은 음식은 파골 세포의 증가로 이어질 수 있으므로 피하는 것이 좋습니다.

골수 이식 후 휴식을 취하십시오. 골 화석 증 환자는 1 ~ 2 주 동안 스스로 힘을 발휘해서는 안되며 당분간 격렬한 신체 활동도 자제해야합니다. 이것이 증상을 완화시키지 않으면 의사를 더 방문하는 것이 좋습니다.

환자는 대체 치료에 대해 대체 의료 전문가와 상담 할 수도 있습니다. 마사지와 침술 모두 골 화석 증에 대한 효과적인 수반 조치로 논의됩니다. 상태의 경우, 어떤 단계가 합리적인지는 주로 질병의 경과와 수반되는 상황에 따라 다릅니다. 따라서 치료 자체와 같은 수반되는 조치는 담당 정형 외과 의사와 논의해야합니다.