골격 이형성증

골격 이형성증 뼈 또는 연골 조직의 기형입니다. 많은 골격 이형성증은 유전성 돌연변이를 기반으로합니다. 유전 적 골 연골 이형성증에 대한 인과 적 치료법은 아직 없습니다.

골격 이형성증이란 무엇입니까?

이형성증은 기형입니다. 의학은 다른 형태를 구별합니다. 예를 들어 선천적 형태는 후천성 이형성증과 구별됩니다. 모든 이형성증은 병리학 적 현상으로 분류되며 조직, 기관 또는 전체 유기체의 가시적 인 기형을 초래합니다.

예를 들어 눈에 보이는 기형은 신체에 비례하는 변위에 해당 할 수 있습니다. 이러한 신체 비율의 변화는 골격 이형성증 또는 골 연골 형성 이상 요약. 이러한 유형의 이형성증은 뼈 또는 연골 조직의 다양한 발달 장애에 해당합니다.

다양한 형태의 골격 이형성증이 구별됩니다. 골격 기형의 정확한 위치에 따라 의학은 예를 들어 epiphyseal, metaphyseal 및 spondylar 형태를 구별합니다. 또한 치명적인 형태의 골격 이형성증은 별도의 하위 그룹으로 취급됩니다. 또한 증상이있는 인과 적 세분화가 있습니다. 이로 인해 골밀도가 증가하거나 감소하는 골격 이형성증과 같은 하위 그룹이 발생합니다.

원인

골격 이형성증은 원인이 다를 수 있습니다. 많은 경우 골격 형성 이상은 선천성 증후군의 일부로 발생합니다. 더 좁은 정의에서 골 연골 형성 이상은 유전자에 의해 발생합니다. 다른 DNA 세그먼트의 돌연변이는 뼈 또는 연골 형성에 관여하는 신체 요소를 더 이상 또는 기능이 충분하지 않게 만들 수 있습니다.

이러한 현상은 많은 경우 유전 적이지만 외인성 요인으로 인해 산발적으로 발생할 수도 있으며 새로운 돌연변이라고합니다. 이것은 골격 이형성증의 원인 인 연골과 뼈의 잘못된 분화, 성장 또는 형성 과정이있는 유전 적 결함을 주로 요약합니다.

긴 뼈 또는 척추의 성장 및 발달 장애, 조기 또는 후기 발현, 골밀도 이상, 구조적 결함 또는 형이상 골 모델링 결함 및 무정부 연골 또는 섬유 조직 형성 결함을 구분합니다. 원인에 따라 exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses 및 기타 많은 하위 형태가 있습니다.

증상, 질병 및 징후

골 연골 형성 이상의 증상은 다양한 변이를 보여줍니다. 예를 들어 골격 변화는 신체 크기에만 관련 될 수 있습니다. 그러나 신체 구조 나 그 비율은 변칙의 변화에 ​​의해 형성 될 수 있습니다. 기본적으로 개별 골격 이형성증의 증상은 거의 일반화 될 수 없습니다.

골격의 모든 이형성증에 대해 궁극적으로 적용되는 유일한 것은 영향을받는 사람들의 신체 발달이 기존의 그림과 일치하지 않는다는 것입니다. 골격 이형성증의 일반적인 증상으로는 팔이나 다리가 짧아집니다. 중증도는 개별 사례의 정확한 질병에 따라 다릅니다. 자주, 기형 척추는 골격 이형성증의 증상 일 수 있습니다. 비정상적인 안면 및 두개골 모양은 소 악증과 같은 다양한 골격 이형성증의 증상입니다.

그 외에도 개별 사지의 정렬 불량은 골 연골 형성 장애의 가능한 증상입니다. 유리 뼈 질환을 특징 짓는 뼈와 같은 뼈의 높은 취약성에도 똑같이 적용됩니다. 특히 유전성 증후군의 맥락에서 골격 이형성증은 종종 다른 기형 증상 및 심지어 정신적 제한과 관련이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

골격 이형성증의 진단은 임상 적 및 방사선 학적으로 이루어집니다. 의사는 대개 출생 직후 선천성 이형성증의 경우와 같이 시각적 진단을 통해 특정 골격 이형성증의 초기 의심을 발전시킵니다. 일부 골격 이형성증은 산전 미세 초음파로 이미 발견 될 수 있습니다.

이형성증의 진단은 신진 대사 변화를 통해 뼈 질환과 차별적 인 진단을 할 수있는 실험실 검사를 통해 확인됩니다. 돌연변이 관련 골격 이형성증의 경우, 염색체 구조 분석의 의미에서 분자 유전 검사를 통해 특정 돌연변이의 증거를 제공 할 수 있습니다.

이 증거는 진단을 확인하기 위해 고려되며, 예를 들어 원인으로서의 장애 또는 대사 장애를 배제합니다. 골격 이형성증 환자의 예후는 주로 이형성증의 중증도, 영향을받은 신체 부위 및 유기적 침범에 따라 달라집니다.

합병증

사지 또는 전신의 기형은 골격의 모든 이형성증의 전형입니다. 각각의 이형성증으로 인해 이동성이 제한되거나 관절과 뼈의 이차 질환이 발생하면 합병증이 발생합니다. 골격 이형성증의 결과로 관절 마모, 경련 및 골절이 자주 발생합니다. 팔다리가 변형되거나 짧아 져 순환 장애가 발생할 수 있습니다.

개별적인 경우, 이것은 항상 의학적 응급 상황을 나타내는 혈전으로 이어집니다. 눈에 띄는 외모는 대개 심리적으로 영향을받은 사람들을 강조합니다. 많은 병자들은 유아 기나 청소년기에 열등감과 사회적 공포증을 겪습니다. 뚜렷한 골격 이형성증이있는 사람들의 자살률도 증가합니다.

질병의 치료는 종종 경미하고 중대한 합병증을 초래합니다. 외과 적 개입은 항상 위험과 관련이 있으며 때때로 감염이나 신경 손상을 유발합니다. 영향을받은 많은 사람들의 부동성은 또한 상처가 천천히 치유되고 상처 치유 장애와 염증이 반복해서 발생한다는 것을 의미합니다. 유전자 치료가 이루어지면 면역 체계에 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다. 과정이 심각하면 치료가 암을 유발합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

골격 이형성증이있는 사람은 일반적으로 항상 의사의 치료에 의존합니다. 이 질병은 스스로 치유 할 수 없습니다. 골격 이형성증은 유전성 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을하여 후대에 전염되는 것을 막아야합니다.

관련자가 뼈에 심한 통증이 있거나 매우 비정상적인 뼈 구조가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 이로 인해 골격에 기형이나 위치가 잘못되어 영향을받는 사람의 척추가 골격 이형성증으로 인해 크게 변형됩니다. 많은 경우,이 질병은 또한 운동 제한으로 이어집니다. 이러한 증상이 나타나면 골격 이형성증의 경우 정형 외과 의사와상의해야합니다. 어린이의 경우 특히 부모는 질병의 증상을인지하고 자녀와 함께 의사를 만나야합니다. 대부분의 경우 증상이 잘 완화 될 수 있습니다.

치료 및 치료

좁은 정의의 골격 이형성증은 전적으로 골격의 유전 질환을 포함하기 때문에 현재 골격 이형성증 환자에 대한 인과 적 치료법이 없습니다. 이러한 이유로 골 연골 형성 이상은 현재 치료할 수 없습니다. 유전자 치료는 최근 몇 년 동안 상당한 발전을 이루었습니다.

그러나 유전자 치료법은 아직 임상 단계에 이르지 못했습니다. 특정 상황에서, 승인 후 유전자 치료는 향후 수십 년 동안 골격 이형성증의 인과 적 치료를위한 첫 번째 접근법을 열 것입니다. 그러나 지금까지 골 연골 이형성증 환자는 증상과지지 요법으로 만 치료되었습니다.

따라서 치료는 개별 사례의 증상에 따라 크게 달라집니다. 일반적으로 오정렬, 길이 및 축 방향 편차를 가능한 한 많이 수정하는 정형 외과 치료가 표시됩니다. 그러나 모든 골격 이형성증의 맥락에서 정형 외과 적 교정은 불가능합니다. 예를 들어, 골밀도 장애는 정형 외과로 교정 할 수 없습니다. 무정부 상태의 뼈 변화와는 다릅니다.

예를 들어, 이러한 이형성증을 가진 환자는 수술로 초점을 제거 할 수 있습니다. 치명적인 골격 이형성증의 경우지지 요법이 전면에 있습니다. 치명적인 질병을 앓고있는 환자는 무엇보다 고통을 덜어 야합니다. 또한 심리학자의 치료는 영향을받은 사람과 그 친척이 상황을 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

많은 골격 이형성증은 오늘날 비교적 잘 연구되어 왔으며 분자 유전 분석을 통해 거의 확실하게 진단 할 수 있습니다. 대부분의 골격 이형성증은 유전 적 근거를 가지고 있기 때문에 가족 계획 단계의 유전 상담은 예방 적 접근이 될 수 있습니다. 부부는 유전 적 분석을 사용하여 다양한 골격 이형성증이있는 아동에 대한 개인적인 위험을 평가할 수 있습니다. 이 경우, 자녀를 갖는 것에 반대하는 결정을 내릴 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 골격 이형성증의 경우 직접 후속 치료를위한 매우 제한적인 옵션만을 가지고 있습니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람은 다른 합병증 및 불만의 발생을 예방하기 위해 초기 단계에서 의사와 상담하는 것이 이상적입니다. 이것은 또한 독립적 인 치유로 이어질 수 없기 때문입니다.

골격 이형성증의 첫 증상과 징후에 대해 의사와 상담해야합니다. 이것은 유전 적 상태이기 때문에 완전히 치료 될 수 없습니다. 따라서 다른 합병증 및 불만의 발생을 예방하기 위해 영향을받은 사람들은 자녀를 갖고 싶다면 유전자 검사를 받아야합니다.

영향을받는 많은 사람들은 정기적으로 증상을 확인하기 위해 의사의 정기적 인 검사와 검사에 의존합니다. 가족의 지원도 매우 중요합니다. 이는 우울증과 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있기 때문입니다. 다른 골격 이형성증 환자와의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 유용 할 수 있습니다. 이 질병으로 인해 환자의 기대 수명이 제한 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조의 가능성은 골격 이형성증에서 매우 제한적입니다. 대체 치유 방법은 골격계의 구조를 개선하지 않기 때문에 기형은 의사가 돌보고 치료해야합니다. 영향을받은 사람은 자신의 정신 건강을 증진하고 지원하는 데 집중할 수 있으며 치료 의사 또는 치료사와 긴밀하게 협력 할 수 있습니다. 물리적 개선은 제한된 범위에서만 가능합니다.

물리 치료 치료는 일반적으로 움직임 순서를 최적화하기 위해 수행됩니다. 그곳에서 배운 훈련 및 실습 단위는 일상 생활에서 독립적으로 사용할 수도 있습니다. 이 절차는 이동성을 향상시키고 웰빙 증가에 기여할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 환자는 시각적 결함과 움직임의 제한을 가지고 생활합니다.

정신 질환의 발병을 예방하기 위해서는 자신감 강화가 필수적입니다. 일상적인 접촉에서 불쾌한 상황이 최소화되도록 사회 환경에 기존 건강 장애에 대한 충분한 정보가 있어야합니다. 일상 생활에서 스포츠 활동이나 기타 신체적 움직임은 유기체의 능력에 맞게 조정되어야합니다. 필요한 경우 가족이나 친구에게 특정 작업을 완료하는 데 도움을 요청해야합니다. 과도한 운동이나 과도한 신체적 긴장을 피하십시오. 이로 인해 증상이 증가하거나 돌이킬 수없는 손상이 발생할 수 있습니다.