5- 알파 환원 효소 2 형 결핍

의 5- 알파 환원 효소 2 형 결핍 호르몬 디 하이드로 테스토스테론의 부족 또는 감소로 인한 남성 성 발달의 선천성 장애입니다. 소년들은 일반적으로 외부 성적 특성의 발달 장애로 인해 가정 소녀로 태어납니다. 남성의 성적인 특징의 분명한 발달은 테스토스테론 수치가 크게 증가한 사춘기 동안에 만 발생합니다.

5- 알파 환원 효소 2 형 결핍이란 무엇입니까?

5- 알파-리덕 타제 2 형 결핍은 호르몬 디 하이드로 테스토스테론의 부족 또는 감소로 인한 남성 성 발달의 선천성 장애입니다.

5- 알파-리덕 타제 2 형 결핍은 드문 상 염색체 열성 유전 질환으로 남아의 성 발달 분화 장애를 유발합니다.

호르몬 테스토스테론의 디 하이드로 테스토스테론으로의 대사 장애가 발생합니다. 이성애가 발생하며 더 정확하게는 남성적 가성 자웅 동체가 발생합니다. 외부 생식기는 여성 스럽거나 모호하게 보이지만 염색체 세트는 남성적입니다.

원인

원인은 테스토스테론 대사의 유전 적 장애입니다. 효소 5-alpha-reductase가 없기 때문에 태아의 테스토스테론으로부터 충분한 디 하이드로 테스토스테론이 형성되지 않습니다. 호르몬 디 하이드로 테스토스테론은 테스토스테론 자체보다 안드로겐 수용체에 대해 2.5 배 더 강한 생물학적 활성을 가지고 있습니다.

또한 dihydrotestosterone은 외부 생식기, 요도 및 전립선의 태아 발달에 크게 관여합니다. 인간 게놈에는 5- 알파 환원 효소의 두 동종 효소를 암호화하는 두 개의 유전자가 있습니다. 제 1 형 효소와 제 2 형 효소는 염색체 2와 5에 암호화되어 있습니다.

동종 효소 5- 알파 환원 효소 2 형은 염색체 2에서 발견되는 유전자 SRD5A2가 특징입니다. 제 2 형 5- 알파 환원 효소는 전립선에서 고농도로 발생하지만 정낭, 피지선, 신장, 고환 및 뇌에서도 발생합니다. 이들은 안드로겐 호르몬에 민감한 모든 조직입니다. SRD5A2 유전자의 총 90 개 이상의 다른 돌연변이가 알려져 있습니다.

증상, 질병 및 징후

질병의 심각성은 크게 다를 수 있습니다. 겉으로는 완전히 여성의 외모에서 남성화 감소의 경미한 증상이있는 명확하게 남성적인 외모까지. 가능한 5- 알파 환원 효소 결핍의 징후는 미세 성경, 요도 기형, 소위 요도 하강, 하강하지 않은 고환 또는 확대 된 음핵 일 수 있습니다.

대부분의 환자는 음핵이 비대해진 여성의 외부 생식기를 발달 시키거나 다양한 정도의 요선 하도를 가진 미세 성기를 가지고 있습니다. 고립 된 소 성경이나 정상적인 여성 생식기는 드물게 발생합니다. 유전 적 여아에서이 대사 장애는 성별 발달에 영향을 미치지 않습니다.

진단 및 코스

신생아 또는 아직 사춘기에 이르지 않은 소아를 진단하는 것은 외부 생식기의 큰 가변성으로 인해 매우 어려울 수 있습니다. 5-alpha reductase type 2 결핍이 의심되는 경우 실험실 검사가 수행됩니다. 테스토스테론과 디 하이드로 테스토스테론의 양이 결정되고 서로 관계가 확립됩니다.

이 검사는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 인 HCG로 자극을받은 후에 반복됩니다. 결핍이 있으면 테스토스테론과 디 하이드로 테스토스테론의 비율이 10 : 1 이상으로 증가하는데, 이는 디 하이드로 테스토스테론이 부족하기 때문입니다. 그러나 일부 환자에서는이 관계가 명확하게 정의되어 있지 않으므로 5- 알파 환원 효소 2 형을 코딩하는 유전자 분석 만이 확실한 정보를 제공 할 수 있습니다.

소년의 자연적인 질병 경과는 처음에는 분명히 여성의 외부 생식기가 특징입니다. 양육은 어린 시절 소녀의 양육을 따릅니다. 사춘기 동안 심각한 호르몬 변화가있을 때 음핵이 갑자기 음경으로 자라고 고환이 음낭으로 들어갑니다.

또한 수염의 전형적인 성장, 근육량 및 피지선의 변화가 있습니다. 고환은 원칙적으로 정자를 생산할 수 있지만, 불임은 이전의 하강하지 않은 고환 자체 또는 전립선의 호르몬 저개발로 인해 발생할 수 있습니다. 소년의 약 80 %가 사춘기 이후에도 계속 남성으로 산다. 그러나 여성의 경우 질병에 증상이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

많은 경우 5-alpha reductase type 2 결핍을 확인하거나 진단하는 것이 상대적으로 어렵습니다. 그러나 대부분의 경우 질병은 신체와 외모의 남성화를 통해 나타납니다. 이러한 증상이 나타나면 반드시 의사와 상담해야합니다. 이것은 특히 미세 음경이 발생하거나 환자의 음핵이 크게 커진 경우입니다.

의사는 또한 피부의 모발 성장 증가와 같은 외부 불만에 대한 조언을 받아야합니다. 이러한 증상은 일반적으로 사춘기에 발생합니다. 많은 경우, 수술은 출생 직후에 시행 될 수 있습니다. 그러나 이것은 5-alpha reductase type 2 결핍으로 인한 요도의 증상이 조기에인지 된 경우에만 가능합니다. 주로 사춘기에 발생하는 갑작스런 대사 장애가 발생한 경우에도 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

조기 진단을 받으면 사춘기 동안의 강력한 테스토스테론 형성이 형성적인 남성 성 정체성을 생성하기 때문에 남성 정체성의 확립을 지원하는 것이 좋습니다. 특히, 영향을받은 소년들은 때때로 무의식적으로 어린 시절 소녀처럼 자랐고 이제 갑자기 청소년기에 성적으로 방향을 바꿔야하기 때문에 정신성 치료가 필요할 수 있습니다.

대부분 어린 나이에 생후 3 ~ 18 개월 사이의 현행 교리에 따르면 요도 기형이나 하강하지 않은 고환은 추가 결과를 방지하기 위해 외과 적으로 치료해야합니다. 노년기에 치료되지 않은 요도 기형은 미학으로 인해 통증, 염증 또는 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다.

왼쪽 아래로 내려 가지 않는 고환은 남성의 불임으로 이어질 수 있습니다. 사춘기에는 외부 성적 특징의 정상적인 발달을 보장하기 위해 호르몬 테스토스테론과 디 하이드로 테스토스테론이 대체됩니다. 생식력은 제한 될 수 있지만 종종 인공 수정으로 보상 될 수 있습니다.

어떤 경우에는 소년들이 진단 후 소녀로 계속 살기로 결정합니다. 그런 다음 사춘기 동안 여성 호르몬, 에스트로겐으로 대체되고 필요한 경우 고환 제거와 함께 교정 수술이 있습니다.

전망 및 예측

5-alpha reductase type 2 결핍으로 인해 특히 남성 환자의 경우 성 발달에 장애가 있습니다. 남성의 성적 특징은 일반적으로 사춘기가 발생할 때만 발생합니다. 음경이 크게 줄어들고 음핵이 생길 수 있습니다.

5-alpha reductase type 2 결핍은 또한 상당한 심리적 불만을 유발할 수 있습니다. 아이들은 어린 나이에 괴롭힘과 놀림의 피해자가 될 수도 있습니다. 대부분의 경우 대사 장애도 발생하여 관련 사람의 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만듭니다.

5-alpha-reductase type 2 결핍의 증상과 증상은 대부분의 경우 합병증이나 어려움없이 치료할 수 있습니다. 외과 적 개입은 드문 경우에만 필요합니다. 치료는 호르몬의 도움으로 수행됩니다.

치료를하지 않으면 신장과 요도 부위에 통증과 기타 불편 함이 발생할 수 있습니다. 많은 환자들도 심리적 치료가 필요합니다. 기대 수명은 결핍에 의해 제한되지 않으며 성인기에 더 이상 증상이 없습니다.

예방

테스토스테론 대사의 유전 적 장애를 예방하기위한 예방 조치는 알려져 있지 않습니다. 가족 축적이있는 경우 임신이 계획된 경우 영향을받은 부부의 염색체 분석을 수행 할 수 있습니다. 태어나지 않은 아이의 염색체 세트에 대한 분석도 수행 할 수 있습니다. 그러나 최악의 시나리오에서는 유산으로 이어질 수 있기 때문에 자궁 내 절차의 해당 위험을 고려해야합니다.

보도

대부분의 경우 5- 알파 환원 효소 2 형 결핍에 대한 후속 조치는 없습니다. 이는 완전히 치료할 수없는 선천성 장애이기 때문입니다. 인과 적 치료도 불가능하므로 영향을받은 사람들은 순전히 증상 치료에 의존합니다. 관련자가 아이를 갖고 자한다면 5- 알파-리덕 타제 2 형 결핍증이 전달되는 것을 피하기 위해 조언이 유용 ​​할 수 있습니다.

그러나 환자의 기대 수명은 질병으로 인해 감소되지 않습니다. 결핍은 종종 심리적 불만, 우울증 또는 기타 화가와 관련이 있기 때문에 친구 또는 가족과의 토론은 종종 매우 유용합니다. 5- 알파-리덕 타제 2 형 결핍 환자와의 접촉도 유용 할 수 있습니다. 이는 삶을 더 편하게 할 수있는 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문입니다.

다른 기형은 외과 적 개입을 통해 치료할 수 있습니다. 이러한 수술 후, 관계자는 쉬고 쉬어야합니다. 신체 활동을 삼가야합니다. 그러나 괴롭힘이나 괴롭힘으로 인한 심각한 심리적 불만의 경우 적절한 심리적 치료가 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

알려진 5-alpha-reductase type 2 결핍의 경우 자조가 가장 중요합니다. 의료 조치는 일반적으로 합병증없이 수행됩니다. 필요한 호르몬 요법은 관계자의 부모가주의 깊게 관찰해야하며인지 할 수있는 심리적 또는 신체적 이상이있는 경우 담당 의사와 상담해야합니다.

그러나 훨씬 더 중요한 것은 관련 아동을위한 심리적 지원입니다. 가정 환경이 여기서 가장 큰 역할을합니다. 영향을받은 아동과 부모 모두 경험이 풍부한 아동 심리학자와 상담하는 것이 좋습니다. 경험을 공유하기 위해 자조 그룹에 참석하는 것도 고려해야합니다. 부모는이 유전병에 걸린 자녀를 크게 지원해야하며 성교육에 민감해야합니다. 일반적으로, 아이들은 고정 된 역할 모델을 강요해서는 안되며 두 성별을 모두 다룰 수 있어야합니다. 이것은 모든 어린이가 건강한 심리 발달을 위해 거쳐야하는 자연스러운 단계입니다.

그러나 이후의 심리적 스트레스를 피하기 위해 여성 역할 모델에 따른 엄격한 육성-오로지 광학적 조건으로 인해-는 방지되어야합니다. 영향을받는 소년은 처음부터 자신의 성별을 식별 할 수 있어야합니다. 기존 괴롭힘의 경우 부모는 종종 자녀 및 관련 교육자와 대화를해야합니다. 교육 전문 문헌에서 부모는 자녀의 자존감을 즐겁게 강화하는 방법에 대한 제안을 찾을 수 있습니다.