Aase-Smith 증후군

어느 Aase-Smith 증후군 빈도가 매우 낮은 질병입니다. 이 증후군은 출생 시부 터 존재하는 유전 적 상태입니다. 어떤 경우에는 Aase-Smith 증후군은 다음과 같습니다. Aase-Smith 증후군 I 형 지정.

Aase-Smith 증후군이란 무엇입니까?

기본적으로 Aase-Smith 증후군은 드물게 발생하는 특별한 유전병입니다. 질병의 전형적인 증상으로는 두개골, 특정 기관 및 사지의 기형이 있습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 구개열이 있고 뇌수종으로 알려진 질환을 앓고 있습니다.

이 질병은 1968 년에 두 명의 의료 전문가에 의해 처음 설명되었습니다. 이 두 사람을 기리기 위해이 질병은 Aase-Smith 증후군으로 명명되었습니다. 두 사람은 두 자녀를 둔 아버지의 질병에 대해 설명했는데 그중 한 명은 사산이고 다른 한 명은 몇 달 후에 사망했습니다.

뇌수종은 주로 소위 Dandy Walker 이상으로 인해 발생합니다. 또한 Aase-Smith 증후군 환자는 심한 관절 구축으로 고통받습니다. 현재까지 Aase-Smith 증후군 인 약 20 건의 질병이 알려져 있습니다.

예를 들어, Aase-Smith 증후군은 아픈 사람이 주먹을 움켜 잡을 수 없다는 사실이 특징입니다. 손가락은 평균 인구보다 상당히 얇습니다. 또한 Aase-Smith 증후군에서는 손가락에 뼈가 없습니다. 굴곡 고랑도 약간 뚜렷합니다.

또한 귀에 이상이 있습니다. 그들은 종종 평균 외모와 다릅니다. 일부 환자는 입을 열 수 없습니다. 또한 Aase-Smith 증후군 환자 중 일부는 만곡 족이나 심장 결함으로 고통받습니다. 때때로 소위 안검 하수가 발생합니다.

원인

Aase-Smith 증후군의 정확한 원인은 아직 충분히 연구되지 않았습니다. 지금까지 그것은 유전성 질병으로 알려져 있습니다. 이것은 Aase-Smith 증후군이 유전 적 결함에 의해 발생하고 출생부터 존재한다는 것을 의미합니다.

질병 발병에 어떤 유전자가 관여하는지 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 Aase-Smith 증후군은 상 염색체 우성 유전을 통해 자손에게 전염되는 것으로 의심됩니다.

질병의 원인에 대한 지식 부족은 주로 Aase-Smith 증후군이 존재하는 가장 희귀 한 질병 중 하나라는 사실에 의해 설명 될 수 있습니다. 이러한 이유로 관련 연구 또는 관찰이 부족합니다. 질병의 원인은 특정 유전자와 염색체의 돌연변이입니다.

증상, 질병 및 징후

Aase-Smith 증후군과 관련하여 영향을받은 환자는 수많은 특징적인 불만을 겪습니다. 예를 들어, 구개열, 관절 및 뇌수종의 어려운 구축이 포함됩니다. 대부분의 경우 환자의 비교적 얇은 손가락에는 너클이 없습니다.

발목이 있으면 심하게 발달되지 않은 것입니다. 이런 이유로 아픈 사람이 손을 주먹으로 꽉 쥐는 것은 불가능합니다. Aase-Smith 증후군의 맥락에서 손에 나타나는 전형적인 증상은 고든 증후군과 질병을 구별하는 데 중요한 역할을합니다.

이 증후군의 일반적인 특징은 구개열과 소위 관절염 다중 선천성 (arthrogryposis multiplex congenita)에 있습니다. 턱의 이동성도 많은 경우에 감소되어 환자가 입을 벌리는 데 문제가 있습니다. 때로는 병든 사람들도 마음에 결함이 있습니다.

진단 및 코스

Aase-Smith 증후군은 전형적인 증상과 다양한 검사 기법을 바탕으로 진단 할 수 있습니다. 처음에는 세심한 마비를하는 데 초점이 맞춰져 있습니다. 환자 상담의 일환으로 환자는 주치의에게 자신의 증상, 생활 조건 및 가능한 유전 적 특성에 대해보고합니다.

그런 다음 의사는 다양한 기술을 사용하여 임상 징후를 검사합니다. 철저한 감별 진단도 특히 중요합니다. 초점은 때때로 유사한 증상과 관련된 고든 증후군에 있습니다. 예를 들어 한 가지 차이점은 손이 정상적으로 발달된다는 것입니다. 그러나 모든 증상에 공통적 인 것은 구개열입니다.

합병증

유전 질환으로 Aase-Smith 증후군은 제한된 범위에서만 치료할 수 있습니다. 그러나 이와 관련된 수많은 기형이 합병증을 유발할 수 있으므로 의사는 증상의 진행 과정을 더 잘 관찰 할 수 있도록 영향을받는 사람들에게 정기적 인 검진을 받도록 조언합니다.

구개열이나 심장 결손과 같은 일부 증상은 수술로 치료할 수 있으며, 이는 합병증과 관련 될 수 있습니다. Aase-Smith 증후군 환자는 뇌수종과 턱과 손의 기형으로 인해 우울증이나 급성 열등감과 같은 정신 질환에 걸리기 쉬우므로 심리적 도움도 받아야합니다.

현재의 연구 상태에 따르면 의학은 더 이상 구체적인 치료법이나 질병에 대한 치료법을 제공 할 수 없으며, 특히 어린 시절 환자의 부모에게 수용하기 어려울 수 있습니다.증후군으로 인한 대부분의 증상은 영향을받는 사람들의 수명을 단축시키는 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

이 초기 치료 상황의 개선은 아직 보장되지 않았습니다. Aase-Smith 증후군은 알려진 사례가 20 개 뿐이며 의사가 알고있는 가장 희귀 한 질병 중 하나입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

유전 적이지만 극히 드문 Aase-Smith 증후군은 의사의 진단 없이는 적절한 치료를받을 수 없습니다. 진단을 위해서는 철저한 병력이 필요합니다. 현재 발생하는 많은 증상과 기형에 대한 치료 옵션이 거의 없기 때문에 현재 일부 영향을받는 사람들에게는 상황이 좋지 않습니다.

의사를 자주 방문하는 것은 Aase-Smith 증후군과 같은 유전 적 돌연변이에 대해 정상입니다. 그러나 Aase-Smith 증후군의 문제는 질병이 드물기 때문에 비슷한 위치에있는 Gordon 증후군과 Aase-Smith 증후군을 구별 할 수있는 숙련 된 의사가 거의 없다는 것입니다. 영향을받은 사람들에게 적절한 치료를받는 것도 어렵습니다.

Aase-Smith 증후군으로 인해 발생할 수있는 심각한 합병증의 가능성으로 인해 영향을받는 사람들에게 많은 의사 방문이 필요합니다. 의사가 항상 환자를 도울 수는 없습니다. 그럼에도 불구하고 희귀 질환 전문의와 정기적 인 검진을받는 것이 좋습니다. 어떤 경우에는 출생시 이미 존재하는 손상을 외과 적으로 개선 할 수 있습니다. Aase-Smith 증후군의 정서적 후유증에는 정신 치료 적 개입이 권장됩니다.

현재 유전 학자들은 질병의 원인을 조사하고 연구 프로젝트를 통해 영향을받은 유전자를 추적하는 것이 주로 작업입니다. 유전 공학은 새로운 치료 방법으로 이어질 수 있습니다. 현재 질병 증상에 대한 치료 옵션은 다소 열악합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Aase-Smith 증후군은 기본적으로 유전 질환이므로 치료 옵션이 제한적입니다. 치료 또는 원인의 제거는 적어도 현재 의학 연구 상태에 따라 원칙적으로 제외됩니다.

유전병으로서의 Aase-Smith 증후군은 태어날 때부터 존재하고 영향을받을 수없는 유전 적 결함 때문입니다. 이러한 이유로 Aase-Smith 증후군의 증상을 치료하는 치료 방법 만 있습니다. 예를 들어, 특정 기형이 부분적으로 또는 완전히 제거되는 외과 적 개입이 가능합니다.

Aase-Smith 증후군은 더 구체적으로 치료할 수 없습니다. 일반적으로 환자는 정기적 인 치료를 받고 정해진 간격으로 검진 및 예방 조치를받는 것이 좋습니다. 환자가 기형으로 인해 심리적으로 고통을 받아 삶의 질이 제한되는 경우 미학적 교정이 특히 권장됩니다.

전망 및 예측

Aase-Smith 증후군은 신체에 다양한 기형을 유발합니다. 대부분의 경우 증후군은 구개열로 나타납니다. 일반적으로 영향을받은 사람은 손가락 관절도 누락되어 일상 생활에 제약을 줄 수 있습니다. 다른 너클도 미개발되어 환자가 일반적인 방식으로 손가락을 움직일 수 없습니다.

턱도 단단하고 거의 움직일 수 없습니다. 이것은 음식과 음료를 섭취 할 때 심각한 불편 함을 유발하고 영양 실조로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 Aase-Smith 증후군은 심장 문제를 일으키므로 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다.

정신 발달은 기형의 영향을받지 않습니다. 그러나 때때로 우울증 및 기타 심리적 불만이 발생합니다. 일부 기형은 치료할 수 있습니다. 대부분의 경우 심리 치료도 사용됩니다.

예방

Aase-Smith 증후군을 예방하는 방법에 대한 알려진 옵션은 없습니다. 이 질병은 극히 드물기 때문에 질병을 더 잘 이해하기위한 연구 프로젝트는 거의 없습니다.

보도

Aase-Smith 증후군은 유전 질환이기 때문에 일반적으로 영향을받는 사람들이 이용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 이 질병은 인과 적으로 치료할 수 없지만 순전히 증상에 의해서만 치료할 수 있으므로 대부분의 경우 완전한 치료가 불가능합니다.

자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 통해 후손에게 증후군을 전달하지 않는 방법을 알아 보는 것이 좋습니다. 증후군의 개별 기형은 외과 적 개입의 도움으로 치료됩니다. 영향을받은 사람은 수술 후 편하게 쉬어야하며 불필요한 스트레스에 노출되지 않아야합니다.

그러한 개입 후에는 스포츠 활동도 피해야합니다. 정확한 치료는 Aase-Smith 증후군의 중증도와 기형의 의사에 따라 크게 달라집니다. 일반적으로 친척과 친구가 환자를 사랑하고 공감하는 치료는 질병 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 우울한 기분이나 기타 심리적 불만을 피할 수 있습니다.

영향을받은 사람과 다른 Aase-Smith 증후군 환자 간의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 유용 할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명도 증후군에 의해 제한 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Aase-Smith 증후군은 극히 드뭅니다. 대부분의 의료 전문가는 경력에서이 질병을 경험하지 않습니다. 영향을받는 사람들의 첫 번째 도전은 자격을 갖춘 의사를 찾는 것입니다. 가정의 나 소아과 의사에 대한 신뢰가 크더라도 그들의 전문성을 비판적으로 질문하고 전문의를 찾아 건강 보험 회사 또는 의학 협회의 도움을 받아야합니다.

일상 생활에서 규칙적인 차별과 사회적 고립과 관련하여 종종 매우 눈에 띄는 외모는 영향을받는 사람들에게 큰 부담입니다. 정신적으로 고통받는 환자는 분명히 심리 치료를 고려해야합니다. 영향을받는 다른 사람들과 아이디어를 교환하는 것도 도움이됩니다. Aase-Smith 증후군은 매우 드물기 때문에 지원 그룹이 없습니다. 영향을받은 사람들은 기저 질환을 공유하지 않지만 증상과 그로 인한 일상 생활의 제한을 공유하는 그룹에 가입 할 수 있습니다. 이것은 또한 아픈 자녀의 부모가 상황에 더 잘 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

마비 나 절단이있는 사람들을 위해 개발 된 보조기구는 자동차 운전, 계단 오르기 또는 캔, 병 열기 및 유사한 작업과 같은 일상 생활에 대한 다른 대처에도 매우 유용 할 수 있습니다. 어떤 도움이 제공되는지에 대한 정보는 건강 보험 회사와 제조업체가 홈페이지에서 제공합니다.