에서 Antley-Bixler 증후군 그것은 유 전적으로 유발 된 질병으로, 그 발병률은 일반적으로 상대적으로 낮습니다. 이 질병의 일반적으로 사용되는 약어는 ABS입니다. 지금까지 사람들의 약 50 건의 질병 사례가 알려져 있고 설명되어 있습니다. 기본적으로 Antley-Bixler 증후군은 남성과 여성 모두에서 발생합니다.
Antley-Bixler 증후군이란 무엇입니까?
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Antley-Bixler 증후군은 미국의 두 의사 인 Antley와 Bixler에서 이름을 얻었습니다. 이 두 의사는 1975 년에 처음으로이 질병에 대해 설명했습니다.이 질병은 일반적으로 다양한 증상의 전형적인 조합과 관련이 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 환자는 중간면의 형성 저하로 고통받습니다.
이러한 맥락에서 소위 두개 골유합 증도 볼 수 있습니다. 대퇴골이 구부러지고 관절에 구축이있을 수 있습니다. 아픈 환자는 또한 특정 유형의 활막을 보여줍니다. 영향을받은 어린이는 이미 수많은 특징적인 증상을 보입니다.
비교적 높고 넓은 이마를 볼 수 있으며 일반적으로 앞쪽으로 강하게 돌출되어 있습니다. 대부분의 경우 귀는 기형이 특징이며 병에 걸린 환자의 코는 비교적 평평 해 보입니다. 환자는 지능과 정신 발달 측면에서 다릅니다.
기본적으로 Antley-Bixler 증후군의 두 가지 유형 인 1 형과 2 형 사이에 구분이 있습니다. 생식기 기형은 주로 2 형에서 발생합니다. 원칙적으로이 질병은 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.
원인
기본적으로 Antley-Bixler 증후군은 유전 질환으로 유 전적으로 다른 두 가지 형태가 있습니다. 1 형은 상 염색체 열성 방식으로 유전되는 소위 POR 유전자의 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 반면에 2 형은 주로 FGFR2 유전자의 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다.
이 경우 상 염색체 우성 유전 패턴이 있습니다. 유전 적 요인 외에도 Antley-Bixler 증후군의 전형적인 증상을 유발할 수있는 다른 원인이 있습니다. 임신 초기 몇 달 동안 약물 인 플루코나졸을 복용하는 임산부는 때때로 앤 틀리-빅 슬러 증후군의 전형적인 증상과 징후를 가진 아이를 낳습니다. Fluconazole은 항진균제입니다.
증상, 질병 및 징후
Antley-Bixler 증후군의 맥락에서 아픈 사람들은 다양한 증상을 경험합니다. 많은 경우, 두개골 뼈의 봉합사는 너무 일찍 골화되는데, 이는 의학 용어로 두개 골유합 증으로 알려져 있습니다. 때때로 코의 뒤쪽 구멍이 없거나 심하게 좁아집니다. 일부 환자는 허벅지 부위에 구부러진 뼈가 있습니다.
때때로 사람들은 또한 camptodactyly 및 소위 arachnodactyly로 고통받습니다. 일부 아픈 환자는 척추와 항문 부위의 심장 해부학에 기형이 있습니다. 또한 영향을받은 일부 사람들은 비뇨 생식기 부위 주변에 기형이 있습니다. 예를 들어, 스테로이드의 형성이 건강한 사람과 같지 않기 때문에 간성 성기가 가능합니다.
진단 및 코스
Antley-Bixler 증후군의 전형적인 증상과 징후는 종종 젊은 환자에서도 질병을 비교적 명확하게 나타냅니다. 그러나 드물기 때문에 진단이 쉽지 않은 경우도 있습니다. 부모 또는 의사가 신생아 또는 유아의 외부 기형을 발견하면 즉시 추가 검사를 지시해야합니다.
첫째, 소위 기억 상실증이 수행되어 증상이 분석됩니다. Antley-Bixler 증후군의 많은 증상이 존재하고 태어날 때부터 분명하기 때문에 의심은 일반적으로 유전성 질환으로 빠르게 사라집니다. 이러한 맥락에서 가족 역사는 매우 중요합니다. 가족의 비슷한 경우가 이미 질병을 나타낼 수 있습니다.
환자의 개별 증상은 임상 검사 중에 자세히 분석됩니다. 예를 들어, 골격의 기형은 엑스레이 검사를 통해 입증 될 수 있습니다. 예를 들어 특정 뼈의 굽힘을 보여줍니다. 비정상적으로 튀어 나온 이마와 납작한 코와 같은 얼굴 부위의 이상은 쉽게 알아볼 수 있으며 질병을 나타냅니다.
궁극적으로 유전자 검사를 통해 Antley-Bixler 증후군을 비교적 안정적으로 진단 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 해당 유전자에 대한 책임있는 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 또한 두 가지 유형의 질병 중 환자가 앓고있는 질병을 확인할 수도 있습니다.
합병증
대부분의 환자는 중간면의 기형으로 고통받습니다. 두개골 봉합사의 조기 골화는 특징적이며, 일부는 출생 전에 나타나며 두개 유합 증이라고합니다. 다른 합병증은 관절의 골화와 높고 강하게 아치형 이마입니다.
귀는 종종 기형이고 코는 건강한 사람보다 평평합니다. 뒤쪽 콧 구멍이 없거나 심하게 좁아졌습니다. 지능의 발달은 다르게 발음됩니다. 추가 장애는 손가락의 기형과 척추 부위의 기형, 심장 및 항문의 해부학입니다.
기형은 또한 비뇨 생식기 부위에 영향을 미칠 수 있으며, 이로 인해 간성 성기가 가능합니다. 기본적으로 Antley-Bixler 증후군은 1 형과 2 형으로 나뉘어 여성과 남성 환자가 동등하게 영향을받습니다. 생식기의 기형은 유형 2에 할당됩니다. 영향을받은 소아는 이미 출생시 또는 생후 첫해에 전형적인 증상과 합병증을 보입니다.
그러나 이러한 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유전성 기형 증후군은 극히 드물게 발생하므로 최종 진단이 어렵습니다. 이 유전병의 원인은 치료할 수 없습니다. 그러나 환자의 삶의 질과 기대 수명을 높이기 위해 개별 치료 방법이 가능합니다.
그러나 현재까지 알려진 질병 사례는 대부분의 환자가 여러 유기적 장애와 합병증으로 인해 어린 시절에 사망하기 때문에 예후가 비교적 부정적임을 보여줍니다.
언제 의사에게 가야합니까?
부모가 자녀의 외부 기형을 발견하면 즉시 의사를 불러야합니다. 유전병은 다양한 증상을 치료하기 위해 항상 진단을 받아야합니다. 이상적으로 진단은 출생 전에 이루어집니다.
해당 병력이있는 부모 (예 : 가족이 Antley-Bixler 증후군 또는 기타 유전성 질환의 사례가있는 경우)는 초음파 검사 중에이 문제를 해결해야합니다. 담당 의사는 배아를 구체적으로 검사하여 기형이 있는지 검사 할 수 있으며 특정 의심이있는 경우 유전자 검사를 준비 할 수 있습니다.
늦어도 출산 후 외부 특성은 일반적으로 산부인과 의사 또는 부모 자신이 인식합니다. 그런 다음 Antley-Bixler 증후군의 진단이 일상적으로 이루어집니다. 이 질병은 지금까지 증상에 의해서만 치료 될 수 있기 때문에 일반적으로 의사를 더 방문해야합니다.
예를 들어 코와 입의 골화로 인해 아이가 적절하게 숨을 쉴 수없는 비상 상황이 발생합니다. Antley-Bixler 증후군에서 발생할 수있는 순환기 문제, 소화기 문제 및 기타 건강 문제도 즉시 의사의 치료가 필요합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
기본적으로 Antley-Bixler 증후군에서는 질병의 원인을 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 환자의 증상을 최대한 줄이기 위해 증상 만 치료합니다. 대부분의 경우 관련 아동은 삶의 질을 높이고 양육권자의 부담을 덜기 위해 집중적 인 의료, 교육 및 사회 복지를받습니다.
그러나 이전의 질병 사례는 질병의 예후가 상대적으로 좋지 않음을 보여줍니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 어린이로 사망합니다. 그 이유는 종종 심각한 호흡 문제입니다.
전망 및 예측
Antley-Bixler 증후군의 회복은 의사와 상담하지 않고는 불가능합니다. 자연적인 과정에서 기형은 평생 동안 남아 있기 때문에 유전 적 결함으로 인해 증상이 완화되지 않습니다. 개별 증상은 치료를 통해 치료할 수 있습니다. 완전한 치유는 여전히 불가능합니다. 또한 Antley-Bixler 증후군의 경우 정상적인 수명이 크게 단축됩니다. 많은 수의 병자들이 어린 시절에 사망합니다. 법적인 이유로 인간 유전학을 방해해서는 안됩니다.
수술과 레이저 기술의 도움으로 만 원하고 필요한 경우 개별 기형의 교정을 수행 할 수 있습니다. 이것은 일반적인 웰빙을 증가시키고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 그럼에도 불구하고 개입을 통해 신체의 부작용이나 면역 반응의 위험이 있습니다. 염증이 발생하고 정신적 문제가 발생할 수 있습니다.
추가 질병의 치료는 대부분의 경우 좋은 예후와 관련이 있습니다. 회복 가능성을 최소화하는 세균 감염은 드물다. 기저 질환은 치료할 수없고 이미 수명이 현저히 감소하고 있기 때문에 추가 교정이 유기체의 기능을 개선하는지 여부를 결정하기 위해 철저한 확인이 이루어져야합니다.
예방
Antley-Bixler 증후군은 유전 질환이므로 현재 질병의 인과 적 예방을위한 옵션이 없습니다. 질병의 증상 치료 만 가능합니다.
보도
대부분의 경우 Antley-Bixler 증후군에서는 직접적인 후속 치료가 불가능합니다. 이 질병은 유전성 질병이므로 완전히 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 치료가 이루어지지 않았습니다. 영향을받은 사람들이 아이를 갖기를 원한다면 Antley-Bixler 증후군이 유전되는 것을 방지하기 위해 유전 상담을 수행 할 수도 있습니다.
일반적으로 Antley-Bixler 증후군 환자는 약물 섭취에 의존합니다. 더 이상 합병증은 없지만 약물을 올바르게 그리고 무엇보다도 정기적으로 복용하도록주의를 기울여야합니다. 무엇보다도 부모는 자녀가 약을 올바르게 복용하고 있는지 확인해야합니다. 필요한 경우 다른 약물과의 상호 작용 가능성도 의사와 명확히해야합니다.
Antley-Bixler 증후군은 또한 심장 기형으로 이어질 수 있으므로 환자는 정기적 인 심장 검사를 받아야합니다. 성 기관도 영향을받을 수 있으며 검사도해야합니다. 또한 Antley-Bixler 증후군에 걸린 다른 사람들과의 접촉은 정보 교환으로 이어지기 때문에 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. Antley-Bixler 증후군이 기대 수명을 단축하는지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.
직접 할 수 있습니다.
Antley-Bixler 증후군 환자는 질병으로 인해 삶의 질이 엄청나게 제한됩니다. 영향을받은 사람들은 출생부터 집중적 인 치료가 필요한 경우가 많습니다. 심장과 같은 내부 장기의 기형은 경우에 따라 다르지만 교정 수술은 부분적으로 만 가능합니다.
수술이있을 경우 부모는 아픈 아이들이 클리닉에있는 동안 도와줍니다. 그러나 수많은 치료 방법은 본질적으로 순전히 증상을 나타냅니다. 또한,이 질병은 종종 영향을받은 사람들의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치고 종종 어린 시절에 조기 사망을 유발합니다.
예를 들어, 환자는 호흡 곤란이 심하므로 긴급한 문제로 격렬한 신체 활동은 피해야합니다. 영향을받는 사람들의 건강을 모니터링하는 다양한 의료 전문가와의 정기적 인 약속은 필수입니다. 부모의 요청과 아픈 아이의인지 능력이 허락한다면 특수 교육 기관을 방문 할 수 있습니다.
많은 경우 환자는 증상으로 인해 생존이 불가능하기 때문에 완화 치료가 필요합니다. 부모는 질병으로 인해 엄청난 고통을 겪으며 때때로 우울증이 발생합니다. 그런 다음 관리인이 자녀를 위해 계속 그곳에있을 수 있도록 즉시 심리 치료를받는 것이 좋습니다.
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