버나드 술 리에 증후군

그만큼 버나드 술 리에 증후군, 또한 출혈성 혈소판 영양 장애 또는 BSS 알려진, 매우 드문 출혈 질환입니다. BSS는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 증후군 자체는 소위 혈소판 병증으로 간주됩니다. 지금까지 단 100 건의 사례가 문서화되었습니다. 그러나 질병의 진행 과정은 긍정적입니다.

Bernard Soulier 증후군이란 무엇입니까?

Bernard-Soulier 증후군 (줄여서 BSS라고도 함)은 유전성 혈소판 병증 인 상 염색체 열성 유전성 출혈 장애입니다. BSS는 종종 거대 혈소판 증후군 지정된; 출혈 외에도 BSS의 영향을받는 사람들은 혈소판이 극도로 비 대해졌습니다.

Bernard Soulier Syndrome이라는 이름은 두 명의 프랑스 혈액 학자에게서 유래되었습니다. Jean-Pierre Soulier와 Jean-Bernard는이 증후군을 발견하고 빠르면 1948 년에 Bernard-Soulier 증후군의 증상을 설명하는 첫 번째 메모를 작성했습니다. 이것은 주로 거대 혈소판과 장기간의 출혈에 대한 이야기입니다.

원인

BSS는 혈소판 영양 장애의 한 형태입니다. 몇 살에 첫 증상이 나타나는지는 알려지지 않았습니다. 항상 다른 정보가 있습니다. 또한 Bernard Soulier 증후군의 영향을받는 사람은 거의 없으므로 실제로 문서화 된 사례가 약 100 개 있습니다. Bernard-Soulier 증후군의 원인은 혈소판 유착 장애입니다.

이것은 소위 막 수용체의 유전 적 결함으로, 이후 증후군을 유발합니다. 이런 이유로 의사들은 넌센스 돌연변이라고도 할 수있는 점 돌연변이에 대해 이야기합니다. 돌연변이는 당 단백질 Ib 또는 코딩 GPIb에 있습니다. 그러나 혈소판 기능 장애로 인해 출혈이 발생합니다. 이것은 혈소판이 서로 뭉치는 것을 방해하거나 방지합니다.

이 접근법은 필요한 수용체에 혈액 응고가 없다는 사실에서 발생합니다. 그러나 이후에 Bernard-Soulier 증후군을 유발하는 소위 당 단백질의 알려진 또는 다른 돌연변이가 30 개 있습니다. 그러나 모든 형태는 공통적으로 혈소판 기능 장애가 있다는 사실을 가지고 있습니다.

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증상, 질병 및 징후

전형적인 증상으로는 출혈성 체질과 멍이 드는 경향이 있습니다. 출혈성 체질에서 의사는 매우 강한 출혈 경향을 설명합니다. 출혈은 특별한 이유없이 매우 심하게 오랫동안 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 치료는 사전에 혈액 손실 (예 : 수술 중)에 반응하는 데 초점을 맞추고 있습니다.

결과적으로 혈종은 자연적으로 비교적 빠르게 형성됩니다. Bernard-Soulier 증후군의 특징 인 기타 증상 및 특징 : 코피, 자반병, 위장관 출혈, 자연 출혈 (주로 점막) 및 여성의 월경 출혈이 현저하게 연장됩니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 기억 상실, 실험실의 혈액 값 및 시각적 발견의 일부로 Bernard Soulier 증후군을 진단합니다. 예를 들어, 의사에게는 혈종이 얼마나 자주 형성되는지 또는 영향을받은 사람이 이유없이 출혈하는 빈도와 출혈이 지속되는 기간이 중요합니다. 혈액 도말 검사는 검사실 담당자로부터 채취됩니다.

의사는 주로 그가 macrothrombocytosis에 집중하고 있는지 확인합니다. 이들은 때때로 영향을받은 사람이 실제로 Bernard Soulier 증후군을 앓고 있다는 확신을 제공하는 거대한 혈소판입니다. 전문가들은 또한 전체 혈구 수의 일부로 혈소판 수를 확인합니다. 영향을받은 사람들은 여기에서 상당히 감소 된 숫자를 보여줍니다. Bernard Soulier 증후군 환자는 혈소판이 30,000 개 미만입니다 (마이크로 리터당 측정 됨). 정상 수치는 150,000 ~ 400,000 개의 혈소판입니다.

혈소판의 크기는 4 ~ 10 마이크로 미터입니다. 그러나 정상 또는 건강한 혈소판의 크기는 1 ~ 최대 4 마이크로 미터입니다. 또한, 관련자는 출혈 기간이 계속해서 두 배로 늘어난다는 것을 알게됩니다. 의료 전문가가 그것이 Bernard-Soulier 증후군이라고 확신 할 수있는 또 다른 이유입니다.

주치의는 응고 진단을 사용하여 의심되는 진단을 확인합니다. 그러나 모든 질병 사례와 질병의 진행 과정을 고려하면 예후가 유리하다고 가정 할 수 있습니다.

합병증

대부분의 경우 Bernard-Soulier 증후군은 비교적 잘 치료할 수 있으므로 환자에게 더 이상의 합병증이 없습니다. 환자의 출혈이 증가하여 많은 경우 중단하기가 어렵습니다. 이러한 이유로 사고 나 수술이 발생하는 경우 항상 Bernard-Soulier 증후군을 고려하고 필요한 경우 출혈을 멈출 수 있도록주의를 기울여야합니다.

종종 위장 부위에 예기치 않은 코피 나 출혈이 있습니다. 여성은 또한 Bernard-Soulier 증후군으로 인해 길고 무거운 월경 기간을 겪습니다. 환자의 일상은 심한 출혈로 인해 제한됩니다. 일반적으로 출혈이 올바르게 치료되고 적시에 중단되면 특별한 합병증이 없습니다.

Bernard-Soulier 증후군은 아직 발견되지 않았기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 심각한 출혈이있는 경우이를 보상해야합니다. 약물의 도움으로 출혈을 제한 할 수도 있습니다.

Bernard-Soulier 증후군은 일반적으로 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 그러나 Bernard-Soulier 증후군이있는 경우 의사에게 알려야합니다. 그렇지 않으면 수술 중에 심각하고 예기치 않은 출혈이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Bernard Soulier 증후군의 경우 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 이러한 방식으로 불만 및 기타 합병증을 크게 줄일 수 있으며 영향을받는 사람의 기대 수명도 크게 늘어납니다. 원칙적으로 Bernard Soulier 증후군의 경우 관련자가 출혈 경향이 증가한 것을 발견하면 의사와 상담해야합니다. 출혈은 자연적으로 발생할 수도 있습니다. 작은 부상이나 베인 경우에도 쉽게 멈출 수없는 출혈로 이어집니다.

급성 응급 상황에서는 응급 의사를 부르거나 병원을 방문해야합니다. 그러나이 출혈을 피할 수 있도록 수술을 수행하기 전에 의사에게 Bernard Soulier 증후군에 대해 알려야합니다. 여성의 잦은 코피 또는 자발적 출혈은 Bernard-Soulier 증후군을 나타내므로 의사가 검사를 수행해야합니다.

Bernard Soulier 증후군의 진단은 일반의가 내릴 수 있습니다. 이 증후군은 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 수행됩니다. 의사는 합병증을 피하기 위해 수술 절차에 대해 경고해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

의사는 일반적으로 증상 치료를 목표로합니다. 이는 의사가 원인을 치료할 수없고 주로 증상 만 치료할 수 있음을 의미합니다. 경우에 따라 의사는 혈소판 농축액을 사용하여 환자의 유기체에 직접 개입하기도합니다. 그러나 이러한 급성 사례 및 개입은 주요 혈액 손실이 이미 가능하거나 임박한 경우에만 발생합니다.

예를 들어, 외과 적 개입 전에. 여기서 환자는 소위 혈소판 수혈을받습니다. 그렇지 않으면 의사는 주로 유기체가 보호되는 방식으로 치료법을 설계하려고합니다. 때때로 의사는 수술 중 조치 인 경우에도 특수 약물에 개입합니다.

추가 치료는 때때로 부분적으로 또는 부분적으로 시행 될 수 있습니다. 이것은 치료가 출생 전에 수행된다는 것을 의미합니다. 그러나 때때로 여기에서도 더 길고 무거운 출혈이 반복되는 경우가 있습니다. 무엇보다 월경 출혈 (월경 출혈)과 부상은 영향을받은 사람들이 출혈이 더 길고 심하게 발생하는 전형적인 예입니다.

전망 및 예측

Bernard Soulier 증후군의 치료 가능성은 제시되지 않았습니다. 이 질병은 기존의 의료 및 치료 옵션으로는 복구 할 수없는 유전 적 결함을 기반으로합니다. 또한 인간 유전학의 간섭 및 변경은 법적 이유로 허용되지 않습니다. 따라서 지금까지이 질병은 치료할 수없는 것으로 간주되었습니다.

의료에서 의사는 증상 완화에 집중합니다. 이것은 대부분의 환자에게 매우 효과적입니다. 혈소판 농도는 정기 검진에서 측정됩니다. 너무 낮 으면 수혈로 혈소판 수가 증가합니다.

이 과정은 일상적이고 한 번의 치료로 완료됩니다. 그러나이 방법은 지속 가능하지 않기 때문에 정기적 인 수혈이 사용됩니다. 수혈을 사용하지 않으면 환자가 멈출 수없는 다량의 출혈을 경험할 위험이 있습니다. 심한 경우에는 심각한 출혈의 위험이 있으며, 의료 서비스 없이는 치명적일 수 있습니다.

예방 조치로 Bernard Soulier 증후군 환자는 수술 전에 충분한 수혈을 받아야합니다. 출혈을 멈출 수 없어 수술 중 너무 많은 혈액을 잃으면 합병증의 위험이 높아집니다. 전반적으로, 아픈 사람들은 위험한 상황을 피함으로써 질병으로 좋은 삶의 질을 얻을 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

예방이 없습니다. Bernard-Soulier 증후군은 유전 적이므로 Bernard-Soulier 증후군을 예방하기위한 조치를 취할 수 없습니다. 그러나 지금까지 약 100 건의 사례 만 문서화되었습니다. 따라서 Bernard Soulier 증후군이 발생할 가능성은 매우 낮거나 거의 없습니다.

보도

유전성 Bernard-Soulier 증후군 (BSS)은 혈소판 기능 장애가 특징입니다. 쉽게 출혈로 이어질 수 있으므로 영구적 인 치료가 필요합니다. 출혈성 혈소판 영양 장애와 같은 질병에는 응고 장애가 있습니다.

사소한 이유로도 잦은 타박상이나 출혈 경향을 통해 나타날 수 있습니다. 질병의 특성으로 인해 급성 치료와 사후 관리는 일반적으로 서로 합쳐집니다. Bernard Soulier Syndrome의 유전 적 요소 덕분에 증상에 대한 치료법이 없습니다.

환자는 출혈 경향을 증가시키는 실수를 피해야하므로 후속 치료가 중요합니다. 예를 들어, 그는 아세틸 살리실산 제제 또는 진통제를 복용 할 수 없습니다. 그는 또한 마늘과 같은 음식을 피해야합니다. 이것들은 피를 묽게 만들고 출혈 가능성을 높일 수 있습니다. 따라서 진단 후 후속 치료에는 영양 조언도 포함되어야합니다.

Bernard Soulier 증후군으로 진단되었을 때 출혈의 위험은 신체가 둔한 폭력이나 우발적 인 외상에 노출되면 증가합니다. 최악의 경우 이러한 영향은 대량의 출혈과 후속 저 혈량 성 쇼크로 이어질 수 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 응급 의사에게 Bernard Soulier 증후군의 존재를 즉시 알려야합니다.

유사한 종류의 다른 혈액 질환과 비교할 때 Bernard Soulier 증후군 환자에게 즉각적인 치명적인 위험은 없습니다. 사고 후 심한 출혈이있는 경우 혈소판 제제를 투여 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Bernard-Soulier 증후군은 유전 적 결함에 근거한 것으로 나타났기 때문에 치료 가능성이 없습니다.그럼에도 불구하고 치료를받는 영향을받은 사람들은 좋은 삶의 질과 정상적인 기대 수명을 달성 할 수 있습니다.

정기 검진 중에 혈액 내 혈소판 농도를 측정하는 것이 중요합니다. 이것이 너무 낮 으면 수혈을 통해 증가합니다. 환자는 또한 합병증을 피하기 위해 다가오는 수술이나 분만 전에 수혈을 받아야합니다.

일상 생활에서 위험한 상황을 피하는 것이 중요합니다. 익스트림 스포츠는 부상 위험이 높기 때문에 권장하지 않습니다. 그러나 팀 및 접촉 스포츠는 또한 항상 경미하고 중대한 부상의 위험을 수반하며, 이로 인해 영향을받은 사람들에게 과다 출혈이 빠르게 발생할 수 있습니다.

질병으로 인해 월경 출혈이 증가하는 여성을 위해 시장은 다양한 강도의 충분히 강력하고 안전한 위생 제품을 제공합니다.

무엇보다도 정기적 인 의료 및 실험실 검사는 일상 생활에서 Bernard Soulier 증후군을 치료하는 스트레스를 덜받는 방법의 핵심입니다. 그러나 좋은 치료를받은 환자는 이러한 제한과 행동 규칙에 따라 일상 생활을 정상적으로 할 수 있습니다.