Cryopyrin 관련 주기성 증후군

같이 Cryopyrin 관련 주기성 증후군 자가 염증 질환 분야의 세 가지 질병이 동일한 돌연변이로 돌아가는 것으로 알려져 있습니다. 이 질병은 주기적 발열 증후군의 일부이며 에피소드로 진행됩니다. 지금까지 세 가지 증후군은 모두 증상에 따라 약물로만 치료할 수 있습니다.

크라이 오피 린 관련주기 증후군이란 무엇입니까?

자가 면역 질환에서 환자의 면역 체계는 자신의 몸을 향합니다. 자가 면역 질환 그룹은 다양한 하위 범주, 예를 들어 비특이적 면역 방어가 활성화 된자가 염증 질환을 포함합니다.

이 질병 그룹의 가장 중요한 특징은 면역 체계에 의한 염증입니다. 크라이 오피 린 관련 주기적 증후군에는 동일한 원인을 가진 여러자가 염증 질환이 포함됩니다. 세 가지 다른 질병이 CAPS 질병 그룹에 속합니다 : FCAS, MWS 및 NOMID. 전 세계적으로 1000 명 미만의 환자가 알려져 있습니다. 유병률은 백만 명 중 1-2 케이스로 추정됩니다.

추정치에 따르면보고되지 않은 사례가 많을 것입니다. cryopyrin 관련 주기성 증후군 그룹의 모든 질병은 주기성 발열 증후군에 속합니다. 이러한 열 증후군은 불규칙한 간격으로 면역 체계에 의한 열 발작을 유발하는 희귀 한 단일 유전 질환입니다. 질병의 진행 과정은 경증과 치명 사이에서 다양합니다.

원인

크라이 오피 린 관련 주기적 증후군은 모든 경우에 산발적으로 나타나지는 않습니다.지금까지 문서화 된 사례, 특히 FCAS 그룹의 경우 가족 군집이 관찰되었습니다. 대부분의 주기성 열 증후군은 유전이 특징입니다. 아마도 CAPS의 상속은 상 염색체 우성 상속에 기반을두고 있습니다. 증후군의 주요 원인은 유전 적 돌연변이입니다.

이전 연구 결과를 기반으로 과학은 NLRP3 유전자의 유전 적 결함을 가정합니다. 이 유전자는 인간 DNA에서 크라이 오 포린을 암호화합니다. 이 물질은 IL-1 inflammasome의 요소이며 따라서 비특이적 면역계의 단백질 복합체의 중요한 부분입니다.

결함이있는 유전자는 IL-1b의 과잉 생산을 유발하여 전신 염증 반응을 일으 킵니다. CAPS의 원인은 유전 적 결함이기 때문에 질병군을자가 면역 질환 대신 면역 결함으로 분류 할 수도 있습니다.

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증상, 질병 및 징후

CAPS의 징후 유형은 하위 양식에 따라 다릅니다. 발열, 피로, 청력 상실, 관절통 및 근육통 외에도 두드러기는 세 가지 질병의 핵심 증상 중 하나입니다. FCAS는 가족 성 감기 유발 질병으로 나타납니다.

이것은 가장 가벼운 형태로 추위에 노출 된 지 2 ~ 3 시간 후에 플레어를 일으 킵니다. 이 발작은 독감과 유사한 효과가 있으며 발열, 두통 및 오한을 동반합니다. 보통 유아기에 처음으로 나타나는 Muckle-Wells 증후군 (MWS)은 이것과 구별되어야합니다. 재발은 24 시간 이상 지속되며 FCAS보다 더 자주 발생합니다.

감기뿐만 아니라 스트레스와 피로도 재발을 유발합니다. 전신 아밀로이드증은 재발하는 동안 환자의 1/4에서 관찰되며, 치료하지 않고 방치하면 신부전으로 이어질 수 있습니다. CAPS 그룹의 마지막 질병은 만성 영아 신경-피부-관절 증후군이며 가장 심각한 CAPS 발현에 해당합니다.

징후는 이미 유아에게 발생합니다. 증상은 간헐적에서 지속적인 만성으로 바뀔 수 있습니다. CNS 관련은 임상상에서 증상을 나타냅니다. 무균 성 수막염, 증가 된 두개 내압 또는 발작 외에도 관절 침범이 발생할 수 있습니다.

림프절 부종, 고열 및 간 비장 비대증이 증상을 수반합니다. 이 형태의 환자는 또한 성장이 지연되고 때때로 내이 청력 상실 또는 염증성 눈 침범으로 고통 받아 실명으로 이어질 수 있습니다.

진단

CAPS의 경우 가장 신뢰할 수있는 진단 유형은 분자 유전학 분석입니다. 세 가지 질병 중 하나가 의심되는 경우 의사는 환자의 DNA를 검사하여 전형적인 유전 적 변화를 확인합니다.

돌연변이가 발견되면 진단이 입증 된 것으로 간주됩니다. 예후는 개별 사례의 중증도와 과정에 크게 좌우되며 FCAS 환자에게 가장 유리합니다.

치료 및 치료

유전자 치료 조치가 아직 임상 단계에 도달하지 않았기 때문에 CAP 증후군은 지금까지 치료할 수 없습니다. 치료는 증상이 있으며 기존 치료의 경우 일반적으로 약물 요법에 해당합니다. 약물은 발적을 예방하는 동시에 발적이 발생할 때 증상을 줄이는 데 사용됩니다.

예를 들어, NSAID / NSAID는 증상을 완화하는 데 사용할 수 있으며 진통제 및 열병 치료제로 분류됩니다. 항히스타민 제는 FCAS 환자에게만 적합합니다. 스테로이드는 세 그룹 모두에 적합하며 예를 들어 코르티손 치료를 포함합니다. 자가 면역 질환이있는 많은 사람들은 면역 억제제를 처방받습니다.

CAPS의 경우 MWS 또는 NOMID 환자에게 특히 적합합니다. 면역 체계의 억제는 일반적으로 가장 가벼운 형태의 환자에게는 필요하지 않습니다. FCAS 또는 MWS를 가진 환자는 가능한 한 재발을 예방하기 위해 요청됩니다. 예를 들어 따뜻한 음료, 따뜻한 목욕, 여러 겹의 의복, 신체적, 심리적 스트레스 감소가 이러한 목적에 도움이 될 수 있습니다.

증상에 따라 심한 형태의 NOMID 환자는 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어 여기에는 보청기 제공이 포함될 수 있습니다. 눈 부위에 염증 반응이 발생하는 경우 안과 적 조치가 필요할 수도 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

전망 및 예측

크라이 오피 린 관련 주기성 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 이 질병은 유전 적이며 현재의 법적 및 의학적 요구 사항에 따라 치료할 수 없습니다. 치료 계획은 개별적으로 작성되며 증상이있는 불만을 완화하는 것을 목표로합니다.

크라이 오피 린 관련 주기적 증후군은 총 세 가지 질병으로 구성되며, 그 발생과 심각도는 환자마다 다릅니다. 증후군의 강도는 기존 증상의 개선 가능성을 크게 좌우합니다. 질병의 경과는 일반적으로 단계적으로 나타나기 때문에 환자는 완전한 완화 단계를 경험할 수 있습니다.

경미한 형태의 증후군에서는 에피소드가 24 시간 동안 지속됩니다. 그런 다음 증상이 점차 완전히 사라집니다. 최악의 경우, 중간 형태의 발현은 다른 많은 장애와 함께 신장 기능 장애로 끝날 수 있습니다. 환자는 장기 부전의 위험이 있습니다. 이것은 생명을 위협하는 상황을 나타냅니다.

가장 심각한 형태의 크라이 오피 린 관련 주기성 증후군에서는 일반적으로 증상이 완전히 완화되지 않습니다. 발생한 증상은 완전히 퇴행하지는 않지만 영구적으로 남아 있습니다. 이것은 삶의 질에 상당한 감소를 나타내며 더 많은 질병으로 이어질 수 있습니다. 신체적 장애 외에도 예후를 더욱 악화시킬 심리적 장애의 위험이 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

CAPS 그룹의 질병은 유전 질환입니다. 질병 발병의 외부 요인은 아직 알려지지 않았습니다. 이러한 이유로 지금까지 예방 조치가 없습니다. 가족 계획의 유전 상담 만이 가장 넓은 의미에서 예방 조치로 설명 될 수 있습니다.

보도

이 증후군에서 추가 후속 조치는 증상의 정확한 유형과 심각도에 크게 의존하므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 그러나 증상의 조기 발견은이 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증과 불만을 예방하거나 제한 할 수 있습니다.

증후군이 빨리 인식 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아지기 때문에 영향을받은 사람은 첫 번째 증상과 불만에 대해 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 다양한 약을 복용해야합니다.

증상을 영구적으로 제한하기 위해 항상 올바른 복용량과 정기적 인 약물 섭취에주의를 기울이십시오. 영향을받은 사람들은 종종 심리적 혼란이나 우울증을 예방하기 위해 가족이나 친구의 지원과 도움에 의존합니다. 질병의 상태를 영구적으로 확인하려면 정기적으로 의사를 방문해야합니다. 이 질병은 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Cryopyrin 관련 주기적 증후군은 동일한 유전 적 결함으로 거슬러 올라갈 수있는 세 가지자가 염증 질환으로 구성됩니다. 질병의 원인을 치료하는 전통적인 의학적 방법이나 대체 방법이 없습니다. 환자가 자신의 건강을 개선하기 위해 할 수있는 일은 질병의 심각성에 따라 다릅니다.

가장 쉬운 형태는 이른바 가족 성 감기에 의한자가 염증 증후군 (FCAS)입니다. 이름에서 알 수 있듯이 FCAS의 증상은 저체온증에 의해 유발됩니다. 무엇보다 환자는 여기서 예방 조치를 취할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 항상 일기 예보를 공부하는 습관을 가져야하며 예방 차원에서 항상 스카프와 따뜻한 재킷을 사무실이나 차에 보관해야합니다.

마른 신발은 항상 가까이에 있어야합니다. 외부 온도가 마이너스 범위로 떨어지면 보온 복이 도움이됩니다. 추위에 급격히 노출 된 후에는 가능하면 뜨거운 음료, 가급적이면 차를 마셔야합니다. 가능하면 뜨거운 목욕도해야합니다.

많은 환자들은 또한 피로, 스트레스 및 심한 신체 활동에 부정적인 반응을 보입니다. 이 경우 영향을받은 사람들이 질서있는 일상을 갖는 것이 중요합니다. 스포츠는 적당히 만 연습 할 수 있습니다. 스트레스를 항상 피할 수는 없으므로 요가 나자가 훈련과 같은 이완 기술을 배워야합니다.