Desmosin

Desmosin 단백질 생성 아미노산입니다. 다른 아미노산과 함께 섬유 및 구조 단백질 엘라스틴을 형성합니다. ELN 유전자의 돌연변이로 인해 엘라스틴의 구조가 교란됩니다.

데스 모신이란?

아미노산은 인간 유기체의 중요한 부분입니다. 이들은 적어도 하나의 카르복시 그룹과 하나의 아미노 그룹으로 형성된 유기 화합물의 부류입니다. 따라서 아미노산은 카르 복실 산과 아민입니다.

카르복시 그룹과 관련된 위치에 따라 아미노산이 다른 그룹에 할당 될 수 있습니다. 말단 카르복시기를 가진 아미노산은 geminal 또는 α라고 불리며 α- 아미노산에 포함됩니다. 이 아미노산은 단백질의 요소입니다. 인체에는 20 개 이상의 단백질 생성 아미노산과 400 개의 비 단백질 생성 아미노산이 있습니다. D- 아미노산은 특별한 그룹입니다. 20 개 이상의 단백질 생성 아미노산 중 하나는 데스 모신으로, 유사하게 구축 된 이소 데모 신과 함께 섬유 단백질 엘라스틴을 형성합니다.

엘라스틴과 용해성 전구체 인 트로포 엘라스틴은 구조 단백질에 속하며 해부학 적 구조의 형성과 유지에 기여합니다. 엘라스틴은 대동맥과 같이 큰 혈관이 늘어나는 능력에 특별한 역할을합니다.

기능, 효과 및 작업

Desmosin은 공식적으로 4 중 아미노산입니다. 중앙에 피리 디늄 고리가 있습니다. 피리딘은 경험 식 C5H5N을 갖는 화합물로, 헤테로 사이 클릭 모 시스템에 할당 될 수 있으며 질소 원자 1 개와 탄소 원자 5 개를 가진 6 원 고리 형태로 가장 단순한 아진을 형성합니다.

중앙 피리 디늄 고리 덕분에 데스 모신은 섬유 단백질 엘라스틴의 개별 단백질 가닥을 연결할 수 있습니다. 엘라스틴의 구성은 콜라겐의 구성과 유사합니다. 그러나 hydroxylysine 대신 elastin에는 상당한 비율의 valine이 있습니다. 라이신 잔기는 효소 lysyl oxidase에 의해 allysine으로 산화됩니다. 3 개의 알리신과 1 개의 라이신이 차례로 링 형태의 데스 모신을 형성합니다. 이 모양은 전체 엘라스틴 분자의 탄력성에 중요한 역할을합니다.

단백질 네트워크 인 엘라스틴은 데스 모신 연결 단위로 구성되며 탄력적으로 신축됩니다. 폐뿐만 아니라 피부와 혈관은 엘라스틴과 그 구성 요소 인 데스 모신에 의존합니다. 이것이 그들이 상당한 탄력을 얻는 유일한 방법이기 때문입니다. Desmosin은 자외선 아래에서 청색 형광을 내고 엘라스틴에 황색, 물에 대한 불용성, 열 안정성 및 알칼리 및 프로테아제에 대한 내성을 부여합니다.

교육, 발생, 속성 및 최적의 가치

데스 모신의 형성은 데스 모신 생합성으로도 알려져 있습니다. 이 생합성 과정에서 L-lysine 단위의 말단 아미노기는 산화를 통해 효소 lysyl oxidase에 의해 ω-aldehyde로 전환됩니다.

Lysyl oxidase는 단백질 lysine 6 oxidase로 결합 조직의 세포 외 공간에서 발생하는 효소에 해당합니다. 엘라스틴과 콜라겐의 가교에서 단백질의 촉매 및 기계적 안정제 역할을합니다. 데스 모신의 생합성 과정에서 lysyl oxidase는 lysine을 allysine으로 전환합니다. 이 과정은 세포 외 기질에서 일어나 콜라겐과 엘라스틴의 교차 결합을 안정화 시키는데 화학적 관점에서 볼 때이 반응은 알데히드를 형성하는 산화 적 탈 아미 노화에 해당합니다. 알리신은 알돌 축합을 통해 인접한 트로 펠라 스틴 분자의 알데히드 잔기와 함께 알리시 날돌 또는 데스 모신을 형성합니다.

나머지 라이신은 아미노기를 통해 쉬프 염기를 형성하고 이소 데모 신을 생성합니다. 혈관, 폐 및 피부 외에도 모든 미세 섬유는 특히 데스 모신을 운반합니다. 이들은 콜라겐, 망상 및 탄성 조직의 가장 작은 섬유입니다.

질병 및 장애

데스 모신과 같은 성분으로부터 엘라스틴의 형성은 다양한 질병에서 방해를받습니다. 이러한 질병에는 주로 ELN 유전자의 돌연변이가 포함됩니다. 이들 중 가장 중요한 것은 피부 이완증, Williams-Beuren 증후군 및 판막 하 선천성 대동맥 협착증입니다. Dermatochalasis는 가족 축적과 함께 결합 조직 변화의 그룹입니다.

이 그룹의 특징은 신체의 여러 부분에 처지고 덜 탄력 있고 주름진 피부입니다. ELN 유전자는 엘라스틴을 암호화하고 돌연변이를 통해 이러한 증상을 유발할 수 있습니다. Williams-Beuren 증후군은 이것에 비해 다소 드물며 20,000 명의 신생아 중 한 명에게만 영향을 미칩니다. 이 질병은 7 번 염색체의 결함으로 인해 발생합니다. 유전자 좌위는 7q11.23입니다. 이 시점에서 결함으로 인해 영향을받은 사람은 엘라스틴 유전자와 주변 유전자가 부족합니다. 엘라스틴 유전자의 결실은 내부 장기 구조의 안면 변형 및 장애를 유발합니다. 판 막상 대동맥 협착증과 같은 심장 결함과 편자 신장 또는 신장 혈관 협착과 같은 신장 기형이 발생할 수 있습니다. 또한 종종인지 장애가 있습니다.

영향을받은 사람들의 정신 능력은 평균 이하입니다. 언어 적 표현력에도 불구하고 대부분 내용이 거의없는 문장을 형성합니다. 그들은 매우 어린 나이에 책을 읽기 시작하여 종종 정신 능력을 과대 평가합니다. 과 독증 외에도 완벽한 음조는 종종 과대 평가로 이어집니다. 엘라스틴 돌연변이의 한 형태로서, 판막 하 선천성 대동맥 협착증은 대동맥 협착과 관련된 심장 기형에 해당합니다. 판 막상 협착은 대동맥의 시작 부분에있는 대동맥 판막 위에 있습니다.

이러한 형태의 심장 결함은 종종 관상 동맥의 출구 위에있는 모래 시계 모양의 수축이 특징입니다. 대동맥의 오름차순 부분도 좁힐 수 있습니다. 이러한 형태의 대동맥 협착증은 방금 논의한 Williams-Beuren 증후군의 맥락에서 특히 자주 발생합니다. 이 심장 결함은 질병에 관계없이 이미 관찰되었습니다. 그러나이 경우 반드시 엘라스틴 유전자의 돌연변이와 관련이있을 필요는 없습니다.