가족 성 선종 성 용종증

에서 가족 성 선종 성 용종증 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 질병입니다. 결장은 폴립에 의해 공격을 받아 결장암을 유발합니다.

가족 성 선종 성 용종증이란 무엇입니까?

첫 번째 증상은 10 세에서 25 세 사이의 가족 성 선종 성 용종증에서 나타납니다. 대부분의 경우 질병은 처음에는 눈에 띄지 않게됩니다.
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가족 성 선종 성 용종증 (FAP)는 대장 영역에서 다중 선종 성 폴립이 발생하는 상 염색체 우성 질환으로 이해됩니다. FAP는 유전 적 결함으로 인한 유전성 질환 중 하나입니다. 가족 성 선종 성 용종증은 다른 부모가 영향을받지 않으면 해당 부모의 자녀가 같은 질병의 50 % 이상을 차지할 위험이 있음을 의미합니다.

그러나이 정보는 전체 환자의 약 1/3에게 제공되지 않습니다. 따라서 유전 적 결함은 그 자체로 다시 발생한다고 가정합니다. 장내 폴립은 청소년기에 발생합니다. 처음에는 여전히 양성입니다. 그러나 이후 과정에서 그들은 악의적으로 퇴화합니다.

가족 성 선종 성 용종증의 경우, 결장암 발병 확률은 거의 100 %입니다. FAP는 결장암 유형 중 약 1 %를 차지합니다. 가족 성 선종 성 용종증은 드문 질병으로 간주됩니다. 100,000 명 중 약 5 ~ 10 명이 유전자 돌연변이의 영향을받는 것으로 추정됩니다.

원인

가족 성 선종 성 용종증의 원인은 APC 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 ß-catenin의 분해 복합체 내에서 중요한 기능을합니다. 유사 분열 스핀들의 구조에도 중요합니다. 유전자의 돌연변이가 발생하면 ß- 카테닌 유비퀴틴 화 속도가 느려집니다.

이것은 단백질 유비 퀸을 표적 분자로 전달하는 것입니다. 이러한 이유로 ß- 카테닌은 더 이상 프로 테아 좀에 의해 올바르게 분해되지 않으며, 이는 축적되고 증식 (조직의 빠른 성장)을 증가시키는 책임이 있음을 의미합니다. 유사 분열 스핀들의 분해도 관련되기 때문에 APC 유전자의 오작동을 초래하며, 이는 염색체의 빈번한 잘못된 분포에서 눈에 띄게 나타납니다. 이것은 조직의 악성 퇴화로 이어집니다.

증상, 질병 및 징후

첫 번째 증상은 10 세에서 25 세 사이의 가족 성 선종 성 용종증에서 나타납니다. 대부분의 경우 질병은 처음에는 눈에 띄지 않게됩니다. 나중에 변비 또는 설사, 헛배, 혈액 또는 점액 분비, 복통 및 직장 통증과 같은 증상이 눈에.니다.

또한 환자는 종종 체중 감소로 고통받습니다. 약독 화 가족 성 선종 성 용종증 (AFAP)은 FAP의 경미한 변종으로, 생후 후기에 나타나며 FAP보다 폴립이 적습니다. 결장암 발병 위험은 궁극적으로 가족 성 선종 성 용종증만큼 높습니다.

일부 환자는 결장 폴립이 형성되기 전에 나타나는 결장 외부의 양성 변화를 경험할 수 있습니다. 이는 FAP의 표시로 간주됩니다. 따라서 항상주의 깊게 검사해야합니다.

진단

가족 성 선종 성 용종증이 의심되는 경우 의사와 상담해야합니다. 대장 내시경 검사를 실시하고 조직 검체 (생검)를 채취하여 질병을 진단 할 수 있습니다.

환자가 위험에 처한 경우 10 세부터 정기 대장 내시경 검사를받는 것이 좋습니다. 이것은 일반적으로 매년 발생합니다. 직장 구경 내시경 검사를 실시하면 의사는 환자에게 고통스럽지 않은 장의 하부를 살펴 봅니다.

이러한 이유로 어린이에게도 마취가 필요하지 않습니다. 검사 전에 환자에게 경미한 관장이 주어집니다. 경미한 형태의 FAP가있는 경우 일반적으로 완전한 대장 내시경 검사가 사용됩니다. 직장 내시경 검사 후 폴립 발견에도 동일하게 적용됩니다.

이 절차는 장의 나머지 부분에 폴립이 있는지 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 대장 내시경 검사는 통증을 유발할 수 있기 때문에 직장 구상 형 검사보다 더 불편한 것으로 간주됩니다. 따라서 환자에게 미리 진정제를 투여합니다. 가족 성 선종 성 용종증은 모든 환자의 70 ~ 100 %에서 대장 폴립이 대장 암으로 퇴행합니다. 이를 피하는 유일한 방법은 외과 적으로 장을 제거하는 것입니다.

합병증

가족 성 선종 성 용종증은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 최악의 경우, 감염된 사람은 질병이 진행되는 동안 결장암으로 고통 받고 이로 인해 사망 할 수 있습니다. 결장암 자체는 또한 더 많은 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다.

불행히도 처음에는 증상이 눈에 띄지 않아 조기에 진단을 내릴 수 없으며 일반적으로 우연에 의해서만 질병이 발견됩니다. 위장과 복부의 불편 함은 성인기에만 발생합니다. 대부분의 환자는 심한 가스, 변비 및 설사로 고통받습니다. 복통은 드물지 않습니다.

마감이 피투성이이고 끈적 거리는 경우가 많기 때문에 많은 사람들에게 공황 발작을 유발할 수 있습니다. 이것은 체중 감소와 많은 경우 탈수를 초래합니다. 진단에는 합병증이 없으며 이것은 대장 내시경의 형태로 수행됩니다.

치료는 일반적으로 장을 제거하는 수술의 형태를 취합니다. 영향을받은 사람은 인위적인 결과에 의존하여 삶의 질을 크게 저하시키고 심각한 심리적 불만을 유발할 수 있습니다. 이러한 불만은 주로 환자가 매우 어릴 때 발생합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 치료가 없으면이 질병은 대장 암으로 이어질 수 있으며 따라서 환자가 사망 할 수 있습니다. 조기 진단은 조기 치료를 가능하게하여 질병의 긍정적 인 진행 가능성을 제공합니다.

환자에게 장기간 지속되는 위 또는 장 문제가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 여기에는 무엇보다도 설사 나 변비가 포함되며, 이는 복부에 가스 나 심한 통증을 유발할 수도 있습니다.

피가 섞인 대변이 있으면 즉시 검사가 필요합니다. 일반적으로 증상은 매우 자주 발생하지만 알레르기 또는 과민증에 할당 할 수 없습니다. 대부분의 경우 질병의 진단은 내과 의사가합니다.

이 질병은 대장 내시경 검사를 통해 비교적 쉽게 진단 할 수 있습니다. 대부분의 경우 추가 치료는 내과 의사 또는 외과 의사가 수행합니다. 질병의 진행 과정은 진행 상황에 따라 크게 달라집니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

가족 성 선종 성 용종증이 확인되면 의사는 일반적으로 결장과 직장을 제거 할 것을 권장합니다. 이를 위해 세 가지 수술 절차를 사용할 수 있습니다. 이것은 ileopuchanal 문합과 함께 proctocolectomy를 포함합니다. 직장과 결장은 괄약근이 유지되는 동안 제거됩니다.

환자에게 약 3 개월 동안 인공 항문을 투여합니다. 두 번째 방법은 회장 직장 문합이라고합니다. 대장과 소장과 직장 사이의 연결이 제거됩니다. 직장은 몸에 남아 있고 소장의 끝은 직장에 꿰매어집니다.이 절차는 직장에 폴립이없는 경우에만 수행 할 수 있습니다.

세 번째 방법 인 proctoelectomy의 일부로 전체 결장과 직장을 제거합니다. 괄약근도 제거됩니다. 항문을 닫은 후에도 엉덩이는 대개 모양을 유지합니다. 환자는 영구 인공 항문을 얻습니다.

전망 및 예측

가족 성 선종 성 용종증의 예후는 질병이 평균 수명을 감소 시키지는 않지만 많은 경우에서 바람직하지 않습니다.

유전병은 돌연변이 된 유전자에 의해 발생합니다. 법적 요구 사항은 현재 상태에 따라 인간의 유전학에 개입하는 것을 금지하기 때문에 과학자 및 의료 전문가는 변경할 수 없습니다. 이것은 환자의 증상 치료로 이어집니다. 이것은 수술 과정에서 이루어집니다. 작업은 일반적으로 다양한 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 2 차 질환이나 증상을 유발하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

치료 계획에는 장의 일부를 제거하는 것이 포함됩니다. 수술이 성공하면 환자는 보통 몇 주 또는 몇 달 후에 치료를받지 않고 치료를받습니다. 치료의 끝은 사용한 방법에 따라 다릅니다. 괄약근이 유지되면 상처가 치유 된 후 퇴원 할 수 있습니다. 인공 항문을 일시적으로 삽입하면 치료에 몇 개월이 걸립니다.

두 가지 방법에 대한 후속 검사는 정기적으로 실시됩니다. 수명이 다할 때까지이를 고수하여 가능한 한 빨리 변화와 이상을 발견해야합니다. 심한 경우에는 인공 항문을 영구적으로 삽입해야합니다. 여기서 환자는 평생 의료가 필요합니다.

예방

선천성 가족 성 선종 성 용종증의 예방은 어렵습니다. celecoxib 또는 sulindac과 같은 약물을 복용하면 폴립 성장을 늦출 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 높은 암 위험은 지속됩니다.

보도

이 질병의 경우 일반적으로 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 치료 옵션이 거의 없습니다. 여기서 관련자는 더 이상의 합병증이나 불만이 없도록 주로 조기 진단에 의존합니다. 이 질병은자가 치유가 일어나지 않으므로 항상 건강 진단과 치료를 받아야합니다.

일반적으로 영향을받은 사람은이 질병에 대한 수술에 의존합니다. 이러한 수술 후, 관계자는 반드시 휴식을 취하고 몸을 관리해야합니다. 신체에 불필요하게 부담을주지 않도록 운동이나 기타 스트레스 및 신체 활동을 피해야합니다. 많은 경우 친구 나 가족의 도움과 지원이 매우 중요합니다.

심리적 혼란이나 우울증이 없도록 여기에서 심리적 지원이 이루어질 수도 있습니다. 성공적인 치료 후에도 추가 손상을 조기에 발견하기 위해서는 정기적 인 장 검사가 필요합니다. 이 질병은 또한 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 시술 후에는 더 이상의 후속 조치가 불가능합니다.