Geroderma osteodysplastica

그만큼 Geroderma osteodysplastica 희귀 한 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 피부의 조기 노화와 뼈의 석회화가 특징입니다. 그러나 기대 수명은 제한되지 않습니다.

Geroderma osteodysplastica는 무엇입니까?

Geroderma osteodysplastica는 결합 조직과 뼈의 질병입니다. 유전 적이며 매우 드물게 발생합니다. 백만 명 중 약 1 명만이 영향을받습니다. 결합 조직은 조기에 노화됩니다. 적어도 기형이있어 주름이 있고 주름진 모양으로 인해 노화 된 것처럼 보입니다. 또한 뼈 골절이 빈번한 중증 골다공증은 이미 어린 시절에 발생합니다.

질병의 주요 증상은 이미 질병의 이름으로 표시됩니다. "Geroderma"는 오래된 피부를 의미하고 "osteodysplastica"는 뼈 기형을 의미합니다. 표현식 Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro 증후군 익숙한. 이 이름은이 질병의 첫 발견자를 나타냅니다.

제네바의 안과 의사 Adolphe Franceschetti, 의사 A. Sierro 및 인간 유전 학자 David Klein과 함께이 증후군은 1950 년 스위스 소아과 의사 인 Frédéric Bamatter에 의해 설명되었습니다. 베를린 막스 플랑크 분자 유전학 연구소의 과학자들은 Stefan Mundlos의 지시에 따라이 질병에 걸린 13 개의 가족을 조사했습니다. 이 가족의 구성원은 메노나이트 교단에서 특히 흔했습니다.

원인

유전 적 결함은 geroderma osteodysplastica의 가능한 원인입니다. 많은 경우 1 번 염색체의 GORAB 유전자는 돌연변이의 영향을받습니다. 그러나 이상하게도이 돌연변이는 영향을받은 모든 사람에게서 발견되는 것은 아닙니다. 유전은 상 염색체 열성입니다. 최근에는 17 번 염색체의 PYCR1 유전자에 돌연변이가있는 환자도 발견되었습니다.

이러한 형태의 질병에서는 특히 큐티 스-락사 증후군 및 주름 피부 증후군과의 증상이 임상 적으로 많이 중복됩니다. 따라서 Geroderma osteodysplastica는 균일 한 질병이 아니라 여러 임상 적으로 유사한 질병의 집합 적 증후군이라고 가정해야합니다. 친척들이 여러 건의 질병에 걸렸던 약 13 가족을 조사했습니다. 따라서이 질병은 저절로 발생하지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

Geroderma osteodysplastica는 신생아가 이미 처지고 오래된 피부를 가지고 있다는 사실이 특징입니다. 이것은 결합 조직의 결함있는 구조로 인해 발생합니다. 관절이 과도하게 늘어날 수 있습니다. 또한 어린이에게 성장 장애가 발생합니다. 영향을받은 사람들은 키가 작습니다. 골다공증이 특히 두드러집니다.

전신에서 일반화 된 방식으로 발생하며 영구적 인 골절을 유발합니다. 고관절 이형성증도 있습니다. 골다공증의 원인은 뼈 내의 일반적인 탈회 과정에서 찾을 수 있습니다. 머리는 부풀어 오른 이마와 함께 brachycephaly를 보여줍니다. Brachycephaly는 두개골의 변형으로 나타나며, 이는 소위 짧은 머리로 이어집니다. 눈도 영향을받습니다.

때때로 미세 각막 (너무 작은 각막)이 발생합니다. 각막도 흐리고 녹내장 (녹색 별)도 발생할 수 있습니다. 일반적인 발달 장애도 관찰됩니다. 정신 발달은 일반적으로 정상입니다. 때때로 약간의 지적 결함이있을 수 있습니다.

geroderma osteodysplastica의 가장 큰 징후는 자연적으로 발생하는 골절과 신생아에서 열린 천문이없는 뚜렷한 골다공증입니다. 영향을받는 사람들의 기대 수명은 제한되지 않습니다. 삶의 과정에서 골절 빈도도 감소합니다. 그렇지 않으면 증상이 개선됩니다.

진단

geroderma osteodysplastica의 감별 진단은 cutis laxa syndrome, WSS (wrinkly skin syndrome) 및 De Barsy 증후군과 구별하기가 쉽지 않습니다. 그러나 geroderma osteodysplastica의 독특한 판매 포인트는 일반적인 골다공증과 개방형 천문의 결여입니다. 이 유형의 다른 증후군과 달리 신체적 한계는 그다지 크지 않습니다. 또한 정신 발달은 일반적으로 완전히 정상입니다.

합병증

일반적으로 geroderma osteodysplastica는 기대 수명의 감소로 이어지지 않습니다. 그러나 환자는 뼈도 석회화되지 않았지만 피부의 조기 노화로 고통받습니다. 결합 조직의 잘못된 구조는 영향을받은 사람들이 관절 위에 페인트를 칠하여 손상시킬 수 있습니다.

이것은 특히 어린이의 사고 위험을 증가시킵니다. 환자가 키가 짧은 경우가 드물지 않습니다. 두개골은 변형되어 있으며 일반적으로 비교적 짧습니다. 기형으로 인해 아이들은 괴롭힘과 놀림으로 고통받을 수 있으며 따라서 심리적 불만과 우울증이 발생할 수 있습니다.

발달 장애도 계속 발생하며 지적 장애도 발생합니다. 어떤 경우에는 관계자가 일상 생활에서 다른 사람이나 간병인의 도움에 의존합니다. 뼈의 불편 함은 또한 매우 심한 통증과 관련된 자발적 골절을 유발할 수 있습니다.

geroderma osteodysplastica의 치료는 증상에 의해서만 가능합니다. 안구 불만은 비교적 잘 치료할 수 있으므로 더 이상 합병증이 없습니다. 많은 경우 환자는 심리 치료에도 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

성장 장애, 뼈 구조의 변화 또는 키가 짧은 경우 의사의 방문이 필요합니다. 아이가 동료와 직접 비교하여 발달 장애를 보이면 의사와 상담해야합니다. 학습 장애, 이해력 문제, 지능 저하, 집중력 또는 주의력 결핍의 경우 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

모든 종류의 골절이 점점 더 많이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 관절이 과도하게 확장되거나 움직일 때 통증이있는 ​​경우 의사의 방문이 필요합니다. 두개골의 변형은 우려의 원인으로 간주됩니다. 이마가 부풀어 오르거나, 머리가 짧거나 눈가에 시각적 변화가 있으면 의사와 상담해야합니다. 결합 조직의 불규칙성이 어린 나이에 발견 될 수있는 경우 관찰은 의사와상의해야합니다.

아이가 행동 문제를 보이면 특히 불안하거나 공격적이라면 의사의 방문이 필요합니다. 의사는 사회적 금단, 우는 또는 우울한 행동 또는 우울한 기분이있는 경우 필요합니다. 아이가 접촉에 어려움을 겪고 증상으로 인해 불안이 증가하며 스포츠 활동에 참여하지 않는 경우 증상을 완화하기 위해 의사를 방문해야합니다. 수면 장애가 발생하거나 소화기 문제 또는 두통이 발생하면 조사해야하는 정신 신체적 불만이있을 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

geroderma osteodysplastica의 치료는 증상이 있습니다. 원인 치료는 유전 적 결함이기 때문에 불가능합니다. 그러나 그 한계는 큐티 스 락사 증후군의 많은 유사한 질병만큼 크지 않습니다. 일반화 된 골다공증 만 지속적인 모니터링과 치료가 필요합니다. biphosphates의 투여는 여기에서 매우 효과적인 것으로 입증되었습니다.

자주 발생하는 골절은 항상 치료해야한다는 것은 말할 필요도 없습니다. 그러나 일생 동안 골절은 점차 감소합니다. 뼈 신진 대사가 정상화됩니다. 안구 불만은 또한 지속적인 모니터링이 필요합니다. 이것은 각막을 흐리게하고 녹내장을 일으킬 수도 있습니다.

물론 안과 의사는 추가 진행 상황을 모니터링해야합니다. 그러나 눈의 증상은 필수가 아닙니다. 영향을받은 사람은 조로 성 특성이 있습니다. 그러나 노화 과정은 고전적인 조로증의 경우만큼 빠르게 진행되지 않습니다. 주름지고 주름진 피부는 실제 노화의 표현이 아니라 결합 조직의 기형으로 인해 발생합니다.

전망 및 예측

Geroderma osteodysplastica는 불치로 간주되는 질병입니다. 따라서 예후는 그다지 낙관적이지 않습니다. 유전 적 결함은 변경하거나 수정할 수 없습니다. 현재 상황에 따르면 법적 요구 사항으로 인해 인간 유전학에 개입하지 못했습니다. 이러한 이유로 환자의 치료는 개별 증상에 따라 다르지만 모두가 완화를 경험할 수는 없습니다.

기존의 불만은 또한 추가적인 이차적 질병으로 이어지고 정서적 문제를 유발할 수 있습니다. 시각적 노화와 질병의 한계로 인해 많은 환자들이 정신 장애로 고통 받고 있습니다. 이들은 치료할 수 있지만 대부분 긴 치유 과정이 특징입니다.

geroderma osteodysplastica로 발달 장애와 지능 저하가 가능합니다. 자금 지원 프로그램이 만들어지고 사용되지만 대부분은 일상 생활에 대처하는 데만 지원하고 치료법은 없습니다.

목표는 일반적인 웰빙을 개선하고 질병과 함께 좋은 생활 방식을 가능하게하는 것입니다. 그러나 많은 경우에는 독립적 인 생활 방식을 영위 할 수 없기 때문에 간병인이나 친척의 일상적인 돌봄이 필요합니다. 질병의 수많은 손상과 불치에도 불구하고 영향을받은 사람들의 일반적인 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 시력이 손상되면 시력을 향상시킬 수있는 좋은 기회도 있습니다.

예방

geroderma osteodysplastica를 예방하려면 유전 상담을 받아야합니다. Geroderma osteodysplastica는 상 염색체 열성 유전이있는 유전성입니다. 그러나 돌연변이 유전자는 백만 분의 1의 유병률로 거의 발견되지 않습니다.

이 질병이 유전 될 가능성은 영향을받은 가족의 관련 결혼 내에서만 증가합니다. 열성 유전의 경우, 두 파트너가 모두 유전자 보균자 인 결혼의 경우 자손이이 질병으로 태어날 확률은 50 %입니다.

보도

대부분의 geroderma osteodysplastica의 경우 특별한 후속 조치가 가능하지 않습니다. 그러나 질병을 완전히 치료할 수 없기 때문에 이것도 필요하지 않습니다. 환자가 아이를 갖고 자 할 경우 유전 상담을 통해 질병이 잠재적 인 자손에게 전염되지 않도록 할 수 있습니다.

유 전적으로 결정된 질병으로 인해 인과 적 치료가 불가능하므로 영향을받는 사람들은 평생의 순전히 증상 치료에 의존합니다. 대부분의 경우 환자는 약물에 의존합니다. 추가 컴파일을 방지하기 위해 정확하고 정기적으로 가져 오는 것이 중요합니다.

눈이 흐려지지 않도록 정기적으로 확인해야합니다. 최악의 경우, 골 형성 장애가 발생한 사람의 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다. 그러나 환자의 기대 수명은 질병에 의해 제한되거나 감소되지 않습니다.

또한, 다른 골 형성 장애 환자와의 접촉이 유용 할 수 있습니다. 귀중한 정보를 교환하는 것은 드문 일이 아니므로 일상 생활을 더 편하게 할 수 있습니다. 가족의 지원도 증상을 크게 완화 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

geroderma osteodysplastica 환자는 시각적으로 눈에 띄지 만 수치심으로 인한 사회적 금단 행동은 비생산적입니다. 가능한 한 삶의 질을 높이기 위해 환자는 사회적 접촉을 유지하고 공공 장소에서 정상적인 활동을 수행합니다.

geroderma osteodysplastica 또는 유사한 질병을 가진 다른 사람들과의 접촉은 경험을 공유하고 서로 사회적 지원을 제공하는 데 특히 도움이됩니다. 그러나 다른 아픈 사람들과 만 시간을 보내는 것이 아니라 그러한 질병이없는 사람들과도 시간을 보내는 것이 합리적입니다.

골절에 대한 민감성과 관련하여 환자는 일상 생활에서 사고 예방에 특히 중점을두고 위험한 활동과 움직임을 피합니다.여전히 뼈가 부러진 경우 충분한 휴식을 취하고 회복을 촉진하는 것이 중요합니다.

힘줄과 근육을 강화하는 물리 치료 운동은 특정 사고를 예방하고 일반적인 이동성을 향상시키는 데 중요합니다. 일반적으로 geroderma osteodysplastica를 가진 환자는 물리 치료 중이므로 개별적으로 합리적인 훈련 옵션에 익숙합니다. 이러한 운동의 강화 효과는 환자가 집에서도 독립적으로 수행 할 경우 증가합니다. 의사 및 물리 치료사와의 정기적 인 합의가 필수적입니다.