리소좀 축적 병

총 45 가지가 있습니다 리소좀 축적 질환, 선천성 대사 질환의 이질적인 그룹입니다. 이러한 질병으로 고통받는 사람들은 유전 적 결함이 있습니다. 모든 저장 질환에는 공통점이 있습니다. 특정 효소가 없거나 부분적으로 만 기능합니다.

리소좀 축적 병이란 무엇입니까?

10,000 명 중 5 명 미만이 영향을 받기 때문에 이러한 선천성 저장 질환은 드뭅니다. 다양한 질병은 매우 다른 과정을 가지고 있으며 증상은 매우 다양 할 수 있습니다.

가장 유명한 형태 리소좀 축적 병 파브리 병, 고셔병, 폼 페병 및 점액 다당류 증 (MPS)이 있습니다. 특정 진단 및 적절한 치료에 이르는 경로가 매우 길 수 있기 때문에 종종 "의학의 고아"라고 불립니다. 때때로 영향을받은 사람들이 그들에게 무슨 일이 일어나고 있는지 알아내는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

원인

리소좀 축적 질환은 특정 형태의 유전성 대사 질환이 특징입니다. 환자는 대사 균형이 원활하게 진행되도록하는 중요한 효소가 부족합니다. 덜 뚜렷한 형태에서,이 효소는 적어도 충분한 양으로 존재하지 않습니다.

효소의 임무는 리소좀을 통한 신진 대사를 통해 인간 유기체에 축적 된 오염 물질과 노폐물을 처리하거나 증상이 발생하지 않는 방식으로 다시 처리하는 것입니다.

효소 결핍이있는 경우 원활하게 작동하는 폐기주기는 더 이상 보장되지 않습니다. 유해 물질은 세포에 정착하여 대사주기를 방해합니다. 초기 단계에서 장애는 눈에 띄는 영향을 미치지 않으며 몇 가지 제한 사항 만 있습니다. 그러나이 대사 장애가 효소 결핍의 결과로 치료되지 않은 채로 남아 있으면 세포가 매우 커지기 때문에 증상이 배가됩니다.

증상, 질병 및 징후

최악의 경우, 이것들은 아래로 내려갑니다. 그 결과 뼈, 신경계, 비장, 신장, 근육 또는 심장이 손상됩니다. 효소 활성의 감소 또는 부재로 인해 Fabry 질병은 지방 (globotriaosylceramide, Gb3)이 세포에 저장되도록합니다. 이러한 원치 않는 침전물은 발가락이나 손가락의 심한 통증, 뇌졸중 및 신장 손상을 유발할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

이 임상상은 혈관, 신장, 심장 및 신경계와 같은 다른 시스템에 동시에 영향을 미칩니다. 상 염색체 열성 고셔병은 효소 "베타-글루코 세레브로시다 제"의 돌연변이를 일으켜 세포 내, 특히 망상-내피 시스템에 속하는 대 식세포 (식세포)에서 기질의 축적을 초래합니다. 혈구 수가 변하고 간과 비장이 비대 해지고 뼈가 아파요.

이 질병은 진행성이며 대부분의 경우 유태인 혈통에서 발생하기 때문에 대부분 인종적입니다. 폼 페병은 "산성 말타 제 결핍"으로도 알려져 있습니다. 임상상은 글리코 제네시스 II 형 그룹에 속합니다. 감염된 사람들은 효소 "알파 -1,4- 글루코시다 제"(산성 말타 제)가 부족하거나 충분한 양이 없습니다. 근육의 손상된 글리코겐 분해로 인해 환자는 설탕 저장 형태로 근육 세포가 파괴됩니다.

Hunter 's disease라고도 알려진 Mucopolysaccharidosis type I (MPS)는 다양한 임상 적 원인을 가지고 있습니다. 헐 러병은 가장 심각한 형태이며, 샤이 병은 임상 병인의 마지막 단계에 있습니다. 이 두 가지 형태의 진행 사이에는 다른 특성의 전환이 있습니다. 가장 눈에 띄는 특성은 세포의 리소좀에 축적되는 탄수화물의 손상된 분해입니다.

헌터 병 환자는 단신, 비장 및 간 비대, 전체적인 특징, 두꺼워 진 피부, 비대해진 혀 및 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다. 또한 골반, 척추, 손 뼈 및 두개골 영역에서 골격이 자주 변경됩니다. 탯줄과 [[설측 탈장]이 가능합니다.

합병증

대부분의 경우 증상이나 합병증은이 질병에서 매우 늦게 나타납니다. 이로 인해 늦게 진단되어 대부분의 경우 조기 치료가 불가능합니다. 치료를하지 않으면 질병이 진행됨에 따라 내부 장기에 대한 다양한 불만과 손상이 발생합니다.

특히 신장, 간 및 비장이 영향을받습니다. 심장은 또한이 질병의 영향을 받아 최악의 경우 심장 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한 신장 손상이 발생하고 영향을받은 사람들은 종종 발가락이나 손가락의 통증으로 고통받습니다. 이 질병으로 인해 뇌가 손상된 경우에도 마비가 발생할 수 있습니다. 간과 비장이 비대 해지고 심한 통증을 유발할 수도 있습니다.

영향을받은 사람의 뼈가 부서지기 쉽고 고통스러워지는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 질병의 치료는 어렵습니다. 많은 경우 영향을받은 사람의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 일반적으로 약물을 사용할 때 특별한 합병증은 없습니다. 그러나 모든 경우에 질병의 긍정적 과정이 보장되는 것은 아닙니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

탈모, 관절 문제 및 장기 장애는 리소좀 축적 질환의 징후 일 수 있습니다. 증상이 계속 재발하거나 원인을 찾지 못한 채 갑자기 나타나면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 증상이 이전에 진단 된 효소 결함이나 기타 심각한 질병과 관련된 경우 담당 의사와 상담해야합니다. 치료되지 않은 저장 병은 치매, 불임, 신경 병증 및 기타 합병증을 유발할 수 있으며, 그중 일부는 생명을 위협합니다. 따라서 특별한 의혹이 없더라도 생각할 수있는 모든 증상을 조사해야합니다.

리소좀 축적 질환의 증상은 단계적으로 나타나거나 교활하게 발전 할 수 있지만 항상 검사와 치료가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 가정의 나 내과 의사에게 직접 이야기하는 것이 가장 좋습니다. 증상에 따라 물리 치료 나 심리 치료가 연결될 수 있지만 실제 치료는 보통 내부 질환 전문 클리닉에서 이루어집니다. 특히 질병의 종종 부정적인 과정으로 인해 치료 조치가 표시됩니다.

치료 및 치료

적절한 진단이 얼마나 일찍 이루어 졌는지에 따라 이러한 유전성 질환은 효소 대체 요법으로 매우 잘 치료 될 수 있으므로 영향을받은 사람들은 훨씬 적은 불만을 가지고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 이 대체 요법은 임상 사진에 따라 사용됩니다.

고셔병으로 고통받는 사람들은 생명 공학적으로 생성되어 환자의 몸에 주입되는“효소 ß- 글루코 세레브로시다 아제”가 부족합니다. 리소좀은 효율적으로 작용하고 주변 환경에서 물질을 흡수 할 수 있습니다. 이러한 이유로 인위적으로 사용되는 효소는 리소좀에 이상적인 방식으로 공급 될 수 있도록 변형됩니다.

대 식세포 (식세포)는 세포에 축적 된 글루코 세레브로 사이드를 분해합니다. 이 치료법은 당뇨병에 대한 인슐린 치료법과 비교할 수 있는데, 이는 결핍 된 호르몬이 아니라 공급되지 않는 효소라는 차이점이 있습니다. 인체는 제공된 인공 효소를 포함한 모든 물질을 정기적으로 분해합니다.

이러한 물질의 규칙적인 분해로 인해 환자는 수명이 끝날 때까지이 주입 요법을 정기적으로 받아야합니다. 효소 대체 요법은 증상에 따라 작용하지 않지만 유전병의 원인과 직접적으로 싸 웁니다. 의사들은이 치료법을 인과라고 부릅니다. 치료의 원리는 앞서 언급 한 4 가지 일반적인 저장 질환 모두에 사용됩니다.

폼페 환자는 또한 주입 요법으로 치료됩니다. 이 질환에는 존재하지 않는 효소 인 "산 알파 글루코시다 제"가 공급되어 근육의 리소좀에 축적 된 글리코겐을 분해하는 데 도움이됩니다. 질병 유형 "점액 다당류 증 I 형"환자에서 리소좀 효소 "알파-이두로니다 제"는 존재하지 않거나 충분한 양으로 존재하지 않습니다. 당 분자가 장기와 조직에 축적되는 가장 희귀 한 저장 질환 중 하나입니다.

과정이 정상이면 효소가 점액 다당류를 분해합니다. 설탕 분자는 긴 사슬이며 뼈, 피부, 관절액 및 연골과 같은지지 및 결합 조직의 발달에 관여합니다. 효소 부족으로 정상적인 분해 과정이 방해를 받으면 병리학 적 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)이 개별 세포에 축적됩니다. 향후 치료 옵션은 정제 복용을 목표로합니다.

전망 및 예측

저장 병의 예후는 좋지 않습니다. 유전 적 기질이 건강 장애의 원인 인 것으로 밝혀졌습니다. 법적 요건은 의사와 과학자가 인간 유전학을 변경하는 것을 금지합니다. 이러한 이유로이 질병은 평생 지속되며 회복 할 가능성이 없습니다.

주치의는 발생하는 증상을 치료하는 데 집중합니다. 치료하지 않고 방치하면 시간이 지남에 따라 다양한 불만이 증가합니다. 뼈 시스템이 손상되고 장기 문제가 발생합니다. 최악의 경우 내부 장기가 오작동하고 궁극적으로 기능이 실패합니다. 이것은 조기 사망에 관련된 사람을 위협합니다.

질병의 도전은 진단에 있습니다. 많은 환자에서 주목할 만하고 강력하게인지 할 수있는 불만은 나중에 야 발생합니다. 그 결과 유전 적 장애는 오랫동안 눈에 띄지 않고 조기 치료가 어렵습니다. 나중에 진단이 내려 질수록 더 많은 과정이 더 불리합니다. 질병의 진행 단계에서 내부 장기 또는 관절이 이미 심하게 손상되었습니다. 외과 적 개입이 필요하며 질병이 좋지 않게 진행되는 경우 기증자 한 기관 만 영향을받는 사람의 생명을 구할 수 있습니다. 따라서 조기 치료는 예후 개선에 필수적입니다.

예방

효소의 발현을 막는 선천적 유전 적 결함이기 때문에 예방 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 최신 유전 공학 성과는이 분야에서 접근 방식을 제공 할 수 있습니다.

보도

이 질병으로 사람들은 여러 가지 합병증과 질병으로 고통받습니다. 일반적으로이 모든 것들은 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치므로 매우 일찍 진단을 내려야합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로이 질병의 진행이 더 좋아집니다.

이 질병의 중증도는 매우 다양하므로 일반적인 예측이 불가능한 경우가 많습니다. 영향을받은 사람들은 내부 장기에 심각한 손상을 입습니다. 신장과 심장이 주로 영향을 받기 때문에 증상이 제때에 교정되지 않으면 소아가 처음 며칠 내에 사망 할 수 있습니다. 신체의 다른 부분에도 지방이 축적되어 있습니다.

손가락과 발가락이 특히 영향을 받아 영향을받는 사람의 미적 감각이 현저히 감소 할 수 있습니다. 일반적으로 신장과 뇌의 손상은 추가 과정에서 발생하므로 영향을받은 사람은이 손상의 결과로 사망합니다. 부모와 친척도 종종 질병으로 인해 우울증이나 기타 정신 장애로 고통받습니다.

너 스스로 할 수있어

리소좀 축적 병은 종종 집중적 인 치료가 필요합니다. 종종 자조를위한 충분한 기회가 없습니다. 영향을받은 아동의 부모는 자녀가 지속적인 보살핌과 관심을 필요로하기 때문에 종종 가정 환경에서 심한 스트레스를 경험합니다.

개별 저장 질환의 임상상은 다릅니다. 쉽고 매우 어려운 형태가 있습니다. 한 가지 예가 고셔병입니다. 부모의 도움은 종종 중증 장애 아동에게 먹이를주는 것으로 제한됩니다. 경미한 경우에는 기대 수명이 거의 정상일 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 가능한 합병증을 예방하려면 지속적인 의료 감독이 필요합니다. 규칙적인 신체 활동은 집에서도 수행 할 수있는 동반 요법 중 하나입니다. 또한 철저한 암 검진을 준비해야합니다. 이를 위해서는 부모로부터 자녀와 함께 의사를 지속적으로 방문해야합니다. 다른 리소좀 저장 질환에도 동일하게 적용됩니다.

일부 질병의 경우 신체 장애 외에 정신 장애도 발생할 수 있으며 여전히 특별한 지원이 필요합니다. 헌터 병과 같은 경미한 형태의 특정 질병에서는 초기에 골격 변화와 안면 변형 만 발생합니다. 그러나 여기에서 영향을받은 환자는 종종 독립적 인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 심부전이나 호흡기 질환과 같은 합병증을 배제하기 위해 여기에서도 지속적인 건강 검진이 필요합니다. 환자는 심리 상담을 통해 신체 변형으로 인한 심리적 스트레스에 대처할 수 있습니다.