뫼비우스 증후군

그만큼 뫼비우스 증후군 눈을 옆으로 움직일 수없고 안면 마비가 특징 인 선천성 기형 증후군입니다. 원인은 배아 단계에서 바람직하지 않은 발달이며, 그 원인은 결정적으로 명확하지 않습니다. 근육 이식은 환자가 자신을 표현하는 데 도움이 될 수 있습니다.

뫼비우스 증후군이란 무엇입니까?

주로 안면 침범이있는 선천성 기형 증후군 그룹에는 다양한 질병이 포함되며, 그 원인은 유전 물질 또는 배아 발달에서 찾아야합니다. 이것은이 질병 그룹의 질병입니다 뫼비우스 증후군, 1888 년에 처음 설명되었습니다. 그것을 설명하는 첫 번째 사람은 증후군의 이름을 물려받은 독일 신경 과학자 Paul Julius Möbius입니다.

드문 임상상의 주요 증상은 안면 마비와 눈을 옆으로 움직이지 못하는 것입니다. 이러한 증상으로 인해이 질병을 안면 마비라고도합니다. 선천성 질환의 정확한 유병률은 아직 알려지지 않았습니다. 지금까지 300 건만 문서화되었습니다.

이 연결은 극도로 희소성을 나타냅니다. 많은 환자들이 드물기 때문에 늦게 진단되지만 증후군은 신생아에서 분명하게 나타납니다. 평생 진단되지 않은 미보고 사례가 상대적으로 많을 것입니다.

원인

뫼비우스 증후군은 대부분의 경우 산발적으로 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 상 염색체 우성 유전에 기반한 가족 군집이 관찰되었습니다. 복잡한 증상의 원인은 분명히 여섯 번째 및 일곱 번째 뇌신경의 발달이 저조한 것입니다. 여섯 번째 뇌신경은 외전 신경이라고도합니다. 이 신경은 눈의 측면 운동에 관여합니다.

일곱 번째 뇌신경은 안면 신경이며 표정을 제어합니다. 따라서 Möbius 증후군은 아직 그 원인이 결정적으로 결정되지 않은 배아 발달 부족에 해당합니다. 상 염색체 우성 유전의 경우 유전 적 요인이 역할을 할 수 있습니다. 그러나 추측에 따르면 태아 뇌의 허혈도 저 발달을 유발할 수 있습니다. 이러한 허혈은 산발적 인 경우 무엇보다도 중요한 역할을하며, 예를 들어 임신 중 외상이나 약물 남용 등으로 유발 될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

뫼비우스 증후군이있는 신생아는 안면 근육이 마비되어 마스크 같은 얼굴을 사용합니다. 따라서 얼굴은 무표정하고 영양 문제를 일으 킵니다. 예를 들어, 환자는 어머니의 가슴에서 거의 마실 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 눈을 옆으로 움직일 수 없기 때문에 움직이는 물체를 눈으로 따라갈 수 없습니다.

얼굴 표정 때문에 뫼비우스 증후군 환자는 종종 비우호적이거나 지체 된 것으로 생각됩니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 경우 그들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 어떤 경우에는 Möbius 증후군도 기형과 관련이 있습니다. 누락 된 손가락과 발가락 또는 곤봉 발은 그렇게 나타날 수 있습니다. 몸통의 기형도 흔합니다.

종종 영향을받은 사람들도 곁눈질합니다. 개인의 경우 눈도 극도로 건조하여 눈을 깜빡이기 어렵습니다. 건조로 인해 나중에 눈의 이차 질환이 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 종종 혀의 기형으로 인한 언어 장애, 삼키기 어려움 및 침 흘림과 같은 증상으로 마무리됩니다.

질병의 진단 및 경과

뫼비우스 증후군의 진단은 어렵습니다. 의사가 증후군의 증상에 대해 잘 알고있는 경우 눈 진단 후 첫 번째 의심이 그를 추월 할 수 있습니다. 기형 증후군은이 그룹의 다른 많은 증후군과 혼동되어야하기 때문에 오진이 일반적입니다.

이 증후군은 유전 적 원인을 명확하게 식별 할 수없는 것으로 보이므로 분자 유전 학적 분석만으로 의심되는 진단을 확인할 수 없습니다. 이것은 의사가 의심 할 여지없이 신뢰할 수있는 진단에 사용할 수있는 자원이 거의 없음을 의미합니다.

합병증

대부분의 경우 뫼비우스 증후군은 얼굴 근육의 마비를 유발합니다. 얼굴 자체가 매우 딱딱 해 보이고 환자는 얼굴 표정의 도움으로 자신의 감정과 표정을 표현할 수 없습니다. 영향을받은 사람의 얼굴은 외부인에게 기괴하거나 자연스러워 보일 수 있습니다.

마찬가지로 뫼비우스 증후군 환자는 음식과 음료를 섭취 할 때 불만을 겪고 종종 도움이 필요합니다. 또한 더 이상 눈을 옆으로 옮길 수 없기 때문에 관계자의 일상 생활에 큰 제약이 있습니다. 환자의 표정이 비우호적 인 것으로 인식되는 것은 드문 일이 아니며, 이는 사회적 어려움을 초래하여 우울증이나 기타 심리적 문제를 일으킬 수 있습니다.

뫼비우스 증후군으로 인해 말을하거나 삼키는 데 어려움이있을 수 있으며 환자의 삶의 질이 더욱 저하 될 수 있습니다. 눈이 건조하고 교차하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 질병의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 뫼비우스 증후군으로 인한 근육 이식에 의존합니다. 더욱이, 사회적 불만은 특히 어린이들 사이에서 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신생아에서 시각적 이상이나 결함이 발견되면 산부인과 의사는 원인을 밝히기 위해 초기 검사를 시작합니다. 분만 과정에서 손가락이나 발가락이 없는지 확인하고 즉시 의사가 검사합니다. 혀의 기형은 뫼비우스 증후군의 특징이며 신생아의 첫 검사에서도 발견됩니다. 신생아는 눈의 정렬이 잘못되었거나 비정상적으로 행동하거나 마비 징후를 보이는 경우 의학적 도움이 필요합니다. 표정 장애는 명확히해야 할 질병의 징후입니다. 수유에 문제가 있거나 일반적인 기능 장애가있는 경우 의사가 필요합니다.

추가 개발 및 성장 과정에 지연이나 심각한 제한이있는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 언어 장애, 삼키기 어려움 또는 입에 침을 담을 수없는 것은 치료가 필요한 이상 징후입니다. 학습 지연과 사회적 상호 작용의 부족은 의사와상의해야합니다.

뫼비우스 증후군은 가족 모두에게 큰 부담이되므로 질병의 경과와 환자의 가능성에 대해 충분히 알려야합니다. 치료를 일찍 시작하면 최적의 조건에서 환자에게 최상의 결과와 진행 상황을 기록 할 수 있습니다.

치료 및 치료

뫼비우스 증후군 환자를위한 인과 요법은 없습니다. 증후군은 순전히 증상에 따라 치료됩니다. 이 증상 치료는 주로 신생아기에 영양을 확보하는 데 중점을 둡니다. 이를 위해 특수 병을 사용할 수 있습니다. 이러한 보조제로 영양을 확보 할 수없는 경우 의사는 수유 튜브를 사용합니다.

대부분의 경우 물리 치료 및 언어 치료에 조기 참여하는 것도 환자 치료의 일부입니다. 총 운동 능력 및 조정 외에도 이러한 조치는 영향을받는 사람들의 언어 능력과 음식 섭취를 향상시킵니다. 사시를 교정하기 위해 수술 솔루션을 사용할 수 있습니다.

외과 적 개입은 또한 사지 및 필요한 경우 턱의 이상을 교정 할 수 있습니다. 근육 이식은 환자에게 더 많은 안면 이동성을 제공하기 위해 수행 될 수도 있습니다. 모방 운동이없는 삶은 사회적 거부와 배제와 관련이 있습니다. 이러한 거부는 심리적 합병증으로 이어질 수 있습니다.

이러한 이차적 질병을 피하기 위해 가능한 한 빨리 근육 이식을 받아야합니다. 환자에게 심리 치료 지원을 권장 할 수도 있습니다. 이 지원 요법 단계는 사회적 거부에 대처하는 데 영향을받은 사람들을 이상적으로 돕고 따라서 삶의 질을 향상시킵니다.

드물게 수반되는 증후군의 증상으로 청력 상실 또는 청각 장애도 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 예를 들어, 환자는 임플란트 또는 기타 보청기를받을 수 있습니다.

전망 및 예측

Möbius 증후군은 얼굴 부위의 마비와 관련이 있습니다. 일반적으로 기대 수명은 줄어들지 않지만 얼굴 표정이 부족하여 웰빙이 크게 감소합니다. 영향을받은 사람들은 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 치료를 가정하면 일반적으로 다른 신체적 증상은 없습니다.

그러나 뫼비우스 증후군은 개별 사례에서 손가락과 손의 기형 또는 청력 손실 및 귀 기형과 관련이 있습니다. 정확한 예후는 증후군의 정도에 따라 다릅니다. 또한 폴란드 증후군 또는 칼만 증후군과 같은 가능한 동반 질환이 역할을합니다.

뫼비우스 증후군은 사회화를 어렵게 만들고 자존감 부족 및 영향을받는 사람들의 다른 문제로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 일부 환자는 우울증이나 불안 장애와 같은 정신 질환을 앓습니다. 이것은 삶의 질을 심각하게 제한합니다. 선천성 질환 전문가가 정확한 예후를 제공 할 수 있습니다.

질병의 심각성과 안구 근육의 병변 또는 장애와 같은 수반되는 장애 외에도 환자의 환경도 고려되어야합니다. 환자가 친구와 가족의 지원을 잘받을수록 증상이없는 삶의 가능성이 높아집니다.

예방

뫼비우스 증후군은 뇌신경의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다. 배아 단계에서 이러한 바람직하지 않은 발달을 정확히 촉발시키는 것은 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 따라서 유해 물질 금욕과 같은 일반적인 임신 권장 사항을 제외하고 증상 복합체에 대한 예방 조치를 사용할 수 없습니다.

보도

뫼비우스 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 특별한 또는 직접적인 후속 조치가 없습니다. 무엇보다도 증상이 악화되지 않고 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 의사에게 조기에 연락해야합니다. 질병의 유전 적 특성으로 인해, 사람들이 아이를 갖고 싶다면 확실히 유전 검사와 증후군 재발을 예방하기위한 조언을 받아야합니다.

조기 진단은이 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치는 가족의 보살핌과 도움으로 일상 생활에서 포괄적 인 지원에 의존합니다. 마찬가지로, 심리적 혼란이나 심지어 우울증을 예방할 수 있도록 사랑스럽고 집중적 인 대화가 필요합니다.

사람들이 청각 문제로 고통받는 경우이를 완화 할 수있는 보청기를 반드시 사용해야합니다. 뫼비우스 증후군 때문에 학교에서 영향을받은 아이들에 대한 집중적 인 지원도 필요합니다. 이 질병은 일반적으로 영향을받은 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

Möbius 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 자조 조치는 증상 치료를 지원하는 데 집중됩니다.

영향을받은 아동의 부모는 먼저 정기적으로 식사를해야합니다. 이것은 특별한 병을 사용하는 것뿐만 아니라 아이가 먹도록 장려하는 조치를 통해 달성됩니다. 소아과 의사는 영양을 보장하기 위해 부모에게 조언과 도움을 줄 수 있습니다. 또한 아동은 일반적으로 언어 치료가 필요합니다. 표적 언어 훈련은 의학적 조치를 지원하며 많은 경우 영향을받은 사람의 식사 능력을 돕습니다.

사시가 있으면 외과 적 치료가 필요합니다. 그런 다음 아이는 휴식과 보호가 필요합니다. 증상의 중증도에 따라지지 요법이 필요합니다. 부모가 시각 장애를 완화하기 위해 취할 수있는 조치는 증후군의 심각도에 따라 다릅니다. 원칙적으로 어린이가 직사광선이나 유해한 물질과 같은 강한 자극에 노출되어서는 안됩니다. 특히 수술 후 며칠과 몇 주 동안 눈을 보호해야합니다. 그렇지 않으면 감염 및 기타 합병증이 발생할 수 있습니다.

모든 조치에도 불구하고 뫼비우스 증후군은 종종 심리적 불만과 관련된 심각한 질병입니다. 아이가 질병의 결과로 열등감 복합체를 개발하거나 다른 이상을 보이는 경우 치료 조언이 권장됩니다.