폼 페병

의 폼 페병 예측할 수없는 과정의 글리코겐 축적 병입니다. 증상은 점진적인 근육 약화가 특징입니다. 치료에서 원인 효소의 인공 투여를 통한 성공이 관찰되었습니다.

폼 페병이란 무엇입니까?

저장 질병은 다양한 물질이 유기체의 장기 또는 세포에 침착되는 이질적인 질병 그룹입니다. 조직이나 장기는 일반적으로 침전물로 인해 기능을 잃습니다. 증착되는 물질은 다양한 유형이 될 수 있습니다. 물질에 따라 글리코 게 노스, 점액 다당류, 리피도 오스, 스핑 고리 피 도스, 헤모 사이드 로즈 및 아밀로이드가 구분됩니다. 글리코겐 증에서 글리코겐은 신체 조직 주위에 저장됩니다.

저장된 탄수화물은 더 이상 전혀 분해되지 않거나 불완전하게 만 분해되거나 포도당으로 변환 될 수 있습니다. 원인은 일반적으로 체내 포도당 전환에 관여하는 효소의 효소 결핍입니다. 글리코겐 저장 질환은 폼 페병누구도 폼 피안 병 또는 산성 말타아제 결핍 호출됩니다. 이 질병은 GAA 유전자의 리소좀 α- 글루코시다 아제 또는 산성 말타아제에 영향을 미칩니다.

건강한 신체에서 효소는 리소좀의 장쇄 다당류를 포도당으로 분해합니다. 인간의 경우 효소는 모든 조직에 존재합니다. 대사성 질환은 여전히 ​​주로 근육에서 두드러 지므로 근병증에도 포함됩니다. 희귀 질환은 1932 년에이 현상을 처음으로 기술 한 네덜란드 병리학 자 폼페의 이름을 따서 명명되었습니다. 1954 년 G.T. Cori는 글리코겐 저장 질병 유형 II로 질병입니다.

원인

1960 년대에 H.G. 그녀는 폼 페병의 인과 관계로 리소좀 α- 글루코시다 아제가 부족합니다. 이 결핍은 효소 α-1,4- 글루코시다 아제에 영향을 미치는 일차적 인 원인 유전 적 결함에 기초하여 발생합니다. 산성 말타아제라고도하는이 효소는 존재하지 않거나 활동이 감소합니다. 이것은 근육에서 당 저장 형태의 글리코겐의 분해를 방지합니다. 따라서 글리코겐은 리소좀의 근육 세포에 저장되어 근육 세포를 파괴합니다. 효소의 나머지 활동은 질병의 중증도와 관련이 있습니다.

유아 유형의 폼 페병은 활동이 1 % 미만입니다. 청소년 유형은 최대 10 %의 잔류 활동을 유지하고 성인 유형은 최대 40 %의 잔류 활동을 유지합니다. 이 질병은 상 염색체 열성 유전의 영향을받습니다. 남학생은 여학생만큼 자주 영향을받습니다. 원인 유전 적 결함은 17 번 염색체의 q25.2-q25.3 영역에 위치했으며 길이는 28kbp입니다.

이 질병은 유 전적으로 이질적이며 지금까지 150 개의 서로 다른 돌연변이와 관련이 있습니다. 환자는 복합 이형 접합입니다. 영아 형태는 종종 두 가지 심각한 돌연변이가 특징입니다. 이 형태를 사용하면 유전자형과 질병의 진행 과정 사이에 높은 수준의 일치가 있습니다. 이것은 성인 형태의 경우가 아닙니다. 보급률은 1 : 40,000에서 1 : 150,000 사이의 값으로 제공됩니다. 독일에서는 약 200 명이 진단을 받았습니다.

증상, 질병 및 징후

폼 페병의 주요 증상은 심비대와 심부전입니다. 신경 학적 및 근육 적 결함도 있습니다. 폼 페병의 발병은 특정 연령에 국한되지 않고 모든 연령대에 영향을 미칠 수 있습니다. 영아 형태는 아기에게 발생하며 일반적으로 생후 첫해에 치명적입니다. 대부분의 경우 발생하는 사망은 심부전으로 인한 사망이며, 비대성 심비대로 거슬러 올라갈 수 있습니다.

영아 형태에서는 두 달 후에 첫 번째 증상이 나타납니다. 젊은 사람들은 청소년 폼 페병에 걸립니다. 성인에서 의학은 성인 폼 페병을 말합니다. 이러한 형태는 호흡기 근육과 몸통 골격근의 점진적 근육 약화에서 증상 적으로 나타납니다. 상완은 골반과 허벅지뿐만 아니라 영향을받을 수 있습니다. 이 과정은 성인 및 청소년 형태로 예측할 수 없습니다. 어려운 코스는 통기성이 떨어지는 것이 특징입니다.

또한 종종 이동성 상실이 있습니다. 탈진 상태가 발생합니다. 어떤 경우에는 물질이 동맥에 축적되어 동맥류를 형성 할 수 있으며 파열은 치명적일 수 있습니다. 평균적으로 첫 번째 증상은 30 세 직전에 눈에 띄며 달리기 나 운동의 어려움에 해당합니다. 진단은 보통 30 대 중반에 이루어집니다. 약 10 년 후 영향을받은 사람들은 대부분 휠체어에 의존합니다.

질병의 진단 및 경과

폼 페병의 진단은 일반적으로 마비에 근거한 근육 생검으로 확인됩니다. 조직 학적으로 근육의 대량 글리코겐 침착은 PAS 염색에서 입증 될 수 있습니다. 건혈 검사로 백혈구에서 입증 될 수있는 것처럼, 진단은 산성 말타아제의 효소 활성 측정에도 고정 될 수 있습니다. 분자 유전 검사는 진단을 확인하는 수단으로도 사용할 수 있습니다. 혈액에서 CK, CKMB, LDH, GOT 및 GPT가 증가합니다. 소변은 일반적으로 Glc4에서 증가합니다.

수많은 감별 진단을 배제해야합니다. 유아기 형태에서는 뚜렷한 증상으로 인해 호흡 문제 증가 및 운동 발달 지연과 관련된 급속한 진행으로 의심되는 진단이 보장 될 수 있습니다. 심비대는 엑스레이 소견으로 확인할 수 있습니다. 이론적으로 양수 분석이나 조직 제거에 기반한 산전 진단도 가능합니다.

폼 페병의 진행은 일반적으로 질병이 일찍 발생할수록 더 심각합니다. 그럼에도 불구하고 폼 페병은 개인이 특징이므로 실제로 질병의 진행 과정을 예측할 수 없습니다. 가벼운 형태도 관찰됩니다.

합병증

폼 페병으로 인해 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 심각한 제한과 불만을 겪습니다. 이것은 주로 호흡 곤란을 유발하여 환자의 회복력과 피로를 크게 감소시킵니다. 또한 산소 부족은 의식 상실로 이어질 수 있으며, 이로 인해 영향을받은 사람이 넘어져 부상을 입을 수 있습니다.

호흡 곤란은 또한 심장과 다른 내부 장기에 부정적인 영향을 미치므로 장기에 돌이킬 수없는 결과적 손상이 발생할 수 있습니다. 기대 수명은 폼 페병에 의해 현저히 감소하고 제한됩니다. 최악의 경우, 영향을받은 사람은 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 이 질병으로 인해 관련 사람은 여전히 ​​지친 활동이나 스포츠 활동을 할 수 없습니다.

폼 페병 치료는 일반적으로 증상을 기반으로하며 기대 수명을 늘리는 데 목적이 있습니다. 일반적으로 특정 합병증을 유발하지 않는 다양한 약물이 사용됩니다. 물리 치료의 도움으로 증상을 줄일 수도 있습니다. 심리적 한계가 있다면 추가 심리 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

폼 페병을 앓고있는 사람은 어렸을 때 유전병의 영향을 받거나 성인이되었을 때 심각한 근육 증상이 있습니다. II 형 글리코겐 증이있는 사람들은 근육 손실이 증가합니다. 호흡 근육도 영향을받을 수 있습니다. 정기 검사 중에 유전 적 결함이 조기에 발견되지 않으면 증상이 증가함에 따라 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

그러나 진단을받는 데 시간이 오래 걸릴 수 있습니다. 첫째, 비슷한 경로를 가진 많은 질병이 있습니다. 둘째, 유전자 검사는 의학에서 일상적인 순서가 아닙니다. 셋째, 제 2 형 글리코겐 축적 병은 대사성 질환이기도합니다. 많은 의사들이 폼 페병의 증상에 익숙하지 않습니다.또한 후기 발병 폼 페병에 대한 통일 된 불만은 없습니다. 이 질병은 어린이의 진단이 훨씬 쉽습니다.

대부분의 성인 환자는 다양한 근육 문제로 의사에게갑니다. 설명 된 증상은 사지뿐만 아니라 호흡기 근육이나 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 간과 같은 기관도 영향을받을 수 있습니다. 하락세는 빠르게 진행되고 있습니다. 결과적으로 시간이 지남에 따라 정확한 진단이 이루어지지 않고 의사 방문이 증가합니다. 관행을 통한 오디세이는 폼 페병에 드문 일이 아닙니다.

치료 및 치료

폼 페병은 현재 치료할 수 없습니다. 증상의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 환자는 주로 증상에 따라지지 적으로 치료됩니다. 완화 요법이 권장됩니다. 이 요법에는식이 요법 권장 사항과 호흡 및 근육 강화를위한 물리 요법이 포함됩니다. 이 과정에서 환기와 인공 영양이 필요합니다.

이러한 조치에 대한시기 적절한 결정은 생명을 연장하는 데 절대적으로 필요합니다. 영양 측면에서 지구력 훈련과 함께 고단백 식단이 입증되었습니다. 2006 년부터 알 글루코시다 아제 알파 또는 미오 자임으로 알려진 CHO 세포로 구성된 재조합 단백질을 인공적으로 공급할 수있게되었습니다. 약물은 14 일마다 정맥으로 투여됩니다. 약물의 초기 투여 후 영아에서 획기적인 성공이 관찰되어 생존을 보장 할 수있었습니다.

나이가 많은 아이들과 모순되는 경험이 있으며 성인 형태의 효과에 대한 설득력있는 증거가 없습니다. 약물 비용은 유아의 경우 연간 최대 50,000 유로, 성인의 경우 연간 최대 500,000 유로가 될 수 있습니다. 평생 공급이 필요합니다. 치료에 대한 골격근의 반응은 다양합니다. 그 대가로 심장 근육 약화가 개선됩니다. 혈액 뇌 장벽 때문에 약물은 뇌의 질병 과정에 영향을 미치지 않습니다.

유전자 치료와 같은 치료 적 접근법은 동물 실험 단계에 있습니다. 유전자 전달은 이미 생쥐에서 성공적이었습니다. 약리학 적 보호자 치료는 산성 말타아제의 잔류 활성을 증가시킬 수 있지만 지금까지는 실제적으로 사용할 수 없습니다. 영향을받은 가족에게는 상황을 처리하기위한 지원 심리 치료가 권장됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

폼 페병은 일반적으로 수명이 짧아지는 불치의 유전성 질환입니다. 정확한 예후는 질병의 특정 형태와 질병이 발생했을 때 영향을받은 사람의 나이에 따라 다릅니다.

예후는 초기 폼 페병의 경우 최악이며, 치료하지 않고 방치하면 보통 2 년 이내에 사망에 이르게됩니다. 영향을받은 사람들은 대부분 폐렴이나 심부전으로 사망합니다. 효소 대체 요법으로 질병을 치료하면 예후가 크게 향상됩니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 10 년 이상으로 상당히 증가합니다. 이러한 형태의 치료법은 새로운 것이므로 장기적인 예후는 아직 없습니다.

청소년 형태의 폼 페병은 치료하지 않고 방치하면 대개 성인이되기 전에 사망합니다. 성인 형태의 폼 페병이 가장 좋은 예후를 보입니다. 어쨌든 치료를 받으면 기대 수명이 크게 늘어납니다. 그러나 영향을받은 사람들은 일반적으로인지 장애 및 청력 상실 또는 심지어 청각 장애와 같은 몇 가지 제한이 발생합니다. 폼 페병에 대한 유전자 요법과 같은 새로운 치료 옵션이 현재 개발되고 테스트되고 있으며, 이는 훨씬 더 좋은 예후로 이어질 것입니다.

예방

지금까지 폼 페병은 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모의 경우 재발 위험은 25 %입니다. 긍정적 인 산전 진단 후, 임산부도 낙태를 선택할 수 있습니다.

보도

일반적으로 폼 페병에 걸린 사람들은 사후 관리를위한 조치와 옵션이 매우 적고 제한적이므로 다른 불만과 합병증의 발생을 예방하기 위해 초기 단계에서 의사와 상담하는 것이 이상적입니다. 그것은 스스로 치유 될 수 없으므로 질병의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담해야합니다.

회복 과정은 주로 물리 치료 또는 물리 치료 운동을 기반으로합니다. 많은 운동을 집에서 반복 할 수 있으며, 이는 치료를 크게 촉진합니다. 가족의 도움과 보살핌도 매우 중요하며 우울증과 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다.

기존에 아이를 갖고 싶은 욕구가있는 경우, 질병이 재발하지 않도록 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 의사의 정기적 인 검사와 검사도 삶의 과정에서 필요합니다. 질병 자체는 일반적으로 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 추가 후속 조치는 일반적으로 영향을받는 사람에게 제공되지 않습니다.

너 스스로 할 수있어

영향을받은 사람들에게 폼 페병은 매우 스트레스가 많은 진단입니다. 특히 질병이 노년기에 나타나는 경우 더욱 그렇습니다. 이 질병은 매우 개별적인 과정을 취할 수 있기 때문에 환자는 질병의 경미한 과정을 위해 가능한 한 많이하고 싶어합니다.

가장 중요한 것은 추가 질병을 예방하는 것입니다. 예를 들어, 환자는 현기증이나 사고로 넘어지지 않도록 최상의 산소 공급을 보장해야합니다. 불충분 한 산소 공급은 심장과 다른 장기에도 손상을 줄 수 있습니다. 독감이나 독감 유사 감염과 같은 전염병은 호흡을 손상시키고 신체와 면역 체계를 심각하게 약화시키기 때문에 가능하면 피해야합니다. 따라서 폼 페병 환자는 면역 체계에 특별한주의를 기울이는 것이 좋습니다. 전문의가 권장하는 식단의 일부로 신선한 고단백 식단을 섭취해야합니다.

규칙적인 운동은 특히 다리의 근력을 유지하는 데 중요합니다. 무엇보다도, 지구력 훈련은 폼 페병 치료에서 입증되었습니다. 치료 물리 치료사가 필요한 지원을 제공합니다. 심리 치료는 많은 환자와 그 친척에게 도움이됩니다. Pompe Deutschland e.V. (www.morbus-pompe.de)에서 지원 및 정보를 얻을 수도 있습니다.