Paramyotonia congenita

그만큼 Paramyotonia congenita 근육의 긴장 상태가 오래 지속되는 것이 특징 인 myotonia 그룹에 속합니다. 나트륨 채널의 기능이 방해받는 유전 질환입니다. 증상은 근육이 식었을 때 또는 장기간의 신체 활동 후에 발생하며 따뜻할 때 거의 또는 거의 눈에 띄지 않습니다.

Paramyotonia congenita는 무엇입니까?

그만큼 Paramyotonia congenita 근육 수축이나 추위에 노출 된 후에도 오래 지속되는 긴장 상태로 나타나는 근육 기능 질환입니다. 이 질병은 1840 년부터 1917 년까지 살았던 신경 학자 Albert Eulenberg에 의해 처음 설명되었습니다. 이러한 이유로 Paramyotonia congenita는 올빼미 산 질병 지정.

Myotonia congenita Thomsen 및 Myotonia congenita Becker와 같은 다른 myotonia와 달리 염화 채널 myotonia가 아니라 나트륨 채널 myotonia입니다. 그래서 여기에 나트륨 이온 수송의 중단이 있습니다. 나트륨 이온이 세포로 흘러 들어가 활동 전위를 생성합니다. 근육 수축 후, 이들은 일반적으로 막 휴지 전위가 개발 될 때까지 세포 밖으로 즉시 운반됩니다.

Paramyotonia congenita에서는이 과정이 지연되고 몇 시간이 걸릴 수 있습니다. 주로 추위에 노출되거나 근육 긴장이 지속되면 근육의 긴장을 완화하기가 어렵습니다. 염화물 채널 근막과는 달리 근육은 움직일 때 더욱 경직됩니다. 수의근은 특히이 질환의 영향을받습니다.

원인

17 번 염색체에 위치한 유전자 SCN4A의 점 돌연변이가 Paramyotonia congenita의 원인으로 확인되었습니다. 이러한 돌연변이의 결과로 근육 세포의 나트륨 채널 기능이 심각하게 손상됩니다. 나트륨 이온이 세포로 흘러 들어가 활동 전위를 발생시킵니다. 그러나 휴지 전위 상태에서 나트륨 이온 농도는 내부보다 세포 외부에서 더 큽니다.

이것은 나트륨 이온 농도보다 세포 내에 더 높은 칼륨 이온 농도가 있음을 의미합니다. 휴지 전위는 나트륨 채널의 이온 펌프 기능에 의해 활발하게 생성됩니다. 활동 전위에서 휴식 전위를 회복하는 과정이 방해를 받으면 근육에 오래 지속되는 긴장 상태가 발생합니다. 근긴장도가 오랫동안 상승되어 있기 때문에이를 근긴장 증이라고합니다.

Paramyotonia congenita에서는 특히 추위와 근육 수축에 노출되었을 때 세포로의 나트륨 이온 유입이 선호됩니다. 특히 행동 가능성이 높은 두 가지 원인이 논의됩니다. 일부 장애는 나트륨 채널이 더 이상 닫히지 않기 때문에 발생할 수 있습니다. 나트륨 채널 myotonia의 또 다른 부분은 나트륨 채널의 지연된 폐쇄에 기반합니다.

추위에 더 노출되거나 신체 활동이 계속되면 활동 잠재력이 더욱 높아집니다. 따뜻하고 휴식 상태 일 때만 휴식 잠재력이 다시 천천히 축적됩니다. 그러나 이것은 신체 활동 중에 휴지 전위가 축적되는 염화 이온 채널 근염과는 대조적입니다.

증상, 질병 및 징후

Paramyotonia congenita는 태어날 때부터 존재하며 증상은 평생 변하지 않습니다. 눈꺼풀 근육, 눈 근육, 얼굴, 목,하지 및 상지가 특히 영향을받습니다. 예를 들어, 감기에 노출되면 닫힌 눈꺼풀을 몇 시간 동안 열 수 없습니다.

축축하고 시원한 수건을 바르면 차가운 효과가 이미 존재합니다. 또한 감기에 걸리면 환자의 얼굴이 마스크처럼 뻣뻣 해집니다. 동시에 손가락이 통증없이 구부러지는 이동성 문제가 있습니다. 역설적으로, 반복적 인 움직임과 추위에 노출되면 강성이 증가합니다.

장기간 운동하고 추위에 노출되면 근육 약화가 발생합니다. 일부 환자는 또한 사춘기 이후주기적인 고 칼륨 마비로 고통받습니다. 따뜻할 때 보통 증상이 없거나 경미합니다.

질병의 진단 및 경과

Myotonia congenita는 이미 발생하는 증상으로 진단 할 수 있습니다. 개별 형태의 myotonia 사이의 감별 진단도 간단합니다. 염화 이온 채널 myotonia Myotonia congenita Thomsen과 Myotonia congenita Becker는 거의 동일한 증상을 보이지만 Paramyotonia congenita와 분명하게 구별 될 수 있습니다.

간단한 검사 방법은 눈꺼풀 근긴장을 유발하기 위해 냉찜질을하는 것입니다. 그 후에는 영향을받은 사람들이 오랫동안 눈꺼풀을 열 수 없습니다. 동시에 환자는 이중 이미지를 보게되는데, 이는 항상 기억 상실에 대해 질문해야합니다. 반복적 인 움직임으로 증가하는 강성은 나트륨 채널 근긴장을 암시합니다.

근육 질환의 전형적인 높은 수준의 크레아티닌 키나아제는 혈액에서 발견됩니다. 그러나 이러한 값은 다른 질병에서도 발생하기 때문에 진단과 관련이 없습니다. 그러나 유전자 검사로 진단을 완전히 확인할 수 있습니다.

합병증

Paramyotonia congenita의 적절한 치료로 합병증이 없습니다. 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 그러나 특히 겨울철에 가장 큰 문제는 관절의 냉각을 피하는 것입니다. 여름에는 무엇보다도 수영을 할 때 관절이 뻣뻣 해집니다. 이것은 관절의 경직과 일반적인 신체적 약점으로 이어집니다. 더 긴 육체 노동에도 동일하게 적용됩니다.

그러나 냉각을 완전히 피할 수는 없습니다. 이는 영향을받은 사람들이 더 높은 온도의 방에 지속적으로 머무르는 경우에만 달성 할 수 있습니다. 일부 환자는 제한된 범위에서만 많은 여가 활동을 수행 할 수 있다는 사실로 인해 심리적으로 고통받습니다. 개별적인 경우 이것은 정신 질환과 우울증으로 이어질 수도 있습니다. 일반적으로 Paramyotonia congenita에는 약물 치료가 필요하지 않습니다.

대부분의 경우 관절이 냉각되는 것을 피하는 것만으로도 경화를 방지 할 수 있습니다. 그러나 몇몇 경우에는 증상이 너무 심해서 멕실 레틴 약물 치료가 권장 될 수 있습니다. 그러나 실제로 심장 부정맥에 사용되는이 약의 치료는 다양한 부작용을 일으킬 수 있으므로 예외적 인 경우에만 사용해야합니다. 복용 할 때 현기증, 기분 변화, 시각 장애 또는 메스꺼움이 종종 눈에 띕니다.매우 드물게 출혈 경향이 증가한 혈소판 감소증이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

근육 장애는 건강 장애의 징후입니다. 치료 및 치료 계획을 작성할 수 있도록 의사가이를 명확히해야합니다. 첫 번째 징후는 생후 첫 며칠 또는 몇 달에 이미 나타납니다. 추위 나 격렬한 신체 활동에 노출되는 동안 근육 경직이 발생하면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 응고가 몇 시간 동안 지속되면 Paramyotonia congenita의 표시입니다. 관절이 움직이면 강성이 더욱 증가합니다.

유전 질환의 증상은 치료없이 평생 동안 일정하게 유지되며 강도가 증가하지 않습니다. 운동 장애, 관절의 단단한 굴곡 및 마비는 의사가 검사해야합니다. 이 질병은 따뜻한 환경 조건에서 증상이없는 것이 특징입니다. 일상 생활에 자극이 있거나 스포츠 나 전문적인 활동을 원하는대로 수행 할 수없는 경우 의사가 필요합니다.

낙상이나 사고의 위험 증가, 불안정한 걸음 걸이 및 두려움은 의사와상의해야합니다. 신체적 한계가 동시에 정서적 문제 나 정신 장애를 나타내는 경우 불만 사항을 명확히해야합니다. 근육이 뻣뻣한 상태에서 해당 인이 시력의 변화를 호소하는 경우 조치가 필요합니다. 이중 시력은 종종 단계에서 문서화됩니다.

치료 및 치료

Paramyotonia congenita의 원인 치료는 유전 질환이기 때문에 불가능합니다. 그러나 대부분의 경우 감기 및 장기간의 신체 활동의 영향을 피하면 치료가 필요하지 않습니다. 약물 치료에 대한 신뢰할 수있는 데이터가 없습니다.

그러나 오래 지속되는 경직을 해결하려면 멕실 레틴 약물 사용을 권장합니다. 이 약은 심장 약이므로 부작용에주의하십시오.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Paramyotonia congenita라는 질병은 골격근의 과도한 흥분이 특징입니다. 이것은 비자발적 근육 수축으로 이어집니다. 그러나 기대 수명은 제한되지 않습니다. 따라서 Paramyotonia congenita의 예후는 양성입니다. 비교적 드물게 발생하는 유전 질환은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

영향을받은 사람의 근육이 무의식적으로 경련됩니다. 그것은 큰 어려움으로 다시 이완 될 수 있습니다. 계단을 오를 때 긴장과 이완이 어렵습니다. Paramyotonia congenita에 감염된 사람들은 특히 감기에 노출되거나 장시간 앉아있을 때 문제를 경험합니다. 걷거나 잡거나 균형을 잡기가 어려울 수 있습니다. 비자발적 근육 경련으로 인해 다른 사람보다 넘어 질 위험이 더 큽니다.

Paramyotonia congenita에도 불구하고 근력 약화는 없습니다. 영향을받은 사람들은 운동 체격이있을 수 있습니다. 끊임없이 수축하는 근육은 일종의 훈련 효과를 만듭니다. 표적 훈련을 통해 증상이 개선됩니다. 이것의 목적은 이완 장애를 풀고 그 효과를 약화시키는 것입니다. 대부분의 경우 꽤 잘 작동합니다. 따라서 주치의는 단기 약물 요법을 거의 고려하지 않습니다.

Paramyotonia congenita의 치료법은 현재 불가능합니다. 이 질병은 이미 어린 시절에 확립되었습니다. 평생 유지됩니다. 영향을받은 사람들은 집중적 인 치료가 필요한 경우 근병증으로 인해 호흡기 질환이나 호흡기 마비의 위험이 증가 할 수 있습니다.

예방

Paramyotonia congenita에 대한 예방은 유전 적 원인으로 인해 불가능합니다. 그러나 기존 질병의 경우 몇 가지 규칙을 준수하면 증상으로부터 광범위한 자유를 얻을 수 있습니다. 추위, 찬물 목욕 및 장기간의 신체 활동의 영향을 피하는 것이 중요합니다. 그러나 이러한 영향과 증상 간의 연관성이 분명하기 때문에 영향을받는 사람들은 본질적으로 이러한 규칙을 준수합니다.

보도

많은 경우에 Paramyotonia congenita에 감염된 사람들은 제한된 후속 조치 만 사용할 수 있습니다. 무엇보다 먼저 신속하고, 무엇보다도, 관련자에게 더 이상의 합병증이나 기타 불만이 없도록 조기 진단을 내려야합니다. 의사의 진료를 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아 지므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후와 증상에 이상적으로 의사를 만나야합니다.

Paramyotonia congenita를 가진 대부분의 환자는 물리 요법과 물리 요법의 조치에 의존합니다. 이러한 치료법의 많은 운동은 신체의 이동성을 다시 높이기 위해 집에서도 수행 할 수 있습니다. 많은 경우 Paramyotonia congenita는 다양한 약물을 복용하여 치료합니다.

관련자는 증상을 적절하게 완화하기 위해 항상 규칙적이고 처방 된 섭취를해야합니다. 불분명 한 것이 있거나 질문이있는 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. 심각한 부작용이 있더라도 먼저 의사와 상담해야합니다. Paramyotonia congenita는 또한 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Paramyotonia congenita 환자는 감기에 매우 민감합니다. 근긴장 성 반응이 일어나지 않도록 근육을 따뜻하게 유지해야합니다. 따라서 특히 겨울철에는 추위를 피하는 것이 중요합니다. 추운 계절에는 따뜻한 옷과 난방 시설이 필수적입니다. 특징적인 근육 긴장이 차가운 호수에서 발생하기 때문에 여름에도 몇 가지 어려움이 있습니다. 일상 생활에서 차가운 수돗물조차도 얼굴에 마비를 일으킬 수 있습니다.

증상이 얼마나 심한 지에 따라 의사는 약물 치료를 권장 할 수 있습니다. 정확한 복용량에주의를 기울이는 것이 중요합니다. 의약품은 문제를 완화하는 데 도움이되지만 부작용도 있습니다. 사람들이 갑작스런 근육 경직의 원인을 알게되면 그 원인을 다루는 법을 배웁니다. 예를 들어, 영향을받은 사람들은 사용하기 전에 수건을 따뜻하게하고 물이 따뜻해질 때까지 기다렸다가 열린 수돗물에 손을 댄다.

근육의 긴장은 신체 활동에 의해 증가 될 수 있습니다. 따라서 환자에게 너무 많은 운동을 권장하지 않습니다. 뻣뻣 해지면 신속하게 행동하고 영향을받은 신체 부위를 따뜻하게하는 데 도움이됩니다.