단백질 C 결핍

단백질 C는 혈액 응고를 조절하는 복잡한 시스템의 일부입니다. 비타민 K 의존성 단백질입니다. 지혈의 일부로 혈액 응고 과정을 제어합니다. 에서 단백질 C 결핍 방해 할 수 있습니까?

단백질 C 결핍이란 무엇입니까?

ㅏ 단백질 C 결핍 혈액 응고에 큰 영향을 미칩니다. 단백질 C는 혈액 응고 인자 FV 및 FVIII를 비활성화시키는 역할을합니다. 이것이 비활성화되지 않으면 혈전이 형성됩니다. 단백질 C는 기본적으로 유기체에서 여러 기능을 가지고 있습니다. 항 응고 효과가 있습니다.

이것은 혈액 응고에 대한 억제 효과가 있음을 의미합니다. 또한, 그것은 또한 profibrinolytic 효과가 있기 때문에 혈전을 용해시킵니다. 마지막으로 항염 효과도 있습니다. 동시에, 그것은 혈관의 내부 혈관벽을 안정화시키고 프로그램 된 세포 사멸을 억제합니다.Protein C의 주요 임무는 부상이 발생했을 때 손상되지 않은 부위에서 혈액이 통제 할 수 없게 응고되는 것을 방지하는 것입니다.

부상이 발생하면 단백질 C가 활성화 된 단백질 C (aPC)로 전환됩니다. 이것은 단백질 S와 복합체를 형성합니다. 단백질 S는 단백질 C의 보조 인자입니다.이 복합체는 실제 항응고제를 나타냅니다. 따라서 단백질 C의 결핍은 혈전 형성과 혈전증을 증가시킵니다.

원인

단백질 C 결핍은 선천성 일 수도 있고 후천성 일 수도 있습니다. 심한 선천성 단백질 C 결핍은 매우 드문 질병입니다. 이러한 형태의 단백질 C 결핍은 유전 적이며 신생아 200,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 증상은 때때로 젊은 성인기에만 눈에 띄게 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 태아가 이미 영향을 받아 태아의 혈전증과 유산으로 이어질 수 있습니다.

유전 적 결함은 동형 접합 또는 이형 접합 일 수 있습니다. 동형 접합 형태에서는 임상 증상이 더 심합니다. 획득 된 단백질 C 결핍은 무엇보다도 간 질환에 의한 단백질 생산 감소 또는 세균성 패혈증으로 인한 분해 증가로 인해 발생합니다.

단백질 C의 후천적 결핍은 쿠마린 치료에서도 발생합니다. Coumarin 치료는 응고를 줄이기 위해 사용됩니다. 과다 복용은 피부 괴사로 이어질 수 있으며, 이는 차례로 단백질 C 결핍을 유발합니다. 비타민 K는 단백질 C 형성의 전제 조건이기 때문에 비타민 K 결핍은 또한 단백질 C 생산 감소로 이어집니다.

증상, 질병 및 징후

단백질 C 결핍 증상의 심각성은 혈액 내 단백질 C의 농도에 따라 다릅니다. 농도가 약간만 감소하면 증상이 없습니다. 단백질 C의 농도가 크게 감소하면 미세 혈전이 발생하여 피부와 장기의 가장 작은 혈관을 막습니다. 이것은 밀어 낼 수없는 피부에 작은 출혈을 일으 킵니다.

이들은 점상 출혈로 알려져 있습니다. 질병의 진행 과정에서 점상 출혈은 서로 유입되어 크고 일관된 영역을 형성합니다. 이 과정을 자반병이라고합니다. 자반병 과정에서 미세 막힘에 의해 영향을받는 피부 영역이 죽습니다. 이것은 극도로 불리 할 수있는 매우 고통스러운 과정입니다.

microthrombi의 결과로 조직 세포는 피부뿐만 아니라 다른 많은 기관에서도 죽습니다. 최악의 경우, 이것은 치명적인 결과와 함께 여러 장기 부전을 초래합니다. 선천성 단백질 C 결핍은 신생아의 정맥 혈전증을 증가시킵니다. 이 영아는 또한 뇌 또는 장에서 비정형 혈전증의 위험이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

단백질 C 결핍이 의심되는 경우 혈액 검사의 일환으로 혈액에서 단백질 C의 수준과 활성을 검사합니다. 첫째, 단백질의 활성이 결정됩니다. 70 ~ 140 % 사이 여야합니다. 단백질 C 결핍은 70 % 미만의 활동 수준에서 진단됩니다.

그러나 단백질의 활성도가 20 ~ 25 % 미만인 경우 가장 심각한 증상이나 치명적인 과정을 피하기 위해 즉시 치료를 시작해야합니다. 다음으로, 단백질 C 농도가 결정됩니다. 그러나이 검사는 단백질 C의 감소 된 활성이 이미 결정된 경우에만 의미가 있습니다.

단백질 C 농도의 정상 범위는 리터당 약 2 ~ 6 밀리그램입니다. 선천성 또는 후천성 결핍이 있는지 확인하기 위해 간 상태, 복용하는 약물의 양과 종류, 비타민 K 농도를 검사합니다.

합병증

단백질 C 결핍으로 인해 대부분의 경우 영향을받는 사람들은 혈액 응고 장애로 고통받습니다. 이것은 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치며, 관련자의 일상 생활에서 다양한 불만과 합병증으로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 작은 출혈은 피부에 직접 발생합니다. 이들은 종종 고통스럽고 단순히 밀어 낼 수 없습니다.

내부 장기는 또한 단백질 C 결핍으로 인한 출혈의 영향을받을 수 있으므로 최악의 경우 환자의 장기 부전입니다. 혈전증도 결핍으로 인해 할인 될 수 있습니다. 일반적으로 단백질 C 결핍은 혈액 검사를 통해 비교적 쉽게 진단 할 수 있으므로이 질병의 조기 치료도 가능합니다.

치료가 없으면 단백질 C 결핍으로 인해 내부 장기에 돌이킬 수없는 손상이 발생할 수 있습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 이루어지며 증상을 완화 할 수 있습니다. 그러나 인과 적 치료가 불가능한 경우 영향을받는 사람들은 대부분 평생 치료에 의존합니다. 일반적으로 단백질 C 결핍이 기대 수명 감소로 이어질지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

선천성 단백질 C 결핍은 아이가 태어난 직후 진단됩니다. 의사를 더 방문해야하는지 여부는 결핍의 정도에 따라 다릅니다. 경미한 불만의 경우, 필요한 단백질을 정맥 주사하는 것으로 충분합니다. 심각한 질병은 혈전증 및 집중 치료가 필요한 기타 합병증으로 이어질 수 있습니다. 후천적 단백질 C 결핍은 어린이의 피로 및 불쾌감과 같은 증상을 통해 나타납니다. 또한 순환계 장애와 피부 변화로 이어질 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 어린이의 부모는 소아과 의사와 상담해야합니다. 실제 치료는 일반적으로 내부 질환 전문가가 수행합니다. 또한 영양사를 호출 할 수 있습니다. 단백질 C 결핍은 부모와 자녀 모두에게 큰 부담이되는 심각한 질병이므로 치료 지원이 중요합니다. 부모는 담당 의사에게 연락하고 치료 중과 치료 후에 면밀히 상담해야합니다.

치료 및 치료

단백질 C의 급성 결핍의 경우, 장기 부전 가능성이있는 미세 혈전증을 피하기 위해 단백질 C를 주입을 통해 직접 투여해야합니다. 이 치료는 모세 혈관의 미세 순환을 회복시킵니다. 이것은 심각한 생명을 위협하는 상태를 다시 정상화합니다.

특히 선천성 단백질 C 결핍이있는 영아의 경우이 치료법이 치명적인 결과를 예방할 수있는 유일한 방법입니다. 또 다른 항응고제로서의 헤파린의 신속한 투여는 단백질 C 결핍 기간과 겹칩니다. 후천성 단백질 C 결핍의 경우 기저 패혈증이나 간 질환과 같은 유발 질환을 치료해야합니다. 또한 단백질 C 형성을 억제하는 약물은 중단되어야합니다.

예방

질병이 선천적이거나 패혈증과 같은 매우 심각하고 예측할 수없는 장애로 인해 발생하기 때문에 단백질 C 결핍에 대한 예방 조치는 불가능합니다. 그러나 다른 기저 질환 (예 : 간 질환)은 건강한 생활 방식을 유지함으로써 예방할 수 있습니다.

보도

유전 적 결함으로 선천적이든 질병 사건을 통해 획득 되었든 후속 치료는 환자의 전체 수명을 보장합니다. 치료의 일환으로 다양한 전체 론적 적용이 사용되어 영향을받은 사람들이 가능한 한 만족스러운 삶을 누릴 수 있습니다. 다양한 이유로 인과 치료가 거의 불가능한 경우에도 적용됩니다.

특히 소아 및 노인 환자는 통증 증상으로 스트레스를 받기 때문에 영향을받은 사람이나 부모로서 심리 치료 지원을받는 것이 좋습니다. 같은 생각을 가진 사람들과 아이디어를 교환 할 수있는 자조 포털도 중요한 지원을 제공하고 정보를 교환하는 역할을합니다. 교란 된 혈액 생성은 혈전으로 이어질 수 있으며, 이는 통제 된 약물이 필요합니다.

이에 대한 책임은 단백질 C 결핍이있는 아동의 보호자와 부모의 많은 관심을 필요로합니다. 결국, 올바른 약물 투여로 즉시 대응할 수 있으려면 환자의 결함을 신속하게 인식해야합니다. 이것은 보호자와 부모가 사후 관리에 확고하게 참여하고이 증후군을 다루는 방법을 자세히 배운다는 것을 의미합니다.

자가 훈련이나 요가와 같은 다양한 이완 기술을 정기적으로 사용하여 영향을받은 사람들과 친척이 정신 균형과 자신의 건강을 균형있게 유지할 수 있도록해야합니다. 저지방 음식과 무 알코올 음료를 포함한 균형 잡힌 식단은 환자 자신의 방어력을 지원합니다.

직접 할 수 있습니다.

단백질 C 결핍이있는 환자는 최악의 시나리오에서 질병이 치명적일 수 있으므로 평생 치료를 받아야합니다. 단백질 C 결핍의 근본적인 상태를 확인하고 치료해야합니다. 인과 치료가 불가능하더라도 적절한 치료를 통해 증상을 완화 할 수 있습니다.

그럼에도 불구하고 단백질 C 결핍은 특히 혈액 생성 장애로 이어지고 때로는 고통스러운 출혈을 완전히 예방할 수없는 경우 매우 스트레스가 될 수 있습니다. 다른 아픈 사람들과의 접촉은 여기서 도움이되는 것으로 입증되었습니다. 그러나 단백질 C 결핍 환자를위한 자조 그룹은 없으며 질병은 너무 드뭅니다. 희귀 질환에 대한자가 진단 포털 (www.orpha-selbsthilfe.de)에서도 여기에 최신 정보와 연락처를 제공 할 수 있습니다.

영향을받은 아동의 부모는 아기를 잘못 치료하면 치명적일 수 있음을 인식해야합니다. 자녀의 결함을 인식하고 즉시 항응고제를 투여 할 수 있어야합니다. 이 책임은 종종 부모에게 큰 부담이됩니다. 적절한 훈련과 심리적 지원을 받아야합니다. 요가,자가 훈련 또는 Jacobson의 점진적 근육 이완과 같은 이완 요법도 권장됩니다.