가성 황색 종 탄성체

그만큼 가성 황색 종 탄성체 (PXE)는 Grönblad-Strandberg 증후군으로도 알려진 희귀 유전병입니다. 주로 피부, 눈 및 혈관에 영향을 미칩니다.

pseudoxanthoma elasticum은 무엇입니까?

질병 가성 황색 종 탄성체 또한 될 것입니다 Elastorrhexis generalista 또는 Grönblad-Strandberg 증후군 전화. 유전병입니다. 결합 조직의 탄성 섬유가 영향을받습니다. Grönblad-Strandberg 증후군은 피부 조직, 혈관, 심장 혈관계 및 위장관에서 나타납니다.

종종 눈도 관련됩니다. 독일 전역에서 약 1000 명이이 질병의 영향을받습니다. 그러나 질병의 진행 과정은 매우 다르며 영향을받은 모든 사람이 모든 증상을 보이는 것은 아닙니다. 또한 진단이 어려운 경우가 많기 때문에 과학자들은 발견되지 않은 PXE 사례가 많다고 가정합니다.

원인

Pseudoxanthoma elasticum은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 따라서 질병이 발생하려면 결함이있는 대립 유전자가 두 상동 염색체에 모두 존재해야합니다. 이 돌연변이는 16 번 염색체에서 발견됩니다. 소위 막 횡단 ATP- 결합 수송 체에 영향을 미칩니다.

이 유전 적 결함으로 인해 더 많은 칼슘이 결합 조직의 탄성 섬유에 저장됩니다. 이렇게하면 섬유가 부서지기 쉽고 짧은 조각으로 나뉩니다. 이로 인한 변화는 일반적으로 목에 먼저 나타납니다. 그러나 질병은 천천히 진행되므로 나중에 전신이 영향을받을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Grönblad-Strandberg 증후군의 첫 번째 증상은 일반적으로 목, 팔꿈치의 구부러진 부분, 몸통 및 배꼽 주변 부위에 나타납니다. 그러나 겨드랑이, 큰 관절의 굴곡근, 사타구니, 무릎, 직장 또는 질도 영향을받을 수 있습니다. 피부 변화는 일반적으로 대칭으로 배열되고 흐릿합니다.

피부 표면은 황색을 띠고 뭉쳐 있습니다. 눈에 띄는 피부 주름이 생깁니다. 특히 피부가 늘어 나면 볼 수 있습니다. 황색 피부 변화는 구강 점막에도 나타납니다. 결합 조직의 탄성 섬유가 질병에 영향을 미치기 때문에 탄성 유형의 동맥에서도 증상이 발견됩니다. 특히 큰 동맥은이 유형입니다.

동맥 경화증은 환자의 매우 일찍 발생합니다. 위장관, 폐, 비뇨 생식기 부위, 뇌 및 심장에 대량 출혈의 위험이 있습니다. 석회화는 동맥을 다공성으로 만들뿐만 아니라 좁아집니다. 협착은 주요 동맥뿐만 아니라 신체의 모든 동맥 혈관에 영향을 미칩니다.

다리 동맥이 좁아지면 걸을 때 통증이 있거나 심지어 휴식 중에 통증이있는 ​​말초 동맥 질환이 발생합니다. 탄성 가성 황색 종 환자는 또한 건강한 사람보다 훨씬 더 자주 고혈압으로 고통받습니다.

안 저는 유두 주위에 어두운 줄무늬를 보여줍니다. 이러한 줄무늬 변경을 Android 줄무늬라고도합니다. 아마도 출혈의 결과 일 것입니다. 질병이 진행되는 동안 망막 출혈이 점점 더 자주 발생합니다. 30 ~ 40 세 사이에는 환자의 시력이 현저하게 저하됩니다. 이 과정은 실명 될 때까지 계속 될 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

이 질병은 매우 드물기 때문에 첫 피부 증상이 나타날 때 PXE를 생각하는 의사는 거의 없습니다. 그러나 의심되는 경우 일반적으로 피부 생검을 실시합니다. 조직 병리학에서 제거 된 탄성 결합 조직은 울퉁불퉁하고 조각난 것처럼 보입니다. 칼슘 염은 정상적인 콜라겐 섬유 사이에서 발견됩니다. 그러나 피부 준비에 따라 명확한 진단이 항상 가능한 것은 아닙니다.

흉터 영역의 변화와 광선 탄성 증은 감별 진단에서 제외되어야합니다. 따라서 분자 진단이 필요할 수 있습니다. 16 번 염색체의 돌연변이는 ABCC6 유전자의 돌연변이 분석에서 확인할 수 있습니다.

합병증

무엇보다도이 질병은 다양한 피부 불만을 유발하고 무엇보다 피부 변화를 유발합니다. 영향을받은 사람들은 가려움증이나 발진으로 고통받습니다. 특히 얼굴이나 신체의 다른 눈에 보이는 부분에서 이러한 변화는 매우 불쾌하고 열등감이나 자존감이 현저히 감소 할 수 있습니다.

많은 경우,이 질환은 위와 장 부위에도 증상을 일으키므로 영향을받은 사람들은 위 출혈로 고통받습니다. 이 질병은 또한 고혈압이나 빈혈로 이어질 수 있습니다. 더욱이, 환자들은 또한 시각적 문제를 겪고 있는데, 이는 비교적 갑작스럽고 대부분의 경우 특별한 이유없이 발생할 수 있습니다. 최악의 경우 환자는 완전히 실명하게됩니다.

불행히도 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 어떤 경우에는 증상이 제한 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 또한 추가 합병증을 피하기 위해 정기적 인 검사에 의존합니다. 이 질병은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

pseudoxanthoma elasticum의 경우 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 시기 적절한 치료를 통해서만 더 많은 합병증을 피할 수 있습니다. Pseudoxanthoma elasticum은 유전성 질환이기 때문에이 질환은 증상에 의해서만 치료할 수 있으며 인과 적으로는 치료할 수 없습니다. 더 이상의 상속을 피하기 위해 관계자는 자녀를 원할 경우 유전 상담을받을 수 있습니다. 환자가 다양한 피부 변화로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 피부가 노랗거나 갈색으로 변할 수 있으며 관련 사람의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

환자는 또한 종종 폐 또는 소화기 문제로 고통받습니다. 고혈압은 탄성 가성 황색 종을 나타낼 수도 있으며 더 오래 지속되면 의사의 검사를 받아야합니다. 또한, 환자의 시력 저하는 신축성 가황 색종의 증상 중 하나입니다. 질병의 진단은 일반의가 내릴 수 있습니다. 그러나 추가 치료를 위해서는 전문의를 방문해야합니다.

치료 및 치료

지금까지 질병을 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 칼슘 침착의 유전 적 원인을 제거 할 수 없으므로 탄성 결합 조직 섬유가 점점 더 굳어집니다. 출혈 위험이 증가하고 실명 위험이 있으므로 환자의 건강 상태를 정기적으로 의사가 확인해야합니다.

혈류를 증가시키는 약물을 사용할 때는 특별한주의가 필요합니다. 이는 혈관 협착으로 인한 증상을 완화하지만 출혈시 생명을 위협 할 수 있습니다. 출혈을 유발할 수있는 움직임과 활동은 엄격히 피해야합니다.

Grönblad-Strandberg 증후군의 개별 증상에 대해 수술이 필요할 수 있습니다. 수술은 종종 환자를 실명으로부터 구하기위한 마지막 수단입니다. 유전자 요법이나 줄기 세포 연구와 같은 새로운 요법에 희망이 있습니다.

탄성가 성황 색종이있는 많은 환자는 말초 동맥 질환으로 인해 통증을 경험합니다. 저 콜레스테롤식이 요법과 달리기 훈련이 여기에 도움이 될 수 있습니다. 다리의 혈액 순환이 자극되고 질병의 진행이 예방되거나 늦어집니다.

규칙적으로 달리면 다리의 작은 혈관이 넓어집니다. 소위 담보가 형성됩니다. 담보는 일종의 "우회"입니다. 혈액은 다리의 좁아진 동맥을 우회하여 측부를 통해 흐를 수 있습니다.

예방

Pseudoxanthoma elasticum은 유전성 질환입니다. 예방 조치는 알려져 있지 않습니다. 질병이 의심되는 경우 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다. 질병은 치료할 수 없지만 조기 치료는 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 따라서 실명이나 당뇨병과 같은 장기적인 영향을 예방할 수 있습니다.

보도

신축성 가황 색종으로 인해 발생할 수있는 2 차 질환을 예방하기 위해 특정 사후 관리가 필요합니다. 실명을 피하는 것이 중요합니다. 안과 의사는 정기적으로 안저 검사를 수행해야합니다. 이를 통해 조기에 망막 출혈을 감지하고 실명을 예방하기위한 대책을 강구 할 수 있습니다.

또한 혈액 희석제 (Macumar)의 사용은 신체 전체에 출혈 위험을 크게 증가시키기 때문에 어떠한 경우에도 피해야합니다. 대신, 특히 대변이나 망막에 출혈이있는 경우 혈액을 두껍게하는 약물을 복용하는 것이 더 도움이 될 수 있습니다.

또한, 비타민 K (녹색 채소)가 풍부한 식단은 신축성 가황 색종의 결과로 발생하는 출혈 경향을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 조기 출혈, 죽상 경화증, 폐색전증을인지하고 치료할 수 있으려면 뇌뿐만 아니라 폐, 심장, 혈관을 정기적으로 검사해야합니다.

이것은 이미징 절차 (MRT, CT, X-ray, 초음파)로 이루어집니다. 기존의 고혈압은 혈관 질환의 위험을 증가시키기 때문에 약물로 치료해야합니다. 또한, 환자는 혈관 스트레스를 가능한 한 낮게 유지하기 위해 흡연과 음주를 자제해야합니다. 운동은 또한 죽상 경화증을 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Pseudoxanthoma elasticum은 치료할 수없는 매우 드문 유전 적 결합 조직 질환입니다. 그러나 자조를 통해 개별 질병 과정을 늦출 수 있습니다. 피부 변화는 특히 미용 문제로 이어집니다. 자조 조치는보기 흉한 피부 주름의 발달을 지연시킬 수 있습니다.

무엇보다 환자는 태닝 베드를 피하거나 해변에 가거나 선크림을 사용하여 피부에 비치는 빛의 양을 줄여야합니다. 또한 흡연을 자제하고 과체중과 과체중을 피해야합니다. 신체 훈련과 균형 잡힌 식단도 급격한 피부 변화에 대응합니다. 자조 그룹은 피부 주름을 덮기 위해 존재하는 화장품 옵션에 대해 토론 할 수 있습니다. 적당한 운동과 체중 감소는 또한 심혈 관계에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 갑작스런 시력 저하 또는 실명을 방지하기 위해 의사는 안구 기능을 정기적으로 검사해야합니다.

개별 결과에 따라 행동 규칙은 개별 사례에서 의사와 논의 할 수 있습니다. 그러나 기본적으로 환자는 적당히 운동하고 균형 잡힌 식사를하고 흡연을 엄격히 자제해야합니다. 환자가 혈압, 혈중 지질 수치 및 눈 검사를 받기 위해 정기적으로 의사를 방문하는 것도 중요합니다. 이 질병은 종종 심리적 스트레스로 이어지기 때문에 심리적 또는 정신적 지원이 유용 할 수 있습니다.