문 증후군

아래의 문 증후군 의사는 전 세계적으로 가장 희귀 한 유전병 중 하나를 이해합니다. 지금까지 유전 적 근거와 상 염색체 열성 유전이있는 것으로 보이는 증후군의 사례는 50 건에 불과합니다. 기형 및 지체의 치료는 현재 증상이 있습니다.

문 증후군이란 무엇입니까?

DOOR 증후군은 유병률이 낮은 유전성 질환입니다. DOOR 증후군이라는 이름은 질병의 특징적인 증상을 나타내는 약어입니다. D는 청각 장애를 의미합니다. O는 골 이영양증 (골 변형)의 약자입니다. 두 번째 O는 손발톱 이영양증을 나타내므로 손발톱 이영양증을 나타냅니다. R은 지체의 마지막 주요 증상을 나타냅니다.

치료 저항성 간질은 또한 증후군의 증상 그룹을 특징 짓기 때문에 때때로 DOORS 증후군도 언급됩니다. S는 발작을 의미하며 간질 발작과 같은 것을 의미합니다. 첫 번째 설명은 1970 년에 이루어졌습니다. 프랑스 유전 학자 R. Walbaum이이를 최초로 설명하는 것으로 간주됩니다. 캔 트웰은 약 5 년 후에 DOOR이라는 용어를 만들었습니다. 유전성 질환으로서이 증후군은 유전 적 근거가 있습니다. 지금까지 첫 번째 설명 이후 50 건만 문서화되었습니다.

원인

50 개의 문서화 된 DOOR 증후군 사례는 가족 집단을 암시하기 때문에 유전 적 근거를 제시합니다. 따라서 DOOR 증후군은 형제 자매 및 기타 혈족에서 특히 자주 관찰되었습니다. 유전은 상 염색체 열성 일 가능성이 가장 높은 것으로 보입니다. 문서화 된 사례 수가 적기 때문에 원인이 명확하게 밝혀지지 않았으며 여전히 추측의 대상이됩니다.

많은 과학자들은 신진 대사 배경을 가정합니다. 감염된 사람들의 소변과 혈액에서 2-oxoglutaric acid의 농도가 증가한 것이 발견되었습니다. 또한, 2-oxoglutaric acid dehydrogenase의 감소 된 활성이 현재 입증되었습니다. 이 효소는 특히 에너지 대사에 중요한 역할을합니다. 생합성은 또한 효소에 의존합니다. 활동 감소의 정확한 원인은 유전 적 돌연변이 일 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

시조 증상 외에도 DOOR 증후군 환자는 선택적 증상으로 고통받습니다. 예를 들어, 영향을받은 산모는 임신 중에 양수 다한증, 즉 양수 증가로 고통받는 경우가 많습니다. 환자 자신도 매우 큰 코와 같은 비정상적인 얼굴 특징으로 고통받을 수 있습니다.

장기에 감지 가능한 변화가있을 수도 있습니다. 손가락 모양으로 변한 엄지 손가락도 종종 영향을받은 사람들에게서 발견됩니다. 다양한 시각 장애와 말초 신경 병증도 마찬가지입니다. 후자의 증상은 말초 신경계의 구 심성 신경 전도 장애를 요약합니다.

많은 환자들이 또한 진통을 앓고 있으므로 통증에 전혀 민감하지 않습니다. 개별 증상의 심각도는 사례마다 다릅니다. 간질이 증상을 동반하는 경우 일반적으로 치료 내성이있는 질병입니다. 더 많은 수반되는 증상이 아마도 상상할 수 있지만 몇 가지 사례로 인해 아직 기록되지 않았습니다.

진단 및 코스

의사는 오로지 임상 적 특성에 근거하여 DOOR 증후군을 진단합니다. 무엇보다도 청력 상실, 뼈 기형, 손발톱 이영양증 및 지체의 필수 특징은 진단을 내 리도록 유도합니다. 임상상은 비교적 특징적이므로 일반적으로 복잡한 감별 진단이 필요하지 않습니다. Feinmesser와 Zelig만이 1961 년에 유사한 증상을 보이는 상 염색체 열성 증후군을 설명했습니다.

이 증후군에서는 정신 장애 만 누락되어 있으므로 두문자어에 언급 된 증상의 증거로 DOOR 증후군과 구별 할 수 있습니다. 의사는 X- 레이 영상을 사용하여 뼈 기형을 보여줍니다. 환자의 예후는 크게 다릅니다.

기대 수명은 유아기로 제한 될 수 있지만 상대적으로 제한없이 쉽게 유지 될 수 있습니다. 특히 유기적 증상은 예후에 불리한 영향을 미칩니다. 치료 저항성 간질은 또한 개별 사례에서 예후에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

합병증

예측할 수없는 DOOR 증후군과 관련된 여러 가지 합병증이 있습니다. 이것은 DOOR 증후군이 세계에서 가장 희귀 한 질병 중 하나이기 때문에 주로 발생합니다. 그러나 대부분의 경우 정신 지체가 있습니다.

당사자는 명확하게 생각하고 말할 수 없습니다. 또한 사고의 기차는 이해할 수 없으므로 정신 장애가 발생합니다. 이것은 환자의 삶과 일상 생활에 부정적인 영향을 미치고 우울증으로 이어질 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 청력 상실로 인해 악화되어 일상 생활을 어렵게 만듭니다.

대부분의 환자는 다른 사람들의 도움에 의존합니다. DOOR 증후군은 특이한 얼굴 특징을 가질 수 있으며, 이것이 특히 어린이들이 놀리고 괴롭힘을받는 이유입니다. 이것은 또한 심리적 불만으로 이어집니다. 불행히도, DOOR 증후군에 대한 치료는 현재 가능하지 않습니다.

그러나, 예를 들어 비정상적인 얼굴 특징을 수술 할 수 있도록 증상을 치료할 수 있습니다. 간질 발작에 적절한 약물을 사용할 수 있습니다. DOOR 증후군이 장기에 기형을 유발하면 이식을 수행 할 수 있습니다. 합병증이 있는지 여부는 치료 방법에 따라 크게 다릅니다. 그러나 영향을받은 사람은 평생 DOOR 증후군과 함께 살아야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

원칙적으로 DOOR 증후군은 대증 치료 만 가능합니다. 따라서 대부분의 경우 이미 선천성 인 DOOR 증후군으로 인한 증상을 앓고있는 사람은 항상 의사와 상담해야합니다. 아이들은 심각한 시각 장애와 청력 손상으로 고통받습니다. 아동의 정상적인 발달을 보장하려면 이러한 제한을 어린 나이부터 제거해야합니다.

다른 마비 증상이 있으면 항상 의사와 상담해야합니다. 다양한 기형이나 기형도 조사해야합니다. 많은 경우에, 이들은 수술로 치료할 수 있습니다. 증상 자체가 매우 다양 할 수 있으므로 특히 어린이는 정기적 인 건강 검진에 참여해야합니다.

원칙적으로 DOOR 증후군의 진단은 소아과 의사 또는 일반의가 내릴 수 있습니다. DOOR 증후군을 나타낼 수있는 특정 검사는 임신 중에도 가능합니다. 그러나 DOOR 증후군은 예방할 수 없습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

지금까지 50 건의 DOOR 증후군이 문서화되었고 증후군은 가장 희귀 한 질병 중 하나이기 때문에 적절한 치료 옵션에 대한 연구는 아직 초기 단계에 있습니다. 또 다른 문제는 복잡한 증상의 주요 원인이 아직 확립되지 않았다는 것입니다. 원인이 확립되지 않았으므로 인과 적 치료가 존재할 수 없습니다.

이러한 이유로,이 증후군은 지금까지 불치의 유전성 질환으로 간주되어 왔으며 증상에 의해서만 치료됩니다. 어떤 경우에는 보형물로 청력 손실을 보상 할 수 있습니다. 일부 뼈 기형은 수술로 치료할 수 있습니다. 간질 발작에 사용할 수있는 여러 항 간질 약물이 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 이러한 약물을 사용하여 보존 적 치료에 전혀 반응하지 않습니다.

유기적 기형은 외과 적으로 치료해야하며 심할 경우 이식이 필요할 수 있습니다. 정신 지체는 조기 개입을 통해 대응할 수 있습니다. 오늘날 효소 활성은 효소 투여에 의해 영향을받을 수 있습니다.

그러나이 절차가 DOOR 증후군 환자에게 성공을 약속하는지 여부는 대부분 답변되지 않은 질문으로 남아 있으며 몇 가지 사례 문서를 기반으로 쉽게 답변 할 수 없습니다. 미래에 유전 적 돌연변이가 증후군의 원인으로 인식되고 그 때까지 유전자 치료가 임상 단계에 도달하면 질병은 특정 상황에서 유전자 치료로 치료되어 치료 될 수 있습니다.

전망 및 예측

DOOR 증후군은 유전 질환이므로 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 따라서 인과 요법은 불가능합니다.

치료가 없다면, 영향을받은 사람들은 몸 전체에 상당한 시각 문제와 다양한 기형으로 고통받습니다. 기형은 매우 다를 수 있으며 어떤 경우에도 환자의 일상 생활을 제한합니다. 마찬가지로 환자는 고통을 느끼지 못하여 심각한 부상을 입거나 위험에 대한 잘못된 평가를 초래할 수 있습니다. 또한 일부 신경관이 손상되어 감수성 장애가 발생할 수 있습니다. 아이의 발달은 또한 증상에 의해 상당히 지연되고 제한됩니다.

치료는 증상에 의해서만 이루어질 수 있기 때문에 개별 증상 만 완화됩니다. 약물의 도움으로 간질 발작을 억제 할 수 있습니다. 다양한 기형에는 외과 적 개입이 필요합니다. 시각 문제도 완화되어 완전한 실명을 피할 수 있습니다. 이것은 또한 환자의 기대 수명을 증가시킵니다. 우울증 및 기타 심리적 장애가 발생하는 것은 드문 일이 아니기 때문에 영향을받은 사람들과 그 친척 또는 부모는 추가 심리 치료에 의존하는 경우가 많습니다.

예방

DOOR 증후군의 원인은 확실하지 않기 때문에 복잡한 증상을 예방할 수 없습니다. 가족 계획의 유전 상담은 알려진 증후군 사례가있는 가족에게 여전히 유용 할 수 있습니다.

보도

DOOR 증후군의 경우, 일반적으로 환자가 사용할 수있는 후속 조치가 없기 때문에 환자는 항상 치료에 의존합니다. 이 질환은 유전성 질환이므로 완전히 치료할 수 없으므로 영향을받는 사람은 일반적으로 평생 치료에 의존합니다. 아이를 갖고 싶으면 유전 상담을 통해이 질병이 다시 발생하지 않도록 예방할 수 있습니다.

의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. DOOR 증후군의 치료는 약물 복용으로 이루어집니다.영향을받는 사람들은 증상이 완화 될 수 있도록 항상 올바른 복용량과 약물의 규칙적인 섭취를 보장해야합니다.

간질 발작의 경우 즉시 응급 의사를 부르거나 병원을 직접 방문해야합니다. 질병으로 인해 영향을받은 사람들은 일상 생활에서도 지원이 필요하지만 종종 가족이나 친구의 지원에 의존합니다. 다른 증후군 환자와의 접촉은 종종 정보 교환으로 이어지기 때문에 매우 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

DOOR 증후군은 매우 드문 질병으로 그 원인은 아직 치료되지 않았습니다. 하지만 증상 완화에 도움이 될 수있는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다.

영향을받은 사람들은 일상 생활에서 조기 지원과 신중한 행동을 통해 치료를 지원할 수 있습니다. 정신 지체는 치료 방법으로 대처할 수 있습니다. 물리 요법과 작업 요법은 물론 대체 치료 개념이 입증되었습니다. 영향을받은 아동의 부모는 유전병 전문 클리닉에서 더 많은 정보를 찾고 전문의와 함께 개별 치료를 받아야합니다. 유기적 기형에는 외과 적 치료가 필요합니다.

수술 후 환자는 주로 휴식과 침상 휴식이 필요합니다. 의사는 또한 치유를 돕기 위해 식단을 권장합니다. 이것은 일반적으로 가벼운 음식과 충분한 수분으로 구성됩니다. 알코올, 니코틴 또는 카페인과 같은 자극제는 시술 후 처음 며칠 동안은 피해야합니다. 또한 상처 치료에 관한 의료 지침을 준수하는 것이 중요합니다. 상처가 빨리 치유되고 상처가 남지 않도록 특수 연고로 치료해야합니다.